Cryptic chromosome rearrangements in five patients, with normal and/or abnormal karyotypes, associated with mental retardation, autism and/or epilepsy, detected by BAC genome array-CGH
Jazyk angličtina Země Česko Médium print
Typ dokumentu kazuistiky, časopisecké články
PubMed
23249659
DOI
10.14712/23362936.2015.11
PII: PMR2012A0029
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- autistická porucha komplikace genetika MeSH
- chromozomální aberace * MeSH
- dítě MeSH
- epilepsie komplikace genetika MeSH
- lidé MeSH
- mentální retardace komplikace genetika MeSH
- mladiství MeSH
- předškolní dítě MeSH
- srovnávací genomová hybridizace * MeSH
- umělé bakteriální chromozomy * MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
This report describes the usefulness of the BAC genome array-CGH platform in the detection of cryptic rearrangements. We examined ten patients with normal and/or abnormal karyotypes and dysmorphic features, associated with mental retardation, autism and/or epilepsy. This approach led us to discover further cryptic chromosomal rearrangements, not previously detected by conventional cytogenetic procedures, and allowed us to better delineate genotype/phenotype correlation. Our experience shows the validity of the BAC platform as a reliable method for genome-wide screening of chromosomal aberrations in patient with idiopathic mental retardation and/or in association with autism and epilepsy.
Citace poskytuje Crossref.org
