Generation of a human iPSC line from a patient with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) caused by mutation in SACSIN gene
Jazyk angličtina Země Anglie, Velká Británie Médium print-electronic
Typ dokumentu kazuistiky, časopisecké články, práce podpořená grantem
PubMed
30144656
DOI
10.1016/j.scr.2018.07.012
PII: S1873-5061(18)30180-6
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- buněčné linie MeSH
- indukované pluripotentní kmenové buňky metabolismus MeSH
- Krüppel-like faktor 4 MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mutace MeSH
- spinocerebelární ataxie vrozené genetika MeSH
- svalová spasticita genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
The human iPSC cell line, ARS-FiPS4F1 (ESi063-A), derived from dermal fibroblast from the patient autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) caused by mutations on the gene SACSIN, was generated by non-integrative reprogramming technology using OCT3/4, SOX2, CMYC and KLF4 reprogramming factors. The pluripotency was assessed by immunocytochemistry and RT-PCR. Differentiation capacity was verified in vitro. This iPSC line can be further differentiated toward affected cells to better understand molecular mechanisms of disease and pathophysiology.
Citace poskytuje Crossref.org
