X-vázaná muskulární dystrofie typu Emery-Dreifuss [X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy]

tematický
Termíny

benigní skapuloperoneální svalová dystrofie
benigní skapuloperoneální svalová dystrofie s časnými kontrakturami
EDMD 1 (X-vázaná ovlivňující EMD gen)
Emery-Dreifuss muskulární dystrofie 1
Emeryho-Dreifussova muskulární dystrofie vázaná na chromozom X
Emeryova-Dreifussova svalová dystrofie vázaná na chromozom X
X-vázaná Emeryova-Dreifussova svalová dystrofie typu 6
X-vázaná myopatie s posturální svalovou atrofií
X-vázaná skapuloperoneální svalová dystrofie

 

Benign Scapuloperoneal Muscular Dystrophy with Early Contractures
EDMD1
Emerinopathy
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 1
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 1, X-Linked
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 6
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 6, X-Linked
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, 1
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked
Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss, X-Linked
Myopathy, X-Linked, With Postural Muscle Atrophy
Scapuloperoneal Syndrome, X-Linked
XMPMA

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D000083143
Definice

Emeryova-Dreifussova svalová dystrofie spojená s mutacemi genu pro emerin (gen EMD) nebo genu FHL1, které se nachází na chromozomu X.

Emery-Dreifuss muscular dystrophy associated with mutations on emerin (EMD gene) or four and a half LIM domains 1 (FHL1 gene) both located on X chromosome.

DUI
D000083143 MeSH Prohlížeč
CUI
M0335586
Historická pozn.
2021
Veřejná pozn.
2021