mandibulofaciální dysostóza [Mandibulofacial Dysostosis]
- Termíny
-
Collinsův syndrom
Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom
Franceschettiho syndrom
Treacher Collinsův syndrom
-
Franceschetti-Zwahlen-Klein Syndrome
Mandibulofacial Dysostosis (MFD1)
MFD1 Mandibulofacial Dysostosis
Treacher Collins Syndrome
Treacher Collins-Franceschetti Syndrome
Dědičné onemocnění vyskytující se ve dvou formách: kompletní forma (Franceschettiho syndrom) se projevuje šikmým sklonem oční štěrbiny, kolobomem spodního víčka, mikrognácií a hypoplazií lícních oblouků a mikrocií. Přenáší se jako autozomální rys. Neúplná forma (Treacher Collinsův syndrom) se projevuje stejnými anomáliemi v méně výrazné míře. Vyskytuje se sporadicky, ale předpokládá se autozomálně dominantní způsob přenosu.
A hereditary disorder occurring in two forms: the complete form (Franceschetti's syndrome) is characterized by a slant of the palpebral fissures, COLOBOMA of the lower lid, MICROGNATHIA and hypoplasia of the ZYGOMATIC ARCHES, and CONGENITAL MICROTIA. It is transmitted as an autosomal trait. The incomplete form (Treacher Collins syndrome) is characterized by the same anomalies in less pronounced degree. It occurs sporadically, but an autosomal dominant mode of transmission is suspected. (Dorland, 27th ed)
- DUI
- D008342 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0012984
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie 4
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 3
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie 1
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika 5
- IM
- imunologie 1
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace 3
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie
- PA
- patologie
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie 1
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 2
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
Acrofacial dysostosis Catania form Disease MeSH Prohlížeč
Acrofacial dysostosis Rodriguez type Disease MeSH Prohlížeč
Acrofacial dysostosis, Nager type Disease MeSH Prohlížeč
Acrofacial dysostosis, Palagonia type Disease MeSH Prohlížeč
Acrofrontofacionasal dysostosis syndrome Disease MeSH Prohlížeč
Acromelic Frontonasal Dysostosis Disease MeSH Prohlížeč
Branchial arch syndrome X-linked Disease MeSH Prohlížeč
Genee-Wiedemann syndrome Disease MeSH Prohlížeč
Growth and mental retardation, mandibulofacial dysostosis, microcephaly, and cleft palate Disease MeSH Prohlížeč
Mandibulofacial Dysostosis with Mental Deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Mandibulofacial Dysostosis with Ptosis, Autosomal Dominant Disease MeSH Prohlížeč
Mandibulofacial dysostosis, Treacher Collins type, autosomal recessive Disease MeSH Prohlížeč
Opitz Reynolds Fitzgerald syndrome Disease MeSH Prohlížeč
Patterson Stevenson syndrome Disease MeSH Prohlížeč
Richieri Costa Guion-Almeida syndrome Disease MeSH Prohlížeč