Vzácné, autozomálně recesivní onemocnění, které se projevuje mezi prvním a pátým rokem života. Je charakterizované palmoplantární hyperkeratózou a parodontitidou, kdy dochází k předčasnému vypadávání jak mléčných, tak trvalých zubů. Nemoc souvisí s mutacemi genu pro kathepsin C.

Rare, autosomal recessive disorder occurring between the first and fifth years of life. It is characterized by palmoplantar keratoderma with periodontitis followed by the premature shedding of both deciduous and permanent teeth. Mutations in the gene for CATHEPSIN C have been associated with this disease.

DUI

D010214 MeSH Prohlížeč

CUI

M0015840

Historická pozn.

91(75); was see under KERATOSIS PALMARIS ET PLANTARIS 1975-90 (which became KERATODERMA, PALMOPLANTAR 1993)

Online pozn.

search KERATODERMA, PALMOPLANTAR 1974

Veřejná pozn.

91; was see under KERATOSIS PALMARIS ET PLANTARIS 1975-90 (which became KERATODERMA, PALMOPLANTAR 1993)