Specifické lokusy, které se objevují během karyotypizace jako nebarvící se mezery (gapy). Pravděpodobně obsahují nedostatečně kondenzované úseky chromatinu nebo dokonce ssDNA. Tato místa jsou spojena se zvýšenou fragilitou chromozomu. Mohou se dělit na běžné a vzácné a dále podle specifických podmínek kultivace zkoumaných buněk. Fragilní lokusy se označují zkratkou „FRA“ následovanou polohou a písmenem označujícím konkrétní místo na chromozomu (např. FRAXA označuje fragilní místo A na chromozomu X. Je to vzácné fragilní místo citlivé na kyselinu listovou a souvisí se syndromem fragilního X).

Specific loci that show up during KARYOTYPING as a gap (an uncondensed stretch in closer views) on a CHROMATID arm after culturing cells under specific conditions. These sites are associated with an increase in CHROMOSOME FRAGILITY. They are classified as common or rare, and by the specific culture conditions under which they develop. Fragile site loci are named by the letters "FRA" followed by a designation for the specific chromosome, and a letter which refers to which fragile site of that chromosome (e.g. FRAXA refers to fragile site A on the X chromosome. It is a rare, folic acid-sensitive fragile site associated with FRAGILE X SYNDROME.)

DUI

D043283 MeSH Prohlížeč

CUI

M0004412

Předchozí užití

Chromosome Fragility (1982-2003)

Historická pozn.

2004; use CHROMOSOME FRAGILITY 1982-2003

Veřejná pozn.

2004; see CHROMOSOME FRAGILITY 1982-2003