deficit dihydropyrimidindehydrogenázy [Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency]
- Termíny
-
dědičná thymin-uracilurie
dihydropyrimidindehydrogenasa - deficience
dihydropyrimidindehydrogenasa - deficit
dihydropyrimidindehydrogenasa - nedostatek
dihydropyrimidinurie
nedostatek dihydropyrimidin dehydrogenázy
nedostatek DPD
pyrimidinémie
-
Dihydropyrimidinuria
DPD Deficiency
Familial Pyrimidemia
Familial Pyrimidinemia
Hereditary Thymine-Uraciluria
Pyrimidinemia, Familial
Thymine-Uraciluria, Hereditary
Autozomálně recesivní defekt dihydropyrimidindehydrogenázy, který způsobuje familiární pyrimidinemii. U homozygotních pacientů se projevuje thymin-uracilurií. I částečný deficit tohoto enzymu představuje riziko vzniku těžké toxicity 5-fluorouracilu.
An autosomal recessive disorder affecting DIHYDROPYRIMIDINE DEHYDROGENASE and causing familial pyrimidinemia. It is characterized by thymine-uraciluria in homozygous deficient patients. Even a partial deficiency in the enzyme leaves individuals at risk for developing severe 5-FLUOROURACIL-associated toxicity.
- DUI
- D054067 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0500884
- Předchozí užití
- Dihydrouracil Dehydrogenase (NADP) (1984-2007)
- Historická pozn.
- 2008
- Veřejná pozn.
- 2008
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika 1
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie
- PA
- patologie
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
5 alpha Fluorouracil toxicity Disease MeSH Prohlížeč