deficit dihydropyrimidindehydrogenázy [Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency]
- Termíny
-
dědičná thymin-uracilurie
dihydropyrimidindehydrogenasa - deficience
dihydropyrimidindehydrogenasa - deficit
dihydropyrimidindehydrogenasa - nedostatek
dihydropyrimidinurie
nedostatek dihydropyrimidin dehydrogenázy
nedostatek DPD
pyrimidinémie
-
Dihydropyrimidinuria
DPD Deficiency
Familial Pyrimidemia
Familial Pyrimidinemia
Hereditary Thymine-Uraciluria
Pyrimidinemia, Familial
Thymine-Uraciluria, Hereditary
Autozomálně recesivní defekt dihydropyrimidindehydrogenázy, který způsobuje familiární pyrimidinemii. U homozygotních pacientů se projevuje thymin-uracilurií. I částečný deficit tohoto enzymu představuje riziko vzniku těžké toxicity 5-fluorouracilu.
An autosomal recessive disorder affecting DIHYDROPYRIMIDINE DEHYDROGENASE and causing familial pyrimidinemia. It is characterized by thymine-uraciluria in homozygous deficient patients. Even a partial deficiency in the enzyme leaves individuals at risk for developing severe 5-FLUOROURACIL-associated toxicity.
- DUI
- D054067 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0500884
- Předchozí užití
- Dihydrouracil Dehydrogenase (NADP) (1984-2007)
- Historická pozn.
- 2008
- Veřejná pozn.
- 2008
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 0
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 1
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0