Autoři prezentují případ 64 leté ženy s Brookeovým-Spieglerovým syndromem s mnohočetnými kožními noduly a tumory lokalizovanými ve kštici. Histopatologické vyšetření projevu z periaurikulární krajiny odhalilo typický obraz cylindromu. V některých nádorových uzlech mohla být navíc detekována duktální diferenciace a příležitostně i přítomnost dvouřadých žlázek složených z tmavých bazálních/myoepitelálních buněk uložených periferně a luminálních mucinózních buněk. Místy byla detekována apokrinní sekrece. Molekulárně-biologická studie genu CYLD provedená z periferní krve prokázala mutaci v sestřihovém místě c.2041+1 G>T. Jedná se o zcela novou zárodečnou mutaci genu CYLD poprvé popsanou u slovenského pacienta s Brookeovým-Spieglerovým syndromem, která tak rozšiřuje spektrum dosud známých zárodečných mutací u tohoto onemocnění.

The authors report a 64-year-old female with Brooke-Spiegler syndrome who presented with multiple cutaneous nodules and tumors mostly involving the scalp. Histopathological examination of one of the lesions located in a periauricular area revealed a typical cylindroma. In some neoplastic nodules ductal differentiation and occasional bilayered glands composed of the dark abluminal basal/myoepithelial cells and luminal mucinous cells might be recognized. Apocrine secretion was focally noted. Molecular biologic study of the CYLD gene performed from the peripheral blood identified a novel splice site c.2041+1 G>T mutation. This new germline mutation in the CYLD gene of a Slovak patient with Brooke-Spiegler syndrome extends the catalogue of known CYLD germline mutations in this condition.

• Klíčová slova
• adnexální tumory, apokrinní sekrece, cylindrom, CYLD, Brookeův-Spieglerův syndrom,
• MeSH
• adenoidně cystický karcinom * genetika   patologie   MeSH
• apokrinní žlázy sekrece   MeSH
• bazocelulární karcinom MeSH
• exony genetika   MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• karcinom kožních adnex * patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• nádorové supresorové proteiny genetika   MeSH
• nádory kůže diagnóza   patologie   MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• skalp patologie   MeSH
• syndrom MeSH
• tumor supresorové geny MeSH
• zárodečné mutace * genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH