Vyšetření sluchu vizuálně posílenou audiometrií (VRA) patří k behaviorálním metodám vyšetření sluchu. Kazuistiky si kladou za cíl informovat o důležitosti této metody a jsou zaměřeny na pacienty, se kterými se VRA vyšetření nejčastěji provádí. Výsledky VRA vyšetření jsou přínosné v případech nesouladu mezi výsledky objektivního měření sluchu (vyšetření evokovaných potenciálů, otoakustické emise) a výpověďmi rodičů dítěte a při stanovení prahové křivky sluchu s kompenzační pomůckou sluchu.
Visual Reinforcement Audiometry (hereinafter referred to as "VRA") is one of the behavioural methods of hearing examination. The case studies aim to provide information on the importance of the aforementioned test and are focused on patients on whom VRA tests are most often performed. The results of the VRA test are beneficial, both in cases of a discrepancy between the results of objective hearing measurements (evoked potentials test, test for the presence of evoked otoacoustic emissions) and the statements by the child's parents, as well as in determining the hearing threshold curve with a hearing aid.
- MeSH
- audiometrie metody MeSH
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- sluch MeSH
- sluchově postižení * MeSH
- sluchové testy * MeSH
- zrak MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Práca podáva informácie o klinickom obraze, diagnostike a diferenciálnej diagnostike zriedkavejšie sa vyskytujúcich fenotypov ochorenia motoneurónu – flail arm a flail leg syndrómu. Ide o varianty MND, ktoré sa líšia od klasickej ALS charakterom iniciálnych príznakov, priebehom aj prognózou. Predkladáme kazuistiku pacienta s klinickým a elektrofyziologickým obrazom charakteristickým pre flail arm syndróm, u ktorého bola vzhľadom na pozitivitu antigangliozidových protilátok ako terapeutický test aplikovaná kúra intravenóznym ľudským imunoglobulínom, avšak bez želaného efektu a pri follow-up sledovaní choroba nezadržateľne progreduje.
The paper provides information about clinical symptoms, diagnostics and differential diagnostics of rare phenotypes of motoneuron disease – flail arm and flail leg syndrome. This syndrome is a variant of MND and differs from typical ALS in the initial symptoms, course and outcome of the disease. We present a case report of a patient with clinical and electrophysiological findings typical for the flail arm syndrome. Due to positivity for anti-ganglioside antibodies, we used intravenous administration of human immunoglobulin as a therapeutic test, however without desired result. The follow-ups showed that patient’s condition was deteriorating and the progress of the disease was inexorably proceeding.
Najčastejšími príčinami krčných koreňových syndrómov bývajú osteoproduktívne zmeny krčnej chrbtice (68 %) alebo hernie diskov (22 %). Diagnózu radikulárneho syndrómu osteodiskogénnej etiológie podporí nález zobrazovacích (metódou voľby je MR), elektrofyziologických alebo iných pomocných vyšetrení. Približne v 10 % prípadov nebýva príčinou krčného koreňového syndrómu diskogénna lézia či osteofytárna produkcia. Na túto možnosť nás upozorní dôkladná anamnéza, atypický priebeh ochorenia, chýbanie korelátu medzi klinickým obrazom a výsledkami pomocných vyšetrení a neúčinnosť štandardnej liečby. V našej práci predkladáme kazuistiky dvoch pacientov s neuroboreliózou, ktorých iniciálny klinický obraz pripomínal diskogénne podmienený krčný koreňový syndróm. U prvého pacienta sa neskôr pridružil obraz miechovej lézie s rýchlou progresiou a na vylúčenie primárneho alebo sekundárneho intramedulárneho tumoru bola prevedená biopsia intramedulárnej expanzie s necharakteristickým histologickým obrazom. U druhej pacientky podporil diagnózu neuroboreliózy neskorší rozvoj bilaterálnej periférnej lézie tvárového nervu a ďalšej neurologickej symptomatiky. Až nálezy vysokých titrov antiboreliových protilátok v likvore a v sére viedli k stanoveniu definitívnej diagnózy u oboch pacientov.
The most common causes of cervical radicular syndromes are osteoproductive changes of cervical spine (68%) and disc herniations (22%). The diagnosis of osteodiscogenic radicular syndrome is supported by neuroimaging findings (the method of choice is MRI), electrophysiological examinations and other methods. In 10 % of cases the etiology of cervical radicular syndrome is other than discogenic. This possibility should be remembered when the course of disease is atypical, there is no correlation between clinical symptoms and neuroimage findings, and standard treatment is ineffective. In our article, two case reports of patients with Lyme disease are presented, in which the initial clinical symptomatology resembled discogenic radicular syndrome. The first patient later developed spinal symptoms with fast progression. In order to rule out primary or secondary spinal tumor, biopsy of intramedular expansion was performed with a noncharacteristic histological finding. Diagnosis in the second patient was supported by development of bilateral peripheral facial palsy and other neurological symptoms. High titers of antibodies in serum and cerebrospinal fluid in both patients led to the final diagnosis of Lyme disease.
- MeSH
- ceftriaxon aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- diagnostické techniky neurologické využití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- elektromyografie metody využití MeSH
- ELISA metody využití MeSH
- klinické laboratorní techniky metody využití MeSH
- lidé MeSH
- lymská neuroborelióza diagnóza etiologie terapie MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody využití MeSH
- methylprednisolon aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- polymerázová řetězová reakce metody využití MeSH
- radikulopatie diagnóza etiologie MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
V súčasnej dobe sme svedkami výrazného nárastu záujmu a poznatkov týkajúcich sa hereditárnych ochorení, ku ktorým patrí aj tuberózna skleróza. Na diagnózu upozorní klinický obraz, jeho variabilita, čo by malo smerovať k realizácii algoritmu vyšetrovacích postupov zameraných na potvrdenie alebo vylúčenie ochorenia. Tuberózna skleróza sa manifestuje prevažne u detí, s pribúdajúcim vekom ide pri primozáchyte častejšie o frustné formy zistené náhodne pri zobrazovacích vyšetreniach. Základom diagnostiky ochorenia je aj v súčasnosti podrobné klinické vyšetrenie v detskom aj dospelom veku. DNA analýza je iba doplnková metóda v nejasných prípadoch, má však zásadný význam pre plánovanie rodičovstva v rodinách s výskytom tuberóznej sklerózy. Autori v prehľadovom článku poskytujú recentné poznatky o etiopatogenéze, klasifikácii, diagnostických kritériách, klinickom obraze, diagnostike a liečbe tohto neurokutánneho syndrómu.
- MeSH
- astrocytom diagnóza komplikace terapie MeSH
- diagnostické techniky a postupy využití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- epilepsie etiologie komplikace terapie MeSH
- genetické nemoci vrozené diagnóza etiologie MeSH
- hamartom diagnóza patologie terapie MeSH
- intrakraniální hypertenze komplikace psychologie terapie MeSH
- mentální retardace etiologie komplikace MeSH
- nemoci mozku diagnóza etiologie terapie MeSH
- tuberózní skleróza diagnóza genetika komplikace MeSH
Klippel-Feilov syndróm (KFS) je geneticky podmienené ochorenie, charakterizované kostnými a viscerálnymi abnormalitami vrátane postihnutia nervového systému, a preto sa s ním môžeme stretnúť aj v neurologickej praxi. Údaje o jeho incidencii v literatúre sú rôzne a vzhľadom na jeho neúplnú penetranciu a variabilnú expresivitu môžu prípady s ľahšou klinickou symptomatológiou unikať diagnostike. Prezentujeme kazuistiku pacienta s KFS v koincidencii s hematologickými abnormalitami, ktoré podmienili trombofíliu vedúcu k masívnej trombóze cerebrálnych venóznych sínusov pri relatívne dobrom klinickom stave pacienta. V diskusii prezentujeme literárny prehľad na tému KFS z hľadiska jeho klinických príznakov, diagnostiky a liečby.
Klippel-Feil syndrome (KFS) is a hereditary disease characterized by osseous and visceral abnormalities and affected nervous system and quite frequent in neurological practice. The disease is underdiagnosed because of its incomplete penetration and variable expression. A case report of a patient with KFS is presented with coincidence with hematological abnormalities that induced thrombofilia resulted in massive thrombosis of cerebral venous sinuses in relative good clinical condition of the patient. Review of topic literature is presented in the discussion in term of clinical signs and symptoms, diagnosis and treatment.
