Autoři v článku prezentují epidemiologii, rizikové faktory přispívající ke vzniku urolitiáz, věnují se dále laboratornímu vyšetření u litiatiků, včetně problematiky analýzy složení konkrementů a jeho významu. Hlavním cílem článku je předložení metod neinvazivní léčby jednotlivých typů litiázy, především metafylaxe u pacientů s litiázou, a to jak režimových opatřeních, tak i užití farmak, které přispívají ke snížení četností recidiv litiázy, ale i komplikacím, které jsou s tímto onemocněním spojené.
The authors present the epidemiology, risk factors contributing to the development of urolithiasis, laboratory examination in lithiatic patients, including the analysis of the composition of concrements and its significance. The main goal of the article is to present the methods of non-invasive treatment of different types of lithiasis, especially metaphylaxis in patients with lithiasis, both regimen measures and the use of drugs that contribute to reducing the frequency of recurrences of lithiasis, as well as complications associated with this disease
- MeSH
- alopurinol farmakologie terapeutické užití MeSH
- analýza moči metody MeSH
- cystinurie farmakoterapie komplikace MeSH
- difrakce rentgenového záření metody MeSH
- diuretika farmakologie terapeutické užití MeSH
- hydroxyapatit terapeutické užití MeSH
- hyperkalciurie farmakoterapie komplikace MeSH
- hyperoxalurie farmakoterapie komplikace MeSH
- hyperurikemie farmakoterapie komplikace MeSH
- infekce močového ústrojí etiologie komplikace MeSH
- kaliumcitrát farmakologie terapeutické užití MeSH
- kaménky etiologie klasifikace terapie MeSH
- klinické laboratorní techniky metody MeSH
- lidé MeSH
- oxaláty škodlivé účinky MeSH
- rizikové faktory MeSH
- urolitiáza * diagnóza farmakoterapie prevence a kontrola MeSH
- vápník dietní terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Látky na bázi malé interferující RNA (siRNA) jsou novou třídou terapeutik určených k inhibici exprese specifických genů podílejících se na různých onemocněních. Využitím mechanismu přirozené interference RNA (RNAi) se molekuly siRNA mohou vázat na komplementární sekvence messenger RNA (mRNA), což vede k jejich degradaci a zabraňuje syntéze proteinů. Tento přístup umožňuje cílené umlčování genů, díky čemuž jsou léky siRNA zvláště slibné pro celou plejádu patologických stavů. V současné době je k dispozici 5 léčiv, která tuto technologii využívají.
Small interfering RNA (siRNA) drugs are a new class of therapeutics designed to inhibit the expression of specific genes involved in various diseases. By harnessing the natural RNA interference (RNAi) mechanism, siRNA molecules can bind to complementary messenger RNA (mRNA) sequences, leading to their degradation and preventing protein synthesis. This approach allows for targeted gene silencing, making siRNA drugs particularly promising for treating of various types of pathologic conditions. Currently we have 5 medicinal products using this technology
- Klíčová slova
- patisiran, givosiran, lumasiran, Inklisiran, vutrisiran,
- MeSH
- familiární amyloidové neuropatie farmakoterapie MeSH
- hypercholesterolemie farmakoterapie MeSH
- jaterní porfyrie farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- malá interferující RNA * farmakologie terapeutické užití MeSH
- primární hyperoxalurie farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Idiopatické střevní záněty (IBD) jsou typicky doprovázeny průjmem a často malabsorpcí, které jsou predisponujícími faktory pro tvorbu močových kamenů. U pacientů bez resekce střeva se prevalence urolitiázy pohybuje od 1,5 do 5 %, po resekčních výkonech se může prevalence zvýšit až na 16 %. Častou komplikací je enterická hyperoxalurie, především u nemocných s ileocékální resekcí, ileostomií, kolostomií a po resekčních bariatrických výkonech následovaná rozvojem oxalátové nefrolitiázy a nefrokalcinózy. Významně přispívá i změna ve střevním mikrobiomu se sníženou střevní metabolizací oxalátu. Přebytek nemetabolizovaného oxalátu je primárně vylučován ledvinami a hyperoxalurie s přesycením šťavelanem vápenatým v moči vede k agregaci krystalů, urolitiáze a/nebo nefrokalcinóze. Často je současně snížené vylučování citrátu. Prevence oxalátové litiázy zahrnuje vyšší příjem tekutin, nutričně vyrovnanou nízkooxalátovou nízkotučnou dietu, podávání perorálního citrátu a hořčíku, doplněk vápníku a omezení kuchyňské soli v dietě. Významnou roli hraje úprava střevního mikrobiomu s cílem ovlivnění metabolizmu oxalátu ve střevě. U IBD pacientů s urolitiázou jsou časté závažné infekce močových cest, které mohou probíhat asymptomaticky a mohou vést až k chronické renální insuficienci a selhání ledvin. Nové léčebné přístupy s dlouhodobým podáváním biologické léčby významně zlepšily průběh IBD s úbytkem nezbytných resekčních výkonů. Lze proto předpokládat i snížení výskytu rizikových faktorů pro vznik močových kamenů.
Inflammatory bowel diseases (IBD) are typically accompanied by diarrhoea and frequently by malabsorption, both of which are predisposing factors for the formation of renal calculi. In patients who have not undergone bowel surgery the prevalence of urolithiasis has ranged from 1.5 to 5%, but after surgery, stone prevalence can increase to up to 16%. Enteric hyperoxaluria is a frequent complication of inflammatory bowel diseases after ileal-coecal resection, ileostomy, colostomy resection and bariatric surgery. The excess of oxalate is primarily excreted by the kidneys. Increased urinary excretion of oxalate results in urinary calcium oxalate supersaturation, leading to crystal aggregation, urolithiasis, and/or nephrocalcinosis. Prevention of oxalate lithiasis includes high fluid intake, nutritionally balanced low-oxalate, low-fat, low-salt diet, prescription of oral citrate and magnesium, calcium supplement, and also biological manipulation of intestinal flora (microbiota). In IBD patients, urolithiasis can be associated with serious urinary tract infection – in some cases asymptomatic – which can lead to chronic renal insufficiency and failure. New therapeutic approaches to patients with inflammatory bowel diseases have completely changed the natural history of these diseases with reduced number of bowel surgery. Whether this has changed the prevalence and risk factors for urinary calculi in patients with inflammatory bowel diseases is still unknown.
- MeSH
- Bifidobacterium MeSH
- dieta MeSH
- hyperoxalurie diagnóza etiologie terapie MeSH
- idiopatické střevní záněty * chirurgie komplikace patologie MeSH
- infekce močového ústrojí etiologie prevence a kontrola MeSH
- Lactobacillus MeSH
- lidé MeSH
- oxaláty metabolismus moč MeSH
- Oxalobacter formigenes MeSH
- probiotika terapeutické užití MeSH
- renální insuficience etiologie terapie MeSH
- střevní mikroflóra MeSH
- urolitiáza diagnóza etiologie prevence a kontrola terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- fatální výsledek MeSH
- hospicová a paliativní ošetřovatelská péče MeSH
- informování rodičů MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- odmítnutí terapie pacientem * MeSH
- primární hyperoxalurie komplikace terapie MeSH
- prognóza MeSH
- progrese nemoci MeSH
- renální insuficience etiologie MeSH
- sdílené rozhodování * MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Urolitiáza se zvyšující se incidencí a prevalencí patří mezi civilizační choroby. Vysoký počet recidiv inicioval zdokonalení technik odstranění litiázy a současně zdůraznil význam preventivních a konzervativních postupů léčby. Metabolickým vyšetřením lze odhalit příčinu urolitiázy až u 97 % pacientů. Snažíme se kauzálně nastavit možnou konzervativní léčbu. Otazná zůstává compliance pacienta k dlouhodobé léčbě.
Urolithiasis with increasing incidence and prevalence is one of the diseases of civilization. High number of relapses initiated the improvement of lithiasis removal techniques, while emphasizing the importance of preventive and conservative treatment procedures. Metabolic examination can reveal the cause of urolithiasis in up to 97% of patients. We try to causally set up a possible conservative treatment. The patient's compliance with long-term treatment remains questionable.
BACKGROUND: The aim of the study was to present a case study of a 56-year-old woman with hyperoxaluria induced by calcium-free diet that resulted in kidney stone recurrence. METHODS: A 24-hour urine collection and serum tests for kidney stone risk factors identification were performed. The monitoring of urine risk factors was done by untimed urine samples and 24-hour urine collections. Polarized light microscopy was performed for kidney stone analysis. RESULTS: The results of urine collection showed hyperoxaluria of 0.551 mmoL per 24 hours. After adding calcium-containing products to the diet the oxaluria decreased to reference range value of 0.352 mmoL/24 hours and all untimed oxalate to creatinine ratios returned to reference ranges. Polarized light microscopy revealed 100% calcium oxalate kidney stone composition (It was 50% Weddellite and 50% Whewellite). CONCLUSIONS: The case study shows the importance of calcium intake in the prevention of calcium oxalate kidney stone recurrence. Particularly, unsuitable diet without calcium can induce kidney stone recurrence. Knowledge of diet habits is important for interpretation of kidney stone risk factors and their inhibitors excreted in urine.
- MeSH
- dieta škodlivé účinky MeSH
- hyperoxalurie etiologie moč MeSH
- ledvinové kameny etiologie moč MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- recidiva MeSH
- rizikové faktory MeSH
- šťavelan vápenatý MeSH
- vápník krev moč MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Celiakie je autoimunitní systémové onemocnění vyvolané intolerancí lepku (glutenu) a dalších prolaminů u geneticky predisponovaných jedinců. Je charakterizované širokým spektrem příznaků, od asymptomatického až k fulminantnímu průběhu. Kazuistikou naší šestnáctiměsíční pacientky prezentujeme vzácný a život ohrožující stav, tzv. celiakální krizi, která se manifestovala profuzními průjmy, edémy, hypoproteinémií, těžkou hypomagnezémií, hypokalcémií a oxalátovou nefropatií.
Celiac disease is an autoimunne reaction to gluten with variable symptoms in genetically susceptible individuals. In the Czech pediatric population, the prevalence of celiac disease is 1:200–1:250. Our report presents a case of a rare celiac crisis with profuse diarrhoea, edema, hypoproteinemia, severe hypomagnesemia, hypocalcemia and hyperoxaluria in 16-month-old girl.
- Klíčová slova
- celiakální krize,
- MeSH
- celiakie * diagnóza dietoterapie komplikace MeSH
- hyperoxalurie diagnóza etiologie MeSH
- hypokalcemie diagnóza etiologie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- nedostatek hořčíku diagnóza etiologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Předkládáme kazuistiku 4,5leté dívky, která byla přijata na naše oddělení pro infekci močových cest. Překvapivý nález hyperechogenních papil na UZ ledvin vedl k rozšíření vyšetření a nakonec k diagnóze primární hyperoxalurie 1. typu.
We present a case study of a 4,5-year-old girl admitted to our departement for urinary tract infection. Surprising ultrasonographic finding of renal hyperechogenity lead to further examination and finallly primary hyperoxaluria type 1 was diagnosed.
- Klíčová slova
- axetin,
- MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- chronická renální insuficience diagnóza etiologie terapie MeSH
- diagnostické techniky urologické využití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- infekce močového ústrojí * diagnóza etiologie terapie MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- lidé MeSH
- nefrokalcinóza diagnóza etiologie terapie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- primární hyperoxalurie * diagnóza etiologie terapie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- transplantace jater MeSH
- transplantace ledvin MeSH
- ultrasonografie metody využití MeSH
- urolitiáza * diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Článek pojednává o současných trendech metafylaxe urolitiázy, laboratorních vyšetřeních krve a moči určených k prevenci recidivy močových kamenů. Podrobněji jsou rozebrány dietní a léková opatření (obecná a specifická), jakožto i nejčastější metabolické poruchy spojené s tvorbou jednotlivých typů konkrementů.
The article deals with the current trends in the metaphylaxis of urolithiasis and laboratory blood and urine tests intended to prevent the recurrence of urinary stones. Dietary and medical measures (general and specific) as well as the most common metabolic disorders associated with the formation of particular types of concrements are discussed in more detail.
- MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- citráty terapeutické užití MeSH
- cystin metabolismus škodlivé účinky účinky léků MeSH
- dietoterapie metody využití MeSH
- farmakoterapie * metody využití MeSH
- hyperkalciurie etiologie prevence a kontrola terapie MeSH
- hyperoxalurie etiologie prevence a kontrola terapie MeSH
- kaménky diagnóza etiologie terapie MeSH
- kaptopril terapeutické užití MeSH
- klinické laboratorní techniky metody využití MeSH
- kyselina močová izolace a purifikace MeSH
- lidé MeSH
- metabolické nemoci diagnóza etiologie terapie MeSH
- methionin terapeutické užití MeSH
- močové kameny diagnóza etiologie terapie MeSH
- oxaláty MeSH
- urolitiáza * diagnóza prevence a kontrola terapie MeSH
- urologické chirurgické výkony * metody využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Zánětlivá onemocnění střeva jsou typicky doprovázena průjmy a malabsorpcí, což představuje predisponující faktory pro tvorbu ledvinných kamenů. Prevalence urolitiázy činí kolem 1,5–5 %, ale u nemocných po resekci střeva 3,7–16 %. Enterická hyperoxalurie je častou komplikací zánětlivých onemocnění střeva, ileální resekce a Roux-En-Y – gastického bypassu a je známou příčinou nefrolitiázy a nefrokalcinózy. Nadbytek oxalátů je primárně vylučován ledvinami. Zvýšené močové vylučování oxalátů vede k zvýšené saturaci moči Ca oxaláty, agregaci krystalů a vzniku urolitiázy či nefrokalcinózy. Prevence oxalátové litiázy zahrnuje vedle zvýšeného příjmu tekutin perorální podávání citrátu, magnézia, suplementu Ca, nutričně bilanční nízkooxalátové nízkotučné diety a též biologické ovlivnění střevní flóry (Oxalobacter formigenes, Bifidobacterium lactis apod.). Nové léčebné postupy u nemocných se zánětlivými onemocněními střeva zásadním způsobem změnily průběh onemocnění. Zda však tato příznivá změna ovlivní prevalenci a rizikové faktory pro tvorbu močových kamenů, není dosud známo. Klíčová slova: zánětlivá onemocnění střeva – urolitiáza – hyperoxalurie – střevní flora – prevence Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů. Doručeno: 20. 11. 2015 Přijato: 27. 11. 2015
Inflammatory bowel diseases are typically accompanied by diarrhoea and malabsorption, both of which are predisposing factors for the formation of renal calculi. In patients who have not undergone bowel surgery the prevalence of urolithiasis has ranged from 1.5% to 5%, but after surgery stone prevalence can increase to up to 16%. Enteric hyperoxaluria is a frequent complication of inflammatory bowel diseases, ileal resection and Roux-En-Y gastric bypass and is a recognised cause of nephrolithiasis and nephrocalcinosis. The excess of oxalate is primarily excreted by the kidneys. Increased urinary excretion of oxalate results in urinary calcium oxalate supersaturation, leading to crystal aggregation, urolithiasis, and/or nephrocalcinosis. Prevention of oxalate lithiasis includes high fluid intake, prescription of oral citrate and magnesium, calcium supplement, nutritionally balanced low-oxalate low-fat diet and also biological manipulation of intestinal flora (Oxalobacter formigenes, Bifidobacterium lactis, etc.). New therapeutic approaches to patients with inflammatory bowel diseases have completely changed the natural history of these diseases. Whether this has changed the prevalence and risk factors for urinary calculi in patients with inflammatory bowel diseases is still unknown.
- MeSH
- citráty aplikace a dávkování metabolismus MeSH
- dietoterapie metody MeSH
- hořčík aplikace a dávkování MeSH
- hyperoxalurie * etiologie patofyziologie terapie MeSH
- idiopatické střevní záněty * komplikace MeSH
- lidé MeSH
- oxaláty metabolismus MeSH
- Oxalobacter formigenes izolace a purifikace metabolismus MeSH
- potravní doplňky MeSH
- urolitiáza * dietoterapie etiologie prevence a kontrola MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
