- MeSH
- draslík * fyziologie krev metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- nedostatek draslíku etiologie komplikace MeSH
- sodíko-draslíková ATPasa MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- antihypertenziva * škodlivé účinky MeSH
- diuretika * škodlivé účinky MeSH
- hypertenze farmakoterapie MeSH
- hypokalemie * prevence a kontrola terapie MeSH
- kombinovaná farmakoterapie MeSH
- nedostatek draslíku prevence a kontrola terapie MeSH
- spironolakton terapeutické užití MeSH
- thiazidy škodlivé účinky MeSH
- Publikační typ
- novinové články MeSH
- MeSH
- adrenalektomie metody využití MeSH
- aldosteron izolace a purifikace MeSH
- antagonisté mineralokortikoidních receptorů terapeutické užití MeSH
- farmakoterapie metody využití MeSH
- financování organizované MeSH
- hyperaldosteronismus * diagnóza etiologie terapie MeSH
- hypertenze * diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- kardiovaskulární nemoci diagnóza etiologie prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- nádory nadledvin diagnóza etiologie komplikace MeSH
- nedostatek draslíku * diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- plošný screening metody MeSH
- renální insuficience diagnóza etiologie prevence a kontrola MeSH
- renin izolace a purifikace MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma normy MeSH
- statistika jako téma MeSH
- syndromy spánkové apnoe diagnóza etiologie komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- dehydratace * diagnóza etiologie klasifikace komplikace terapie MeSH
- diuretika škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- morbidita MeSH
- nedostatek draslíku diagnóza terapie MeSH
- nedostatek hořčíku diagnóza terapie MeSH
- osmolární koncentrace MeSH
- parenterální výživa MeSH
- pití MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- chybná zdravotní péče MeSH
- elektrolyty MeSH
- hypokalemie * MeSH
- kongresy jako téma MeSH
- nedostatek draslíku MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Tetanie je stav zvýšené nervosvalové dráždivosti s variabilní klinickou manifestací a nejčastěji je asociována s hypokalcemií. K méně častým nozologickým jednotkám provázených tetanií patří Gitelmanův syndrom. Jedná se vrozené onemocnění, jehož podkladem je dysfunkce iontového transportního systému v distálním tubulu ledvin. Gitelmanův syndrom je charakterizován hypokalemií, hypomagnezemií, metabolickou alkalózou, hypokalcurií a hyperreninovým hyperaldosteronizmem. Je prezentován případ 16leté dívky, u které dvě epizody normokalcemické tetanie nebyly diagnosticky přesně určeny. Teprve při třetí manifestaci tetanie bylo provedeno širší spektrum laboratorních analýz, jejichž výsledky umožnily vyslovit podezření na Gitelmanův syndrom. Diagnóza onemocnění byla potvrzena molekulárněgenetickým vyšetřením.
Tetany is a condition of increased neuromuscular excitability with variable clinical manifestations. Tetany is the most frequently associated with hypocalcaemia. Tetany is less frequently associated with Gitelman's syndrome. It is a salt-losing renal tubulopathy that is characterized by hypokalaemia, hypomagnesaemia, metabolic alkalosis, hypocalciuria and hyperreninemic-hyperaldosteronism. This case study describes a 16-year-old girl with two undiagnosed episodes of normocalcaemic tetany. Following the third manifestation of tetany, a large battery of laboratory tests was performed and, based on these data, clinical diagnosis of Gitelman's syndrome was made. Diagnosis of Gitelman's syndrome was confirmed by gene-sequencing analysis. Key words: hypokalaemia – hypomagnesaemia – tetany – Gitelman's syndrome The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.
- MeSH
- anamnéza MeSH
- genetické testování MeSH
- Gitelmanův syndrom * diagnóza genetika terapie MeSH
- hypokalemie MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- nedostatek draslíku MeSH
- nedostatek hořčíku MeSH
- tetanie * diagnóza etiologie genetika terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Pro organismus je podmínkou přežití pravidelná dodávka základních energetických zdrojů tekutin, minerálů a vitaminů. Nejčastěji dochází k poruchám iontového hospodářství, které vzniká při vzestupu nebo poklesu koncentrace iontů v krvi a tkáních. Můžeme je rozdělit na poruchy hospodaření s natriem, kaliem, kalciem, magneziem.
- MeSH
- draslík aplikace a dávkování farmakologie normy MeSH
- hypertenze patofyziologie prevence a kontrola MeSH
- kuchyňská sůl normy škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- nedostatek draslíku komplikace MeSH
- potravní doplňky MeSH
- sodík dietní farmakologie metabolismus škodlivé účinky MeSH
- sodík metabolismus nedostatek MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Autoři prezentují případ 56leté nemocné s anamnézou bolestí kolenních kloubů, křečí a parestezií končetin, u které byly zjištěny stabilně nízké sérové hladiny draslíku a hořčíku a metabolická alkalóza. Byly rovněž nalezeny vysoké ledvinné ztráty obou prvků, jakož i hypokalciurie. Radiografické vyšetření svědčilo pro chondrokalcinózu kolenních kloubů. Genetické vyšetření prokázalo přítomnost homozygotní bodové mutace v exonu 10 genu SLC12A3, která vede k záměně glycinu za serin na 439 místě kotransportního proteinu NCCT. Tato mutace byla v minulosti již opakovaně popsána u Gitelmanova syndromu. Gitelmanův syndrom patří mezi hypokalemizující tubulopatie a je příbuzný s Bartterovým syndromem. Obě choroby jsou spojeny s hypokalémií, renálními ztrátami draslíku, metabolickou alkalózou a s aktivací osy renin-angiotensin-aldosteron. Na rozdíl od Bartterova syndromu, jedinci s Gitelmanovým syndromem mají výraznou hypomagnezémii, hypermagnezurii, hypokalciurii a mírnější klinický průběh s pozdějším věkem manifestace. Pro revmatologa se jeví jako zajímavé možné spojení tohoto syndromu s chondrokalcinózou. V případě zmiňované nemocné vedla léčba spočívající ve zprvu masivní parenterální, následně kontinuální perorální substituci draslíku a hořčíku, a podání spironolaktonu a indomethacinu k vymizení klinické symptomatologie a částečné úpravě laboratorních hodnot.
The authors present a case of 56 years old female patient with anamnestic pain in knee joints, cramps and limbs paresthesia, with detected steady low serum levels of potassium and magnesium and metabolic alkalosis. High renal losses of both elements as well as hypocalciuria were detected. Radiographic examination gave evidence of knee joints chondrocalcinosis. Genetic examination proved the presence of homozygous point mutation in exon 10 of gene SLC12A3, which leads to change of glycine to serine at position 439 of cotransport protein NCTT. This mutation has already been repeatedly described in Gitelman syndrome. Gitelman syndrome comes under tubulopathies causing hypokalemia and is related to Bartter syndrome. Both diseases are linked to hypokalemia, renal losses of potassium, metabolic alkalosis and the activation of reninangiotensin- aldosterone axis. In contrast to Bartter syndrome, the individuals with Gitelman syndrome have significant hypomagnesemia, hypermagnesiuria, hypocalciuria and milder clinical development with manifestation in higher age. The possible link between this syndrome and chondrocalcinosis appears interesting for a rheumatologist. In case of mentioned female patient, the therapy based on primarily massive parenteral, subsequently continual peroral substitution of potassium and magnesium and application of spironolactone and indomethacin led to total clinical symptom reduction and partial correction of laboratory values.
- MeSH
- chondrokalcinóza diagnóza farmakoterapie terapie MeSH
- cytogenetické vyšetření metody využití MeSH
- draslík farmakologie terapeutické užití MeSH
- Gitelmanův syndrom diagnóza farmakoterapie terapie MeSH
- hořčík farmakokinetika terapeutické užití MeSH
- indomethacin aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- klinické laboratorní techniky metody využití MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nedostatek draslíku diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- nedostatek hořčíku diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- spironolakton aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
