• MeSH
• alkoholismus komplikace   MeSH
• antidepresiva škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• bupropion * terapeutické užití   MeSH
• cytochrom P-450 CYP2D6 fyziologie   MeSH
• inhibitory cytochromu P450 CYP2D6 farmakokinetika   MeSH
• Korsakovův syndrom diagnóza   etiologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nauzea chemicky indukované   MeSH
• P-glykoprotein fyziologie   genetika   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• venlafaxin hydrochlorid * farmakokinetika   otrava   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Wernickeova encefalopatie diagnóza   etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• dialýza ledvin škodlivé účinky   MeSH
• jaterní encefalopatie klasifikace   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• nedostatek vitaminu B12 diagnóza   MeSH
• nemoci mozku klasifikace   patologie   MeSH
• neurologické manifestace * MeSH
• senioři MeSH
• systémový lupus erythematodes patologie   MeSH
• Wernickeova encefalopatie diagnostické zobrazování   etiologie   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• kmenové reflexy,
• MeSH
• centrální pontinní myelinolýza diagnostické zobrazování   patofyziologie   patologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• halucinace diagnóza   etiologie   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• infekční encefalitida diagnóza   etiologie   farmakoterapie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• mozkový kmen diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• nádory mozku klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• nemoci mozku * diagnostické zobrazování   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   patofyziologie   patologie   MeSH
• paraneoplastické neurologické syndromy diagnóza   imunologie   komplikace   MeSH
• paréza diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• reflex MeSH
• rombencefalon patologie   MeSH
• thiamin aplikace a dávkování   MeSH
• Wernickeova encefalopatie diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Autoři kazuistiky popisují případ 24leté pacientky po sleeve gastrectomy, u které došlo k projevům Wernickeovy encefalopatie. Pacientka byla s odstupem 5 týdnů od operace, po které byla zcela bez obtíží, opakovaně hospitalizována na chirurgickém oddělení pro projevy extrémního vomitu, který se však vždy po zavedení infuzní terapie a následné šetrné realimentaci rychle upravil. Zároveň byla intenzivně vyšetřována stran gastrointestinálního traktu (GIT), avšak bez jednoznačného nálezu. Potíže pacientky postupně progredovaly do neurologických projevů. Definitivní diagnózu se podařilo stanovit až na základě magnetické rezonance (MR) mozku. Stav byl navíc komplikován náhlým nástupem febrilií s elevací C-reaktivního proteinu (CRP), což si v souvislosti s nejednoznačným CT nálezem v dutině břišní vyžádalo laparoskopickou revizi v odstupu 8 týdnů od primooperace. Díky konečnému správnému stanovení diagnózy a nasazení adekvátní terapie v podobě substituce thiaminu se pacientku podařilo zachránit. Po 30 dnech od posledního přijetí byla následně propuštěna do domácího léčení v uspokojivém stavu. Cílem kazuistiky je popis nástupu atypických obtíží pacientky po bariatrické operaci - zvláště z pohledu chirurga a obtížné a protrahované diagnostiky tohoto syndromu z důvodu jeho relativní vzácnosti, a to i z pohledu kolegů z ostatních oborů, kteří se na diagnostice pacientky podíleli.

The authors report a case study of a 24-year-old female patient after sleeve gastrectomy with subsequent manifestation of Wernicke´s encephalopathy. After 5 weeks following the surgery, which were uneventful, the patient was repeatedly hospitalized in the surgical department for extreme vomiting; however, her health status rapidly improved with infusion therapy followed by careful re-alimentation. At the same time, her GIT was closely examined without any clear finding. Problems progressively deteriorated into neurological manifestations. The final diagnosis was established by MR imaging of the brain. In addition, the patient´s condition was complicated by sudden febrile status with elevated CRP values; therefore, with regard to the unclear CT finding in the abdominal cavity, a laparoscopic revision was made 8 weeks after the primary surgery. The patient survived thanks to the final correct diagnosis and administration of adequate therapy in the form of thiamine substitution. After 30 days following the last admission, the patient was discharged for home treatment in a satisfactory health condition. The aim of the case study is to describe the onset of atypical symptoms in a patient following bariatric surgery - particularly from the point of view of a surgeon - and difficult and prolonged diagnosis of this syndrome due to its relative rarity, also from the point of view of other colleagues with various specializations who participated in the establishment of the diagnostics.

• Klíčová slova
• sleeve gastrectomy,
• MeSH
• bariatrie metody   MeSH
• gastrointestinální endoskopie MeSH
• gastroplastika * metody   MeSH
• hmotnostní úbytek MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mozek diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• nedostatek thiaminu patologie   MeSH
• obezita chirurgie   MeSH
• péče o pacienty v kritickém stavu MeSH
• pooperační komplikace MeSH
• průjem MeSH
• thiamin aplikace a dávkování   metabolismus   terapeutické užití   MeSH
• vitamin B komplex MeSH
• Wernickeova encefalopatie * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• zvracení MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Alkohol, jeho účinky a zneužívanie je zrejme staré ako ľudstvo samo. Syndróm závislosti od alkoholu predstavuje významný medicínsky a socioekonomický problém. Jeho vysoká prevalencia sa dáva do súvisu s relatívne nízkou cenou alkoholu a jeho ľahkou dostupnosťou. Nadmerné a dlhodobé užívanie alkoholu môže viesť k poškodeniu funkcie a štruktúry mozgu. Až 75 % jedincov so závislosťou od alkoholu má nejaký stupeň mozgovej patológie. Alkohol pôsobí primárne neurotoxicky a sekundárne prostredníctvom početných komplikácií spojených predovšetkým s jeho nadmerným, chronickým užívaním, životným štýlom, malnutríciou, konzumáciou alkoholu s inými návykovými látkami. Jednotlivé klinické formy môžu vyústiť do alkoholovej demencie, môžu zdieľať spoločné anatomické oblasti, a preto predstavujú skôr kontinuum, ako len samostatné klinické jednotky. Sú často nedostatočne identifikované, a preto sa objavuje názor, že alkoholová demencia je považovaná za tichú epidémiu 21. storočia. Alkoholová demencia patrí jednoznačne medzi najčastejšie sekundárne demencie, tvorí až 10 % všetkých demencií a pri včasnej a správnej liečbe je potenciálne reverzibilná. V liečbe je prioritou abstinencia od alkoholu, liečba závislosti,odvykacieho stavu a prípadných psychiatrických a somatických komplikácií. Posúdenie kognitívneho stavu by sa malo vykonávať priebežne, pretože umožní zistiť akékoľvek zlepšenie, stabilizáciu alebo zhoršenie stavu.

Alcohol, its effects and alcohol use disorder, are apparently as old as humanity itself. Alcohol dependence syndrome is a significant medical and socio-economic problem. Its high prevalence is associated with a relatively low alcohol price and its easy availability. Excessive and long-term alcohol consumption can lead to impairment of the brain function and structure. In up to 75 % of alcohol addicts there is some degree of the brain pathology. Alcohol is primary neurotoxic and secondarily affects due to numerous complications associated with its excessive, chronic use, lifestyle, malnutrition, alcohol consumption with other addictive substances. Individual clinical forms may result in alcoholic dementia, may share common anatomical areas, and therefore constitute a continuum rather than separate clinical units. They are poorly identified and are therefore considered a quiet epidemic of the 21st century. Alcoholic dementia is clearly among the most common secondary dementias, and is responsible for up to 10 % of all dementias and is potentially reversible with early and proper treatment. Alcohol abstinence, treatment of addiction, withdrawal and possible psychiatric and somatic complications are priorities for treatment. A cognitive assessment should be carried out on a regular basis as it will discover any improvement, stabilization or deterioration.

• Klíčová slova
• alkoholová demence,
• MeSH
• alkoholismus * MeSH
• alkoholová amnestická porucha patologie   MeSH
• demence * diagnóza   epidemiologie   terapie   MeSH
• komorbidita MeSH
• kouření tabáku MeSH
• lidé MeSH
• management nemoci MeSH
• nedostatek thiaminu patologie   MeSH
• nemoci mozku etiologie   terapie   MeSH
• pití alkoholu škodlivé účinky   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• thiamin aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• vitamin B komplex MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Duodenal Switch procedure is a type of bariatric surgery that was reserved for severely morbid obese people. Patients undergoing this procedure are at high risk for nutrient deficiencies. In this report we present a case of a patient who had developed polyneuropathy, generalized muscle weakness, Wernicke encephalopathy, myocardial dysfunction and pericardial effusion six years following this operation. He was treated by multivitamins and trace elements with a complete resolution of all of these disturbances. The patient was fully rehabilitated.

• MeSH
• bariatrická chirurgie metody   MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• morbidní obezita chirurgie   MeSH
• perikardiální efuze farmakoterapie   MeSH
• polyneuropatie farmakoterapie   MeSH
• pooperační komplikace farmakoterapie   MeSH
• stopové prvky terapeutické užití   MeSH
• svalová slabost farmakoterapie   MeSH
• vitaminy terapeutické užití   MeSH
• Wernickeova encefalopatie farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

Chronický abúzus alkoholu postihuje kromě jiných orgánů také periferní nervový systém. Navzdory vysoké prevalenci mezi alkoholiky zůstává toto postižení často opomíjené. Postižení se týká všech typů nervových vláken včetně tenkých nemyelinizovaných vláken, která vedou bolest. Abúzus alkoholu může způsobit mononeropatie i polyneuropatie, a to akutně i chronicky. Mechanizmus účinku je v zásadě dvojí: 1) přímé toxické působení etanolu a jeho metabolitu acetaldehydu, 2) interakce alkoholu s metabolizmem tiaminu, která vyústí v karenční neuropatii. Dominantní je axonální typ léze nervových vláken, což lze objektivně prokázat pomocí EMG. Léčba je substituční s dodáním tiaminu. Je třeba dbát na dostatečnou nutrici. Pacient by měl mít úplnou abstinenci alkoholu a podstoupit odvykací léčbu pod dohledem psychiatra.

Chronical alcohol abuse may affect among the others also peripheral nervous system. Although high prevalence among alcoholicsthis group of diseases remains often neglected. Alcohol abuse affects all types of nerve fibers including thin unmyelinated onesmediating pain. The range of damage rise from mono – to polyneuropathies and the disease course may fluctuate from acute tochronic one. Alcohol neuropathy is caused by two dominant pathophysiological mechanisms: 1) direct toxicity of ethanol and itsmetabolite of acetaldehyde, 2) alcohol interaction with thiamine metabolism resulting in nutritional neuropathy. Axonal damageis the dominant hallmark of neuropathy detectable on EMG. The treatment is substitutional by thiamin administration, dietaryand also behavioral (by abstinence often requiring the care of psychiatrist).

• MeSH
• alkoholická neuropatie patofyziologie   terapie   MeSH
• dospělí MeSH
• ethanol farmakokinetika   škodlivé účinky   MeSH
• lidé MeSH
• mononeuropatie MeSH
• nedostatek thiaminu MeSH
• neuralgie chemicky indukované   MeSH
• poruchy nervového systému vyvolané alkoholem MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

AIMS/HYPOTHESIS: Diabetes is one of the cardinal features of thiamine-responsive megaloblastic anaemia (TRMA) syndrome. Current knowledge of this rare monogenic diabetes subtype is limited. We investigated the genotype, phenotype and response to thiamine (vitamin B1) in a cohort of individuals with TRMA-related diabetes. METHODS: We studied 32 individuals with biallelic SLC19A2 mutations identified by Sanger or next generation sequencing. Clinical details were collected through a follow-up questionnaire. RESULTS: We identified 24 different mutations, of which nine are novel. The onset of the first TRMA symptom ranged from birth to 4 years (median 6 months [interquartile range, IQR 3-24]) and median age at diabetes onset was 10 months (IQR 5-27). At presentation, three individuals had isolated diabetes and 12 had asymptomatic hyperglycaemia. Follow-up data was available for 15 individuals treated with thiamine for a median 4.7 years (IQR 3-10). Four patients were able to stop insulin and seven achieved better glycaemic control on lower insulin doses. These 11 patients were significantly younger at diabetes diagnosis (p = 0.042), at genetic testing (p = 0.01) and when starting thiamine (p = 0.007) compared with the rest of the cohort. All patients treated with thiamine became transfusion-independent and adolescents achieved normal puberty. There were no additional benefits of thiamine doses >150 mg/day and no reported side effects up to 300 mg/day. CONCLUSIONS/INTERPRETATION: In TRMA syndrome, diabetes can be asymptomatic and present before the appearance of other features. Prompt recognition is essential as early treatment with thiamine can result in improved glycaemic control, with some individuals becoming insulin-independent. DATA AVAILABILITY: SLC19A2 mutation details have been deposited in the Decipher database ( https://decipher.sanger.ac.uk/ ).

• MeSH
• alely MeSH
• diabetes mellitus farmakoterapie   genetika   MeSH
• farmakogenetika * MeSH
• fenotyp MeSH
• genetické testování MeSH
• genotyp MeSH
• kohortové studie MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• megaloblastová anemie farmakoterapie   genetika   MeSH
• membránové transportní proteiny genetika   MeSH
• mutace MeSH
• nedostatek thiaminu vrozené   farmakoterapie   genetika   MeSH
• percepční nedoslýchavost farmakoterapie   genetika   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH
• thiamin terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• pozorovací studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Thiamine-responsive megaloblastic anemia (TRMA) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the SLC19A2 gene. To date at least 43 mutations have been reported for the gene encoding a plasma membrane thiamine transporter protein (THTR-1). TRMA has been reported in less than 80 cases worldwide. Here, we illustrate 2 female patients with TRMA first diagnosed in the Czech Republic and in central Europe being confirmed by sequencing of the THTR-1 gene SLC19A2. Both subjects are compound heterozygotes with 3 different mutations in the SLC19A2 gene. In case 2, the SLC19A2 intron 1 mutation c.204+2T>G has never been reported before. TRMA subjects are at risk of diabetic ketoacidosis during intercurrent disease and arrythmias. Thiamine supplementation has prevented hematological disorders over a few years in both pediatric subjects, and improved glycaemic control of diabetes mellitus. Patient 1 was suffering from hearing loss and rod-cone dystrophy at the time of diagnosis, however, she was unresponsive to thiamine substitution. Our patient 2 developed the hearing loss despite the early thiamine substitution, however no visual disorder had developed. The novel mutation described here extends the list of SLC19A2 mutations causing TRMA.

• MeSH
• diabetes mellitus genetika   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• megaloblastová anemie genetika   MeSH
• membránové transportní proteiny genetika   MeSH
• mutace MeSH
• nedostatek thiaminu vrozené   genetika   MeSH
• percepční nedoslýchavost genetika   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Kognitivní postižení v rámci gastrointestinálních onemocnění se typicky vyskytují v rámci neurologické manifestace Whippleovy nemoci a jako důsledek deficitu nutričních faktorů s hypovitaminózou B1 a B12. Korsakovův syndrom se obvykle objeví po odeznění hybných projevů Wernickeovy encefalopatie, je charakterizován těžkou anterográdní a částečně i retrográdní amnézií s konfabulacemi, přitom je zachována krátkodobá paměť a není narušen úsudek. Stanovování vitaminu B12 v rámci rutinního screeningu demencí se v současné době již paušálně nedoporučuje. Jaterní encefalopatie se vyskytuje při akutním jaterním selhání, při portosystémovém zkratu a při jaterní cirhóze, klinicky lze rozlišit manifestní jaterní encefalopatii se zjevnými projevy a minimální jaterní encefalopatii bez klinických projevů, ale s nálezem v neuropsychologickém vyšetření. Wilsonova nemoc se může projevit neuropsychiatrickými příznaky, kognitivní postižení se ale vyskytuje jen u pacientů s neurologickými projevy Wilsonovy nemoci.

Cognitive impairment in gastrointestinal disorders is mostly seen in the context of neurological manifestations of Whipple´s disease and as a result of nutrition deficits with hypovitaminosis B1 and B12. Korsakoff´s syndrome usually manifests after diminution of motor manifestations in Wernicke´s encephalopathy and typically presents severe anterograde and retrograde amnesia with confabulations, short term memory and judgement are preserved. Routine assessment of B12 plasmatic levels is no more recommended for dementia screening in general practice. Hepatic encephalopathy may develop in acute liver failure, in portocaval shunt and in hepatic cirrhosis, with two principal forms: manifest hepatic encephalitis with clinical signs and minimal hepatic encephalitis with normal clinical examination but impairment in neuropsychological testing. Wilson´s disease may manifest with neuropsychiatric symptoms, however, cognitive impairment is found only in patient with neurological manifestations of Wilson’s disease.

• MeSH
• akutní selhání jater diagnóza   etiologie   patofyziologie   MeSH
• hepatitida C komplikace   terapie   MeSH
• hepatolentikulární degenerace diagnóza   etiologie   patofyziologie   terapie   MeSH
• jaterní encefalopatie diagnóza   klasifikace   komplikace   terapie   MeSH
• kognitivní poruchy etiologie   chemicky indukované   MeSH
• konečné stadium selhání jater diagnóza   komplikace   MeSH
• Korsakovův syndrom diagnóza   komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• nedostatek thiaminu diagnóza   etiologie   MeSH
• nedostatek vitaminu B12 diagnóza   komplikace   MeSH
• nemoci jater * diagnóza   komplikace   patofyziologie   MeSH
• Wernickeova encefalopatie * diagnóza   etiologie   patofyziologie   MeSH
• Whippleova nemoc * diagnóza   epidemiologie   komplikace   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH