V klinické praxi bývá problém odlišit návykovou (habituální či psychogenní) polydipsii od skutečné organicky podmíněné polyurie. Vyšetření první linie: moč chemicky, glykemie – hyperglykemie, glykosurie a ketonurie potvrdí diabetes mellitus. Kalemie a kalcemie – chronická hypokalemie nebo hyperkalcemie vedou ke ztrátě koncentrační schopnosti ledvin. Hladina kreatininu v plazmě a ultrazvukové zobrazení urotraktu – vyloučí renální postižení s možnou ztrátou koncentrační schopnosti. Osmolalita séra a moči z časově co nejbližších vzorků – náhodné zachycení vysoké osmolality moče při normální osmolalitě séra svědčí pro návykovou polydipsii. Hyperosmolární sérum a hypostenurická moč potvrzují diabetes insipidus (DI). Pokud první linie nevede k rozhodnutí, je zapotřebí postupovat v diferenciální diagnostice dále. Vyšetření druhé linie: Test s odnětím tekutin bez podání desmopresinu (DDAVP). Během testu monitorujeme diurézu, hmotnost pacienta, osmolalitu moče z každé porce během testu a první porce moče po jeho ukončení. Frekvence měření osmolality séra během testu závisí na stavu pacienta a sledované diuréze. Klesá-li během testu diuréza a vzrůstá osmolalita moče, blížíme se pravděpodobně k diagnóze psychogenní polydipsie a můžeme snížit frekvenci vyšetřování osmolality séra. Přetrvávající vysoká diuréza hypostenurické moči svědčí pro DI. U kojence s DI mohou i 3 hodiny žíznění vést k hypernatremické dehydrataci! Test ukončíme, je-li splněna jedna z následujících podmínek: 1. známky dehydratace; 2. nezvladatelná žízeň (etický důvod); 3. průkaz dostatečné koncentrační schopnosti ledvin, tj. vysoká osmolalita moče. Obvykle se spokojíme s nálezem osmolality moči > 500 u kojenců, resp. > 600 u batolat a > 750 mOsm/kg u starších dětí. Nenaplní-li se během 12 hodin podmínka pro ukončení testu, je téměř jistá nespolupráce pacienta. Vyšetření třetí linie: Test s odnětím tekutin po podání DDAVP. Slouží k rozlišení mezi centrálním a renálním DI. Použijeme stejný test, ale po podání DDAVP. Snížení diurézy a zvýšení osmolality moči při zachování osmolality séra svědčí pro centrální DI. Vyšetření čtvrté linie: Při centrálním DI provedeme zobrazení CNS pomocí MR, posoudíme ostatní endokrinní funkce osy hypotalamus–hypofýza a doplníme techneciovou scintigrafii skeletu k vyloučení osteolytických ložisek při histiocytóze z Langerhansových buněk. Přesnější diagnostické zařazení renálního DI je možné molekulárně geneticky.

In clinical practice, it is often difficult to distinguish psychogenic (or habitual) polydipsia from true organic polyuria. First-line tests: urine chemistry, glycaemia: hyperglycaemia, glycosuria and ketonuria confirm diabetes mellitus. Kalemia and calcemia: chronic hypokalaemia or hypercalcaemia lead to loss of renal concentrating capacity. Plasma creatinine level and ultrasound imaging of the kidney: exclude renal impairment with possible loss of concentrating capacity. Serum and urine osmolality from samples as close in time as possible: incidental detection of high urine osmolality with normal serum osmolality is indicative of psychogenic polydipsia. Hyperosmolar serum and hypostenuric urine confirm diabetes insipidus (DI). The differential diagnosis needs to proceed further if the first line does not lead to a decision. Second-line test: the fluid withdrawal test without desmopresin (DDAVP) administration. During the test are monitored diuresis, patient weight, urine osmolality of each portion during the test and the first portion of urine after its completion. The frequency of serum osmolality measurements during the test depends on the patient‘s condition and the diuresis being monitored. If diuresis decreases during the test and urine osmolality increases, we are probably approaching a diagnosis of psychogenic polydipsia and can reduce the frequency of serum osmolality testing. Persistent high diuresis of hypostenuric urine is suggestive of DI. In an infant with DI, even 3 hours of thirst can lead to hypernatremic dehydration! Terminate the test if one of the following conditions is met: 1. signs of dehydration; 2. uncontrollable thirst (ethical reason); 3. evidence of sufficient renal concentrating ability i.e. high urine osmolality. Usually we are satisfied with the finding of urine osmolality > 500 in infants and > 600 in toddlers and > 750 mOsm/kg in older children. If the condition for test termination is not met within 12 hours, patient non-cooperation is almost certain. Third-line test: the fluid withdrawal test after DDAVP administration. It is used to differentiate between central and nephrogenic DI. The same test is used but after DDAVP administration. A decrease in diuresis and an increase in urine osmolality while maintaining serum osmolality is indicative of central DI. Fourth-line examinations: in central DI, we perform CNS imaging by MR, assess other endocrine functions of the hypothalamic-pituitary axis, and add technetium skeletal scintigraphy to exclude osteolytic foci in Langerhans cell histiocytosis. A more precise diagnostic classification of nephrogenic DI is possible by molecular genetics.

• Klíčová slova
• test žízněním, návykové pití,
• MeSH
• diabetes insipidus * diagnóza   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• polydipsie * diagnóza   MeSH
• polyurie * diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• desmopresin terapeutické užití   MeSH
• diabetes insipidus * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• dítě MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• lidé MeSH
• polydipsie etiologie   MeSH
• polyurie etiologie   MeSH
• rodina MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• centrální diabetes insipidus diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• diabetes insipidus * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• nefrogenní diabetes insipidus diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• polydipsie * diagnóza   etiologie   MeSH
• polyurie * diagnóza   etiologie   MeSH
• pooperační komplikace MeSH
• psychogenní polydipsie diagnóza   etiologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• chronická renální insuficience diagnostické zobrazování   etiologie   komplikace   MeSH
• ledviny patologie   MeSH
• lidé MeSH
• nefrolitiáza chemicky indukované   MeSH
• polydipsie epidemiologie   etiologie   MeSH
• polyurie epidemiologie   etiologie   MeSH
• poruchy příjmu potravy komplikace   metabolismus   MeSH
• vodní a elektrolytová nerovnováha diagnóza   etiologie   komplikace   terapie   MeSH
• vyšetření funkce ledvin MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• diabetes mellitus * diagnóza   MeSH
• diagnostické techniky endokrinologické * normy   trendy   využití   MeSH
• glukosa izolace a purifikace   MeSH
• glukózový toleranční test metody   normy   využití   MeSH
• glykovaný hemoglobin izolace a purifikace   MeSH
• hmotnostní úbytek MeSH
• krevní glukóza izolace a purifikace   MeSH
• lidé MeSH
• plošný screening metody   normy   využití   MeSH
• polydipsie MeSH
• polyurie MeSH
• prediabetes diagnóza   krev   MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma * normy   MeSH
• společnosti lékařské normy   využití   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• dehydratace MeSH
• diabetes mellitus 2. typu * metabolismus   patofyziologie   prevence a kontrola   MeSH
• dipeptidylpeptidasa 4 metabolismus   terapeutické užití   účinky léků   MeSH
• glukagonu podobné peptidy metabolismus   terapeutické užití   účinky léků   MeSH
• hmotnostní úbytek MeSH
• hyperglykemie etiologie   krev   metabolismus   MeSH
• inkretiny terapeutické užití   MeSH
• inzulinová rezistence * fyziologie   imunologie   MeSH
• klinický obraz nemoci * MeSH
• lidé MeSH
• polydipsie etiologie   metabolismus   patofyziologie   MeSH
• polyurie etiologie   metabolismus   patofyziologie   MeSH
• poruchy metabolismu glukózy komplikace   metabolismus   patofyziologie   MeSH
• poruchy vědomí MeSH
• postprandiální období fyziologie   imunologie   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• únava MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Kazuistika popisuje případ chlapce, který byl pro polyurii a polydipsii s podezřením na centrální diabetes insipidus léčen desmopressinem. Během terapie došlo k rozvoji generalizovaných tonicko-klonických křečí a k poruše vědomí v důsledku akutní hyponatrémie při intoxikaci vodou, stavu označovanému hyponatremická encefalopatie. Po dalších vyšetřeních byla diagnóza revidována a uzavřena jako psychogenní polydipsie při základním onemocnění ADHD. Účelem kazuistiky je upozornit na nutnost provedení kompletního vyšetřovacího algoritmu při diferenciální diagnostice polydipsie a polyurie ještě před nasazením farmakologické léčby.

The case report presents a boy who was treated with desmopressin for polyuria and polydipsia, and was suspected to have central diabetes insipidus. During the treatment, he developed generalized tonic-clonic seizures and disturbance of consciousness due to acute hyponatraemia with water intoxication, a condition referred to as hyponatraemic encephalopathy. Following the revision of diagnosis, a definitive diagnosis was made of psychogenic polydipsia with an underlying ADHD. The case report aims to highlight the need to perform a complete examination algorithm in the differential diagnosis of polydipsia and polyuria, even prior to commencing pharmacological treatment.

• MeSH
• dítě MeSH
• epilepsie tonicko-klonická etiologie   farmakoterapie   MeSH
• hyponatremie etiologie   komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• poruchy vědomí diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• psychogenní polydipsie diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Popis případu ukazuje překvapivou prezentaci plicní granulomatózy s polyangiitidou (GPA) s příznaky diabetes insipidus (DI) při granulomatózní infiltraci podvěsku mozkového. Pituitární hormonální dysfunkce podmíněná granulomatózou podvěsku mozkového je vzácná. V několika studiích bylo prokázáno, že pituitární dysfunkce se vyskytuje u přibližně 1 % pacientů s GPA. Většinou se však projeví u pacientů s již diagnostikovaným onemocněním. Námi popisovaný pacient neměl žádné klinické projevy GPA v respiračním traktu, onemocnění se manifestovalo polyurií a polydipsií. Až při podrobnějším vyšetření těchto příznaků byl zjištěn ložiskový plicní proces, který byl diagnostikován jako GPA.

The case report shows a surprising presentation of pulmonary granulomatosis with polyangiitis (GPA) through symptoms of diabetes insipidus (DI) with granulomatous infiltration of the pituitary gland. The pituitary hormonal dysfunction as a result of granulomatosis of the pituitary gland is rare. Several studies have demonstrated that the incidence of the pituitary dysfunction reaches approx. 1 % of the patients with GPA. However it is mostly presented in patients with the disease already diagnosed. The patient described by us had no clinical expressions of GPA in the respiratory tract. He presented with polyuria and polydipsia. It was not until a more detailed examination of these symptoms was performed that a focal lung disease was detected and diagnosed as GPA.

• Klíčová slova
• pituitární hormonální dysfunkce,
• MeSH
• diabetes insipidus * diagnóza   komplikace   patofyziologie   MeSH
• glukokortikoidy aplikace a dávkování   MeSH
• granulomatóza s polyangiitidou * diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• imunosupresiva aplikace a dávkování   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• nemoci hypofýzy * diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• plíce patologie   radiografie   MeSH
• polydipsie etiologie   MeSH
• polyurie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

UNLABELLED: Familial neurohypophyseal diabetes insipidus (FNDI) is a rare hereditary disorder with unknown prevalence characterized by arginine-vasopressin hormone (AVP) deficiency resulting in polyuria and polydipsia from early childhood. We report the clinical manifestation and genetic test results in seven unrelated kindreds of Czech or Slovak origin with FNDI phenotype. The age of the sign outset ranged from 2 to 17 years with remarkable interfamilial and intrafamilial variability. Inconclusive result of the fluid deprivation test in three children aged 7 and 17 years old might cause misdiagnosis; however, the AVP gene analysis confirmed the FNDI. The seven families segregated together five different mutations, two of them were novel (c.164C > A, c.298G > C). In addition, DNA analysis proved mutation carrier status in one asymptomatic 1-year-old infant. CONCLUSIONS: The present study together with previously published data identified 38 individuals with FNDI in the studied population of 16 million which predicts a disease prevalence of 1:450,000 for the Central European region. The paper underscores that diagnostic water deprivation test may be inconclusive in polyuric children with partial diabetes insipidus and points to the clinical importance and feasibility of molecular genetic testing for AVP gene mutations in the proband and her/his first degree relatives. WHAT IS KNOWN: • At least 70 different mutations were reported to date in about 100 families with neurohypophyseal diabetes insipidus (FNDI), and new mutations appear sporadically. What is New: • Two novel mutations of the AVP gene are reported • The importance of molecular testing in children with polyuria and inconclusive water deprivation test is emphasized.

• MeSH
• arginin vasopresin genetika   MeSH
• centrální diabetes insipidus epidemiologie   genetika   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• heterozygot MeSH
• kojenec MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mozek diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• mutace * MeSH
• polydipsie etiologie   MeSH
• polyurie etiologie   MeSH
• prevalence MeSH
• rodina MeSH
• sekvence nukleotidů MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• věk při počátku nemoci MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika epidemiologie   MeSH
• Slovenská republika epidemiologie   MeSH

STR/N is an inbred strain of mice which is known to exhibit extreme polydipsia and polyuria. We previously found central administration of angiotensin II enhanced cardiovascular responses in STR/N mice than normal mice, suggesting that STR/N mice might exhibit different cardiovascular responses. Therefore, in this study, we investigated daily mean arterial blood pressure and heart rate, and changes in the baroreceptor-heart rate reflex in conscious STR/N mice and control (ICR) mice. We found that variability in daily mean arterial blood pressure and heart rate was significantly larger in STR/N mice than in ICR mice (p<0.05). There was a stronger response to phenylephrine (PE) in STR/N mice than in ICR mice. For baroreceptor reflex sensitivity, in the rapid response period, the slopes of PE and sodium nitroprusside (SNP) were more negative in STR/N mice than in ICR mice. In the later period, the slopes of PE and SNP were negatively correlated between heart rate and blood pressure in ICR mice, but their slopes were positively correlated in STR/N mice. These results indicated that STR/N mice exhibited the different cardiovascular responses than ICR mice, suggesting that the dysfunction of baroreceptor reflex happened in conscious STR/N mice.

• MeSH
• baroreflex účinky léků   MeSH
• fenylefrin farmakologie   MeSH
• krevní tlak MeSH
• myši inbrední ICR MeSH
• myši MeSH
• nitroprusid farmakologie   MeSH
• polydipsie genetika   patofyziologie   MeSH
• presoreceptory patofyziologie   MeSH
• srdeční frekvence * účinky léků   MeSH
• vazodilatancia farmakologie   MeSH
• vazokonstriktory farmakologie   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• mužské pohlaví MeSH
• myši MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH