- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- kožní manifestace MeSH
- lidé MeSH
- mentální retardace diagnóza etiologie MeSH
- osteom osteoidní diagnóza etiologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- pseudopseudohypoparatyreóza * farmakoterapie genetika MeSH
- thyroniny aplikace a dávkování MeSH
- vitamin D aplikace a dávkování MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- hypokalcemie diagnóza etiologie MeSH
- lidé MeSH
- metakarpální kosti patologie radiografie MeSH
- pseudopseudohypoparatyreóza * diagnóza genetika klasifikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- osteoma cutis, metastatická kalcinóza, metastatická kalcinóza, idiopatická forma, dystrofická forma,
- MeSH
- dítě MeSH
- kalcinóza klasifikace patofyziologie MeSH
- kožní nemoci MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- osteom MeSH
- parathormon fyziologie genetika MeSH
- poruchy metabolismu vápníku MeSH
- pseudohypoparatyreóza patofyziologie MeSH
- pseudopseudohypoparatyreóza patofyziologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
Kožní osteomy představují přítomnost kostní tkáně v kůži. Primární kožní osteomy vznikají de novo, zatímco sekundární osteomy představují osifikaci ložisek nádorového, zánětlivého či traumatického původu. Primární osteomy kůže mohou být asociovány s Albrightovou hereditární osteodystrofií (AHO), která zahrnuje pseudohypoparatyreodizmus (PHP) typu Ia, Ic a pseudopseudohypoparatyreodizmus (PPHP). Toto přehledné sdělení stručně shrnuje patogenezi PHP a klade důraz na klinické a histopatologické nálezy u AHO. V závěru sdělení je popsaná kazuistika 4letého chlapce a jeho matky, kteří měli kožní, biochemické, histopatologické nálezy PHP typu Ia a PPHP. V této rodině byla zjištěna nová mutace GNAS1 genu.
Osteoma cutis is the formation of normal bone in the skin. Primary osteoma cutis occurs de novo, whereas the secondary type develops in association with the underlying tumorous, inflammatory, or traumatic conditions. Primary osteomas may also be associated with Albright´s hereditary osteodystrophy (AHO), which includes hypoparathyroidismus (PHP) type Ia and Ic, and pseudopseudohypoparathyroidismus (PPHP). This review summarizes pathogenesis of PHP and emphasizes on clinical and histopathological findings in AHO. In addition, a case of osteoma cutis involving in a 4-year-old boy and his mother who had cutaneous, biochemical and histopathological features of PHP type Ia and PPHP is described. In this family, a novel mutation in the GNAS1 gene was also identified.
- MeSH
- lidé MeSH
- minerálová a kostní nemoc při chronickém onemocnění ledvin diagnóza etiologie MeSH
- pseudohypoparatyreóza diagnóza etiologie genetika MeSH
- pseudopseudohypoparatyreóza diagnóza etiologie genetika MeSH
- receptory parathormonu antagonisté a inhibitory metabolismus MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
