Cíl studie: Zhodnocení kaskádového vyšetření metodami kvantitativní fluorescenční PCR (QF-PCR – quantitative fluorescence PCR) a SNP array (single nucleotide polymorphism array) při identifikaci chromozomálních abnormalit u potracených plodů. Soubor a metodika: V průběhu let 2018–2020 bylo v laboratořích Gennetu zpracováno 1 094 vzorků potracených plodů. Standardní schéma kaskádového vyšetření zahrnovalo screening základních aneuploidií metodou QF-PCR setem Omnibor (STR markery 13, 18, 21, X a Y), setem SAB-nadstavba I (STR markery 2, 7, 15, 16, 22), setem SAB-nadstavba II (od listopadu 2019, STR markery 4, 6, 14) a následně vyšetření metodou SNP array (Illumina). U všech vzorků bylo provedeno ověření/vyloučení maternální kontaminace. Výsledky: Po vyloučení maternální kontaminace (32 % vzorků) bylo metodou QF-PCR vyšetřeno 742 vzorků, 469 (63,2 %) z nich mělo negativní nález a 273 (36,8 %) patologický nález. Vzorky 469 plodů s negativním QF-PCR nálezem byly následně vyšetřeny metodou SNP array. Normální ženský/mužský profil byl potvrzen u 402 plodů (85,7 %), chromozomální aneuploidie a velké chromozomální aberace (delece/duplikace > 10 Mb) u 51 vzorků (10,9 %). U 16 (3,4 %) vyšetřených plodů byla nalezena mikrodelece nebo mikroduplikace, ve dvou případech se jednalo o patogenní mikrodelece a ve 14 o variantu nejasného významu bez přímé souvislosti s abortem. Byl potvrzen statisticky významný vyšší záchyt chromozomálních aberací u plodů žen s věkem > 35 let. Mezi skupinami vyšetřených abortů u gravidit po spontánní koncepci a po in vitro fertilizaci nebyl prokázán statisticky významný rozdíl. Závěr: Kaskádovým vyšetřením metodami QF-PCR a SNP array byla objasněna genetická příčina u 43 % všech vyšetřených abortů. Záchyt chromozomálních abnormalit u časných abortů v I. trimestru byl 50,4 %.
Objective: The evaluation of quantitative fluorescence PCR (QF-PCR) and single nucleotide polymorphism array (SNP array) analysis for the identification of chromosomal abnormalities in products of conception (POC). Materials and methods: A total of 1,094 POC samples were processed at Gennet in the years 2018–2020. Chromosomal aneuploidies were tested by QF-PCR using a Omnibor set (STR markers 13, 18, 21, X a Y), SAB-I set (STR markers 2, 7, 15, 16, 22), SAB-II set (from November 2019, STR markers 4, 6, 14) followed by SNP array analysis (Illumina) on samples with a negative QF-PCR result. All POC samples were tested for maternal contamination. Results: After exclusion of maternal contamination (32% samples) the total number of 742 POC samples were tested by QF-PCR. Chromosomal aneuploidies were found in 273 POC samples (36.8%). Then, 469 QF-PCR negative POC samples were tested by SNP array analysis. Normal female/male profile was confirmed in 402 samples (85.7%) and chromosomal aneuploidies and chromosomal aberrations (deletion/duplication > 10 Mb) in 51 samples (10.9%). Microdeletion/microduplication was found in 16 POC samples (3.4%), two were classified as pathogenic variants and 14 as variants of unknown significance. In a group of women > 35 years of age, statistically significant increase of the chromosomal abnormalities was confirmed. No statistically significant difference between the in vitro fertilization group and the group of spontaneous conception was found. Conclusion: The application of the molecular work-up based on the stepwise use of QF-PCR and SNP array clarifies the cause of the abortion in 43% POC samples. The overall detection rate in the I. trimester was 50.4%.
Chromozomové aberace jsou častou příčinou časných reprodukčních ztrát. Možnou přítomnost chromozomové aberace je možné ověřit cytogenetickým vyšetřením tkáně potraceného plodu. V rámci naší studie na Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze jsme analyzovali vzorek tkáně u 233 případů časných spontánních či zamlklých potratů. Ve 212 případech byla kultivace úspěšná a celkem v 52 případech (24,5 %) byla zachycena chromozomová aberace – nejčastěji trizomie chromozomu 21, monozomie chromozomu X, triploidie a trizomie chromozomů 16 a 22. Celková četnost chromozomových aberací byla v našem souboru spíše nižší oproti obdobným studiím. I s ohledem na další ukazatele předpokládáme, že by příčinou mohla být kontaminace některých vzorků mateřskými buňkami, což ale nelze u rutinního cytogenetického vyšetření předem vyloučit. Dále jsme v rámci studie potvrdili vyšší četnost chromozomových aberací v případech s vyšším věkem matky a dále pak častější zastoupení chromozomových aberací v případech potratu ve vyšších týdnech těhotenství. Tyto nálezy byly statisticky významné.
Chromosomal aberrations are common cause of early miscarriage. Possible presence of chromosomal aberration may be assessed by cytogenetic examination of the aborted fetus tissue. In our study from the Institute of Biology and Medical Genetics of the First Faculty of Medicine of Charles University and General University Hospital in Prague we analysed tissue sample from 233 early spontaneous or missed abortions. In 212 cases the cultivation process was successful. Among those – we identified 52 cases with chromosomal aberration (24,5 %). Most common aberrations were – trisomy 21, monosomy X, triploidy and trisomies of chromosomes 16 and 22. Our overall incidence of aberrations was lower – compared to similar studies. According to other indicators we suppose that this may be caused by the higher incidence of maternal cells contamination – but this phenomenon cannot be completely excluded while using classical karyotyping. We also confirmed higher incidence of chromosomal aberrations in the miscarriage cases in elder mothers and furthermore we found higher incidence of aberrations in cases from higher gestation weeks. Both trends were statistically significant.
- Keywords
- reprodukční ztráty,
- MeSH
- Chromosome Aberrations * embryology classification statistics & numerical data MeSH
- Cytogenetic Analysis statistics & numerical data MeSH
- Genetic Fitness MeSH
- Karyotyping statistics & numerical data MeSH
- Humans MeSH
- Aborted Fetus abnormalities cytology MeSH
- Retrospective Studies MeSH
- Reproduction genetics MeSH
- Abortion, Spontaneous epidemiology etiology MeSH
- Pregnancy MeSH
- Age Factors MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Pregnancy MeSH
- Publication type
- Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
- Geographicals
- Czech Republic MeSH
PURPOSE: The main objective of the study was to investigate the morphometric properties of the stapedial tendon (ST) for pediatric otosurgeons and anatomists. METHODS: The present study was placed on 15 fetuses (8 females, 7 males) aged from 20 to 30 weeks of gestation (at mean, 24.27 ± 3.24 weeks) using the collection of the Anatomy Department of Medicine Faculty, Mersin University. All measurements were obtained with a digital image analysis software. RESULTS: In terms of male/female or right/left comparisons, no statistically significant difference was found in relation with the numerical data of ST. The surface area, length, and width of ST were detected as follows: 0.61 ± 0.15 mm2, 1.27 ± 0.30 mm, and 0.45 ± 0.08 mm, respectively. The absence of ST was observed in two fetuses with and without severe malformations. In another fetus with cleft lip and polydactyly, multiple abnormalities were bilaterally identified in the middle ear: (1) the absence of the incudostapedial joint and (2) the presence of an abnormal tissue attaching to the stapes. The abnormal tissue was determined to be irregular dense connective tissue using light microscope and electron microscope. CONCLUSION: Our findings showed that ST did not proportionally grow according to increasing gestational weeks. In the light of the numerical data, we thought that similar to stapes, ST attains the adult size in the fetal period. As ST anomalies may accompany severe malformations (e.g., cleft lip, polydactyly or syndactyly) that can be easily detected on observation by clinicians, we suggest that the detailed examination of middle ear in newborns should be taken into account for early diagnosis of conductive hearing loss to prevent any management delays.
- MeSH
- Anatomic Variation * MeSH
- Gestational Age MeSH
- Humans MeSH
- Aborted Fetus abnormalities MeSH
- Hearing Loss, Conductive diagnosis etiology MeSH
- Sex Factors MeSH
- Tendons abnormalities MeSH
- Stapes abnormalities MeSH
- Fetal Development * MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Journal Article MeSH
Pathological-anatomical autopsy is the gold standard for determining of foetal abnormalities, but in some cases its role is limited (pathology of central nervous system, in particular, in case of ventricular dilatation or developed autolysis). In pathology of central nervous system, where insufficiency of autopsy can occur, additional post mortem magnetic resonance imaging (MRI) is performed to determine type of malformation. In this case report, we would like to point out the fact that although all investigating methods including post mortem magnetic resonance and autopsy (incl. imunohistochemical tests) are used, this need not necessarily result in a clear diagnostic conclusion of the aborted foetus. Post mortem MRI visualized pathology: dilatation of both lateral ventricals, more in the left and, above all, a pathological focus parasagittaly on the right with haemorrhage and cystic component; it raised a suspicion on ependymoma. However imunohistochemical test did not give an unambiguous conclusion; therefore diagnosis based on MRI could not be uniquely verified.
- MeSH
- Cerebral Hemorrhage pathology ultrasonography MeSH
- Diagnosis, Differential MeSH
- Adult MeSH
- Ependymoma diagnosis pathology ultrasonography MeSH
- Gestational Age MeSH
- Humans MeSH
- Magnetic Resonance Imaging MeSH
- Nervous System Malformations diagnosis pathology ultrasonography MeSH
- Brain abnormalities pathology MeSH
- Brain Neoplasms diagnosis pathology ultrasonography MeSH
- Autopsy methods MeSH
- Aborted Fetus abnormalities pathology MeSH
- Pregnancy MeSH
- Ultrasonography, Prenatal MeSH
- Lateral Ventricles abnormalities pathology MeSH
- Check Tag
- Adult MeSH
- Humans MeSH
- Pregnancy MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Journal Article MeSH
- Case Reports MeSH
Cíl. Posoudit možnosti provedení virtuální pitvy potraceného plodu kombinací multidetektorové výpočetní tomografie a magnetické rezonance. Metoda. U deseti plodů potracených indukovaným potratem a jednoho spontánního potratu bylo provedeno zároveň post-mortem zobrazení multidetektorovou výpočetní tomografií (submilimetrové izotropní zobrazení duální energií záření) a magnetickou rezonancí (submilimetrovým izotropním zobrazením T1 váženými sekvencemi gradientního echa a T2 váženou sekvencí rychlého spinového echa nebo T2* sekvencí gradientního echa). Nálezy byly konfrontovány s nálezy patologicko-anatomické pitvy. Výsledky. Celkově byly prokázány závažné vývojové vady apendikulárního skeletu v šesti případech, vývojové vady lebky ve dvou případech, závažné poruchy vývoje útrob ve čtyřech případech, závažné vady vývoje mozku ve dvou případech, intrakraniální krvácení ve dvou případech, známky tekutiny v coelomových dutinách ve třech případech. Pohlaví jsme správně určili u všech plodů. Závěr. Kombinací zobrazení multidetektorovou výpočetní tomografií a magnetickou rezonancí lze s dostatečnou spolehlivostí zobrazit závažné malformace pohybového aparátu, centrální nervové soustavy a defekty břišní stěny. Virtuální pitva dovoluje optimalizovat postup patologicko-anatomické pitvy tak, aby byla provedena s co nejmenším poškozením tkání.
Aim. To assess the possibilities of the virtual autopsy of an aborted fetus using multidetector computed tomography and magnetic resonance imaging. Method. Imaging using combination of multidetector computed tomography and magnetic resonance was performed in ten aborted fetuses after induction of the aborts and in one spontaneously aborted fetus. Sub-millimeter isotropic resolution was used both in computed tomography (with dual energy of the X-rays) and magnetic resonance (T1 weighted gradient echo, T2 weighted turbo spin echo or T2* weighted gradient echo) All findings of virtual autopsy was confronted with the pathological-anatomic autopsy. Results. There were found serious developmental disorders of the appendicular skeleton in 6 cases, of the skull in two cases, of the viscera in 4 cases, of the brain in two cases, intracranial bleeding in two cases and free fluid in coelomatic cavities in three cases. The gender was found correctly in all cases. Conclusion. Combination of the multidetector computed tomography and magnetic resonance offers the imaging of the serious developmental disorders with the sufficient accuracy and might serve as the navigation during real autopsy to minimize the damage of the tissue to be evaluated.
- MeSH
- Humans MeSH
- Autopsy MeSH
- Aborted Fetus abnormalities anatomy & histology radiography MeSH
- Fetal Research MeSH
- Imaging, Three-Dimensional methods utilization MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Evaluation Study MeSH
- MeSH
- Chromosome Aberrations MeSH
- Genetic Counseling * methods utilization MeSH
- Genetic Techniques utilization MeSH
- Gynecology * methods trends MeSH
- Evaluation Studies as Topic MeSH
- Abortion, Induced methods utilization MeSH
- Genetics, Medical methods MeSH
- Humans MeSH
- Interdisciplinary Communication MeSH
- Aborted Fetus abnormalities physiopathology MeSH
- Gonadal Dysgenesis, Mixed diagnosis etiology genetics MeSH
- Statistics as Topic MeSH
- Pregnancy genetics MeSH
- Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities * diagnosis genetics prevention & control MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Pregnancy genetics MeSH
