• MeSH
• amniocentéza metody   využití   MeSH
• diagnostické techniky molekulární metody   trendy   využití   MeSH
• genetická terapie etika   metody   využití   MeSH
• genetické nemoci vrozené genetika   MeSH
• genetické techniky * trendy   využití   MeSH
• genetické testování * metody   trendy   využití   MeSH
• indukovaný potrat metody   využití   MeSH
• lékařská etika MeSH
• lidé MeSH
• neurodegenerativní nemoci * diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• odběr choriových klků metody   využití   MeSH
• odběr fetální krve metody   využití   MeSH
• pacientův souhlas se zdravotní péčí MeSH
• prediktivní hodnota testů MeSH
• preimplantační diagnóza metody   využití   MeSH
• prenatální diagnóza etika   metody   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Pod pojmem prenatální diagnostika se rozumí soubor vyšetření v průběhu gravidity, která mohou odhalit přítomnost vrozených vývojových vad plodu. Hlavním úkolem prenatální péče je dát co nejvyšší pravděpodobnost porodu zdravého dítěte.

The term prenatal diagnosis means a set of tests which can detect the presence of congenital defects during pregnancy. The main task of prenatal care is to achieve the highest possible probability of a birth of a healthy child.

• Klíčová slova
• vrozené vývojové vady plodu,
• MeSH
• amniocentéza metody   využití   MeSH
• biochemie metody   MeSH
• dospělí MeSH
• fetoskopie metody   využití   MeSH
• lidé MeSH
• odběr choriových klků metody   využití   MeSH
• odběr fetální krve metody   využití   MeSH
• prenatální diagnóza metody   přístrojové vybavení   využití   MeSH
• prenatální péče MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie prenatální metody   využití   MeSH
• ultrazvuk MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   prevence a kontrola   ultrasonografie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• amniocentéza metody   trendy   využití   MeSH
• dospělí MeSH
• Downův syndrom diagnóza   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• odběr choriových klků metody   trendy   využití   MeSH
• plod fyziologie   MeSH
• plošný screening metody   trendy   využití   MeSH
• prenatální diagnóza metody   přístrojové vybavení   využití   MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie prenatální metody   statistika a číselné údaje   využití   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Cíl studie: Naším cílem je zhodnocení rizika chromozomálních abnormalit, zvláště trizomie 18, spojené s výskytem izolované cyst(y) choroidálního plexu (CPC) u gravidních žen, které podstoupily ultrazvukové vyšetření v druhém trimestru. Typ studie: Přehledný článek. Název a sídlo pracoviště: Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK, Praha, Nemocnice na Bulovce. Předmět studie: Cysty choroidálního plexu (CPC) se vyskytují poměrně často u žen s chromozomálními aneuploidiemi, zvláště pak u trizomie 18 (Edwards). Přestože je všeobecně akceptována amniocentéza u žen s rizikem chromozomálních aneuplodií, nepanuje tato shoda stran trizomie 18, pokud je přítomna izolovaná CPC. Zhodnotili jsme další faktory týkající se věku matky a screeningových markerů pro odhad rizika chromozomálních aberací. Kazuistika: Prezentujeme kazuistiku trizomie 18 chromozomu, která byla diagnostikována na základě detekce CPC ultrazvukem a jejího dalšího sledování pomocí NMR a následné diagnostiky amniocentézou. Závěr: Je všeobecná shoda na tom, že cysty chorioidálního plexu jsou ve spojení s dalšími kongenitálními anomáliemi důvodem k provedení amniocentézy. Přítomnost izolované CPC se pohybuje kolem 1 % v celkové populaci, avšak kolem 30 % u plodů s trizomií 18, jejichž prevalence je 3 z 10 000 gravidit. Metaanalýzy hodnotí výskyt trizomie 18 jako 1 : 374 v případě izolované CPC. Tato hodnota nepřekračuje riziko amniocentézy, kde je riziko abortu 1 : 200, ale také riziko Downova syndromu u 35leté ženy, které je 1 : 270, dosahuje však rizika Downova syndromu u 37leté ženy. Na základě těchto faktů nelze doporučit amniocentézu při přítomnosti izolované CPC, ale absenci dalších abnormalit. Amniocentéza je pak obhajitelná pouze u pacientek vyšších věkových kategorií.

Objective: Our aim was to evaluate the risk of chromosomal abnormalities esp. trisomy 18, associated with isolated choroid plexus cyst(s) in pregnant women undergoing second-trimester ultrasonographic examination. Design: A review article. Setting: OBGYN clinic of the 1st faculty of medicine, Prague, Teaching hospital Bulovka. Subject: Choroid plexus cyst(s) (CPC) are more common in fetuses with chromosomal aneuploidies, particularly trisomy 18. Although it is accepted that the risk of karyotypic abnormality justifies amniocentesis in the case of other associated abnormalities are present, disagreement continues as to the risk of trisomy 18 in a fetus with an isolated choroid plexus cyst. We evaluated additional consideration of maternal age and multiple-marker screening for chromosomal aneuploidy in the assessment of risk. Case report: We report a trisomy 18 case that was diagnosed on the basis of CPC detection by ultrasound, NMR, and further amniocentesis. Conclusion: It is well accepted that choroid plexus cyst(s) in association with other congenital anomalies warrant amniocentesis to determine fetal karyotype. The presence of isolated CPC varies around 1% in general population, but around 30% in fetuses with trisomy 18 where the prevalence is 3 per 10,000 pregnancies. Metaanalyses reported incidence of trisomy 18 of 1 in 374 in fetuses with isolated CPC. These risks do not exceed the 1:200 risk of pregnancy loss after amniocentesis and also the 1:270 risk of Down syndrome (DS) in a 35-year-old woman, but exceeds the risk for DS of a 37-year-old woman. Thus these findings suggest that amniocentesis should not be offered to pregnant women in the presence of isolated fetal choroid plexus cyst(s), but in the absence of other pathologies. Amniocentesis is then justified only in the patient with advanced maternal age.

• MeSH
• amniocentéza využití   MeSH
• cysty centrálního nervového systému diagnóza   ultrasonografie   MeSH
• diagnostické techniky porodnicko-gynekologické využití   MeSH
• druhý trimestr těhotenství genetika   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• plexus chorioideus patologie   MeSH
• plošný screening metody   využití   MeSH
• přehledová literatura jako téma MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• těhotenství MeSH
• trizomie genetika   MeSH
• věk matky MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• amniocentéza trendy   využití   MeSH
• fetofetální transfuze epidemiologie   komplikace   patofyziologie   MeSH
• laserová koagulace metody   trendy   využití   MeSH
• lidé MeSH
• redukce mnohoplodového těhotenství metody   trendy   využití   MeSH
• těhotenství mnohočetné MeSH
• těhotenství MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• zvířata MeSH

Cíl studie: Ověřit efektivitu screeningu I. trimestru (FTS), věk a další faktory jako indikace k invazivnímu vyšetření. Metodika: Retrospektivní analýza indikací k invazivnímu vyšetření a posouzení jejich efektivity ve skupině žen, které v našem centru podstoupily screening I. trimestru. Těmto ženám byl nabídnut kombinovaný screeningový program, tzn. kombinace ultrazvukového vyšetření a biochemických markerů. Invazivní vyšetření a genetická konzultace byly nabídnuty ženám, u nichž výsledné riziko pro trizomii 21, 18 a 13 bylo vyšší než 1 : 300 nebo ženám ve věku nad 35 let, což je v České republice stále platná indikace ke stanovení karyotypu plodu z plodové vody nebo choriových klků. Výsledky: Screening I. trimestru podstoupilo celkem 1700 žen. Z nich 291 mělo víc než 35 let a pouze u 24 z nich bylo riziko vyšší než 1 : 300. Senzitivita záchytu trizomie 21, 18 a 13 byla 100 % (16 případů) s falešnou pozitivitou 4,6 %. Z celého počtu vyšetřených pacientek mělo 79 výsledné riziko vyšší než 1 : 300. Celkový počet provedených invazivních vyšetření byl 150. Amniocentéza byla provedena v 88 případech, z nichž 27 bylo provedeno na základě pozitivního výsledku screeningu s nálezem 3 případů aneuploidie, 36 bylo provedeno z věkové indikace a 25 z jiné indikace – všechny s normálním karyotypem. Odběr choriových klků byl proveden v 62 případech, z nich 52 na základě pozitivního výsledku screeningu s nálezem 13 případů aneuploidie. Ve zbývajících 10 případech bylo 5 provedeno z důvodu pokročilého věku a 5 pro pozitivní rodinnou anamnézu – všechny s normálním karyotypem. Závěr: Celkem 79 invazivních výkonů provedených na základě pozitivního výsledku screeningu zachytilo všech 16 suspektních aneuploidií. Zbývajících 71 invazivních výkonů provedených z věkové indikace (n = 41) a z jiné indikace (n = 30) prokázalo normální karyotyp.

Objectives: To investigate the effectivity of the first trimester screening (FTS), age and other factors as an indication for invasive testing. Methods: A retrospective analysis of indications for invasive procedures and their effectivity in the group of women who underwent screening in the first trimester of pregnancy in our center. Women were offered the combined screening program by ultrasound and biochemical markers. Women with risk more than 1 : 300 for chromosome 21, 18 or 13 trisomies, or those over the age of 35 as this is still and indication for invasive tests in the Czech Republic were offered genetic counseling and invasive testing. Chorionic villous sampling (CVS) or amniocentesis (AMC) was than performed. Results: Of the 1700 women who underwent FTS, 291 were over 35 in which only 24 had a risk higher than 1 : 300. Detection rate of trisomy 21, 18 and 13 were 100%, (16 cases) for a false positive rate of 4.6%. In the whole screened population 79 had a risk more than 1 : 300. The total number of invasive tests was 150. Amniocentesis was performed in 88 cases, only 27 were done on the basis of screening with 3 aneuploidy detected. 36 amniocenteses were done for age and 25 for other indications - all had normal karyotype. The CVS was performed in 62, 52 on the basis of screening with 13 aneuploidy detected. In the other ten cases 5 for age and 5 for family history the karyotype was normal. Conclusion: Altogether 79 invasive procedures based on screening detected all 16 aneuploidies. Remaining 71 invasive tests (n = 41) for age and (n = 30) for other indications had a complete normal karyotype.

• MeSH
• amniocentéza normy   statistika a číselné údaje   využití   MeSH
• genetické testování metody   normy   využití   MeSH
• lidé MeSH
• odběr choriových klků normy   statistika a číselné údaje   využití   MeSH
• prenatální péče normy   trendy   MeSH
• těhotenství MeSH
• věk matky MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Článek přináší přehled vývoje četnosti amniocentézy (AC) jako základní metody invazivní prenatální diagnostiky. ČR v roce 2005 ? 16,5 % AC, některou z metod invazivní prenatální diagnostiky mělo 17 % těhotných. Záchytnost Downova syndromu v ČR byla v roce 2005 76 %, (1999?2005, 70 %). Centrum lékařské genetiky (CLG) v roce 2005 19 % AC při 100% záchytu Downova syndromu (v letech 1999?2005 záchytnost 91%). Srovnání množství abortů v populaci žen s AC a celkovým výskytem abortů (AB) v populaci ve II. trimestru. Tato rizika se neliší ? riziko AB ve skupině pacientek s AC v Centru lékařské genetiky není zvýšené. U potracených plodů jde většinou o dysfunkci placenty, trombofilní mutace či pupečníkovou komplikaci (tedy bez souvislosti s výkonem). K populačně významnému snížení počtu amniocentéz může vést sérum integrovaný test, který je doporučený jako nejlepší v oblastech, kde nelze změřit NT akreditovaným sonografistou. Integrovaný test (doplnění změření NT akreditovaným sonografistou k biochemickým parametrům 1. a 2. trimestru) je nejlepším skríningovým testem s nejvyšším záchytem a nejnižší falešnou pozitivitou, je však dostupný jen malé části populace.

The article provides an overview of trends in the rate of amniocenthesis (AC) as a basic invasive method in prenatal diagnostics. In 2005, a 16.5 % AC rate was recorded in the Czech Republic, and 17 % of pregnant women were examined with some of the invasive prenatal diagnostic methods. The Down syndrome detection rate in the Czech Republic in was 76 % in 2005 (as compared to 70 % in the period from 1999 to 2005). The Centre of Human Genetics (CHG) reported a 19 % AC rate in 2005, with the rate of Down syndrome detection amounting to 100 % (as compared to 91 % in the period from 1999 to 2005). Also included is comparison of abortion rate in female population with AC with overall abortion occurrence (AB) in female population in the 2nd trimester. The risks do not differ – the AB risk in the AC patient group in the Centre of Human Genetics is not enhanced. Abortion of foetuses is usually due to placenta dysfunction, thrombophilic mutations or navelwort complications (i.e., without any relation to AC performance). The number of amniocentheses in a population can be significantly reduced by the serum integrated test, which is recommended as the best option for areas where NT measurement by an accredited sonographer is not available. The integrated test (the performance of NT measurement by an accredited sonographer complementing biochemical markers of the 1st and 2nd trimester) is the best screening test with the highest detection rate and the lowest false positive rate. However, it is only available to a small portion of population.

• MeSH
• amniocentéza statistika a číselné údaje   škodlivé účinky   využití   MeSH
• Downův syndrom diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• měření nuchální translucence metody   trendy   využití   MeSH
• prenatální diagnóza metody   statistika a číselné údaje   trendy   MeSH
• samovolný potrat etiologie   MeSH
• těhotenství MeSH
• ženy MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH

• MeSH
• amniocentéza metody   škodlivé účinky   využití   MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční využití   MeSH
• lidé MeSH
• odběr choriových klků metody   MeSH
• plodová voda cytologie   MeSH
• polyhydramnion terapie   MeSH
• předčasný odtok plodové vody diagnóza   MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH
• redukce mnohoplodového těhotenství metody   MeSH
• Rho(D) imunoglobulin terapeutické užití   MeSH
• ultrasonografie prenatální metody   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• amniocentéza využití   MeSH
• dítě MeSH
• hematologické komplikace těhotenství MeSH
• hemolytická nemoc plodu a novorozence diagnóza   ultrasonografie   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• odběr fetální krve MeSH
• Rh izoimunizace imunologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• Rho(D) imunoglobulin terapeutické užití   MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Cíl práce: Přispět k objasnění úlohy Chlamydophila pneumoniae u žen zařazených pro poruchuplodnosti do programu in vitro fertilizace.Typ studie: Sérologická studie prokazující protilátky proti Chlamydophila pneumoniae a Chlamydiatrachomatis u žen s poruchami plodnosti.Název a sídlo pracoviště: Výzkumný ústav veterinárního lékařství, Brno.Metodika: V krevním séru 32 žen zařazených s tubárním faktorem poruchy plodnosti do in vitrofertilizace byly stanoveny v komplement fi xačním testu (KF) protilátky proti chlamydiím a v ELISAtestech IgA a IgG protilátky proti rodově specifi ckému antigenu chlamydií (cLPS) a druhověspecifi cké protilátky proti proteinům vnější membrány (anti-MOMP) Chlamydia trachomatis (C.trachomatis) a Chlamydophila pneumoniae (C. pneumoniae). Získané výsledky byly porovnány sesérologickými nálezy u 26 žen s ovariálním a u 42 žen s andrologickým faktorem poruchy fertility,pro které byly zařazeny do in vitro fertilizace.Výsledky: Frekvence pozitivních reakcí v KF testu ve skupině žen s tubárním faktorem byla vysocevýznamně vyšší než ve skupinách s ovariálním nebo andrologickým faktorem subfertilitya pozitivní reakce byly ve vyšších titrech sér než v dalších dvou skupinách. V ELISA testech bylve skupině žen s tubárním faktorem statisticky významně vyšší výskyt druhově specifi ckých IgGprotilátek proti C. trachomatis, IgA protilátek proti rodově specifi ckým lipopolysacharidům chlamydiía vysoce statisticky významně vyšší souběžný výskyt druhově specifi ckých protilátek proti C. pneumoniae a proti C. trachomatis ve srovnání se skupinami žen s ovariálním a andrologickýmfaktorem subfertility. Rozdíly ve výskytu druhově specifi ckých protilátek proti C. pneumoniaenebyly statisticky významné mezi jednotlivými skupinami podle faktoru subfertility, i kdyžve skupině žen s tubárním faktorem bylo vždy nejvíce pozitivně reagujících.Závěr: Na základě těchto poznatků se autoři kloní k názoru většiny odborníků a přisuzují hlavnívýznam C. trachomatis v patogenezi tubární neplodnosti. C. pneumoniae zůstává v prvé řadě respiračnímpatogenem s neobyčejně vysokou prevalencí a širokou škálou následných komplikací,ale jeho význam v poruchách fertility je nanejvýše v poloze synergistické spolu s C. trachomatis.Sérologický průkaz obou chlamydiových infekcí při podezření na tubární faktor ženské neplodnostiby měl být součástí diagnostického algoritmu před zahájením léčby, k objasnění etiologiepoškození vejcovodu.

Objective: A contribution to the role of Chlamydophila pneumoniae in women from the IVF program.Design: A serological study proving the antibodies against the antigens of Chlamydophila pneumoniae(C. pneumoniae) and Chlamydia trachomatis (C. trachomatis) in women from the IVFprogram suffering from different factor of infertility.Setting: Veterinary Research Institute, Brno.Methods: The complement fi xation test with chlamydial antigen and ELISA tests proving IgA andIgG antibodies against genus-specifi c antigen (cLPS) and species-specifi c chlamydial major outermembrane protein (cMOMP) of C. trachomatis and C. pneumoniae in the blood serum of 32 femalesbeing in the fertilization program due the tubal factor infertility have been estimated and theresults compared with those obtained in 26 females being in the fertilization program due theovarian factor and in 42 female with andrological factor, respectively.Results: The frequency of positive complement fi xation test proved in the group of women withtubal factor infertility was signifi cantly higher than in the groups with ovarial and andrologicalfactor, respectively. The number of the strongly positive reactions (with high titres) in the groupwith tubal factor infertility was higher than in two remaining groups. The occurrence of species--specifi c IgG antibodies (anti-C. trachomatis) and chlamydia genus-specifi c IgA antibodies provedby means of ELISA in the group with tubal factor was statistically more frequent. The differenceof the species-specifi c anti-C. pneumoniae antibodies in all three groups examined was not signifi -cant. The simultaneous occurrence of species-specifi c antibodies against anti-C. pneumoniae andC. trachomatis in the group with tubal factor was higher than in other groups (in comparing withthe group with andrological factor statistically signifi cant).Conclusion: The opinion of the authors being in agreement with the view of most specialists isthat the most important agent in the pathogenesis of tubal factor fertility is C. trachomatis. C.pneumoniae is above all a respiratory pathogen with a high prevalence and its impact for fertilitydisorders may be in the synergismus with C. trachomatis. The serological examination of bothchlamydial infections should be a standard part of diagnostic algorithm.

• MeSH
• amniocentéza metody   využití   MeSH
• biopsie MeSH
• dospělí MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza klasifikace   metody   využití   MeSH
• punkce MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH