Ataxie‐telangiektázie (AT) je autozomálně recesivně děděné onemocnění charakterizované pomalu progredující mozečkovou ataxií, telangiektáziemi a zvýšenou citlivostí k ionizačnímu záření. Často se vyvíjí imunodeficit projevující se opakujícími respiračními infekcemi. Dalšími klinickými projevy může být okulomotorická apraxie nebo extrapyramidové projevy. Pacienti jsou predisponováni ke vzniku hematologických malignit i solidních nádorů. AT je nejčastější příčinou progresivní ataxie u dětí mladších 10 let. Cílem tohoto článku je upozornit na toto onemocnění a poukázat na diagnostiku a možnosti symptomatické terapie. Jako příklad uvádím dvě kazuistiky z našeho oddělení.
Ataxia-telangiectasia (AT) is an autosomal recessively disorder characterized by slowly progressive cerebellar ataxia, telangiectasia and heightended sensitivity to ionizing radiation. The condition often leads to immunodeficiency, presenting as recurrent respiratory infections. Other clinical manifestations may include oculomotor apraxia or extrapyramidal symptoms. Furthermore, patients are predisposed to hematological malignancies and solid tumors. In children under the age of 10, AT represents the most prevalent cause of progressive ataxia. This article aims to raise awareness of AT, providing an overview of its diagnosis and available options for symptomatic therapy. To illustrate these aspects, I present two case reports from our department.
- MeSH
- alfa-fetoproteiny analýza MeSH
- apraxie diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- kazuistiky jako téma MeSH
- lidé MeSH
- mezioborová komunikace MeSH
- motorické poruchy diagnóza etiologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- teleangiektatická ataxie * diagnóza farmakoterapie genetika MeSH
- teleangiektazie diagnóza klasifikace MeSH
- těžká kombinovaná imunodeficience diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Augmentace hlasivek je miniinvazivní fonochirurgický výkon, který se využívá ke zlepšení uzávěru hlasivek při fonaci při fonační insuficienci do 3 mm. Fonační insuficience vzniká nejčastěji při obrně zvratného nervu nebo jako následek úbytku hmoty hlasivky ve vyšším věku (presbyfonie). V článku je prezentována kazuistika pacientky s presbyfonií, u které byla provedena augmentace hlasivek autologním tukem. Cílem je zdůraznit možnost využití augmentace autologním tukem u pacientů s presbyfonií při neúspěšné konzervativní léčbě.
Lipoinjection of vocal cords is a minimally invasive phonosurgical treatment, which is used to increase the volume of vocal cords if the glottal gap is less than 3 mm. Glottic gap is usually caused by paresis of the recurrent laryngeal nerve or as a result of vocal cord muscle atrophy in the elderly (presbyphonia). In this article, a case report of a patient with presbyphonia who underwent lipoinjection of the vocal cords is presented. The aim of this case report is to highlight the use of lipoinjetion of vocal cords in elderly patients with presbyphonia in case of unsuccessful conservative treatment.
- Klíčová slova
- presbyfonie, augmentace hlasivek,
- MeSH
- apraxie diagnóza klasifikace terapie MeSH
- autologní štěp klasifikace transplantace MeSH
- fonace * MeSH
- glottis * chirurgie patologie MeSH
- hlasové řasy chirurgie patologie MeSH
- lidé MeSH
- nervus laryngeus recurrens patologie MeSH
- ochrnutí hlasivek diagnóza klasifikace terapie MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- apraxie diagnóza klasifikace patologie MeSH
- diagnostické techniky neurologické klasifikace MeSH
- funkční lateralita fyziologie MeSH
- lidé MeSH
- motorické dovednosti * fyziologie MeSH
- neurologické poruchy chůze etiologie klasifikace patologie MeSH
- poruchy motorických dovedností * diagnóza klasifikace patofyziologie MeSH
- psychomotorické poruchy diagnóza MeSH
- zrcadlové neurony fyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- nedeklarativní paměť,
- MeSH
- afázie klasifikace patologie MeSH
- agnozie klasifikace MeSH
- Alzheimerova nemoc patofyziologie MeSH
- apraxie klasifikace MeSH
- delirium MeSH
- dlouhodobá paměť klasifikace MeSH
- duševní poruchy patofyziologie MeSH
- exekutivní funkce MeSH
- hipokampus patofyziologie MeSH
- kognice MeSH
- kognitivní dysfunkce * diagnóza etiologie klasifikace patofyziologie patologie MeSH
- lidé MeSH
- neuropsychologické testy MeSH
- neurovývojové poruchy klasifikace MeSH
- paměť klasifikace MeSH
- percepční poruchy etiologie klasifikace patologie MeSH
- poruchy paměti etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- pozornost MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- věkové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- apraxie diagnóza epidemiologie klasifikace MeSH
- centrální nervový systém patologie MeSH
- diagnostické techniky neurologické klasifikace MeSH
- funkční lateralita fyziologie MeSH
- lidé MeSH
- motorické dovednosti * fyziologie MeSH
- nervové dráhy fyziologie MeSH
- neurologické poruchy chůze diagnóza etiologie MeSH
- neuropsychologické testy MeSH
- pohyb fyziologie MeSH
- psychomotorické poruchy diagnóza MeSH
- zrcadlové neurony fyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- apraxie klasifikace terapie MeSH
- chování klasifikace MeSH
- chybná diagnóza MeSH
- diagnostické techniky neurologické klasifikace MeSH
- dospělí MeSH
- exekutivní funkce * fyziologie klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mozek anatomie a histologie patologie MeSH
- nemoci mozku klasifikace patofyziologie MeSH
- neurobehaviorální symptomy klasifikace MeSH
- neurochirurgické výkony škodlivé účinky MeSH
- neuropsychologické testy MeSH
- teoretické modely MeSH
- výzkum MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- afázie * diagnóza klasifikace patofyziologie MeSH
- apraxie diagnóza klasifikace MeSH
- časná diagnóza * MeSH
- diferenciální diagnóza * MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- dyslexie diagnóza klasifikace MeSH
- hyperkinetická porucha * diagnóza epidemiologie komplikace MeSH
- komunikační poruchy diagnóza etiologie MeSH
- lidé MeSH
- poruchy učení diagnóza etiologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- prevalence MeSH
- vztahy mezi odborníkem a rodinou MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
Dyspraxie je vývojová porucha motoriky, při které je porušeno motorické učení a při provádění složitějších pohybových činností se projevuje poruchou obratnosti. Dyspraxií trpí podle různých zdrojů 6–10 % lidí, chlapci jsou postiženi čtyřikrát častěji než dívky. Dyspraxie bývá řazena do specifických poruch učení podobně jako dyslexie, dysgrafie atd. Dyspraxie se vyskytuje samostatně nebo někdy v kombinaci s některou z těchto poruch. Hovoříme o komorbiditách. Dyspraxii rozdělujeme na ideativní (gnostickou, senzorickou, percepční), motorickou (exekutivní, expresivní) a ideomotorickou. Ideativní (gnostická) porucha je spojena se senzorickým zpracováním informací jednoho senzorického systému (jedné modality – ?proprioceptivní, taktilní, vestibulární, zrakové, sluchové) nebo se může jednat o poruchu multisenzorickou. Porucha exekutivní (výkonná) je charakterizována poruchami selektivní hybnosti, poruchou posturální adaptace, porušenou relaxací, poruchami rovnováhy, silového přizpůsobení, poruchami plynulosti, rychlosti a rytmu pohybu a poruchami pohybového odhadu. Diagnostika dyspraxie je z popsaných důvodů obtížná. Ve světě se používají standardizované testy Movement Assessment Battery for Children (MABC) a Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency (BOTMP). Studie různých autorů ukázaly, že děti s vývojovou dyspraxií se nezlepší spontánně. Problémy těchto dětí velmi vzdorují léčbě, alespoň v krátkém časovém horizontu. Pro terapii platí, že čím dříve se začne s dítětem pracovat, tím větší je naděje na zlepšení. Největší efekt je v předškolním věku. Vhodné je zařadit terapeutické aktivity do běžného života dítěte.
Developmental dyspraxia is a motor learning difficulty that affects co-ordination of complex motor stereotypes and impairs dexterity. According to various references, dyspraxia occurs in 6–10% of the population, boys being affected four times more frequently than girls. Dyspraxia is classified as a specific type of motor learning impairment similar to dyslexia and dysgraphia. It may occur as a separate diagnosis or comorbidity with other types of motor learning difficulties may be identified. Dyspraxia is further subcategorized into ideational (gnostic, sensory, perceptional), motor (executive, expressive) and ideomotor types. Ideational dyspraxia results from abnormal processing of one or more (multi-sensory dyspraxia) types of sensory information: proprioceptive, tactile, vestibular, optic or acoustic. Executive dyspraxia manifests with impaired selective movements, postural adaptation failure, insufficient muscular relaxation, impaired equilibrium, inadequate strength adaptation, impairment of motor fluency, speed and rhythm and compromised movement estimation. To diagnose dyspraxia is quite difficult and various standardized tests serve that purpose, e.g. the movement assessment battery for children (MABC) and the Bruininks-Oseretsky test of motor proficiency (BOTMP) were designed to identify children with developmental dyspraxia. Various studies have demonstrated that children usually do not improve spontaneously without treatment. Research indicates that childhood problems resulting from developmental dyspraxia are highly resistant to short-term treatment. The sooner the child receives treatment, the better the prognosis. Treatment at pre-school age is the most effective. Therapeutic strategies should be integrated into the activities of daily life.
- Klíčová slova
- vývojová dyspraxie, lehká mozková dysfunkce, centrální koordinační porucha, neobratnost, senzorická integrace,
- MeSH
- agnozie diagnóza etiologie MeSH
- apraxie diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- dítě MeSH
- hyperkinetická porucha diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- mozková obrna komplikace patofyziologie MeSH
- poruchy motorických dovedností diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- psychomotorické poruchy diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- terapie metody využití MeSH
- vestibulární aparát fyziologie patofyziologie MeSH
- vývojové poruchy u dětí diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- zrak fyziologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
