Septooptická dysplázie (SOD) zahrnuje poruchu vývoje středočárových struktur mozku, hypoplázii optických nervů a hypopituitarismus. Jde o onemocnění velmi pestré co do spektra projevů i jejich tíže. Autoři se v textu věnují zejména endokrinním projevům SOD a jejich vztahu k nálezům na magnetické rezonanci. V samotné kazuistice pak popisují případ dvouletého děvčátka, u kterého k diagnóze vedly symptomatické hypoglykemie na podkladě centrálního hypokorticismu, nález na magnetické rezonanci v podobě hypoplázie corpus cal- losum, drobné adenohypofýzy s absencí stopky hypofýzy, ektopickou neurohypofýzou a hypoplázie levého optického nervu potvrzená i nálezem na očním pozadí. Po zahájení sub- stituce hydrokortizonem došlo k ústupu hypoglykemií. Z dalších deficitů byl zjištěn nedostatek růstového hormonu

Septo-optic dysplasia (SOD) includes developmental disorders of the brain midline struc- tures, optic nerves hypoplasia and hypopituitarism. This disorder is greatly variable in terms of its manifestations as well as their severity. The authors of the text focus mostly on the endocrine manifestations of SOD and their relation to MRI findings. The case report describes a case of a two-year-old girl, whose diagnosis was made by symptomatic hypogly- caemia on the bases of central hypocorticism, MRI findings in the form of hypoplasia corpus callosum, small adenohypophysis with the absence of hypophyseal stalk, ectopic neurohy- pophysis, and left optic nerve hypoplasia confirmed by a finding on ophthalmology background. After the initiation of hydrocortisone substitution the hypoglycaemias subsided. Among other deficits, growth hormone insufficiency was discovered.

• MeSH
• adrenální insuficience MeSH
• centrální nervový systém abnormality   MeSH
• hypoglykemie MeSH
• hypopituitarismus farmakoterapie   patofyziologie   vrozené   MeSH
• hypoplazie optického nervu diagnóza   MeSH
• hypotyreóza MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mezioborová komunikace MeSH
• předškolní dítě MeSH
• růstový hormon nedostatek   MeSH
• septo-optická dysplazie * embryologie   genetika   komplikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• centrální nervový systém * abnormality   MeSH
• dítě MeSH
• hydrocefalus * chirurgie   diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• vrozené vady MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Farber disease is a rare autosomal recessive disorder caused by acid ceramidase deficiency that usually presents as early-onset progressive visceral and neurologic disease. To understand the neurologic abnormality, we investigated behavioral, biochemical, and cellular abnormalities in the central nervous system of Asah1(P361R/P361R) mice, which serve as a model of Farber disease. Behaviorally, the mutant mice had reduced voluntary locomotion and exploration, increased thigmotaxis, abnormal spectra of basic behavioral activities, impaired muscle grip strength, and defects in motor coordination. A few mutant mice developed hydrocephalus. Mass spectrometry revealed elevations of ceramides, hydroxy-ceramides, dihydroceramides, sphingosine, dihexosylceramides, and monosialodihexosylganglioside in the brain. The highest accumulation was in hydroxy-ceramides. Storage compound distribution was analyzed by mass spectrometry imaging and morphologic analyses and revealed involvement of a wide range of central nervous system cell types (eg, neurons, endothelial cells, and choroid plexus cells), most notably microglia and/or macrophages. Coalescing and mostly perivascular granuloma-like accumulations of storage-laden CD68(+) microglia and/or macrophages were seen as early as 3 weeks of age and located preferentially in white matter, periventricular zones, and meninges. Neurodegeneration was also evident in specific cerebral areas in late disease. Overall, our central nervous system studies in Asah1(P361R/P361R) mice substantially extend the understanding of human Farber disease and suggest that this model can be used to advance therapeutic approaches for this currently untreatable disorder.

• MeSH
• časové faktory MeSH
• centrální nervový systém abnormality   patologie   MeSH
• chování zvířat MeSH
• Farberova nemoc komplikace   patologie   MeSH
• fenotyp MeSH
• homozygot MeSH
• hydrocefalus patologie   MeSH
• kyselá ceramidasa metabolismus   MeSH
• malformace nervového systému etiologie   patologie   MeSH
• mozeček patologie   ultrastruktura   MeSH
• myši transgenní MeSH
• myši MeSH
• neurony patologie   ultrastruktura   MeSH
• pohybová aktivita MeSH
• sfingolipidy metabolismus   MeSH
• spektrometrie hmotnostní - ionizace laserem za účasti matrice MeSH
• velký mozek patologie   ultrastruktura   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• myši MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Observační, kontrolovaná, průřezová MR studie u 55 pacientů s první epizodou onemocnění schizofrenního okruhu (dg. ICD-10 schizofrenie /F20/, akutní psychotická porucha s příznaky schizofrenie /F23.1/ a schizoformní porucha /F 23.2/) a 55 zdravých kontrolních subjektů odpovídajících věkem, pohlavím a vzděláním. U zařazených jedinců bude provedena voxel-based morfometrie a protonová magnetická spektroskopie (se zaměřením na koncentraci N-acetyl aspartátu) v oblasti zájmu, která zahrnuje insulu oboustranně. Dále bude provedena funkční magnetická rezonance s aktivačním paradigmatem pro oblast přední insuly.

Observational, controlled, cross-sectional MRI study in 55 patients experiencing their first episode of a schizophrenic disorder (ICD-10 dg. schizophrenia /F20/, acute psychotic disorder with symptoms of schizophrena /F23.1/, and schizophreniform disorder /F 23.2/) and 55 healthy controls matched for age, sex and education. In the enrolled subjects, voxel-based morphometry and proton magnetic spectroscopy (focusing on the concentration of N-acetyl aspartate) will be performed in the region of interest, which comprises insula bilaterally. In addition, functional magnetic resonance imaging with activation paradigm for the anterior insula will be performed.

• MeSH
• Callejovy ostrůvky MeSH
• centrální nervový systém abnormality   MeSH
• cingulární gyrus MeSH
• klinické zkoušky kontrolované jako téma MeSH
• magnetická rezonance intervenční MeSH
• magnetická rezonanční spektroskopie MeSH
• mozková kůra MeSH
• neurobiologie MeSH
• poruchy vědomí MeSH
• pozorovací studie jako téma MeSH
• protonová magnetická rezonanční spektroskopie MeSH
• průřezové studie MeSH
• schizofrenie MeSH
• šedá hmota MeSH

• Konspekt
• Psychiatrie
• NLK Obory
• psychiatrie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Cíl studie: Analýza prevalencí vybraných diagnóz vrozených vad v České republice v období 1994–2009. Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza prevalencí vrozených vad u narozených dětí a prevalencí celkových (včetně prenatálně diagnostikovaných případů) z databáze Národního registru vrozených vad v České republice. Materiál a metodika: V práci jsme využili údaje z Národního registru vrozených vad (NRVV) vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR). Byla použita data z celé České republiky v období 1994–2009. Údaje o četnostech vrozených vad jako celku i jednotlivých vybraných typů byly získány z dat Národního registru vrozených vad, které jsou evidovány v Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR. Doplňující data o prenatálně diagnostikovaných případech byla získána ze všech pracovišť a laboratoří lékařské genetiky v České republice. V naší práci jsme analyzovali četnosti vrozených vad u narozených dětí a četnosti celkové (včetně úspěšné prenatální diagnostiky). Podrobnější zpracování bylo provedeno pro tyto diagnózy – anencefalie, spina bifida, encefalokéla, vrozený hydrocefalus, omfalokéla, gastroschíza, atrézie a stenóza jícnu, anorektální malformace, kongenitální diafragmatická hernie. Trendy prevalencí byly hodnoceny Poissonovou regresí. Výsledky: V roce 2009 se v České republice živě narodilo celkem 118 348 dětí, 60 368 chlapců a 57 980 dívek. V tomto roce se narodilo 4 653 dětí s vrozenou vadou a z tohoto počtu byla vrozená vada diagnostikována u 2 745 chlapců a u 1 908 dívek. V období 2007–2009 se celkový počet narozených dětí s vrozenou vadou pohyboval zhruba v rozmezí 4,6–4,8 tisíce za rok. V případě postižených chlapců se počty v tomto tříletém období pohybují řádově v rozmezí 2,7 a 2,8 a v případě postižených dívek je pak počet zhruba 1,9 tisíce za rok. Prevalence anencefalie u narozených je minimální, většina případů je prenatálně diagnostikována a významně se nemění. U narozených zůstává prevalence na stejné úrovni. Efektivita prenatální diagnostiky spina bifida se zvyšuje a dochází k poklesu prevalencí u narozených dětí. V případě encefalokély se zvyšuje prevalence prenatálně diagnostikovaných případů, prevalence u narozených kolísají, nebyl zjištěn jednoznačný trend. Prevalence omfalokély kolísají jak pro prenatálně, tak i postnatálně diagnostikované případy, záchyt prenatální diagnostiky se však pro tuto diagnózu zvyšuje. U gastroschízy se celkové prevalence nemění, nicméně se statisticky nevýznamně zvyšuje počet narozených dětí s touto vadou. Pokud je tento trend reálný, může to být dáno změnou přístupu k prenatálně diagnostikovaným případům díky aktuálně dosahovaným úspěchům chirurgické korekce této vady. Prevalence kongenitálního hydrocefalu u narozených dětí klesají ve druhé polovině období 1994–2009 díky zlepšující se prenatální diagnostice. V případě prevalencí vrozených vad jícnu a anorektálních malformací se prevalence u narozených lehce zvyšují. Prevalence vrozené brániční kýly kolísají, nicméně je zde patrný mírný nárůst celkové prevalence. Závěr: Prevalence některých analyzovaných vrozených vad u narozených v průběhu sledovaného období 1994–2009 klesají (spina bifida, omfalokéla, kongenitální hydrocefalus) především díky úspěšné prenatální diagnostice. U jiných sledovaných diagnóz se prevalence u narozených nemění (anencefalie, encefalokéla). V případě anencefalie je tento stav dán tím, že hodnoty u narozených jsou minimální, prenatální diagnostika dosahuje téměř 100 %. V případě encefalokély je toto dáno velmi nízkou četností této diagnózy v populaci. Třetí skupinu tvoří vady, kdy se prevalence diagnózy u narozených zvyšují (gastroschíza, vrozené vady jícnu a anorektální malformace). V případě gastroschízy je to dáno změnou přístupu k prenatálně diagnostikovaným případům (dobrá prognóza operabilní vady). V případě vrozených vad jícnu a anorektálních malformací prevalence kolísají, nicméně je patrný trend mírného nárůstu, podobně jako v případě vrozené brániční kýly.

Objective: Analysis of the prevalence of selected congenital anomalies in the Czech Republic in 1994–2009. Design: Retrospective epidemiological analysis of the postnatal and overall (including prenatally diagnosed cases) prevalence of congenital anomalies from the database of the National Registry of Congenital Anomalies of the Czech Republic. Material and methods: Data from the National Registry of Congenital Anomalies (NRCA) maintained by the Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic (IHIS CR) were used. The analysis was carried out for the entire Czech Republic, based on the data from 1994 to 2009. Additional data on prenatally diagnosed anomalies were obtained from medical genetics centres and laboratories in the Czech Republic. This study analyzed the postnatal and overall (including prenatally diagnosed cases) prevalence of congenital anomalies. More detailed analysis was carried out for the following diagnoses: anencephaly, spina bifida, encephalocoele, congenital hydrocephalus, omphalocoele, gastroschisis, oesophageal atresia and stenosis, anorectal anomalies, and diaphragmatic hernia. Prevalence trends were analysed using Poisson regression. Results: In 2009, a total of 118 348 live births were recorded in the Czech Republic, 60 368 boys and 57 980 girls. Of this total, 4 653, i.e. 2 745 boys and 1 908 girls, were diagnosed with congenital anomalies. In 2007–2009, the total of life births with congenital anomalies ranged between 4.6 and 4.8 thousand per year. The respective ranges in this three-year period were in the order of 2.7 and 2.8 thousand per year for boys and 1.9 thousand per year for girls. The prevalence of postnatally diagnosed anencephaly was minimal, as most cases were diagnosed prenatally, and the data did not vary significantly. The prevalence of postnatally diagnosed cases remained at the same level. The effectiveness of the prenatal diagnosis of spina bifida increased and thus the prevalence of postnatally diagnosed cases decreased. The prevalence of prenatally diagnosed encephalocoele increased and that of postnatally diagnosed cases varied between years, with no clear trend. The prevalence of omphalocoele varied for both prenatally and postnatally diagnosed cases; nevertheless, the effectiveness of prenatal diagnosis of this defect increases. The prevalence of gastroschisis remained unchanged, but the number of live births with this diagnosis showed a non-significant upward trend. If the trend reflects the real situation, it could be a result of a changed approach to prenatal diagnosis due to advances in corrective surgery of this defect. The prevalence of live births with congenital hydrocephalus showed a downward trend in the second half of the period 1994–2009 thanks to the improved diagnosis. The prevalence rates of live births with congenital esophageal and anorectal anomalies were slightly increasing. The prevalence of congenital diaphragmatic hernia varied between years but the overall prevalence appeared to be slightly increasing. Conclusion: The prevalence of some congenital anomalies (spina bifida, omphalocoele, and congenital hydrocephalus) showed a downward trend over the study period 1994–2009, mainly as a result of effective prenatal diagnosis. The prevalence of other congenital anomalies such as anencephaly or encephalocoele remained unchanged in live births. As for anencephaly, postnatally diagnosed cases were rare as the prenatal diagnosis was close to 100 %. The trend in encephalocoele is explained by the low incidence of this diagnosis in the population. The third group of postnatally diagnosed congenital anomalies such as gastroschisis or esophageal and anorectal anomalies were on the rise. As for gastroschisis, the reason was the changed approach to prenatal diagnosis due to good prognosis of this operable defect. The prevalence of congenital esophageal and anorectal anomalies varied between years, with a slowly increasing trend, similarly to diaphragmatic hernia.

• MeSH
• anencefalie MeSH
• brániční hernie MeSH
• břišní stěna * abnormality   MeSH
• břišní svaly abnormality   MeSH
• centrální nervový systém * abnormality   MeSH
• defekty neurální trubice MeSH
• encefalokéla MeSH
• gastroschiza MeSH
• hydrocefalus MeSH
• lidé MeSH
• malformace nervového systému MeSH
• novorozenec MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• prevalence MeSH
• pupeční kýla MeSH
• registrace MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• spina bifida MeSH
• statistika jako téma MeSH
• vrozené vady MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Cíl studie: Cílem studie bylo zjistit efektivitu ultrazvukového vyšetření v 1.–14. týdnu těhotenství při odhalování plodů se strukturální anomálií. Typ studie a metodika: Prospektivní intervenční studie v neselektované populaci těhotných žen v období 5 let (2003–2008) na jediném ultrazvukovém pracovišti. Bylo vyšetřeno 8889 plodů s mediánem CRL 65 mm (45–84 mm). Prosperující těhotenství byla znovu vyšetřena ve 20.–22. týdnu těhotenství. Skutečné strukturální anomálie u novorozenců ze studovaného souboru byly získány z počítačové databáze. Výsledky: Medián věku matek byl 30 let (14–50 let). Výskyt anomálií byl 16,08 na 1000 (143/8889). Z těchto anomálií bylo 99 ze 143 detekováno prenatálním ultrazvukovým vyšetřením. Celkem 46,9 % (67/143) z anomálií bylo zjištěno při vyšetření v 1.–14. týdnu těhotenství. Později v těhotenství bylo zjištěno dalších 22,3 % (32/143) strukturálních abnormalit. Závěr: Ze všech antenatálně zjištěných vad bylo 67,7 % zachyceno již během vyšetření v 1.–14. týdnu těhotenství. Je zřejmé, že od ultrazvukového vyšetření ve druhém trimestru nesmí být upuštěno, protože poskytuje účinnou detekci jiných anomálií.

Objective: The aim of the study was to determine the efficacy of the 11-14 week scan in detecting fetuses with structural anomalies. Study design and methods: Prospective interventional study in an unselected population of pregnant women in a 5-year period (2003-2008) in a single ultrasound unit. 8889 fetuses with median CRL 65mm (45-84mm) were examined. Continuing pregnancies were rescanned at 20-22 weeks. Actual structural anomalies among newborns from the studied group were obtained from our computerized database. Results: The median maternal age was 30 years (14-50 years). The incidence of anomalies was 16.08 per 1000 (143/8889). Of these, 99 of the 143 were detected with prenatal sonography. 46.9% (67/143) of all anomalies were detected at the 11-14 week scan. Later in pregnancy, another 22.3% (32/143) of structural anomalies were detected. Conclusions: 67.7% of all antenatally detected malformations by ultrasound were recognized in the 11 14 week scan. Obviously, the second trimester scan cannot be abandoned, as it provides effective detection of other anomalies.

• Klíčová slova
• prenatální diagnostika, strukturální abnormality plodu, první trimestr,
• MeSH
• centrální nervový systém abnormality   ultrasonografie   MeSH
• dospělí MeSH
• falešně negativní reakce MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lymfangiom cystický epidemiologie   ultrasonografie   MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• nemoci novorozenců epidemiologie   ultrasonografie   MeSH
• nemoci plodu epidemiologie   ultrasonografie   MeSH
• novorozenec MeSH
• plošný screening MeSH
• prospektivní studie MeSH
• první trimestr těhotenství MeSH
• pupeční kýla epidemiologie   ultrasonografie   MeSH
• ultrasonografie prenatální metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• ultrazvuk MeSH
• vrozené deformity končetin ultrasonografie   MeSH
• vrozené srdeční vady ultrasonografie   MeSH
• vrozené vady epidemiologie   ultrasonografie   MeSH
• vývoj plodu MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• novorozenec MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• Klíčová slova
• CSN, I. trimestr, sonografie, sonoanatomie, sonoembryologie, normální vývoj,
• MeSH
• centrální nervový systém abnormality   embryologie   ultrasonografie   MeSH
• gestační stáří MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie prenatální MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Prenatální diagnostika otevřeného spinálního dysrafizmu (OSD) je v současné době doménou ultrazvukové diagnostiky v II. trimestru gravidity, kdy je tato vada detekovatelná se stoprocentní přesností. Výzvou pro současné ultrazvukové schopnosti zůstává posun záchytu do doby prvotrimestrálního ultrazvukového screeningu v 11.-13. týdnu. Cílem této práce je podat přehledné shrnutí diagnostických a screeningových eventualit OSD se zaměřením na perspektivní možnosti detekce v I. trimestru. Nadějné řešení představuje navrhovaný marker intrakraniální translucence (IT), anechogenní projasnění odpovídající IV. mozkové komoře vizualizovatelné v mediosagitálním řezu hlavou plodu. Alespoň u některých případů OSD nelze IT vizualizovat.

Prenatal diagnosis of open spinal dysraphism (OSD) is currently carried out predominantly by ultrasound examination in the second trimester of pregnancy, with the detection ability reaching practically hundred per cent. A major remaining challenge of ultrasound abilities has been the diagnosis of OSD by the means of first-trimester ultrasonography at 11-13 weeks. The aim of this study is to review diagnostic as well as screening possibilities of OSD focusing on potential first-trimester abilities. A promising solution comprises a newly proposed marker intracranial translucency (IT), identifiable in the mid-sagital plane of fetal face as anechoic translucency, corresponding to fourth ventricle. At least in some cases of OSD there may be absence of the IT.

• Klíčová slova
• translucence intrakraniální, intrakraniální translucence,
• MeSH
• centrální nervový systém abnormality   MeSH
• čtvrtá mozková komora patologie   ultrasonografie   MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH
• první trimestr těhotenství MeSH
• spina bifida diagnóza   embryologie   ultrasonografie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Abnormality v neurovývoji patří mezi nejvíce přijímané hypotézy etiologie schizofrenie. Existují důkazy, že genetické faktory mohou ovlivňovat abnormální neu-rovývoj u této choroby. Naše studie byla zaměřena na vztah mezi funkčním po-lymorfismem A118G genu pro OPRM1 a schizofrenií na skupině 227 mužů. V naší asociační studii jsme objevili statisticky signifikantní rozdíl alelických a genotypových frekvencí mezi skupinami mužů z kontrolní skupiny a mužů schizofreniků. S přihlédnutím k současným poznatkům se domníváme, že polymorfismus genu pro OPRM1 může ovlivňovat myelinizaci neuronů v CNS prostřednictvím regulace exprese OPRM1 receptoru na povrchu oligodendrocytů. Myelinizace neuronů centrální nervové soustavy se jeví jako důležitý faktor patogeneze schizofrenie.

An abnormality in neurodevelopment is one of the most accepted etiologic hypotheses in schizophrenia. There is strong evidence that genetic factors may influence abnormal neurodevelopment in this disease. Our study was focused on the relationship between functional AI 18G polymorphism of OPRM1 gene and schizophrenia on the group of 227 males. In our association study we found statistically significant difference of allelic and genotypic frequencies between control and schizophrenic males. According recent knowledge, we hypothesize that OPRM1 gene polymorphism can influence myelinization of CNS neurons through of regulation of expression of OPRM1 receptors on oligodendrocytes. The myelinization of CNS neurons seems to be one of important factor of pathogenesis of schizophrenia.

• MeSH
• celogenomová asociační studie metody   využití   MeSH
• centrální nervový systém abnormality   patologie   růst a vývoj   MeSH
• DNA genetika   krev   MeSH
• dospělí MeSH
• financování organizované MeSH
• lidé MeSH
• polymerázová řetězová reakce metody   využití   MeSH
• polymorfismus genetický genetika   MeSH
• receptory opiátové mu genetika   MeSH
• schizofrenie diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH

• MeSH
• Arnoldův-Chiariho syndrom MeSH
• centrální nervový systém abnormality   MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• kraniofaciální abnormality MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace MeSH
• mozková obrna MeSH
• neurokutánní syndromy MeSH
• poruchy učení etiologie   MeSH
• syringomyelie MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH