Kreatínkináza (CK) predstavuje intracelulárny enzým zapojený do energetického metabolizmu buniek, ktorý je lokalizovaný v tkanivách s vysokými energetickými nárokmi ako sú kostrové svaly alebo myokard. Sérová hladina CK odráža integritu svalovej membrány, v dôsledku čoho možno hyperCKémiu označiť ako nešpecifický marker svalového poškodenia. Diferenciálna diagnostika hyperCKémie v detskom veku zahŕňa nielen neuromuskulárne ochorenia, ale tiež spektrum ochorení, ktorých iniciálna diagnostika patrí aj do rúk skúseného pediatra. Korešpondujúci autorka: MUDr. Patrícia Balážová Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH v Bratislave patricia.balazova@nudch.eu

Creatine kinase (CK) is an enzyme located in tissues with high energy demands, such as skeletal muscles or myocardium. It plays an essential role in cells’ energy metabolism. The level of CK in the blood reflects the muscle membrane’s integrity, and elevated CK levels can indicate muscle damage. However, diagnosing the cause of elevated CK levels in children requires the expertise of an experienced pediatrician. This may be due to not only neuromuscular diseases but also a range of other diseases.

• Klíčová slova
• hyperCKemie,
• MeSH
• dítě MeSH
• hypotyreóza diagnóza   klasifikace   metabolismus   MeSH
• kreatinkinasa * analýza   klasifikace   krev   MeSH
• lidé MeSH
• myozitida diagnóza   klasifikace   metabolismus   MeSH
• neuromuskulární nemoci * diagnóza   klasifikace   metabolismus   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Duchennova svalová dystrofie (DMD) je se svou incidencí 1 : 5 000 nově narozených chlapců nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. Je způsobena mutací v genu pro dystrofin, který se nalézá na X chromozomu. První příznaky zahrnují obvykle opoždění motorického vývoje, potíže s běháním nebo s chůzí do a ze schodů. Později se přidává slabost horních končetin, respirační insuficience a srdeční potíže, které bývají mezi 25.-30. rokem věku příčinou smrti.

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is with its incidence 1 : 5 000 newborn males the most frequent muscle disease in childhood. It is caused by mutation in dystrophin gene located on X chromosome. First symptoms of DMD include delayed motor milestones, difficult running or climbing stairs, later we can see weakness of shoulder girdle. Cardiomyopathy and respiratory failure most often occur in the third decade. Because of new treatment possibilities, it is necessary to confirm diagnose as soon as possible. E. g. ataluren as a treatment for DMD boys can be used from the age of 2 years. We should test creatine kinase (which elevation more than 100x is typical for DMD) in all boys suspected from DMD as well as in all boys when we do any blood tests.

• Klíčová slova
• ataluren,
• MeSH
• dítě MeSH
• Duchennova muskulární dystrofie * diagnóza   genetika   patologie   terapie   MeSH
• kreatinkinasa analýza   MeSH
• lidé MeSH
• oxadiazoly farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH

Lékaři se v klinické praxi často setkávají s pacienty, u nichž byla zjištěna zvýšená hladina sérové kreatinkinázy (CK) bez objektivních projevů svalového onemocnění. Standardní laboratorní referenční rozmezí neodpovídá distribuci hodnot sérové CK v populaci, navíc fyzická aktivita může vést k výrazné elevaci CK, proto jsou abnormální výsledky běžně zjišťovány i u zcela zdravých osob. Primární myopatie jsou vzácné, u nemocných s přetrvávající elevací CK je vždy třeba nejprve vyloučit jiné příčiny včetně metabolických poruch, endokrinopatií a nežádoucích účinků léčiv. Ani svalová biopsie nemusí vést k určení diagnózy a měla by být prováděna jen v indikovaných případech. V posledních letech se při diagnostice subklinicky probíhajících myopatií uplatňují i moderní genetické metody označované jako next generation sequencing. Cílem tohoto textu je seznámit čtenáře s problematikou interpretace výsledků sérové CK, představit diferenciální diagnostiku zvýšených hodnot a poskytnout základní návod jak postupovat při pátrání po příčině.

Mann H. Approach to a patient with elevated serum creatine kinase Physicians frequently encounter patients with elevated serum creatine kinase (CK) levels in clinical practice without objective signs of muscle disease. The standard laboratory reference range does not reflect serum CK distribution in the population. Moreover, physical activity can lead to a marked CK elevation; therefore, abnormal results are frequently reported in otherwise healthy subjects. Primary myopathies are rare; other causes, including metabolic disorders, endocrinopathies, and adverse drug reactions, should always be excluded first in patients with persistent CK elevation. Muscle biopsy does not always clarify a diagnosis and should only be performed in selected cases. In recent years, modern genetic methods, referred to as next-generation sequencing, have played a role in diagnosing subclinical myopathies. This paper aims to acquaint the reader with the issues involved in interpreting serum CK results, introduce the differential diagnosis of elevated values, and provide basic guidance on how to proceed in searching for a cause.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• kreatinkinasa * analýza   krev   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci svalů diagnóza   etiologie   MeSH
• statiny škodlivé účinky   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

BACKGROUND: Intravenous immune globulin (IVIG) for the treatment of dermatomyositis has not been extensively evaluated. METHODS: We conducted a randomized, placebo-controlled trial involving patients with active dermatomyositis. The patients were assigned in a 1:1 ratio to receive IVIG at a dose of 2.0 g per kilogram of body weight or placebo every 4 weeks for 16 weeks. The patients who received placebo and those without confirmed clinical deterioration while receiving IVIG could enter an open-label extension phase for another 24 weeks. The primary end point was a response, defined as a Total Improvement Score (TIS) of at least 20 (indicating at least minimal improvement) at week 16 and no confirmed deterioration up to week 16. The TIS is a weighted composite score reflecting the change in a core set of six measures of myositis activity over time; scores range from 0 to 100, with higher scores indicating greater improvement. Key secondary end points included at least moderate improvement (TIS ≥40) and major improvement (TIS ≥60), and change in score on the Cutaneous Dermatomyositis Disease Area and Severity Index. RESULTS: A total of 95 patients underwent randomization: 47 patients were assigned to the IVIG group, and 48 to the placebo group. At 16 weeks, 79% of the patients in the IVIG group (37 of 47) and 44% of those in the placebo group (21 of 48) had a TIS of at least 20 (difference, 35 percentage points; 95% confidence interval, 17 to 53; P<0.001). The results with respect to the secondary end points, including at least moderate improvement and major improvement, were generally in the same direction as the results of the primary end-point analysis, except for the change in creatine kinase level (an individual core measure of the TIS), which did not differ meaningfully between the two groups. Over 40 weeks, 282 treatment-related adverse events occurred in the IVIG group, including headache (in 42% of patients), pyrexia (in 19%), and nausea (in 16%). A total of 9 serious adverse events that were considered to be related to IVIG occurred, including 6 thromboembolic events. CONCLUSIONS: In this 16-week trial involving adults with dermatomyositis, the percentage of patients with a response of at least minimal improvement based on a composite score of disease activity was significantly greater among those who received IVIG than among those who received placebo. IVIG was associated with adverse events, including thromboembolism. (Funded by Octapharma Pharmazeutika; ProDERM ClinicalTrials.gov number, NCT02728752.).

• MeSH
• dermatomyozitida * farmakoterapie   terapie   MeSH
• dospělí MeSH
• dvojitá slepá metoda MeSH
• intravenózní imunoglobuliny * aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• kreatinkinasa analýza   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• randomizované kontrolované studie MeSH

• MeSH
• autistická porucha diagnóza   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• Duchennova muskulární dystrofie * diagnóza   farmakoterapie   genetika   MeSH
• kojenec MeSH
• kreatinkinasa analýza   metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• poruchy autistického spektra diagnóza   MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• diagnostické techniky a postupy MeSH
• dospělí MeSH
• glukokortikoidy terapeutické užití   MeSH
• klinické laboratorní techniky metody   MeSH
• kombinovaná farmakoterapie MeSH
• kožní manifestace MeSH
• kreatinkinasa analýza   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• methotrexát terapeutické užití   MeSH
• myozitida * diagnóza   imunologie   terapie   MeSH
• nežádoucí účinky léčiv MeSH
• senioři MeSH
• statiny škodlivé účinky   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• alanintransaminasa analýza   krev   MeSH
• apolipoproteiny B krev   MeSH
• ateroskleróza diagnostické zobrazování   epidemiologie   MeSH
• biologické markery analýza   MeSH
• cholesterol krev   normy   MeSH
• diabetes mellitus diagnóza   epidemiologie   MeSH
• dyslipidemie * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• hyperlipoproteinemie typ II farmakoterapie   MeSH
• hypertenze diagnóza   epidemiologie   MeSH
• hypertriglyceridemie farmakoterapie   MeSH
• hypolipidemika terapeutické užití   MeSH
• kombinovaná farmakoterapie MeSH
• komorbidita MeSH
• kreatinkinasa analýza   krev   MeSH
• LDL-cholesterol krev   normy   MeSH
• lidé MeSH
• referenční standardy MeSH
• rizikové faktory MeSH
• sexuální faktory MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH

• MeSH
• C-reaktivní protein analýza   MeSH
• jaterní testy MeSH
• klinické laboratorní techniky * metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• kreatinkinasa analýza   MeSH
• krevní obraz MeSH
• kyselina močová analýza   MeSH
• lidé MeSH
• proteiny akutní fáze analýza   klasifikace   MeSH
• revmatické nemoci * diagnóza   klasifikace   krev   MeSH
• synoviální tekutina MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Léčba hypercholesterolemie je jednou z nejdůležitějších součástí primární i sekundární prevence kardiovaskulárních onemocnění. Monoterapie statiny je často nedostatečná, a proto fixní kombinace ezetimibu s atorvastatinem (Zoletorv 10 mg/20 mg nebo Zoletorv 10 mg/40 mg) by mohla zlepšit tuto situaci. Zatímco atorvastatin redukuje syntézu cholesterolu v jaterních buňkách, ezetimib blokuje reabsorpci cholesterolu ze střeva. Kombinace statinu a ezetimibu je účinnější než monoterapie statinem a zároveň významně snižuje kardiovaskulární riziko (studie IMPROVE-IT). Tato kombinace je bezpečná a dobře snášená, a tak by mohla přispět ke zlepšení výsledků léčby dyslipidemií i ke snížení kardiovaskulárního rizika.

• MeSH
• atorvastatin * aplikace a dávkování   farmakokinetika   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• ezetimib * aplikace a dávkování   farmakokinetika   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• fixní kombinace léků MeSH
• hypercholesterolemie * farmakoterapie   MeSH
• kardiovaskulární nemoci * prevence a kontrola   MeSH
• komplikace těhotenství MeSH
• kreatinkinasa analýza   MeSH
• LDL-cholesterol účinky léků   MeSH
• lidé MeSH
• metaanalýza jako téma MeSH
• nemoci jater komplikace   MeSH
• rhabdomyolýza chemicky indukované   MeSH
• sekundární prevence * MeSH
• statiny terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Rhabdomyolýza je syndrom vznikající při poškození příčně pruhovaného svalstva. Nejzávažnějším důsledkem je akutní selhání ledvin. V kazuistice je popisován případ 44letého muže s akutním selháním ledvin při rhabdomyolýze způsobené sepsí a abúzem alkoholu, které bylo nutné řešit opakovanou hemodialýzou. Zpočátku závažný stav se podařilo postupně stabilizovat a došlo k obnově ledvinných funkcí.

Rhabdomyolysis is the syndrome caused by striated muscle lesion. The most serious impact is acute renal failure. We describe a case of 44-old man with acute renal failure in rhabdomyolysis, caused by sepsis and alcohol abuse, which was solved by repeated hemodialysis. The condition of patient was stabilized and renal function restored.

• MeSH
• akutní poškození ledvin * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• alkoholismus MeSH
• alkoholové delirium komplikace   MeSH
• ceftriaxon terapeutické užití   MeSH
• dialýza ledvin MeSH
• dospělí MeSH
• kreatinkinasa analýza   MeSH
• lidé MeSH
• pneumonie pneumokoková diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• rhabdomyolýza * diagnóza   komplikace   MeSH
• sepse komplikace   terapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH