Chromozomové aberace jsou častou příčinou časných reprodukčních ztrát. Možnou přítomnost chromozomové aberace je možné ověřit cytogenetickým vyšetřením tkáně potraceného plodu. V rámci naší studie na Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze jsme analyzovali vzorek tkáně u 233 případů časných spontánních či zamlklých potratů. Ve 212 případech byla kultivace úspěšná a celkem v 52 případech (24,5 %) byla zachycena chromozomová aberace – nejčastěji trizomie chromozomu 21, monozomie chromozomu X, triploidie a trizomie chromozomů 16 a 22. Celková četnost chromozomových aberací byla v našem souboru spíše nižší oproti obdobným studiím. I s ohledem na další ukazatele předpokládáme, že by příčinou mohla být kontaminace některých vzorků mateřskými buňkami, což ale nelze u rutinního cytogenetického vyšetření předem vyloučit. Dále jsme v rámci studie potvrdili vyšší četnost chromozomových aberací v případech s vyšším věkem matky a dále pak častější zastoupení chromozomových aberací v případech potratu ve vyšších týdnech těhotenství. Tyto nálezy byly statisticky významné.

Chromosomal aberrations are common cause of early miscarriage. Possible presence of chromosomal aberration may be assessed by cytogenetic examination of the aborted fetus tissue. In our study from the Institute of Biology and Medical Genetics of the First Faculty of Medicine of Charles University and General University Hospital in Prague we analysed tissue sample from 233 early spontaneous or missed abortions. In 212 cases the cultivation process was successful. Among those – we identified 52 cases with chromosomal aberration (24,5 %). Most common aberrations were – trisomy 21, monosomy X, triploidy and trisomies of chromosomes 16 and 22. Our overall incidence of aberrations was lower – compared to similar studies. According to other indicators we suppose that this may be caused by the higher incidence of maternal cells contamination – but this phenomenon cannot be completely excluded while using classical karyotyping. We also confirmed higher incidence of chromosomal aberrations in the miscarriage cases in elder mothers and furthermore we found higher incidence of aberrations in cases from higher gestation weeks. Both trends were statistically significant.

• Klíčová slova
• reprodukční ztráty,
• MeSH
• chromozomální aberace * embryologie   klasifikace   statistika a číselné údaje   MeSH
• cytogenetické vyšetření statistika a číselné údaje   MeSH
• genetická zdatnost MeSH
• karyotypizace statistika a číselné údaje   MeSH
• lidé MeSH
• potracený plod abnormality   cytologie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• rozmnožování genetika   MeSH
• samovolný potrat epidemiologie   etiologie   MeSH
• těhotenství MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Cíl studie: Analýza klinického přínosu array vyšetření choriové biopsie (CVS) a návrh efektivnějšího postupu genetického vyšetření v I. trimestru. Typ studie: Retrospektivní studie. Název a sídlo pracoviště: Gennet, Centrum lékařské genetiky a reprodukční medicíny, Praha. Materiál a metodika: V rámci prenatální diagnostiky v I. trimestru bylo u 913 vzorků CVS provedeno QF-PCR (screening aneuploidií chromozomů 13,18, 21, X, Y) a stanovení karyotypu. Paralelně s těmito metodami bylo u 179 vzorků s normálním výsledkem z obou metod provedeno vyšetření SNP-array (Illumina HumanCytoSNP12 v2.1). Výsledky: Metodou QF-PCR bylo zachyceno 229 chromozomálních aneuploidií z 911 úspěšně provedených vyšetření (25 %). Konvenčními cytogenetickými metodami byly zachyceny nebalancované chromozomální aberace u 239 z 897 úspěšně vyšetřených plodů (27 %), v 95 % šlo o potvrzení výsledku QF-PCR (227/239), 10 nebalancovaných chromozomálních aberací nezahrnovalo chromozomy sledované metodou QF-PCR. Metodou array bylo u plodů s normálním výsledkem z obou výše uvedených metod odhaleno dalších 13 klinicky relevantních chromozomálních aberací (7,5 %). Závěr: Na základě analýzy našich dat a publikovaných studií jsme v laboratořích Gennetu navrhli nový algoritmus pro vyšetření choriových klků v I. trimestru. Hlavní změnou je nahrazení karyotypu metodou array u všech plodů, kde je normální výsledek z QF-PCR. Výsledkem bude efektivnější záchyt patologických klinicky relevantních chromozomálních aberací u vyšetřovaných plodů.

Objective: Array technology in chorionic villus sampling (CVS) – analysis of clinical benefit and a proposal of a more effective 1st trimester genetic testing policy. Design: Retrospective study. Setting: Gennet, Center of Medical Genetics and Reproductive Medicine, Prague. Material and methods: Total of 913 CVS were performed at Gennet between 2010–2014. All 913 samples were tested by QF-PCR rapid test for aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X and Y and karyotyping following standard long term culture. Microarray analysis (Illumina HumanCytoSNP12 v2.1) was performed on 179 samples with normal result from both – QF-PCR and karyotyping. Results: At 229 samples the common chromosomal aneuploidy was detected using rapid QF-PCR (25% from 911 successful rapid tests). Conventional karyotyping revealed 239 unbalanced chromosome aberrations (27% from 897 successful cultivations). 227/239 (95%) positive karyotypes confirmed QF-PCR finding of common aneuploidies. 10 unbalanced chromosome aberrations were not covered by rapid QF-PCR test. Microarray analysis of samples with normal result from both– QF-PCR and karyotyping– revealed 13 clinically relevant chromosome aberrations (7.5%). Conclusion: New policy for chorionic villi testing at Gennet was established. Based on evaluation of the results of karyotyping, array and QF-PCR and analysis of published data we decided to replace karyotyping by microarray analysis in all cases of foetuses with normal results from QF-PCR. More effective detection of pathological and clinically relevant chromosome aberrations in examined foetuses is expected.

• Klíčová slova
• QF-PCR, kvantitativní fluorescenční PCR,
• MeSH
• algoritmy MeSH
• aneuploidie MeSH
• chromozomální poruchy * diagnóza   genetika   MeSH
• cytogenetické vyšetření metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus MeSH
• karyotypizace MeSH
• kultivované buňky MeSH
• lidé MeSH
• odběr choriových klků * MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• první trimestr těhotenství MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů * MeSH
• srovnávací genomová hybridizace MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie prenatální MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH

Úvod: Odchylky v počtu a stavbě chromozomů představují jednu z nejvýznamnějších etiologických skupin genetických chorob v rámci dětského lékařství. Základní diagnostickou metodou k jejich identifikaci je klasické vyšetření karyotypu v optickém mikroskopu. Cílem naší práce bylo zhodnotit klinické indikace k vyšetření karyotypu v dětském věku a analyzovat jeho úspěšnost, tj. podíl patologických nálezů. Metodika: Pro naši analýzu byly použity výsledky cytogenetického vyšetření u dětí (do 18 let věku) za období let 2010–2012 z databáze Cytogenetické laboratoře Ústavu biologie a lékařské genetiky VFN a UK 1. LF v Praze. Výsledky: Ve sledovaném tříletém období byl karyotyp vyšetřen u 384 dětí (204 chlapců a 180 dívek). Patologický karyotyp byl identifikován celkem u 35 dětí (9,1 %). Nejčastější indikací byla přítomnost vrozené vývojové vady (uvedena u 34,6 % záznamů) následovaná psychomotorickou či mentální retardací (33,3 %). Patologický nález byl nejčastěji zachycen u dětí vyšetřovaných již s klinickým podezřením na konkrétní chromozomovou odchylku (např. Downův syndrom) – celkem 15 pozitivních nálezů (3,9 % všech vyšetřovaných dětí). Tato skupina indikací měla i nejvyšší záchytnost (podíl případů s patologickým karyotypem vzhledem ke všem indikacím) – 26,3 %. Přítomnost vrozené vývojové vady byla spojena s odchylkou karyotypu jen u 6,0 % těchto indikací a úplně nejmenší četnost patologických nálezů pak byla u dětí indikovaných s poruchou růstu (1,3 %). Závěr: Klasické cytogenetické vyšetření zůstává jedním z nejčastěji prováděných genetických laboratorních vyšetření v dětském věku. Důležitá je spolupráce s klinickým genetikem, který může pomoci rozhodnout o vhodnosti indikace, případně doplnění podrobnějších vyšetření u dětí se suspektním fenotypem a normálním karyotypem. Klíčová slova: karyotyp, chromozomové odchylky, genetické syndromy

Introduction: Numerical and structural chromosomal abnormalities represent an important group of pathologic conditions in paediatrics. The basic investigation method is the classical cytogenetic examination under the light microscope. The main goal of our study was to analyse the spectrum of paediatric indications for the cytogenetic examination and to analyse the detection rate. Methods: Results of standard cytogenetic examinations of paediatric patients (up to the 18th year of age) performed between 2010 and 2012 in the Cytogenetic Laboratory of the Institute of Medical Biology and Genetics of the 1st Faculty of Medicine of Charles University and General University Hospital in Prague were used for our study. Results: During the 2010–2012 time period the classical cytogenetic examination was performed in 384 children (204 boys and 180 girls). Pathologic chromosomal abnormality was identified in 35 children (9.1%). The most frequent indication for karyotyping was presence of congenital anomaly (34.6% of cases) followed by psychomotor and/or mental retardation (33.3% of cases). Pathologic karyotype was most often identified in children with clinical suspicion for certain chromosomal syndrome (e.g. Down syndrome) – total 15 cases (3.9% of all examinations). This indication group always had the best detection rate (pathologic karyotypes/all indications) – 26.3%. Presence of isolated congenital anomaly was associated with chromosomal pathology only in 6% of indications and the worst detection rate for pathologic karyotype was in children with short stature (1.3%). Conclusion: Classical cytogenetic examination remains in the position of one of the most frequently performed genetic examinations in paediatrics. Cooperation with clinical geneticist is very important for further diagnostics and for decisions on indication of more complex examinations in children with very suspicious phenotype. Key words: karyotype, chromosomal abnormalities, genetic syndromes

• MeSH
• chromozomální aberace klasifikace   MeSH
• cytogenetické vyšetření * statistika a číselné údaje   MeSH
• dítě MeSH
• karyotyp MeSH
• kojenec MeSH
• laboratoře MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• novorozenec MeSH
• pediatrie MeSH
• předškolní dítě MeSH
• vrozené vady genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

We aimed to investigate in detail the structural mutations after influence of actellic insecticide at different doses and different temperature conditions. We tested effects of single introduction of different doses of actellic: 48, 96, 192, and 384 mg/kg. Cytogenetic effect of actellic in bone marrow cells at different temperature regimens was studied. Following actellic administration, animals were being in two temperature regimes: normal (18-20°C) and high (37-38°C). After treatment with actellic, animals were kept within 1, 2, 4 and 8 hours at high temperature (37-38°C), i.e. in a thermostat (TV-80) with access of air. In experiments, the animals were divided into seven groups. The animals of the 1st group were administered actellic at a dose 384 mg/kg and kept under normal temperature until slaughtering. The animals of the 2nd group after administration of actellic were immediately placed in an environment with a temperature of 37-38°C. Animals of the 3rd, 4th, 5th, and 6th groups after treatment with actellic were transferred to conditions with high temperature, respectively, for 1, 2, 4 and 8 hours. The 7th group of mice was under normal temperature conditions without treatment with actellic. Our results have shown that in normal temperature conditions single exposure of actellic (384 mg/kg) did not affect the genetic apparatus of somatic cell, evidenced by the frequency of chromosome aberrations in bone marrow cells that were within the control levels. However, at high temperatures (37-38°C) the pesticide caused 6-fold larger number of chromosome aberrations in bone marrow cells, in comparison with normal conditions.

• Klíčová slova
• Actellic,
• MeSH
• buňky kostní dřeně patologie   účinky léků   ultrastruktura   MeSH
• chromozomální aberace * chemicky indukované   statistika a číselné údaje   MeSH
• cytogenetické vyšetření statistika a číselné údaje   MeSH
• insekticidy * krev   škodlivé účinky   MeSH
• myši MeSH
• organofosforové sloučeniny krev   škodlivé účinky   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• vysoká teplota MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• myši MeSH
• zvířata MeSH

Východiska:Chromozomové změny patří u chronické lymfocytární leukemie (CLL) mezi významné prognostické faktory. Hlavní metodou využívanou k detekci těchto chromozomových změn je fluorescenční in situ hybridizace (FISH), klasické cytogenetické vyšetření vyžadující buňky v metafázi je u CLL problematické kvůli nízké proliferační schopnosti maligních B-lymfocytů in vitro. V roce 2006 byla publikována metoda umožňující získat metafázní B-lymfocyty u CLL s využitím stimulace pomocí IL‐2 a CpG oligonukleotidem DSP30. Cílem naší studie bylo ověřit účinnost stimulace a zhodnotit využitelnost této metody v rutinní praxi. Soubor pacientů a metody: Celkem u 369 pacientů s dia­gnózou CLL byla vyšetřována periferní krev klasickou cytogenetickou metodou a současně metodou FISH pro oblasti 13q14, 11q22–23, CEP12 a 17p13. Výsledky: Pro klasické cytogenetické vyšetření se stimulací podařilo získat metafázní buňky u 307 (83 %) z 369 pacientů. Chromozomové změny byly nalezeny u 243 (79 %) ze 307 hodnocených pacientů. Kromě aberací vyšetřovaných metodou FISH byly nalezeny další specifické změny v karyotypu např. del(6q), del(14q), t(14;18)(q32;q21), t(11;14)(q13;q32) a t(18;22)(q21;q11). U 103 (42 %) pacientů byly cytogenetickým vyšetřením nalezeny komplexní změny karyotypu, které metodou FISH detekovány nebyly. Závěr: Stimulace pomocí IL‐2 a oligonukleotidu DSP30 účinně navozuje dělení maligních B‐lymfocytů a umožňuje zachytit velké množství chromozomových změn u CLL, které by při vyšetřování metodou FISH pro základní čtyři aberace zůstaly skryty. Používání této metody v rutinní praxi se osvědčilo hlavně při identifikaci pacientů s komplexními změnami karyotypu.

Background: Chromosomal aberrations play an important role as prognostic factors in chronic lymphocytic leukemia (CLL). These aberrations are mostly detected by fluorescent in situ hybridization (FISH), as chromosomal banding analysis has been scarce due to low proliferative activity of malignant B-lymphocytes in vitro. In 2006, a new method using stimulation with IL-2 and CpG oligonucleotide DSP30 for metaphase generation in CLL was published [1]. The objective of our study was to verify the efficacy of stimulation and to evaluate if the method is suitable for routine diagnostics. Patients and Methods: In total, peripheral blood samples of 369 CLL patients were analyzed in parallel by chromosomal banding analysis and by FISH probes for 13q14, 11q22–23, CEP12 and 17p13. Results: Out of 369 patients, 307 (83%) were successfully stimulated for metaphase generation. Chromosomal aberrations were detected in 243 (79%) out of 307 patients evaluated by chromosomal banding analysis. Other aberrations that are not included into standard FISH panel were detected in patients’ karyotypes, e.g. del(6q), del(14q), t(14;18)(q32;q21), t(11;14)(q13;q32) and t(18;22)(q21;q11). One hundred and three (42%) patients showed complex aberrant karyotype not detected by FISH analysis. Conclusion: Stimulation with IL-2 and oligonucleotide DSP30 is an efficient method how to induce proliferation of malignant B-lymphocytes and allows detection of a substantial number of chromosomal aberrations in addition to those detected by standard FISH panel. Using this method in routine diagnostics is helpful particularly in identification of patients with complex aberrant karyotype.

• Klíčová slova
• CpG‐ODN DSP30,
• MeSH
• chromozomální aberace * MeSH
• chromozomální delece MeSH
• chronická lymfatická leukemie * genetika   MeSH
• cytogenetické vyšetření * statistika a číselné údaje   využití   MeSH
• dospělí MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční * MeSH
• interleukin-2 MeSH
• karyotyp MeSH
• krev MeSH
• kultivované buňky MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• oligonukleotidy MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• translokace genetická MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Cytogenetická analýza periferních lymfocytů (CAPL) je považována za metodu, která svědčí o expozici (vnější) a časném biologickém účinku (vnitřní biologicky aktivní expozici) kombinace různých genotoxických faktorů vnějšího prostředí..Výsledky epidemiologických studií nacházejí asociace mezi vysokým výskytem aberací (podstata metody CAPL) a zvýšeným rizikem vzniku nádorového onemocnění (obecně). Jde o vratný marker, který ještě neznamená onemocnění. Proto je tento biomarker ve vybraných případech používán i v ochraně zdraví při práci. Pracoviště genetické toxikologie při zdravotním ústavu v Ostravě mělo v posledním období možnost hodnotit několik provozů s profesionální expozicí styrenu (především výroba laminátů, kdy jsou pracovníci vystaveni nejen styrenu, ale i dalším látkám – měřený výsledný biologický efekt je důsledkem působení reálné komplexní směsi faktorů v konkrétním prostředí.) Je známo (IARC), že čistý styren indukuje zvýšené chromosomální aberace (detekuje CAPL), výměny sesterských chromatid, mikrojádra, ale především při vyšších koncentracích styrenu v ovzduší (200 mg/m3). Proto odborníci na pracovní lékařství doporučují sledování pracovníků s profesionální expozicí styrenu pomocí CAPL až při koncentracích vyšších nežli je PEL (100 mg/m3). V pěti různých provozech jsme provedli skupinové hodnocení získaných aberací. Skupinové hodnocení dává obraz o tom, zda se sledovaná skupina liší/neliší od profesionálně neexponované české dospělé populace a jak závažné je riziko působení genotoxických faktorů. Skupinové hodnoty aberací byly u všech pracovišť signifikantně nad úrovní neexponované populace, u dvou pracovišť na/nad hranicí skupiny s vysokou expozicí genotoxickým faktorům. Je otázkou, zda šlo o provozy, kde je tak výrazně překračován PEL pro styren, nebo zda při působení komplexní směsi více faktorů nejsou jejich účinky vzájemně potencovány. Zda by nemělo smysl zjišťovat pro účely ochrany zdraví při práci tento biomarker u kombinovaných expozic s rizikovým faktorem styren vždy a pravidelně.

• MeSH
• biologické markery analýza   krev   MeSH
• cytogenetické vyšetření metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• lidé MeSH
• lymfocyty účinky léků   MeSH
• mutageny škodlivé účinky   toxicita   MeSH
• pracovní expozice škodlivé účinky   MeSH
• průmysl pracovní síly   MeSH
• styren škodlivé účinky   toxicita   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Hodnocení získaných chromosomálních aberací je podstatou metody cytogenetická analýza periferních lymfocytů (CAPL). Metoda je považována za biologický marker expozice a časných biologických účinků genotoxických faktorů prostředí. Jako takový bývá využíván při hodnocení rizika spojeného s profesionální expozicí látkám mutagenním a karcinogenním, ve vybraných případech jako součást preventivních prohlídek exponovaných pracovníků. Jelikož jsou preventivní prohlídky prováděny periodicky (jeden, nebo dva roky), jsou každoročně sestavovány soubory výsledků od vyšetřených osob se shodným expozičním scénářem (pro jednotlivé „rizikové“ provozy) a jsou počítány skupinové hodnoty úrovně chromosomálních aberací. Skupinová hodnota dává obraz o tom, zda se sledovaná skupina ve zmíněném biomarkeru liší/neliší od profesionálně neexponované české dospělé populace, eventuálně liší-li se jednotlivé skupiny vzájemně. Lze z ní usuzovat, jak závažné je riziko působení genotoxických faktorů v té které skupině. Sdělení obsahuje informace o tom, které rizikové faktory a provozy/ pracoviště/ skupiny osob se shodným expozičním scénářem byly v r. 2010 v laboratořích zdravotního ústavu v Ostravě (pracoviště Ostrava a Vsetín) v souvislosti s ochranou zdraví při práci sledovány, jaké byly skupinové hodnoty chromosomálních aberací, v některých případech i srovnání se skupinovými hodnotami chromosomálních aberací v dřívějších letech, nebo postřehy, které vyplynuly ze statistického hodnocení skupin (pomocí programu Stata v. 10 a neparametrického Mann-Whitney testu).

• MeSH
• cytogenetické vyšetření metody   statistika a číselné údaje   využití   MeSH
• lidé MeSH
• lymfocyty účinky léků   MeSH
• nemoci z povolání etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• pracovní expozice prevence a kontrola   škodlivé účinky   MeSH
• primární prevence metody   MeSH
• průmysl pracovní síly   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• služby preventivní péče metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• zdraví MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Proces výroby koksu je spojený s výskytom celej rady chemických a fyzikálnych faktorov. Medzi najrizikovejšie patria pracoviská na batériách, kde najzávažnejšou škodlivinou sú polycyklické aromatické uhľovodíky /ďalej PAU/ klasifikované ako chemické karcinogény. Na základe toho sa tieto pracoviská radia medzi pracoviská s rizikom chemickej karcinogenity. Uvedené si vyžaduje dlhoročné monitorovanie pracovného prostredia na týchto pracoviskách, t.j. stanovenie podielu karcinogénnych PAU a podielu jednotlivých PAU na jednej strane a na druhej sa strane biologické monitorovanie, t.j. stanovenie biomarkerov expozície a účinku, a to vyšetrenie cytogenetickej analýzy ľudských periférnych lymfocytov (ďalej CALPL) a stanovenie biomarkerov PAU (1- hydroxypyrénu v moči). V roku 2008 boli pri biologickom monitoringu na prevádzke s rizikom chemickej karcinogenity opakovane zistené výsledky, ktoré poukazovali na vysokú expozíciu pracovníkov karcinogénnym látkam. Oproti predchádzajúcim rokom, kedy boli zisťované v pravidelných ročných intervaloch priaznivé výsledky a priemerné hodnoty aberácii sa pohybovali v intervale od 0 - 2 % AB.B došlo opakovane počas pol roka k nárastu týchto hodnôt. Na základe skupinovej diagnostiky bolo u pracovníkov zistené vysoké priemerné percento aberantných buniek, t.j. 6,09 % a následne 5,09 %. Uvedené zistenia potvrdili, že sa nejedná o náhodný stav, preto bolo potrebné urýchlene pristúpiť k analýze príčin a následne ku realizácii opatrení na dotknutých pracoviskách. Súčasne boli zistené aj vysoké priemerné hodnoty PAU v pracovnom prostredí. Na základe toho bolo prevádzkovateľovi nariadené, aby zabezpečil opatrenia na zníženie škodlivých faktorov v pracovnom prostredí. Súčasne mu boli nariadené opakované vyšetrenia CALPL a 1 hydroxypyrénu u všetkých zamestnancov, ako aj cielené lekárske preventívne prehliadky. Okrem vykonania technologických, technických a organizačných opatrení prevádzkovateľ prehodnotil aj frekvenciu výmeny filtrov u polomasiek, ktorých používanie bolo zavedené na pracovisku po roku 2007 a mohli byť jednou z príčin uvedeného stavu. Výsledky vyšetrení CALPL vykonané v rokoch 2009 a 2010 preukázali, že opatrenia vykonané prevádzkovateľom dosiahli zlepšenie, nakoľko priemerné percento aberantných buniek u vyšetrených pracovníkov pokleslo na úroveň z predchádzajúcich rokov. Prevádzkovateľ na základe výsledkov cielených lekárskych preventívnych prehliadok súčasne preukázal uspokojivý zdravotný stav pracovníkov. Vyšetrenia chromozómových aberácií aj keď sú biologicky reverzibilným a reparovateľným ukazovateľom expozície karcinogénnym látkam a nemusia odrážať prítomnosť ochorenia ani trvalého genetického poškodenia, poukázali na zvýšené genotoxické riziko. Na ich základe bolo možné vykonať včas nápravu a predísť tak prípadnému poškodeniu zdravia pracovníkov. Z hľadiska prevencie sa teda biologický monitoring napriek tomu, že nie je špecifický, ukazuje ako citlivý ukazovateľ zmien v pracovnom prostredí. Kľúčové slová: CALPL, priemerné percento aberantných buniek, riziko mutagenity, genotoxický faktor, biologický indikátor, reverzibilné, reparovateľné ukazovatele, nádorové ochorenie.

• MeSH
• biologické markery analýza   krev   moč   MeSH
• cytogenetické vyšetření metody   statistika a číselné údaje   využití   MeSH
• dospělí MeSH
• karcinogeny toxicita   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lymfocyty účinky léků   MeSH
• nádory etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• pracovní expozice prevence a kontrola   statistika a číselné údaje   škodlivé účinky   MeSH
• průmysl pracovní síly   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• specializované použití chemických látek MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH

Manipulací s cytostatiky a jejich aplikací pacientům dochází ke kontaminaci zevního prostředí a dlouhodobé profesionální expozici zdravotnického personálu. K možným důsledkům expozice patří účinky karcinogenní, teratogenní a reprodukční i sytémová toxicita. Zaměstnanci manipulující s cytostatiky jsou zařazeni do kategorie 2R. Další faktory – biologické činitele, psychická zátěž, celková fyzická zátěž jsou zařazeny do kategorie 2. Vstupní, periodické i výstupní prohlídky byly nařízeny rozhodnutím KHS, minimální náplní prohlídek je základní vyšetření, močový sediment, sedimentace krve a krevní obraz s diferenciálním rozpočtem. Pro výkon práce s cytostatiky je stanoveno vyšetření cytogenetické analýzy periferních lymfocytů (CAPL). Lhůta periodických prohlídek byla stanovena jednou za 2 roky. V letech 2006, 2008 a 2010 bylo metodou CAPL vyšetřeno 150 osob. Průměrná hodnota počtu chromozomových aberací byla 3,04, 3,79 a 3,41%, což svědčí o zvýšené expozici genotoxickým látkám. Nejnižší hodnoty byly zjištěny u zaměstnanců v ústavní lékárně (2,94%) a na plicní klinice (3,04%). Vyšší hodnoty byly u zaměstnanců dětské hematoonkologie (3,64%) a kliniky onkologie a radioterapie (3,62%). 2 osoby, u nichž nedošlo k normalizaci hodnot ani po kontrolním vyšetření, byly z rizika vyřazeny. Postupně jsou zařazováni do rizika cytostatik i zaměstnanci dalších klinik – neurologické, gerontometabolické, oční a porodnicko-gynekologické kliniky. Výsledky jejich vyšetření budou průběžně vyhodnocovány.

• MeSH
• chromozomální aberace chemicky indukované   statistika a číselné údaje   účinky léků   MeSH
• cytogenetické vyšetření metody   statistika a číselné údaje   využití   MeSH
• cytostatické látky aplikace a dávkování   škodlivé účinky   toxicita   MeSH
• dospělí MeSH
• epidemiologické studie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• ošetřovatelská péče metody   statistika a číselné údaje   využití   MeSH
• pracovní expozice prevence a kontrola   statistika a číselné údaje   škodlivé účinky   MeSH
• pracovní lékařství metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• zdravotničtí pracovníci statistika a číselné údaje   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• analýza přežití MeSH
• cytogenetické vyšetření metody   statistika a číselné údaje   využití   MeSH
• financování organizované MeSH
• kombinovaná terapie škodlivé účinky   MeSH
• lidé MeSH
• medicína založená na důkazech MeSH
• myelodysplastické syndromy diagnóza   epidemiologie   etiologie   MeSH
• protinádorové látky škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• radiační účinky MeSH
• registrace MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• sekundární malignity diagnóza   epidemiologie   etiologie   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH