- MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- penis abnormality MeSH
- poruchy sexuálního vývoje * diagnóza etiologie klasifikace patologie MeSH
- virilizace vrozené MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- rychlost růstu, porodní délka, objem štítné žlázy, steroidogeneze,
- MeSH
- autoimunitní tyreoiditida diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- cholekalciferol aplikace a dávkování MeSH
- diabetes mellitus 2. typu farmakoterapie terapie MeSH
- diabetes mellitus diagnóza farmakoterapie patofyziologie terapie MeSH
- diabetická ketoacidóza diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- feochromocytom diagnóza MeSH
- Gravesova nemoc diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- hypoglykemie etiologie MeSH
- hyponatremie etiologie MeSH
- hypopituitarismus etiologie MeSH
- kongenitální adrenální hyperplazie diagnóza farmakoterapie patofyziologie MeSH
- kongenitální hypotyreóza diagnóza etiologie farmakoterapie prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- metamizol aplikace a dávkování MeSH
- mladiství MeSH
- nádory nadledvin diagnóza MeSH
- nemoci endokrinního systému * diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace patofyziologie patologie terapie MeSH
- nemoci hypofýzy etiologie farmakoterapie klasifikace patologie MeSH
- nemoci nadledvin diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace MeSH
- nemoci štítné žlázy diagnostické zobrazování klasifikace patofyziologie MeSH
- obezita dětí a dospívajících diagnóza etiologie komplikace patofyziologie terapie MeSH
- opožděná puberta diagnóza etiologie farmakoterapie patologie MeSH
- porodní hmotnost MeSH
- porucha glukózové tolerance MeSH
- poruchy růstu diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- poruchy sexuálního vývoje diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace patologie MeSH
- předčasná puberta etiologie farmakoterapie klasifikace patologie MeSH
- prognóza MeSH
- rachitida diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace krev MeSH
- sexuální vývoj fyziologie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- štítná žláza abnormality MeSH
- syndrom nepřiměřené sekrece ADH diagnóza etiologie terapie MeSH
- tělesná výška MeSH
- thyreotropin analýza MeSH
- thyroxin analýza aplikace a dávkování MeSH
- věkové faktory MeSH
- virilizace patologie MeSH
- vitamin D aplikace a dávkování MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- diagnostické techniky porodnicko-gynekologické MeSH
- dítě MeSH
- dorostové lékařství MeSH
- gynekologická onemocnění * klasifikace MeSH
- gynekologie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- nemoci endokrinního systému * klasifikace MeSH
- novorozenec MeSH
- pediatrie MeSH
- poruchy sexuálního vývoje * klasifikace MeSH
- předškolní dítě MeSH
- reprodukční lékařství MeSH
- reprodukční zdraví * klasifikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Je popsán případ novorozence s poruchou sexuální diferenciace. Klinickým projevem byla deformace dívčího genitálu, s mohutnějšími a srostlými pysky, jen mírně zvětšenou klitoridou a s oboustranně hmatnými gonádami preingvinálně. Sonografickým vyšetřením byla přítomnost gonád potvrzena. Cytogenetickým vyšetřením byl zjištěn mužský karyotyp 46,XY. Laboratorní nálezy nesvědčily pro některou ze vzácných forem poruch hormonogeneze kůry nadledvin. Poměr testosteronu a dihydrotestosteronu nesvědčil pro možnost deficitu 5α reduktázy. Molekulárně genetickým vyšetřením byla potvrzena mutace v genu AR (lokus Xq11–12, OMIM *313700), která je spojována se syndromem necitlivosti vůči androgenům. Toto vzácné onemocnění vázané na chromozom X se projevuje nedostatečnou virilizací genitálu u jedinců s karyotypem XY. Je diskutována diagnostika u novorozenců s poruchou sexuální diferenciace, multidisciplinární přístup v diagnostice a faktory, které rozhodují o definitivní volbě pohlaví.
This is the description of a clinical case of a newborn with a sexual differentiation disorder. Among the clinical manifestations present were malformed genitalia, bilaterally palpable gonads along the inguinal canal, a split scrotum, and a small penis resembling a clitoris. The presence of gonads in the inguinal canals was confirmed sonographically. Cytogenetics testified for karyotype 46, XY. According to performed laboratory tests no rare form of hormone disorder of the adrenal hormonogenesis was found. The ratio of testosterone and dihydrotestosterone did not prove a 5α reductase deficiency. Molecular-genetic examinations found an AR gene mutation (locus Xq11–12, OMIM *313700), which is linked to the androgen insensitivity syndrome. This rare X-linked disorder is manifested by inadequate virilisation of the male external genitalia in individuals with a XY karyotype. We discuss the multidisciplinatory approach in the diagnosis of sexual differention disorders in newborns and the many factors that play a role in the definitive choise of gender.
- MeSH
- analýza určování pohlaví MeSH
- cytogenetické vyšetření MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- pohlaví MeSH
- poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY diagnóza MeSH
- poruchy sexuálního vývoje diagnóza klasifikace MeSH
- rodiče psychologie MeSH
- syndrom rezistence na androgeny * diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- biologické markery analýza MeSH
- dítě MeSH
- dlouhodobá péče MeSH
- germinální a embryonální nádory * etiologie MeSH
- lidé MeSH
- metaanalýza jako téma MeSH
- mladiství MeSH
- palpace MeSH
- poruchy pohlavního vývoje spojené s poruchami pohlavních chromozomů MeSH
- poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XX MeSH
- poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY MeSH
- poruchy sexuálního vývoje * diagnóza embryologie etiologie genetika klasifikace patofyziologie MeSH
- riziko MeSH
- ultrasonografie metody využití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Popisujeme prípad dieťaťa, ktoré sa narodilo s poruchou sexuálnej diferenciácie. V novorodeneckom veku mu bolo len na základe väčšej makroskopickej podobnosti vonkajších genitálií k ženským rodidlám priradené ženské pohlavie. Klitoris „rástol s dieťaťom“, vo veku 6 rokov bola jeho veľkosť cca 3 cm, vyčnieval z lábií. To bolo dôvodom, prečo sa rodina rozhodla vyhľadať lekára. Genetickým vyšetrením sa zistil karyotyp 46, XY. V priebehu nasledujúcich vyše 2 rokov bola pre stanovenie diagnózy a liečby postupne odosielaná viacerým špecialistom. Až vo veku 8,5 roka prišla bezradná matka svojvoľne na konzultáciu do endokrinologickej ambulancie II. Detskej kliniky LFUK a DFNsP v Bratislave. Následne bolo dieťa hospitalizované za účelom doriešenia stavu. MR vyšetrením sme zistili prítomnosť rudimentárnych mužských vnútorných orgánov, ženské vnútorné orgány prítomné neboli. Laboratórne výsledky boli pre daný vek v medziach normy. Za daných okolností nebolo možné stanoviť u pacientky definitívnu diagnózu. Vzhľadom na vek, výchovu ženským smerom a dievčenské správanie a cítenie, s prihliadnutím na želanie rodičov, bolo u pacientky ponechané ženské pohlavie. Tkanivo v ingvínach (susp. semenníky) bolo exstirpované, s histologickým nálezom hypoplastických semenníkov bez prítomnosti Leydigových buniek. U pacientky bola vykonaná chirurgická úprava vonkajších genitálií ženským smerom.
The case of a girl born with a disorder of sexual differentiation has been described. At the newborn age the child was assigned to the female sex only on the basis of greater macroscopic resemblance of external genitals. The clitoris was growing with the child and at the age of 6 years the size reached 3 cm and protruded from the labia. That was the reason why the family decided to visit a doctor. The genetic examination revealed karyotype 46 XY. In the course of the subsequent more than two years, various specialists were attended for establishment of diagnosis and therapy. As late as at the age of 8.5 years, the helpless mother decided to come for a consultation to endocrinology out-patient of 2nd Children Clinic, Medical Faculty and Children Faculty Hospital in Bratislava. The child was then hospitalized for solution of the condition. MR imaging revealed the rudimentary male internal organs were present, whereas the female counterpart was not. Laboratory examinations were within normal limits for the given age. Under the present conditions it was not possible to establish final diagnosis. In view of the age, upbringing to a female direction and girl’s behavior and feelings, and considering the parents’ desire, the patient was left with the female sex. The inguinal tissues (susp. testes) were extirpated and histological findings revealed hypoplastic testes without Leydig cells. The external genitals of the patient were adjusted to the female direction.
- MeSH
- androgeny MeSH
- dítě MeSH
- endokrinologie MeSH
- fenotyp MeSH
- gonadální dysgeneze MeSH
- karyotypizace MeSH
- klitoris MeSH
- laparoskopie MeSH
- Leydigovy buňky MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlavní orgány MeSH
- novorozenec MeSH
- pohlavní orgány embryologie růst a vývoj MeSH
- poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY * diagnóza genetika terapie MeSH
- poruchy sexuálního vývoje klasifikace MeSH
- syndrom rezistence na androgeny MeSH
- virilizace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Je uvedena nová klasifikace vrozených poruch vývoje vnitřního a zevního pohlavního ústrojí a některé příklady.
New classification and some examples of inherit abnormalities of the development of internal and external genitalia is provided.
- MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- poruchy gonád klasifikace MeSH
- poruchy sexuálního vývoje klasifikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
Je uvedena nová klasifikace poruch sexuálního vývoje (DSD), která byla stanovena na základě konsensu Lawsonovy – Wilkinsovy společnosti dětské endokrinologie (LWPES) a Evropské společnosti dětské endokrinologie (ESPE).
Consensus Statement of Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (LWPES) and European Society for Pediatric Endocrinology (ESPE) – the new classification of the Disorders of Sexual Development (DSD) is provided.
Gonadální dysgeneze patří do skupiny vrozených anomálií, souhrnně nazývaných poruchy sexuálního rozvoje (disorders of sex development - DSD). Pacienti se specifickými formami DSD mají zvýšené riziko vzniku různých typů germinálních nádorů. Určit aktuálně míru rizika vzniku nádoru u daného jedince je velmi obtížné pro složitou terminologii a klasifikaci různých forem DSD.
Gonadal dysgenesis is a part of congenital anomalies known as disorders of sex development. Patients with specific variants of DSD have an elevated risk for the development of various types of germ cell tumors. It is very difficult to determinate the actual risk for malignant transformation in individual DSD patient because of confusing terminology and classification of different types of DSD.
- MeSH
- amenorea diagnóza terapie MeSH
- dítě MeSH
- germinální a embryonální nádory diagnóza terapie MeSH
- gonadální dysgeneze diagnóza genetika terapie MeSH
- hodnocení rizik MeSH
- lidé MeSH
- patologické stavy, příznaky a symptomy MeSH
- poruchy sexuálního vývoje genetika klasifikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- chromatin genetika MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- financování organizované MeSH
- gonadální dysgeneze diagnóza genetika MeSH
- lidé MeSH
- pohlavní orgány fyziologie patologie růst a vývoj MeSH
- poruchy sexuálního vývoje diagnóza klasifikace terapie diagnóza genetika diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
