Autori prezentujú kazuistiku 15-ročnej pacientky s inzulinómom s dominujúcou neurologickou symptomatológiou (tŕpnutie horných končatín, pier a jazyka, spomalené psychomotorické tempo) podmienenou opakovanými závažnými hypoglykémiami. Prvotná transabdominálna ultrasonografia tumorózne ložisko neverifikovala. Výsledky nálezov ďalších zobrazovacích vyšetrení (transabdominálna ultrasonografia, endoskopická ultrasonografia, CT, MR, PET/CT, scintigrafické vyšetrenie) vykazovali významné diskrepancie. Až použitím kontrastného endosonografického vyšetrenia a elastometrie bolo na rozhraní hlavy a tela pankreasu identifikované drobné ložisko s nehomogénnou štruktúrou, mierne zvýšenou echogenitou a diskrétne zvýšeným prekrvením počas kontrastnej fázy, elastometrické vyšetrenie vykazovalo nižšiu elasticitu ložiska v porovnaní s okolitým tkanivom pankreasu. Na základe uvedených nálezov bola suponovaná diagnóza inzulinómu a indikovaná probatórna laparotómia. Peroperačne bol identifikovaný tumorózny útvar pankreasu, ktorý bol úspešne extirpovaný. Histologickým vyšetrením bola potvrdená neuroendokrinná neoplázia typu inzulinómu. Aktuálne je pacientka bez neuroglykopenických ťažkostí, je v ambulantnej starostlivosti detského endokrinológa a gastroenterológa.
In this case study, the authors investigate the condition of a 15,5 year old patient with insulinoma presenting with predominantly neurologicalsymptoms (numbnes in upper limba, lips, and tongue, psychomotor retardation) triggered by recurrent severe hypoglycemia.The initial abdominal ultrasound did not verify any tumorous mass. Subsequent imaging examinations (abdominal ultrasound, endoscopicultrasound, CT, MRI, PET/CT scans, scintigraphy) yielded significantly discrepant results. Only the use of contrast-enhancedendoscopic ultrasonograhy and elastometry identified a small lesion at the junction of the head and the body of the pancreas,non-homogenous in structure with slightly raised echogenicity and discreetly increased blood flow during the contrast-enhancedphase. The elastometry revealed lowered elasticity of the lesion in comparison with the surrounding pancreatic tissue. Based onthese findings, the lesion was suspected to be an insulinoma. Probatory surgical laparotomy was performed, during which a tumorwas identified and successfully removed. Histological findings confirmed a neuroendocrine neoplasia of the insulinoma variety.The patient is currently without neuroglycopenic symptoms, treated as a pediatric endocrinology and gastroenterology outpatient.
Tyreoidální uzly jsou časté. Naprostá většina z nich jsou uzly benigní bez hormonální nadprodukce. Základním vyšetřením u tyreoidálních uzlů je vyloučení tyreoidální dysfunkce a ultrazvuk ke správnému posouzení, které uzly mají být vyšetřeny aspirační biopsií tenkou jehlou (FNAB) s následnou cytologií. V indikaci k FNAB se zvažují zejména velikost uzlu, vzhled uzlu při vyšetření ultrazvukem a klinické rizikové faktory. Z důvodu lepší standardizace dalšího postupu a zlepšení péče o pacienty s minimalizací nežádoucích důsledků z podhodnocení (přehlédnutá malignita) i nadhodnocení (zbytečné operace) by měl být výsledek FNAB kategorizován podle rizika malignity. Jako nejvhodnější se k tomuto účelu jeví tzv. klasifikace Bethesda, ačkoliv ani ona, zejména z důvodu problematické kategorie III, není optimální.
Thyroid nodules are common finding. Most of them are of benign origin without thyroid dysfunction. Diagnosis is based on evaluation of thyroid function by assessment of serum thyroid stimulating hormone, and ultrasound for the purpose to identify the nodules which should be referred to fine needle aspiration biopsy (FNAB). The nodule size, ultrasound pattern and clinical risk factors should be considered before the FNAB is performed. The FNAB results should be categorized based on the risk of malignancy to improving a standardization of the patient’s management and minimizing number of false negative and false positive FNAB results. The most appropriate categorizing system seems to be Bethesda classification, although it is not completely optimal mainly because of controversial Bethesda III category.
- Klíčová slova
- klasifikace Bethesda,
- MeSH
- diagnostické techniky endokrinologické normy MeSH
- elastografie využití MeSH
- kalcitonin analýza MeSH
- lidé MeSH
- molekulární patologie MeSH
- nádory štítné žlázy diagnóza patologie MeSH
- nemoci štítné žlázy diagnóza patologie MeSH
- prevalence MeSH
- rizikové faktory MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- tenkojehlová biopsie využití MeSH
- thyreotropin analýza MeSH
- uzly štítné žlázy * diagnostické zobrazování klasifikace patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Nealkoholová tuková choroba pečene (NAFLD – non-alcoholic fatty liver disease) zahrňuje celé spektrum ochorení od jednoduchého stukovatenia pečene, cez nealkoholovú steatohepatitídu (NASH) až po progresiu do cirhózy pečene. NAFLD je považovaná za celosvetovo najčastejšie chronické ochorenie pečene so stúpajúcou prevalenciou a predpokladá sa, že v budúcnosti bude najčastejšou indikáciou transplantácie pečene. Nakoľko NAFLD postihuje stále väčšiu časť populácie a biopsia pečene je invazívny diagnostický zákrok, je nutné rozvíjať neinvazívne diagnostické a screeningové modality. Biochemické ukazovatele zahrňujúce markery zápalu, oxidačného stresu, apoptózy, fibrogenézy a skórovacie systémy na detekciu steatózy a fibrózy majú svoj význam v diagnostike NAFLD. Pretože izolované biochemické parametre neboli dostatočne špecifické a senzitívne pre predikciu prítomnosti NASH a fibrózy, je tendencia použitia rôznych markerov a kombinovať ich v matematických algoritmoch. Bolo vyvinutých viacero prediktívnych modelov a skórovacích systémov. Podľa najnovších štúdií skupiny viacerých parametrov (NAFLD fibrosis skóre, FIB-4, BARD skóre) sú diagnosticky najvýpovednejšie a môžu minimalizovať nutnosť biopsie pečene. Zobrazovacie metódy ako ultrasonografia, tranzientná elastografia, real-time elastografia, dynamická shear waves elastografia, elastografia s ultrazvukovým tlakovým impulzom (metóda ARFI – acoustic radiation force imaging) zohrávajú významnú úlohu v diagnostike NAFLD. Nové trendy neinvazívnej diagnostiky sa stále diskutujú a prehodnocuje sa ich klinická využiteľnosť. Práca prehľadne pojednáva o aktuálnych biochemických a zobrazovacích metódach, vyhodnocuje ich diagnostickú presnosť a použitie v klinickej praxi.
Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) represents a range of disorders including simple steatosis, non-alcoholic steatohepatitis (NASH), and progression to liver cirrhosis. It is the most frequent chronic liver disease worldwide. Its prevalence continues to rise and it is likely to become the most common indication for liver transplantation in the future. As this disease affects much of the population and liver biopsy is an invasive diagnostic tool, the development of non-invasive diagnostic and screening tools is needed. Markers of inflammation, oxidative stress, apoptosis, fibrogenesis, scoring models for detecting hepatic steatosis, and fibrosis are important for the diagnostics of NAFLD. As isolated biochemical parameters are not specific or sensitive enough to predict the presence of NASH and fibrosis, there is a tendency to use various markers and combine them into mathematical algorithms. Several predictive models and scoring systems have been developed. Current data suggest that panels of markers (NAFLD fibrosis score, FIB-4 score, and BARD score) are useful diagnostic modalities to minimize the number of liver biopsies. Imaging methods (ultrasound, transient elastography, real-time elastography, dynamic shear waves elastography, and acoustic radiation force impuls elastography) are important in the diagnostics of NAFLD. Actual tendencies of non-invasive diagnostics are constantly being discussed and their clinical applicability is being evaluated. The review summarizes current biochemical and imaging methods and concentrates on the evaluation of their diagnostic accuracies and suitability in clinical practice.
- MeSH
- biochemická analýza krve metody MeSH
- biologické markery MeSH
- diagnostické zobrazování metody MeSH
- elastografie metody využití MeSH
- fibróza diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- nealkoholová steatóza jater * diagnostické zobrazování diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
x
x
- Klíčová slova
- ultrazvuková elastografie,
- MeSH
- břicho diagnostické zobrazování MeSH
- diagnostické techniky gastrointestinální MeSH
- elastografie metody využití MeSH
- lidé MeSH
- ultrasonografie dopplerovská metody využití MeSH
- ultrasonografie * kontraindikace metody využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Nealkoholová tuková choroba pečene (NAFLD) predstavuje široké spektrum klinicko-patologických stavov (jednoduchá steatóza – steatohepatitída – cirhóza pečene s jej komplikáciami). Rizikovými faktormi pre rozvoj NAFLD sú obezita, diabetes mellitus 2. typu (DM2T), hypertriglyceridémia. NAFLD spojená predovšetkým s DM2T a metabolickým syndrómom je celosvetovo najčastejšie chronické ochorenie, ktoré postihuje 15–40 % svetovej populácie. Tranzientná elastografia (TE) je neinvazívna nebolestivá metodika, ktorá meria tuhosť tkaniva pečene (liver stiffness). Dá sa použiť v rámci monitorovania stavu pacienta ako aj na skríning chronických chorôb pečene. Vzhľadom na vysokú prevalenciu NAFLD u pacientov s DM2T by títo pacienti mohli profitovať zo skríningu chorôb pečene prostredníctvom TE. Je potrebná interdisciplinárna spolupráca viacerých odborníkov za účelom včasnej diagnostiky NAFLD a zabránenia jej neskorých komplikácií. Autori v článku stručne uvádzajú klinický obraz, diagnostiku a liečbu NAFLD.
x
Prognóza, péče a terapie chronických jaterních onemocnění značně závisí na stupni a rychlosti progrese jaterní fibrózy. Dlouhá léta bylo zlatým standardem pro vyšetření pokročilosti jaterní fibrózy histologické hodnocení. Jaterní biopsie je metoda invazivní, její sériové opakování u jednoho nemocného za účelem posouzení progrese onemocnění naráží na celou řadu problémů, vč. etických. Mnoho úsilí proto bylo věnováno nalezení neinvazivního postupu, který by většinu těchto problémů odstranil. Jako velice nadějné se v posledních letech ukazují metody hodnotící jaterní elasticitu. Tyto tzv. elastografické metody využívají střižných vln šířících se jaterní tkání. Samotný princip elastografie je znám již řadu desítek let, ale až zhruba v posledním 10letí dochází k rozvoji přístrojů schopných tento princip přenést do diagnostiky v hepatologii.
Prognosis, care, and treatment of chronic liver diseases greatly depend on the degree and rate of progression of hepatic fibrosis. For many years, histological evaluation has been the gold standard for measuring the advancement of liver fibrosis. Liver biopsy is an invasive method, the serial repetition of which in a single patient raises a number of problematic issues, including ethical ones. Therefore, much effort has been devoted to finding a non-invasive procedure. A very promising method in recent years involves the evaluation of liver elasticity. These elastography-based methods use shear waves propagating through hepatic tissues to measure liver elasticity. The principle of elastography itself has been known for many decades, but has only been applied in the last decade in the development of devices capable of providing a diagnosis in hepatology.
- Klíčová slova
- tranzientní elastografie, ultrazvuková elastografie, FibroScan®,
- MeSH
- algoritmy MeSH
- biochemická analýza krve MeSH
- biologické markery MeSH
- elastografie * klasifikace metody využití MeSH
- jaterní cirhóza * diagnóza krev MeSH
- lidé MeSH
- senzitivita a specificita MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- biochemické parametry, statické jaterní testy, dynamické testy, zobrazovací metody, neinvazivní metody,
- MeSH
- alanintransaminasa analýza diagnostické užití MeSH
- aspartátaminotransferasy analýza diagnostické užití MeSH
- bilirubin analýza diagnostické užití MeSH
- biochemická analýza krve metody normy využití MeSH
- diagnostické testy rutinní * MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- elastografie metody využití MeSH
- hepatocelulární karcinom diagnóza MeSH
- jehlová biopsie využití MeSH
- lidé MeSH
- nemoci jater * diagnóza prevence a kontrola terapie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- ultrasonografie metody využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
NAFLD (non‑alcoholic fatty liver disease) postihuje min. 25 % populace, a patří tak mezi nejčastější charonické jaterní choroby. Většina pacientů má prostou steatózu, avšak část pacientů dospěje do stadia jaterní cirhózy s jejími komplikacemi. Vzhledem k vysoké prevalenci tohoto onemocnění jsou hledány diagnostické metody, které by stratifikovaly pacienty bez nutnosti jaterní biopsie. Tento souhrn uvádí současné možnosti neinvazivní diagnostiky u pacientů s NAFLD.
Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) represents one of the most common chronic liver diseases affecting more than 25% of the population. The majority of patients have simple steatosis, but some develop liver cirrhosis with its complications. In such a prevalent condition there is a need for non-invasive diagnostic methods allowing stratification of patients without liver biopsy. This summary lists the current options of non-invasive diagnostics of NAFLD. Key words: non‑alcoholic fatty liver disease – fibrosis – elastography – non‑invasive diagnosis The author declares he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE „uniform requirements“ for biomedical papers. Submitted: 28. 2. 2015 Accepted: 16. 3. 2015
- MeSH
- adipokiny diagnostické užití MeSH
- apoptóza fyziologie MeSH
- biopsie využití MeSH
- cytokiny diagnostické užití MeSH
- elastografie využití MeSH
- jaterní cirhóza diagnóza patologie MeSH
- játra patologie ultrasonografie MeSH
- lidé MeSH
- nealkoholová steatóza jater * diagnóza patologie ultrasonografie MeSH
- ztučnělá játra diagnóza patologie ultrasonografie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- cholesterolové žlučové kameny, medvědí žluč, tranzientní elastografie, jaterní elasticita, nealkoholická steatohepatitida,
- MeSH
- biopsie normy škodlivé účinky využití MeSH
- chronická hepatitida * diagnóza etiologie terapie MeSH
- elastografie * metody využití MeSH
- fyzikální vyšetření využití MeSH
- hepatitida B diagnóza MeSH
- hepatitida C diagnóza MeSH
- intrahepatální cholestáza * patofyziologie terapie MeSH
- jaterní cirhóza * diagnóza prevence a kontrola MeSH
- klinické laboratorní techniky metody využití MeSH
- komplikace těhotenství MeSH
- kongresy jako téma MeSH
- kyselina ursodeoxycholová * dějiny farmakologie chemie izolace a purifikace terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční cholangiopankreatografie metody využití MeSH
- medvědovití fyziologie MeSH
- nemoci jater * diagnóza farmakoterapie MeSH
- off-label použití léčivého přípravku MeSH
- plod účinky léků MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- těhotenství MeSH
- ultrasonografie metody využití MeSH
- žlučové kameny * diagnóza chemie terapie MeSH
- žlučové kyseliny a soli chemie MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- zvířata MeSH
Tyreoidální uzly se vyskytují až u 76 % populace, ale pouze 1−13 % z nich je maligních. Základní diagnostickou metodou je cytologie pomocí aspirační biopsie tenkou jehlou pod ultrazvukovou kontrolou (US-FNAC). Všechny uzly, které nejsou cytologicky hodnoceny jako benigní, jsou ve většině případů doporučeny k operaci. V poslední době je snaha vyvinout nové metody ke zlepšení neinvazivní diagnostiky a snížit tím počet US-FNAC a operací. V selekci uzlů, vhodných k US-FNAC dosahovala slibných výsledků elastografie. Ta v některých studiích dokázala efektivně snížit počet nutných US-FNAC, i když výsledky studií jsou rozporuplné. Naopak, ke zpřesnění diagnostiky punktovaných, ale cytologicky neurčitých lézí se zdá vhodná genetická analýza punktátu s průkazem somatických mutací protoonkogenů (BRAF, RAS), RET/PTC a PAX8/PPAR - gamma přeskupení, či microRNA. Hlavní limitací jsou vysoké náklady. Detekce mRNA pro TSH receptor v periferní krvi může prokázat cirkulující nádorové buňky diferencovaných tyreoidálních karcinomů, které se na rozdíl od normálních tyreocytů uvolňují do oběhu, publikované studie jsou však ojedinělé. Pokračující diskuze jsou vedeny o významu a efektivitě vyšetření kalcitoninu v séru jako screeningovém testu pro medulární karcinom u pacientů s tyreoidálními uzly.
Thyroid nodules can be detected in up to 76 % of the population. Only 1-13% of them are malignant. Ultrasound guided fine needle aspiration cytology (US-FNAC) is the diagnostic method of choice. All the nodules, that are cytologically not benign, are recommended for surgery. Recently, it is an effort to develop new diagnostic methods to improve the non-invasive diagnosis of thyroid nodules and reduce the amount of US-FNAC and surgeries. The elastography has reached the promising results in nodule selection for US-FNAC. According to some studies, elastography could effectively reduce the number of necessary FNAC, although the results are still contradictory. Conversely, the analysis of somatic mutation of protooncogenes (BRAF, RAS), RET / PTC rearrangements and PAX8/PPAR-gamma, or microRNA) in punctated samples may improve the preoperative diagnosis of cytologically indeterminate nodules. Major limitation are the high costs. Detection of mRNA for TSH receptor in blood can demonstrate the circulating cells from differentiated thyroid carcinoma, which are unlike normal thyrocytes released into circulation. The discussions about the importance and effectiveness of testing serum calcitonin as a screening test for medullary carcinoma in patient with thyroid nodules still continue. Key words: thyroid nodules, Bethesda classification, elastography, somatic mutation, calcitonin,
- Klíčová slova
- Bethesda klasifikace, somatické mutace, mRNA pro TSH receptor (TSHR mRNA),
- MeSH
- biopsie tenkou jehlou pod endosonografickou kontrolou trendy využití MeSH
- diagnostické techniky endokrinologické klasifikace trendy MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- elastografie statistika a číselné údaje využití MeSH
- kalcitonin diagnostické užití MeSH
- klinické zkoušky jako téma statistika a číselné údaje MeSH
- lidé MeSH
- messenger RNA diagnostické užití MeSH
- mutace MeSH
- protoonkogenní proteiny B-raf diagnostické užití genetika MeSH
- receptory thyreotropinu krev MeSH
- rizikové faktory MeSH
- uzly štítné žlázy * diagnóza epidemiologie genetika klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
