Fabryho nemoc je vzácná dědičná metabolická porucha ze skupiny lysozomálních střádavých onemocnění. Tato nemoc je léčitelná díky enzymové substituční terapii, v České republice dostupné od roku 2004. Vzhledem k dostupnosti terapie je důležité tyto pacienty, skrývající se pod nejrůznějšími diagnózami v mnoha ambulancích, správně a včas diagnostikovat.

Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease. Enzyme replacement therapy (ERT) is available in our country since 2004.The sooner diagnosis is made, the better ERT stabilizes the progression of Fabry disease. The timing of ERT is important in orderto prevent irreversible organ damage.

• Keywords
• fabrazyme, replagal, Galafold,
• MeSH
• Early Diagnosis MeSH
• Stroke MeSH
• Adult MeSH
• Enzyme Replacement Therapy utilization   MeSH
• Fabry Disease * diagnosis   etiology   complications   therapy   MeSH
• Genetic Diseases, X-Linked MeSH
• Cardiomyopathies MeSH
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Kidney Diseases MeSH
• Aged MeSH
• Tertiary Prevention MeSH
• Check Tag
• Adult MeSH
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Male MeSH
• Aged MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Review MeSH

• MeSH
• alpha-Galactosidase * isolation & purification   metabolism   MeSH
• Diagnosis, Differential MeSH
• Enzyme Replacement Therapy methods   trends   utilization   MeSH
• Fabry Disease * diagnosis   etiology   therapy   MeSH
• Genetic Diseases, X-Linked diagnosis   drug therapy   MeSH
• Genetic Techniques utilization   MeSH
• Cardiomyopathy, Hypertrophic * diagnosis   etiology   therapy   MeSH
• Disease Attributes MeSH
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Metabolic Diseases diagnosis   etiology   genetics   MeSH
• Molecular Chaperones therapeutic use   MeSH
• Sex Distribution MeSH
• Statistics as Topic MeSH
• Check Tag
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Male MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

Fabryho nemoc je dědičné metabolické onemocnění ze střádání. Postižení srdce se vyskytuje u většiny pacientů a manifestuje se většinou jako hypertrofie myokardu. Předpokladem úspěšné léčby je správná diagnóza a podrobné vyšetření, jehož základem je kromě anamnézy a fyzikálního vyšetření také EKG, echokardiografie a magnetická rezonance. Specifickou terapii představuje enzym-substituční léčba.

Fabry disease is an inherited metabolic storage disease. The majority of patients present with heart involvement that is typicallymanifested as myocardial hypertrophy. Successful treatment requires a correct diagnosis and thorough evaluation which, inaddition to patient history and physical examination, also involves ECG, echocardiography, and magnetic resonance imaging.Enzyme replacement therapy is a specific type of treatment.

• MeSH
• alpha-Galactosidase * genetics   isolation & purification   MeSH
• Diagnostic Techniques, Cardiovascular trends   utilization   MeSH
• Echocardiography MeSH
• Electrocardiography MeSH
• Enzyme Replacement Therapy methods   utilization   MeSH
• Fabry Disease * diagnosis   epidemiology   etiology   MeSH
• Cardiomyopathy, Hypertrophic diagnosis   MeSH
• Hypertrophy, Left Ventricular diagnosis   MeSH
• Comorbidity MeSH
• Humans MeSH
• Magnetic Resonance Imaging MeSH
• Meta-Analysis as Topic MeSH
• Mutation genetics   MeSH
• Mass Screening methods   trends   utilization   MeSH
• Statistics as Topic MeSH
• Metabolism, Inborn Errors * diagnosis   enzymology   genetics   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Review MeSH

• MeSH
• Dupuytren Contracture diagnosis   classification   rehabilitation   therapy   MeSH
• Enzyme Replacement Therapy utilization   MeSH
• Injections methods   utilization   MeSH
• Minimally Invasive Surgical Procedures MeSH
• Hand MeSH

• Keywords
• Léčivé přípravky Replagal (agalsidáza alfa) a Fabrazyme (alfasidáza beta),
• MeSH
• alpha-Galactosidase genetics   MeSH
• Ceramides genetics   isolation & purification   metabolism   MeSH
• X Chromosome genetics   MeSH
• Enzyme Replacement Therapy * methods   trends   utilization   MeSH
• Fabry Disease * diagnosis   etiology   therapy   MeSH
• Gastrointestinal Diseases MeSH
• Genetic Techniques utilization   MeSH
• Disease Attributes * MeSH
• Skin Manifestations MeSH
• Humans MeSH
• Lysosomes genetics   pathology   MeSH
• Meta-Analysis as Topic MeSH
• Brain Diseases, Metabolic, Inborn MeSH
• Interdisciplinary Communication MeSH
• Kidney Diseases MeSH
• Heart Diseases diagnosis   complications   MeSH
• Neurologic Manifestations MeSH
• Statistics as Topic MeSH
• Academic Medical Centers organization & administration   trends   utilization   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Review MeSH

Fabryho choroba je dědičné metabolické onemocnění ze skupiny lyzosomálních střádavých onemocnění na podkladě mutace genu pro enzym ?-galaktosidázu A, který je lokalizován na chromosomu X. Projevuje se hromaděním globotriaosylceramidu s následnou hypertrofickou kardiomyopatií, selháním ledvin, postižením periferního i centrálního nervového systému, kůže, očí i dalších orgánů. Diagnózu stanovíme na základě rodinné anamnézy, klinického obrazu, nízké aktivity enzymu ?-galaktosidázy v plazmě či leukocytech a potvrdíme ji molekulárněgenetickým vyšetřením. Jako screeningovou metodu u mužů je výhodné v případě podezření na Fabryho chorobu použít dry blood spot test. Diagnóza je však často stanovena pozdě, protože se na ni nemyslí. Postižení ledvin začíná většinou mikroalbuminurií progredující do proteinurie a postupně klesá renální funkce. K renálnímu selhání dochází většinou ve 4. decenniu. Existuje specifická enzym-substituční terapie, která spočívá v nitrožilní aplikaci chybějícího enzymu jedenkrát za dva týdny. Klinické studie prokázaly dobrý efekt, bylo-li s léčbou započato před rozvinutím ireverzibilního postižení.

Fabry's disese is a rare, hereditary metabolic disease from the lysosomal storage disease group, resulting from a mutation to the gene for the alpha-galactosidase A enzyme, which is located on the X chromosome. It manifests by accumulation of globotriaosylceramide, followed by hypertrophic cardiomyopathy, kidney failure, damage to both peripheral and central nervous system, skin, eyes and other organs. Diagnosis is made on the basis of family history, clinical picture, low activity of alpha-galactosidase in the plasma or leukocytes and confirmed by a molecular genetic examination. In men, dry blood spot test can be used as a screening method. Diagnosis however often comes late, because due to its rarity, it rarely occurs to physicians to look for Fabry's disease. Kidney damage usually starts with micro-albuminuria, progressing to proteinuria and gradually decreasing renal function. Renal failure usually occurs in the 4th decennium. A specific enzymesubstitution therapy is available for this disease, with intravenous application of the missing enzyme once every two weeks. Clinical studies have shown good effects, if the therapy was started before irreversible damage developed.

• MeSH
• Albuminuria MeSH
• alpha-Galactosidase administration & dosage   pharmacology   physiology   therapeutic use   MeSH
• Survival Analysis MeSH
• Biopsy MeSH
• Kidney Failure, Chronic diagnosis   etiology   MeSH
• Dialysis MeSH
• Diagnosis, Differential MeSH
• Echocardiography MeSH
• Electrocardiography, Ambulatory MeSH
• Enzyme Replacement Therapy * utilization   MeSH
• Fabry Disease * diagnosis   drug therapy   complications   MeSH
• Genetic Diseases, X-Linked MeSH
• Glycosphingolipids MeSH
• Hypohidrosis MeSH
• Angiotensin-Converting Enzyme Inhibitors administration & dosage   pharmacology   therapeutic use   MeSH
• Disease Attributes MeSH
• Humans MeSH
• Lysosomal Storage Diseases, Nervous System * diagnosis   drug therapy   MeSH
• Magnetic Resonance Imaging, Interventional MeSH
• Mutation MeSH
• Delayed Diagnosis MeSH
• Peripheral Nervous System pathology   MeSH
• Proteinuria MeSH
• Renal Insufficiency * diagnosis   etiology   drug therapy   prevention & control   MeSH
• Dried Blood Spot Testing MeSH
• Kidney Transplantation MeSH
• Kidney Function Tests MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH

• Keywords
• Morbus Pompe,
• MeSH
• Biopsy methods   utilization   MeSH
• Diagnostic Techniques and Procedures * MeSH
• Adult MeSH
• Electromyography methods   utilization   MeSH
• Enzyme Replacement Therapy * methods   utilization   MeSH
• Genetic Testing methods   utilization   MeSH
• Glycogen Storage Disease Type II * diagnosis   etiology   therapy   MeSH
• Cardiomyopathies diagnosis   etiology   therapy   MeSH
• Clinical Laboratory Techniques methods   utilization   MeSH
• Humans MeSH
• Muscular Diseases MeSH
• Scoliosis complications   rehabilitation   therapy   MeSH
• Respiration, Artificial methods   utilization   MeSH
• Age Factors MeSH
• Check Tag
• Adult MeSH
• Humans MeSH
• Male MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

x

x

• Keywords
• lyzosomální onemocnění, enzymová substituční léčba, substrát redukční terapie,
• MeSH
• Child MeSH
• Enzyme Replacement Therapy methods   utilization   MeSH
• Gaucher Disease diagnosis   etiology   classification   complications   metabolism   pathology   prevention & control   therapy   MeSH
• Genetic Diseases, Inborn * diagnosis   classification   metabolism   therapy   MeSH
• Glycogen Storage Disease Type II diagnosis   etiology   classification   complications   metabolism   pathology   prevention & control   therapy   MeSH
• Humans MeSH
• Lipase deficiency   MeSH
• Niemann-Pick Disease, Type C diagnosis   etiology   pathology   therapy   MeSH
• Niemann-Pick Diseases diagnosis   etiology   classification   complications   metabolism   pathology   prevention & control   therapy   MeSH
• Metabolism, Inborn Errors * diagnosis   etiology   genetics   classification   pathology   therapy   MeSH
• Check Tag
• Child MeSH
• Humans MeSH
• Publication type
• Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH

Chronická pankreatitida je progresivní zánětlivé onemocnění charakterizované vazivovou přestavbou pankreatické tkáně vedoucí k poškození exokrinní a endokrinní funkce žlázy. Onemocnění nejčastěji vzniká u predisponovaných jedinců v důsledku nadměrného příjmu alkoholu a kouření. V komplexní patogenezi hrají centrální roli stelární buňky, které v reakci na různorodé podněty tvoří vazivo. Z klinického hlediska chronickou pankreatitidu charakterizují bolest, maldigesce a diabetes. Péče o pacienty s chronickou pankreatitidou spočívá v přesné diagnostice, určení příčiny, zhodnocení symptomů a komplikací a jejich adekvátní léčbě, často za účasti multidisciplinárního týmu. Cílem léčby je kontrola bolesti, náhrada ztracené trávicí funkce pankreatickými enzymy, substituce inzulínu u pankreatogenního diabetu a léčba komplikací (stenóza žlučovodů, pseudocysty). Terapie chronické pankreatitidy je často nedokonalá a pacienti zůstávají symptomatičtí. Pacienti refrakterní k léčbě běžnými analgetiky vyžadují použití silných opioidních analgetik nebo kombinaci analgetik s psychofarmaky. Příznivý vliv pankreatinu na bolest nebyl jednoznačně prokázán, jako efektivní se může ukázat léčba kombinací antioxidantů. Pacienti refrakterní k léčbě exokrinní pankreatické insuficience pomocí běžných dávek pankreatinu vyžadují kontrolu adherence s léčbou, navýšení dávky, úpravu dávkovacího režimu či přidání inhibitorů protonové pumpy. U pacientů refrakterních k medikamentózní léčbě bolesti je zvažována léčba intervenční. Endoskopická léčba se v ovlivnění bolesti zdá být méně efektivní než léčba chirurgická, zůstává však často metodou první volby pro svoji bezpečnost a zachování možnosti následné chirurgické intervence. Endoskopická léčba je s pomocí extrakorporální litotrypse vhodná k léčbě wirsungolitiázy, častěji je však indikována k léčbě stenóz hlavního pankreatického vývodu, stenóz distálního choledochu či k léčbě pseudocyst. Endosonograficky navigovaná drenáž pankreatických cystoidů téměř nahradila chirurgické drenážní výkony. U pacientů s bolestí refrakterní ke konzervativní a endoskopické léčbě je indikováno chirurgické řešení. Drenážní výkony v případě dilatovaného pankreatického vývodu, resekční výkony při nerozšířeném vývodu či jejich kombinace jsou komplikované výkony s vysokou efektivitou, avšak nezanedbatelným rizikem komplikací.

Chronic pancreatitis is a progressive inflammatory disease characterised by replacement of pancreatic tissue by fibrous structures, leading to impaired exocrine and endocrine function. The disease usually develops in pre-disposed individuals as a result of excessive alcohol consumption and smoking. The central role in its complex pathogenesis is played by stellate cells, which in reaction to various stimuli produce fibrous tissue. From the clinical point of view, chronic pancreatitis is characterised by pain, maldigestion and diabetes. The care for patients with chronic pancreatitis is based on precise diagnostics, determining the cause of the condition, evaluating the symptoms and their complications and their adequate treatment by a multidisciplinary team. The therapeutic goal is pain control, replacement of the lost digestive function with pancreatic enzymes, insulin substitution in cases of pancreatogenic diabetes and treatment of any complications (bile duct stenosis, pseudocysts). Chronic pancreatitis therapy is often imperfect and the patients remain symptomatic. The patients refractory to conventional analgesic treatment require either strong opiates along with conventional analgesics or psychopharmaceuticals. A beneficial influence of pancreatin on the pain has not been clearly demonstrated, a course of treatment with a combination of antioxidants can be effective. Patients refractory to exocrine pancreatic insufficiency treatment using normal doses of pancreatin, require regular control of adherence with the therapy, dosage increases, dosage regimen adjustments or addition of protein pump inhibitors. Patients refractory to pharmacological therapy for the pain are considered for intervention treatment. Endoscopic treatment seems less effective for pain management than surgical treatment, it remains however the first choice of treatment due to its safety and the possibility to perform surgery later if necessary. Endoscopic treatment helped by extracorporeal lithotripsy is suitable for treatment of wirsungolitiasis, it is however more frequently indicated for treatment of stenoses of the main pancreatic duct, stenoses of the distal choledochus or of treatment of pseudocysts. Endosonographically navigated drainage of pancreatic cystoids replaced almost entirely surgical drainage procedures. A surgical solution is indicated in patients suffering from pain and refractory to conservative and endoscopic treatment. Drainage procedures in cases of dilated pancreatic duct, resection procedures in cases of non-dilated duct or their combination are complex procedures which are highly effective, but they have a significant risk of complications.

• Keywords
• pankreatická exokrinní insuficience, refrakterní pankreatitida,
• MeSH
• Analgesics administration & dosage   classification   therapeutic use   MeSH
• Antioxidants administration & dosage   therapeutic use   MeSH
• Pain etiology   physiopathology   prevention & control   MeSH
• Pancreatitis, Chronic * diagnosis   etiology   surgery   classification   complications   pathology   prevention & control   therapy   MeSH
• Enzyme Therapy MeSH
• Enzyme Replacement Therapy methods   utilization   MeSH
• Enzymes administration & dosage   MeSH
• Exocrine Pancreatic Insufficiency diagnosis   etiology   pathology   therapy   MeSH
• Humans MeSH
• Pancreatic Pseudocyst MeSH
• Celiac Plexus drug effects   MeSH
• Signs and Symptoms MeSH
• Somatostatin analogs & derivatives   administration & dosage   therapeutic use   MeSH
• Pancreatic Ducts abnormalities   anatomy & histology   pathology   secretion   MeSH
• Bile Ducts abnormalities   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Practice Guideline MeSH

• MeSH
• Enzyme Replacement Therapy methods   utilization   MeSH
• Gaucher Disease diagnosis   etiology   drug therapy   MeSH
• Glucosylceramidase deficiency   MeSH
• Lysosomal Storage Diseases genetics   MeSH
• Recombinant Proteins administration & dosage   pharmacokinetics   adverse effects   therapeutic use   MeSH
• Publication type
• Broadside MeSH

• Conspectus
• Farmacie. Farmakologie
• NML Fields
• genetika, lékařská genetika
• vnitřní lékařství
• farmakoterapie
• farmacie a farmakologie
• NML Publication type
• učební pomůcky