Hereditární spastické paraparézy (HSP) jsou heterogenní skupinou onemocnění centrálního motoneuronu charakterizované bilaterální progredující spasticitou a slabostí dolních končetin. Klinické příznaky nemoci jsou způsobeny postupnou degenerací axonů kortikospinální dráhy a zadních provazců míšních. HSP se manifestuje poruchou chůze, kterou zaznamená buď sám pacient nebo si zhoršené chůze povšimne jeho okolí. Subjektivně může pacient pociťovat ztuhlost dolních končetin nebo také udává křeče svalů. Nástup onemocnění bývá pozvolný a nenápadný, symptomy se mohou začít projevovat v kterémkoli věku od předškolního dětství až do pozdních dekád života. Příčinou onemocnění je vrozená genová porucha/mutace některého z více než 50 genů popsaných u HSP. U největšího procenta pacientů jsou příčinou mutace genu SPAST (SPG4). V současnosti dostupná léčba je pouze symptomatická. Onemocnění je uváděno též pod názvem spastická paraplegie nebo onemocnění Strümpell-Lorrain.
Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a heterogeneous group of central motor neuron disorders characterized by bilateral progressive spasticity and weakness of the lower limbs. The clinical features are caused by progressive axonal degeneration of the corticospinal tract and dorsal columns. Typical clinical symptoms are progressive gait impairment and spasticity of the lower limbs. Clinical symptoms can manifest at any age (from preschool to the elderly), symptoms onset can be very slow. HSP is caused by a pathogenic genetic variant/ mutation in one of more than 50 genes described with HSP. For the majority of patients, the causal mutation is localised in the SPAST gene (SPG4). The available treatment is only symptomatological. The disease is also known as Strümpell-Lorrain disease.
- Klíčová slova
- Synonyma nemoci: onemocnění Strümpell-Lorrain, hereditárn í paraparézy spastické (HSP),
- MeSH
- abnormální reflex * fyziologie genetika imunologie MeSH
- baklofen aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- botulotoxiny typu A aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- financování organizované MeSH
- genetické poradenství metody trendy využití MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- lidé MeSH
- management farmakoterapie trendy využití MeSH
- poradenství metody trendy využití MeSH
- spastická paraparéza * diagnóza etiologie patologie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- svalová spasticita * diagnóza etiologie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Rodinná anamnéza je komplexní pohled na morbiditu a mortalitu v rodině nemocného. Sestává z dotazů na rodinný vztah k nemocnému, typ a věk nástupu onemocnění, věk a příčinu úmrtí postižených osob. Dědičnou predispozicí je způsobeno 5–10 % nádorových onemocnění, v těchto případech jsou pak dle míry rizika indikována preventivní opatření v podobě diagnostických metod, případně i preventivních operačních zákroků. Výsledkem správného odběru rodinné anamnézy je zvážení doporučení genetického vyšetření a následně informace o možné dědičnosti nádorů, případně riziku nádorového onemocnění pro jednotlivé členy rodiny.
Family medical history is a comprehensive view on morbidity and mortality in the family of the patient. It consists from questions on the family relationship to the patient, the type and age of the disease, age and cause of death of each of members of the family. Approximately 5 to 10% cases of cancer is caused by hereditary predisposition, in these cases, then according to the risk level, are proposed preventive diagnostic methods and, if need, preventive surgical approaches. The result of correctly obtained family medical history is the evaluation of recommendation to the genetic testing, and then the information about the possible inheritance of cancer or cancer risk for each family member.
- Klíčová slova
- odběr anamnézy, preventivní opatření,
- MeSH
- anamnéza * metody MeSH
- genetické poradenství využití MeSH
- lidé MeSH
- nádory * diagnóza prevence a kontrola MeSH
- rodina MeSH
- zdraví rodiny * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- genetické poradenství trendy využití MeSH
- genetické testování metody trendy MeSH
- lékařská genetika MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- prenatální diagnóza metody trendy MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Mutace v genech BRCA1 a BRCA2 jsou příčinou onemocnění zvaného syndrom hereditárního karcinomu prsu a vaječníků. Onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem. Pravděpodobnost, že vlohu zdědí, mají obě pohlaví stejné. Fenotypové projevy jsou však rozdílné a pravděpodobnost, že se onemocnění manifestuje, je u mužů výrazně nižší. Ačkoli výsledky mnoha studií nejsou vždy zcela jednoznačné, je za základě současných poznatků prokazatelné, že muži nosiči mutací v BRCA genech jsou predisponováni ke zvýšenému riziku vzniku nádorů prsu, prostaty, pankreatu a žaludku ve srovnání s obecnou populací. Vzhledem k dnes již rutinně prováděnému prediktivnímu testování zdravých osob v rodinách s mutací BRCA genů jsou tyto výsledky zohledňovány a pacientům jsou nabízeny screeningové programy s cílem co nejčasnějšího záchytu případného nádorového onemocnění.
BRCA1 and BRCA2 gene mutations cause hereditary breast and ovarian cancer syndrome. The disease has autosomal dominant mode of inheritance, and both genders have the same probability of inheriting the trait. However, the phenotype is different in males and females, and the risk of cancer is significantly lower in males. Although the results of some studies are conflicting, it has been clearly shown that male BRCA mutation carriers are predisposed to an increased risk of breast, prostate, pancreas and stomach cancer when compared to the general population. With respect to the routinely performed predictive testing of healthy persons in families with BRCA gene mutations, results of these studies are taken into consideration. Screening programs are offered to the patients with the goal of early detection of cancer.
- Klíčová slova
- karcinom prostaty, karcinom pankreatu, kolorektální karcinom, karcinom žaludku,
- MeSH
- financování organizované MeSH
- genetické poradenství metody využití MeSH
- genetické testování metody využití MeSH
- geny BRCA1 MeSH
- geny BRCA2 MeSH
- hematologické nádory diagnóza genetika prevence a kontrola MeSH
- kolorektální nádory diagnóza genetika prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- melanom diagnóza genetika prevence a kontrola MeSH
- metaanalýza jako téma MeSH
- mutace MeSH
- nádorová transformace buněk genetika MeSH
- nádory prostaty etiologie genetika MeSH
- nádory prsu u mužů diagnóza genetika prevence a kontrola MeSH
- nádory slinivky břišní etiologie genetika MeSH
- nádory žaludku diagnóza genetika prevence a kontrola MeSH
- nádory diagnóza genetika prevence a kontrola MeSH
- preventivní lékařství metody trendy MeSH
- statistika jako téma MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- MeSH
- časná diagnóza MeSH
- cystická fibróza diagnóza farmakoterapie terapie MeSH
- dítě MeSH
- genetické poradenství metody využití MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- plošný screening metody využití MeSH
- pot fyziologie sekrece MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
