• MeSH
• cílená molekulární terapie metody   trendy   využití   MeSH
• erbB receptory * antagonisté a inhibitory   genetika   terapeutické užití   MeSH
• erlotinib * aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• genetické techniky trendy   využití   MeSH
• hodnocení léčiv metody   využití   MeSH
• individualizovaná medicína metody   trendy   využití   MeSH
• lidé MeSH
• nemalobuněčný karcinom plic * etiologie   farmakoterapie   genetika   MeSH
• přežití bez známek nemoci MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• statistika jako téma MeSH
• výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče) MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• cílená molekulární terapie * metody   trendy   využití   MeSH
• genetické techniky * trendy   využití   MeSH
• genomika metody   trendy   MeSH
• individualizovaná medicína metody   trendy   využití   MeSH
• lékařská onkologie metody   organizace a řízení   trendy   MeSH
• lidé MeSH
• nádory * diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• protokoly protinádorové kombinované chemoterapie terapeutické užití   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• vzácné nemoci diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Hereditární angioedém (HAE) je vzácné autozomálně dominantní onemocnění provázené výraznými symptomy vznikajícími bez známé příčiny nebo po provokaci spouštěči. Onemocnění se projevuje rekurentními otoky těstovitě tuhé konzistence, které se vyskytují subkutánně nebo submukózně a nejsou provázeny pruritem a urtikou. Otoky mohou být lokalizovány v laryngu, a pacienta tak ohrožovat i na životě. Ataky angioedémů ve sliznici trávicího traktu mohou simulovat náhlou příhodu břišní. Ataku někdy předcházejí prodromálními příznaky v podobě mravenčení, bolesti, napětí, slinění. Nejčastějším spouštěčem atak je stres, pacienti ale uvádějí potíže s angioedémy i po mechanickém traumatu, infekci, při hormonálních změnách apod. U dětí jde nejčastěji o mechanické trauma a infekce. Angioedémy trvají i bez léčby 3–5 dní, poté samovolně ustupují. Začátek atak angioedémů se typicky objevuje v pubertě, často bývá přítomna pozitivní rodinná anamnéza. Dle posledního konsenzu o diagnostice a léčbě rozlišujeme několik typů HAE; v diferenciální diagnostice musíme odlišit získaný angioedém. Léčba HAE je zamě?ena kauz?ln?, akutn? p?i atace je pod?v?na substitu?n? l??ba nebo je snaha o?zablokov?n? receptor? pro bradykinin, jeho? zv??en? koncentrace je patofyziologickou p???inou atak řena kauzálně, akutně při atace je podávána substituční léčba nebo je snaha o zablokování receptorů pro bradykinin, jehož zvýšená koncentrace je patofyziologickou příčinou atak angioedémů. U pacientů s častými atakami je indikována profylaktická léčba atenuovanými androgeny nebo kyselinou tranexamovou. Substituční léčba je indikována i před očekávaným spouštěcím mechanismem (chirurgické zákroky, porod aj.). Jsou diskutovány rozdílné přístupy v léčbě dospělých a dětí. U pacientů s angio­edémy nebo s nejasnými gastrointestinálními potížemi je nutné vyloučit onemocnění HAE, aby bylo možné zajistit včasnou léčbu a omezit riziko vzniku život ohrožujícího laryngeálního angioedému. Vzhledem k chronickému stresu je vhodná i psychologická podpora nemocných s HAE.

Hereditary angioedema (HAE) is a rare autosomal dominant disease, accompanied by symptoms of angioedema caused by unknown factors or provoked by various triggers. Angioedema is recurrent, dough like, subcutaneous or submucosal, without pruritus or urticaria; if it located in the larynx, it can be life threatening. Attacks concerning the digestive tract may cause severe vomiting, abdominal pain, and diarrhea, thus mimicking acute abdominal events. Angioedema attacks are sometimes preceded by prodromes: tingling, pain, tension, salivation.The most common triggers are stress, mechanical trauma, infection, hormonal changes etc. In children, mechanical trauma and infection are often responsible. Without treatment, angioedema usually persists for 3 5 days; first attacks typically occur in puberty, and positive family history may be elicited. According to the last consensus on the diagnosis and treatment of HAE, several types of HAE are defined and have to be distinguished from acquired angioedema. Treatment of HAE is causal during the HAE attack (replacement treatment with C1INH or inhibition of bradykinin receptors). Prophylactic treatment with attenuated androgens or tranexamic acid is indicated in patients with frequent attacks. Ad hoc replacement treatment is indicated before the expected trigger mechanism occurrence (stomatological and surgical procedures, delivery, etc.). Conclusion: HAE should be excluded in all patients with non allergic angioedema or unclear digestive problems, thus avoiding the risk of HAE attacks in the larynx. The patient also benefits from psychological support due to permanent stress.

• MeSH
• angioedém diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• antagonisté bradykininových receptorů aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• diferenciální diagnóza * MeSH
• edém diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• genetické techniky * využití   MeSH
• hereditární angioedémy * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• komplement 4 izolace a purifikace   MeSH
• lidé MeSH
• metaanalýza jako téma MeSH
• mutace fyziologie   genetika   imunologie   MeSH
• nemocnice speciální metody   využití   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• dospělí MeSH
• ftalaziny aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• genetické techniky využití   MeSH
• geny BRCA1 účinky léků   MeSH
• geny BRCA2 účinky léků   MeSH
• geny erbB-2 genetika   imunologie   účinky léků   MeSH
• karboplatina aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• lidé MeSH
• mastektomie * metody   využití   MeSH
• metaanalýza jako téma MeSH
• nádory prsu * farmakoterapie   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• nádory vaječníků * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• PARP inhibitory aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• piperaziny aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• alfa-galaktosidasa * izolace a purifikace   metabolismus   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• enzymová substituční terapie metody   trendy   využití   MeSH
• Fabryho nemoc * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• genetické nemoci vázané na chromozom X diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• genetické techniky využití   MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• metabolické nemoci diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• molekulární chaperony terapeutické užití   MeSH
• rozložení podle pohlaví MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• bevacizumab aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• cetuximab aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• chemoradioterapie metody   trendy   využití   MeSH
• dakarbazin analogy a deriváty   aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• diagnostické techniky molekulární * klasifikace   metody   využití   MeSH
• dospělí MeSH
• genetické techniky trendy   využití   MeSH
• gliom * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• humanizované monoklonální protilátky aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• mezioborová komunikace MeSH
• nádory centrálního nervového systému diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• nádory mozku diagnóza   epidemiologie   etiologie   MeSH
• neoadjuvantní terapie metody   využití   MeSH
• neurochirurgie * metody   trendy   MeSH
• receptory vaskulárního endoteliálního růstového faktoru antagonisté a inhibitory   terapeutické užití   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

The genus Malassezia is composed of lipophilic basidiomycetous yeasts which have been isolated from human and animal skin as normal flora. Under the influence of some predisposing factors, the yeasts are aetiological agents of skin diseases or septicemia. The diagnostics of Malassezia comprises phenotypic and genotypic identification. The phenotypic examination is not sufficiently sensitive and therefore the genotypic diagnostics is necessary for exact identification. Molecular approaches have provided insights into the identification, taxonomy, as well as the genotyping and epidemiology of Malassezia species. The aim of this article is to make an overview of molecular methods used in the analysis of Malassezia.

• MeSH
• dermatomykózy diagnóza   MeSH
• diagnostické techniky molekulární * metody   MeSH
• genetické techniky využití   MeSH
• genotypizační techniky metody   MeSH
• lidé MeSH
• Malassezia * genetika   MeSH
• mykologické určovací techniky * metody   MeSH
• mykózy diagnóza   MeSH
• sekvenční analýza DNA metody   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• Klíčová slova
• Léčivé přípravky Replagal (agalsidáza alfa) a Fabrazyme (alfasidáza beta),
• MeSH
• alfa-galaktosidasa genetika   MeSH
• ceramidy genetika   izolace a purifikace   metabolismus   MeSH
• chromozom X genetika   MeSH
• enzymová substituční terapie * metody   trendy   využití   MeSH
• Fabryho nemoc * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• gastrointestinální nemoci MeSH
• genetické techniky využití   MeSH
• klinický obraz nemoci * MeSH
• kožní manifestace MeSH
• lidé MeSH
• lyzozomy genetika   patologie   MeSH
• metaanalýza jako téma MeSH
• metabolické nemoci mozku vrozené MeSH
• mezioborová komunikace MeSH
• nemoci ledvin MeSH
• nemoci srdce diagnóza   komplikace   MeSH
• neurologické manifestace MeSH
• statistika jako téma MeSH
• vysokoškolská lékařská centra organizace a řízení   trendy   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• diabetes mellitus 2. typu * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• diabetes mellitus * diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• genetické jevy * fyziologie   genetika   imunologie   MeSH
• genetické techniky využití   MeSH
• glukokinasa genetika   imunologie   izolace a purifikace   MeSH
• hepatocytární jaderné faktory fyziologie   genetika   metabolismus   MeSH
• hyperglykemie diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci novorozenců diagnóza   etiologie   metabolismus   MeSH
• senioři MeSH
• statistika jako téma MeSH
• těhotenství při diabetu diagnóza   etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH

Bulbospinální svalová atrofie (BSMA) je vzácné degenerativní onemocnění dospělého věku s pomalou progresí, způsobené expanzí CAG tripletů na prvním exonu androgenového receptorového genu chromozomu Xq11–12. Dědičnost je recesivní X-vázaná, nemoc se projevuje u mužů, ženy jsou přenašečky. Hlavní neurologické projevy jsou slabost, atrofie a fascikulace bulbárních (jazyka, obličejových svalů) a končetinových svalů (výraznější proximálně). Dalšími symptomy jsou gynekomastie, tremor rukou, svalové bolesti a krampi, lehký senzitivní deficit. Diagnóza je obvykle stanovena mezi 40 a 50 lety, ale první příznaky (gynekomastie, slabost, křeče) se objevují od 30 let. Elektromyografické vyšetření nalézá regenerační potenciály, fascikulace. Genetické vyšetření prokáže expanzi CAG tripletů nad 40. V současnosti není známá účinná léčba, nebývá významně zkrácená průměrná délka života.

Bulbar and Spinal Muscular Atrophy (BSMA) is a rare degenerative disease with a slow progression and adult-onset and caused by the expansion of CAG triplets repeat on first exon of the androgen receptor gene of chromosome Xq11–12. Heredity is X-linked recessive and disease developed by male patients. Female are the carriers. The main neurological manifestations is a weakness and atrophy, fasciculation’s of muscles of bulbar (tongue, facial muscles) and limb muscles (more prominent proximally). Other disturbances: gynecomastia, tremor, cramps, slight sensory deficit. The diagnosis is usually established between 40 and 50 years, but the first signs (gynecomastia, weakness, cramps) occur from 30 years. Electromyography shows neurogenic potentials, fasciculation’s. Genetic investigation shows expansion of CAG triplets over 40 repeats. No causal therapy is available. The life expectance is only slightly reduced.

• Klíčová slova
• Kennedyho nemoc,
• MeSH
• bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X * diagnóza   genetika   komplikace   MeSH
• elektromyografie metody   trendy   využití   MeSH
• fascikulace diagnóza   komplikace   MeSH
• genetické techniky trendy   využití   MeSH
• gynekomastie diagnóza   etiologie   MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• lidé MeSH
• myalgie diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• neuromuskulární příznaky a symptomy * MeSH
• prognóza MeSH
• statistika jako téma MeSH
• tremor diagnóza   komplikace   MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH