Pátá edice klasifikace WHO nádorů centrálního nervového systému rozděluje difuzní gliomy do dvou hlavních skupin dle typického věku výskytu: dětský typ, který postihuje především dětské pacienty, a dospělý typ, který se dominantně vyskytuje u pacientů v dospělém věku. Do skupiny difuzních gliomů dětského typu byly recentně zařazeny nové jednotky poprvé definované dle klasifikace WHO 2021. Současně i etablované gliomy prodělaly změny v diagnostických kritériích na podkladě recentních poznatků molekulárně-genetického podkladu. Tato druhá část přehledové práce předkládá souhrn jednotek zařazených do skupiny difuzních gliomů dětského typu dle 5. edice klasifikace WHO nádorů centrálního nervového systému z roku 2021.
The fifth edition of the WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System categorizes diffuse gliomas into the pediatric type, which mainly affects children, and into the adult type of diffuse gliomas occurring dominantly in adult patients. Recently characterized tumors, defined for the first time according to the 2021 WHO classification, have been included in the group of diffuse gliomas of the pediatric type. At the same time, established gliomas have undergone changes in their diagnostic criteria, reflecting the latest insights from molecular-genetic research. This second part of the review presents a comprehensive summary of tumors classified into the pediatric-type diffuse gliomas group according to the fifth edition of the WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System published in 2021.
- Klíčová slova
- difúzní gliomy dětského typu,
- MeSH
- dítě MeSH
- gliom * diagnóza klasifikace patologie MeSH
- lidé MeSH
- nádory nervového systému * diagnóza klasifikace patologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Autoimunitní encefalitidy (AIE) jsou autoimunitně podmíněná onemocnění centrálního nervového systému s dominujícím postižením mozkové kůry. Prevalence AIE je srovnatelná s encefalitidami infekční etiologie. Mohou se vyskytovat jako paraneoplastické syndromy (u kterých je abnormální imunitní odpověď podmíněna přítomností periferního tumoru), nebo jako syndromy neparaneoplastické (kde zřejmě hraje roli kombinace virového triggeru a vrozené dispozice). Mezi nejčastější AIE patří encefalitida s protilátkami proti glutamátovým N‐methyl‐D-aspartátovým recetorům (NMDAR encefalitida), limbická encefalitida s protilátkami proti leucin‐rich glioma inactivated proteinu 1 (LGI1 encefalitida) a některé syndromy dříve označované jako "klasické paraneoplastické" - v dnešní terminologii "vysoce rizikové fenotypy". Jedná se o limbickou encefalitidu s pozitivitou anti‐Hu a anti‐CV2, rychle progredující cerebelární syndrom (většinou sdružený s protilátkami anti‐Yo) a stiff‐person syndrom (včetně jeho variant). V posledních letech bylo popsáno několik nových fenotypů, které si zaslouží pozornost, např. anti‐GFAP syndrom, anti‐GABAA receptorová encefalitida (relevantní v kontextu new‐onset refractory status epilepticus - NORSE) a syndrom s protilátkami anti‐IgLON5. Tento článek přináší základní přehled aktuálních informací ohledně AIE.
Autoimmune encephalitides (AIE) are autoimmune diseases of the central nervous system with predominant involvement of the cerebral cortex. The prevalence of AIE is comparable to that of encephalitis of infectious etiology. They can occur as paraneoplastic syndromes (in which the abnormal immune response is triggered by the presence of a peripheral tumor) or as non-paraneoplastic syndromes (where a combination of a viral trigger and an innate disposition seems to play a role). The most common AIEs include encephalitis with antibodies to glutamate N-methyl-D-aspartate receptors (NMDAR encephalitis), limbic encephalitis with antibodies to leucine-rich glioma inactivated protein 1 (LGI1 encephalitis) and syndromes formerly referred to as "classic paraneoplastic" - in today's terminology "high-risk phenotypes". These include limbic encephalitis with anti-Hu and anti-CV2 positivity, rapidly progressive cerebellar syndrome (usually associated with anti-Yo antibodies) and stiff-person syndrome (including its variants). In recent years, several new phenotypes have been described that deserve attention, such as anti-GFAP syndrome, anti-GABAA receptor encephalitis (relevant in the context of new-onset refractory status epilepticus - NORSE) and syndrome with anti-IgLON5 antibodies. This article provides a basic overview of current information regarding AIE.
- MeSH
- autoimunitní nemoci nervového systému * diagnostické zobrazování klasifikace komplikace mozkomíšní mok patofyziologie patologie terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- encefalitida s protilátkami proti NMDA receptorům diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- encefalitida * diagnostické zobrazování klasifikace mozkomíšní mok patofyziologie patologie terapie MeSH
- epilepsie temporálního laloku diagnóza etiologie komplikace MeSH
- epilepsie diagnóza etiologie komplikace MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mozek diagnostické zobrazování MeSH
- nádory nervového systému diagnóza patologie MeSH
- paraneoplastické neurologické syndromy diagnóza klasifikace MeSH
- protilátky analýza MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Cerebrospinal fluid analysis is an important part of the diagnosis of many diseases and is used across many medical disciplines. The changes that take place in the central nervous system are reflected in the composition of the cerebrospinal fluid. A wide range of laboratory methods is used for cerebrospinal fluid analysis, one of which is cytological analysis. Cerebrospinal fluid cytology makes it possible to obtain valuable information about the processes taking place in the central nervous system of the examined patient in a relatively short period of time and with common means. Quantitative and qualitative cytology is a simple and technically undemanding method, but an experienced cytologist is needed.
Analýza mozkomíšního moku představuje důležitou součást diagnostiky řady chorob a je využívána napříč mnoha lékařskými obory. Změny, které probíhají v centrální nervové soustavě, se odráží ve složení mozkomíšního moku. Za účelem analýzy likvoru je využíváno široké spektrum laboratorních metod, jednou z nich je i analýza cytologická. Cytologie likvoru umožňuje v poměrně krátkém časovém úseku a s běžnými prostředky získat cenné informace o procesech odehrávajících se v centrální nervové soustavě vyšetřovaného pacienta. Kvantitativní i kvalitativní cytologie je jednoduchá a technicky nenáročná metoda, je však zapotřebí zkušeného cytologa.
- MeSH
- dějiny lékařství MeSH
- lidé MeSH
- meningitida etiologie mortalita mozkomíšní mok patologie MeSH
- mozkomíšní mok * cytologie MeSH
- nádory nervového systému diagnóza mozkomíšní mok MeSH
- nemoci nervového systému * diagnóza etiologie klasifikace mozkomíšní mok MeSH
- neurozánětlivé nemoci etiologie klasifikace mozkomíšní mok MeSH
- roztroušená skleróza diagnóza mozkomíšní mok MeSH
- subarachnoidální krvácení diagnóza mozkomíšní mok MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Schwannom je benigní, pomalu rostoucí nádor, který vyrůstá ze Schwannových buněk, myelinové pochvy axonů periferních, hlavových a autonomních nervů. Prezentujeme případ 63leté pacientky s nodózní štítnou žlázou, která byla doporučena k ORL vyšetření pro objemnou rezistenci na pravé straně krku se známkami impresivního syndromu. Na základě klinického vyšetření a nálezu zobrazovacích metod (UZ, CT, MR) bylo indikováno operační odstranění tumoru a totální tyreoidektomie. Pooperační histologie prokázala schwannom, nejspíše z větve krčního plexu, a makro-normofolikulární koloidně nodózní strumu s ložisky chronické tyroiditidy.
Schwannoma is a benign, slowly growing tumour arising from Schwann cells, i.e. myelin sheath of axons of peripheral, cranial and autonomous nerves. We present the case report of a 63-year-old patient with a nodose thyroid gland who was referred to ENT testing for a large mass on the right side of her neck with signs and symptoms of impression syndrome. The surgical removal of tumour and total thyroidectomy was indicated based on clinical examination and imaging methods (ultrasonography, CT, MRI). Postoperative histology proved schwannoma, most probably originating from a branch of cervical plexus, and macro-normo-follicular colloid nodose goiter with foci of chronic thyroiditis.
- MeSH
- nádory mediastina diagnóza chirurgie patologie MeSH
- nádory nervového systému diagnóza chirurgie patologie MeSH
- nádory štítné žlázy * chirurgie patologie sekundární MeSH
- nemoci štítné žlázy MeSH
- neurilemom MeSH
- senioři MeSH
- štítná žláza chirurgie patologie MeSH
- uzlová struma chirurgie MeSH
- uzly štítné žlázy MeSH
- Check Tag
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Prezentujeme případ náhodně zjištěného asymptomatického tumoru horního mediastina. Bylo indikováno jeho operační odstranění. Nádor byl odstraněn při zachování hlavního krčního trunku sympatiku. V pooperačním období se objevuje Hornerův syndrom, který se spontánně kompenzuje. Histologicky byl verifikován schwannom.
In this paper, we present a case report of an asymptomatic tumour of the upper mediastinum, incidentally found by MRI for lateral neck cyst. The tumour was surgically removed, preserving the neck sympathetic fibres. However, postoperative course was complicated by the Horner's syndrome that spontaneously resolved. A sympathetic schwannoma was confirmed by histology.
- Klíčová slova
- krční sympatikus,
- MeSH
- Hornerův syndrom * etiologie komplikace MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory hlavy a krku * diagnóza chirurgie patologie MeSH
- nádory mediastina diagnóza chirurgie patologie MeSH
- nádory nervového systému diagnóza chirurgie patologie MeSH
- neurilemom * diagnóza chirurgie patologie MeSH
- pooperační komplikace etiologie MeSH
- sympatický nervový systém patologie zranění MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
svazků ; 30 cm
- MeSH
- Alzheimerova nemoc diagnóza radiografie MeSH
- nádory nervového systému diagnóza farmakoterapie chirurgie terapie MeSH
- nemoci nervového systému diagnóza farmakoterapie komplikace terapie MeSH
- Parkinsonova nemoc diagnóza farmakoterapie terapie MeSH
- roztroušená skleróza diagnóza farmakoterapie rehabilitace terapie MeSH
- Publikační typ
- sborníky MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- neurologie
- neurologie
Oligodendrogliomy patří k vzácným, avšak nejlépe prozkoumaným nádorům v neuroonkologii. Již dlouho je známa jejich větší senzitivita na radioterapii a chemoterapii ve srovnání s ostatními gliomy. Specifickým nálezem je častá přítomnost chromozomální kodelece 1p/19q. Teprve výsledky dlouhodobého sledování nemocných ve dvou zásadních klinických studiích fáze III – RTOG 9402 a EORTC 26951 prokázaly příznivý účinek kombinované onkologické léčby radioterapie a chemoterapie v kombinaci prokarbazin, lomustin‑CCNU a vinkristin (PCV) u nemocných s anaplastickým oligodendrogliomem a anaplastickým oligoastrocytomem s 1p/19q kodelecí. Přítomnost kodelece 1p/19q je důležitým diagnostickým, pozitivním prognostickým a silným prediktivním biomarkerem oligodendrogliomů. Diskutuje se o dalších molekulárně genetických charakteristikách oligodendrogliomů – mutaci metabolického enzymu Izocitrát dehydrogenázy 1 a 2 (IDH 1/2), metylaci promotoru genu pro O‑6–metylguanin‑metyltransferázu (MGMT), hypermetylačním stavu ostrůvků cytozin‑guanin nádorového genomu (G‑CIMP) a možnosti léčby těchto nádorů. Uvedeny jsou aktuální poznatky optimálního managementu anaplastických oligodendrogliomů respektující zásady personalizované medicíny.
Oligodendrogliomas are uncommon but extensively investigated tumours in neurooncology. Their superior sensitivity to radiotherapy and chemotherapy compared to other gliomas has long been known. Chromosomal codeletion 1p/19q is frequent in this tumour type. A long-term follow up of two landmark phase III trials – RTOG 9402 and EORTC 26951 has shown a favourable effect of combined radiotherapy and chemotherapy - procarbazine, lomustine (CCNU), vincristine – in patients with anaplastic oligodendrogliomas and anaplastic oligoastrocytomas carrying the codeletion 1p/19q. This codeletion serves as an important diagnostic, positive prognostic and strong predictive biomarker. The role of the other molecular biomarkers (isocitrate dehydrogenase – IDH1, IDH2 mutations, methylation of the MGMT promoter, glioma cytosine - guanine islands methylator phenotype – G-CIMP) in oligodendroglial tumours is also discussed. All these data facilitate the new personalised approach to the management and treatment of anaplastic oligodendroglial tumours.
- Klíčová slova
- RTOG 9402, EORTC 26951,
- MeSH
- alkylační protinádorové látky farmakologie MeSH
- dakarbazin analogy a deriváty terapeutické užití MeSH
- delece genu MeSH
- DNA modifikační methylasy * genetika MeSH
- enzymy opravy DNA * genetika MeSH
- glutaráty metabolismus MeSH
- isocitrátdehydrogenasa * genetika metabolismus MeSH
- klinické zkoušky, fáze III jako téma MeSH
- kombinovaná terapie MeSH
- lidé MeSH
- lidské chromozomy, pár 1 genetika MeSH
- lidské chromozomy, pár 19 genetika MeSH
- lomustin farmakologie MeSH
- molekulární biologie MeSH
- mutace genetika MeSH
- nádorové biomarkery MeSH
- nádory nervového systému * diagnóza genetika terapie MeSH
- oligodendrogliom * diagnóza genetika terapie MeSH
- přežití MeSH
- prognóza MeSH
- prokarbazin farmakologie MeSH
- protokoly protinádorové kombinované chemoterapie * terapeutické užití MeSH
- randomizované kontrolované studie jako téma MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- staging nádorů MeSH
- vinkristin farmakologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- vysokoenergetická radioterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
V retroperitoneu se vzácně vyskytuje několik typů neurogenních tumorů. Hormonálně inaktivní nádory jsou často asymptomatické a k diagnóze dochází náhodně nebo až ve chvíli, kdy rozměr tumoru způsobí útlak okolních orgánů. Autoři prezentují svoji recentní zkušenost s terapií těchto neoplazií retroperitonea. Formou tří kazuistických sdělení uvádějí možnosti diagnostiky i úskalí léčby schwannomu, ganglioneuromu a paragangliomu retroperitonea.
Various types of neurogenous tumours occur in the retroperitoneum. Hormonally inactive tumours are often asymptomatic and their diagnosis is mostly accidental. Authors are presenting their recent experience with three cases. They discuss diagnostic options and the therapy of retroperitoneal schwannoma, ganglioneuroma and paraganglioma.
- MeSH
- chirurgie operační MeSH
- ganglioneurom * diagnóza chirurgie MeSH
- laparotomie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- metastázy nádorů MeSH
- mladý dospělý MeSH
- nádory nervového systému diagnóza patologie terapie MeSH
- neurilemom * diagnóza chirurgie MeSH
- paliativní péče MeSH
- paragangliom * diagnóza patologie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- pozitronová emisní tomografie MeSH
- prognóza MeSH
- retroperitoneální nádory diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- retroperitoneální prostor patologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- Arnoldův-Chiariho syndrom diagnóza etiologie MeSH
- bolest farmakoterapie MeSH
- diagnostické techniky neurologické * využití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- farmakoterapie metody využití MeSH
- infuzní pumpy trendy využití MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody využití MeSH
- nádory nervového systému diagnóza komplikace MeSH
- nemoci páteře diagnóza etiologie komplikace MeSH
- neurochirurgické výkony metody využití MeSH
- poranění páteře diagnóza komplikace MeSH
- rehabilitace metody trendy MeSH
- syringomyelie * diagnóza etiologie terapie MeSH
- terapie * metody využití MeSH
- vzácné nemoci dějiny diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
