- MeSH
- danazol agonisté MeSH
- dospělí MeSH
- hormony kůry nadledvin aplikace a dávkování klasifikace MeSH
- komplikace těhotenství MeSH
- lidé MeSH
- receptory thrombopoetinu agonisté MeSH
- splenektomie MeSH
- trombocytopenie diagnóza farmakoterapie klasifikace terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Hemostázu lze charakterizovat jako soubor fyziologických mechanizmů zajišťujících jak fluiditu krve v intaktním cévním řečišti, tak i zástavu krvácení v případě poruchy kontinuity cévní stěny. Narušení hemostatické rovnováhy může vyústit na jedné straně ve zvýšený sklon ke krvácení, a to spontánně nebo jenom po vnějším podnětu. Protipólem krvácení jsou trombofilní stavy charakterizované zvýšenou tendencí ke krevnímu srážení, a tím ke vzniku žilních, nebo tepenních trombóz. Hemostatická rovnováha je výsledkem normální funkce cévní stěny, krevních destiček a činitelů plazmatických, zahrnujících systém koagulační, fibrinolytický a jejich inhibitory. Pojmem koagulace rozumíme proces vedoucí k formování fibrinových sítí, zahrnující kontrolovanou interakci koagulačních faktorů. Jedná se o fyziologický proces na rozdíl od trombózy, kterou lze definovat jako zvýšenou koagulaci za patologických podmínek.
Hemostasis can be characterized as an array of physiological mechanisms providing both blood fluidity in the intact blood vessels and hemostasis in the event of impaired continuity of the blood vessel wall. The impaired hemostatic balance may lead on the one hand to an increased tendency to bleed, either spontaneously or only in response to an external stimulus. At the opposite end of bleeding are thrombophilic conditions characterized by an increased tendency to blood coagulation and thereby to the development of venous or arterial thrombosis. The hemostatic balance is the result of normal functioning of the blood vessel wall, platelets and plasma agents which include the coagulation and fibrinolytic systems and their inhibitors. By coagulation we understand the process leading to the formation of fibrin networks including the controlled interaction of coagulation factors. It is a physiological process as opposed to thrombosis which can be defined as increased coagulation under pathological conditions.
- MeSH
- diseminovaná intravaskulární koagulace diagnóza patologie terapie MeSH
- hemofilie A diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- hemofilie B diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- koagulační faktory antagonisté a inhibitory MeSH
- koagulopatie diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- poruchy hemostázy MeSH
- poruchy koagulačních proteinů klasifikace patofyziologie terapie MeSH
- trombocytopatie diagnóza klasifikace patologie MeSH
- trombocytopenická purpura diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- trombocytopenie diagnóza klasifikace MeSH
- von Willebrandova nemoc farmakoterapie patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Dědičné trombocytopenie jsou vzácnou a heterogenní skupinou onemocnění. V posledních letech se díky rozvoji zejména molekulárně biologických metod značně zlepšily možnosti jejich správné diagnózy. Pomocí sekvenování nové generace (next generation sequencing, NGS) bylo odhaleno mnoho vrozených variant v genech, které jsou za vznik těchto onemocnění zodpovědné. V současné době je známo několik desítek genů, které jsou se vznikem dědičných trombocytopenií asociovány. Kauzální varianty jsou často specifické pro danou rodinu. Identifikované kauzální varianty obvykle vedou k poruchám produkce nebo struktury a funkce trombocytů. Projevy onemocnění se u různých pacientů liší. Krvácení v důsledku sníženého počtu trombocytů se u řady pacientů obvykle nevyskytuje. Zato jsou některé typy dědičných trombocytopenií asociovány s dalšími získanými onemocněními a poruchami, například se zvýšeným rizikem vzniku hematologických malignit. Znalost správné diagnózy je tedy pro pacienty zásadní z hlediska volby odborné péče, léčby a zvážení rizika pro další generace.
Inherited thrombocytopenias are a rare and heterogeneous group of diseases. In recent years, an exceedingly detailed diagnosis of thrombocytopenia has become possible thanks to developments in the methods of molecular biology. Using next-generation sequencing (NGS), many congenital variants in genes responsible for the development of this disease have been identified. Currently, dozens of genes are associated with the development of inherited thrombocytopenias. Causal variants are often family-specific. Identified causal variants usually lead to the malfunction (impairment) of production or structure and function of platelets (thrombocytes). The disease may manifest differently in individual patients. Bleeding due to low-platelet count is usually not present in many patients. However, some inherited thrombocytopenias are associated with additional acquired disorders, for example haematological malignancies. Correct diagnosis of thrombocytopenia is essential for specialized care, therapeutic approach and risk assessment to the offspring of affected patients
- Klíčová slova
- varianty genů, megakaryopoéza,
- MeSH
- DNA vazebné proteiny klasifikace MeSH
- genetické nemoci vrozené MeSH
- geny MeSH
- lidé MeSH
- megakaryocyty fyziologie patologie MeSH
- mutace genetika MeSH
- progenitorové buňky megakaryocytů a erytrocytů patologie MeSH
- regulace genové exprese MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- thrombopoetin genetika MeSH
- trombocytopenie diagnóza genetika klasifikace komplikace MeSH
- trombocyty patologie MeSH
- trombopoéza genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- Refludan, lepirudin,
- MeSH
- antikoagulancia terapeutické užití MeSH
- fondaparinux terapeutické užití MeSH
- heparin nízkomolekulární aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- nadroparin škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- sérologické testy MeSH
- trombocytopenie farmakoterapie chemicky indukované klasifikace MeSH
- tromboembolie farmakoterapie MeSH
- warfarin aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- žilní trombóza farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- antikoagulancia škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- inhibitory faktoru Xa aplikace a dávkování MeSH
- lidé MeSH
- nadroparin aplikace a dávkování škodlivé účinky MeSH
- perioperační péče MeSH
- senioři MeSH
- totální endoprotéza kolene MeSH
- trombocytopenie farmakoterapie chemicky indukované klasifikace MeSH
- trombofilie epidemiologie farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Krvácivé choroby v těhotenství představují různorodou a často závažnou problematiku vyžadující úzkou spolupráci porodníka s hematologem, popřípadě s dalšími odborníky. V porodnictví se můžeme setkat jak s krvácivými onemocněními specifickými pouze pro těhotenství (HELLP syndrom), tak s hemoragickými poruchami vyskytujícími se na graviditě nezávisle, ale i ty mohou být těhotenstvím modifikovány. V současné době je krvácení nejčastější příčinou mateřské mortality.
Bleeding disorders in pregnancy represent heterogenous and often serious group of diseases. Solving of this problems and proper treatment of the patiens requires close cooperation between obstetricians and hematologists. There are disorders specific for pregnancy (HELLP syndrom) and disorders occurring independently in pregnancy, but these can be modified in pregnancy as well. Bleeding and postpartum haemorrhage still remain the leading cause of maternal mortality.
- Klíčová slova
- thrombocytopenia, bleeding, coagulopathy,
- MeSH
- dědičné koagulopatie diagnóza klasifikace terapie MeSH
- fibrinogen MeSH
- HELLP syndrom MeSH
- hematologické komplikace těhotenství MeSH
- hemofilie A MeSH
- hemofilie B MeSH
- koagulopatie klasifikace MeSH
- krvácení klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- trombocytopenie imunologie klasifikace terapie MeSH
- trombotická trombocytopenická purpura MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Heparinem indukovaná trombocytopenie je protrombotický nežádoucí účinek vzniklý aktivací destiček protilátkami proti komplexu destičkový faktor 4 a heparin. Diagnostika spočívá v klinickém hodnocení pravděpodobnosti a v laboratorním vyšetřování. V tomto přehledném článku popisuji některé přístupy k hodnocení pacientů s možnou heparinem indukovanou trombocytopenií. V závěru upozorňuji na některé rezervy v diagnostice tohoto potenciálně fatálního onemocnění v ČR.
Heparin-induced thrombocytopenia is a prothrombotic adverse effect induced by platelet-activating antibodies against complexes of platelet factor 4 and heparin. Diagnosis rests on a clinical assesment of disease probability and laboratory testing. In this review, I describe some approaches to the evaluation of patients with suspected heparin-induced thrombocytopenia. In conclusion I draw attention to some of the reserves in the diagnostic approaches to this potentially fatal disorder in the Czech Republic.
- Klíčová slova
- diagnostické postupy, rychlé testování, funkční testy,
- MeSH
- algoritmy MeSH
- autoprotilátky krev MeSH
- ELISA přístrojové vybavení MeSH
- heparin imunologie škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- imunologické testy MeSH
- imunosorpční techniky přístrojové vybavení MeSH
- reakce antigenu s protilátkou imunologie MeSH
- sérum MeSH
- trombocytopenie diagnóza chemicky indukované klasifikace MeSH
- trombocytový faktor 4 diagnostické užití imunologie MeSH
- Klíčová slova
- projevy krvácení,
- MeSH
- hemoragické poruchy MeSH
- lidé MeSH
- trombocytopenie klasifikace patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Většina trombocytopenií je náhodně odhalena u pacientů s různými zdravotními problémy, kteří nemají žádné krvácivé projevy. Většina z nich je bezvýznamná, nicméně, v ně kte rých případech může jít o první projev závažného nebo život ohrožujícího onemocnění. Po vyloučení pseudotrombocytopenie by se měla pozornost soustředit na ty nejzávažnější diagnózy, především na diseminovanou intravaskulární koagulaci, trombotickou mikroangiopatii, akutní leukemii a heparinem indukovanou trombocytopenii. Tyto poruchy by měly být diagnostikovány co nejdříve, protože včasné zahájení terapie je zásadní pro pacientovo přežití. Po vyloučení těchto chorob pokračuje diferenciálně-diagnostický proces, zahrnující pečlivé zhodnocení anamnézy, fyzikální vyšetření a velké množství laboratorních vyšetření, protože existuje velké množství poruch, provázených trombocytopenií.
Most cases of thrombocytopenia are discovered incidentally in patients with various health problems, which have no bleeding symptoms. Most of them are inconsequential; however, sometimes thrombocytopenia is the fi rst symptom of a serious or life- threatening disease. After the exclusion of pseudo thrombocytopenia, the attention should be focused on the most serious diagnoses, especially on disseminated intravascular coagulation, thrombotic microangiopathy, acute leukemias or heparin induced thrombocytopenia. These disorders should be diagnosed as soon as possible, because the early start of treatment is crucial to patient’s survival. After these diseases are excluded, the process of differential diagnosis continues, including thorough assessment of history, physical examination and numerous laboratory tests, because a large number of disorders accompanied by thrombocytopenia exist.
- Klíčová slova
- pseudotrombocytopenie,
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- diseminovaná intravaskulární koagulace diagnóza etiologie MeSH
- heparin škodlivé účinky MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- krevní obraz MeSH
- krvácení diagnóza etiologie MeSH
- leukemie diagnóza etiologie komplikace MeSH
- lidé MeSH
- nemoci imunitního systému diagnóza etiologie komplikace MeSH
- pacienti ambulantní MeSH
- trombocytopenie diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
