Arytmogenní pravostranná komorová kardiomyopatie/dysplázie (ARVC/D) je progresívní genetická kardiomyopatie charakterizovaná progresívní tukovou a vazivovou přeměnou komorového myokardu. Tenascin C je protein extracelulární matrix, jde o jeden z proteinů akutní faze které jsou produkovány v místech lézí procházejícících tkáňovou rekonstrukcí. Je znám jako marker myokardiálního poškození a myokardiální remodelace. Případ: žena, věkově na počátku 7. dekády s anamnézou angina pectoris a asthma bronchiale. Vzhledem k nevolnosti požádala syna o odvoz do nemocnice. Syn zaparkoval automobil na placeném parkovišti poblíž ordinace jejich praktického lékaře. Když matku v autě oslovil, nereagovala a byla v bezvědomí. Při přijetí na pohotovost již byla přítomna kardiopulmonální zástava a z bezvědomí se matka již neprobrala. Pacientka byl 156 cm vysoká a hmotnost byla 63 kg. Hmotnost srdce byla 452 g a úsekovitě byl v myokardu pozorován žlutavý nádech. Byla přítomna mírná ateroskleróza věnčitých tepen, ale bez signifikantních stenóz. Histologické vyšetření prokázalo přeměnu myokardu pravé komory v tukovou a vazivovou tkáň. Nekróza ani známky akutní ischemické choroby srdeční nebyly pozorovány. Mikroskopicky byla diagnostikována ARVC/D a jako příčina smrti byla stanovena fatální ahythmie způsobená ARVC/D. V této kazuistice ARVC/D bylo využito imunohistochemického vyšetření tenascinu C ke zhodnocení remodelace myokardu.

Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia (ARVC/D) is characterized by progressive fatty and fibrous replacement. A female in her 70's, suddenly found in cardiopulmonary arrest. The heart weighed 452 g and yellow discoloration was observed. Histological examination revealed the replacement of the right ventricular myocardium by adipose tissue and fibrosis. The cause of death was fatal arrhythmia caused by ARVC/D. Tenascin C staining was useful in evaluating myocardial remodeling.

• MeSH
• anamnéza MeSH
• arytmogenní dysplazie pravé komory * diagnóza   patologie   MeSH
• imunohistochemie MeSH
• kardiomyopatie diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• komorová tachykardie diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• pitva MeSH
• příčina smrti MeSH
• senioři MeSH
• srdeční arytmie diagnóza   etiologie   patologie   MeSH
• tenascin diagnostické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Arytmogenní dysplázie pravé komory, nazývaná též arytmogenní kardiomyopatie/dysplázie (v písemnictví ARVD, ARVC, ARVC/D, ARVD/C) je onemocnění způsobené genetickou mutací některých proteinů tvořících desmozómy, tedy struktury které spojují kardiomyocyty. Prvním příznakem může být náhlá smrt sportovce. Klinická diagnostika ARVD/C není snadná ani u pacienta s příznaky. O způsobu, jak ji levně a účinně diagnostikovat v rámci sportovních preventivních prohlídek, se teprve diskutuje. Je proto užitečné ukázat problém také v obráceném pohledu – na základě rozboru dvou sekčních nálezů u sportovců, kteří nespecifické příznaky již měli, a přesto zemřeli bez diagnózy náhlou atraumatickou smrtí v souvislosti se sportem.

Arrythmogenic right ventricular dysplasia, also known as right ventricular cardiomyopathy/ dysplasia (ARVC, ARVD, ARVC/D) is a disorder which is caused by genetic mutations of desmosomal proteins. These proteins are part of the structure of myocardial tissue which connects the myocardial cells. Due to the progressive nature of the disease people afflicted with ARVC often do not show early symptoms. The manifestation of the disease may be death of apparently healthy and fit individuals. Even when signs of the disease can be detected it isn ́t always simple to verify a clinical diagnosis of ARVC. At the moment it is under discussion how the diagnosis of ARVC can effectively, and inexpensively, be determined. This problem can also be demonstrated by comparing autopsy results from the bodies of two athletes who died suddenly. These two young men had previously manifested non-specific clinical symptoms but they died without the diagnosis of ARVC.

• Klíčová slova
• pitevní nález, sportovní aktivita, ARVC/D,
• MeSH
• arytmogenní dysplazie pravé komory patologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• klinické lékařství MeSH
• lidé MeSH
• náhlá smrt epidemiologie   etiologie   MeSH
• pitva MeSH
• sporty MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH