Kazuistika popisuje případ 22letého muže s atopickou dermatitidou, u kterého v průběhu času došlo k progresi onemocnění a nutnosti systémové léčby. Nejprve byla zahájena terapie cyklosporinem A, která neměla účinek, a následně dupliumabem, která musela být ukončena z důvodu recidivujících konjunktivitid. Po zahájení terapie abrocitinibem došlo k rychlému zlepšení kožních projevů i oftalmologických obtíží. Pacient dosáhl kompletního vymizení symptomů již po měsíci léčby, s minimálním svěděním a plně obnovenou kvalitou života. Tento případ ukazuje, že abrocitinib je účinnou alternativou pro pacienty s atopickou dermatitidou, kteří neodpovídají na dupliumab nebo mají jeho nežádoucí účinky. Abrocitinib lze použít i u pacientů s benigní hyperbilirubinemií, jako je Glibertův syndrom, kde tento stav není překážkou pro tuto léčbu.

This case report describes a 22-year-oid male patient with atopic dermatitis, who experienced disease progression over time, necessitating systemic treatment. Initiaiiy, cyclosporine A was prescribed, but it proved ineffective. Subsequently, dupiiumab was administered, which had to be discontinued due to recurrent conjunctivitis. After switching to abrocitinib, the patient experienced rapid improvement in both skin manifestations and ophthalmologic symptoms. The patient achieved complete resolution of symptoms after just one month of treatment, with minimal itching and fuiiy restored quality of life. This case highlights that abrocitinib is an effective alternative for patients with atopic dermatitis who do not respond to dupiiumab or experience side effects. Abrocitinib can aiso be used in patients with benign hyperbiiirubinemia, such as Giibert's syndrome, where this condition is not a contraindication for treatment initiation.

Úvod: Kineziofobie, tedy strach z pohybu, vzniká z různých příčin. Klíčovou roli hraje iracionální strach z bolesti, kterou může pohyb vyvolat. Dále zahrnuje obavy z únavy, zvýšené fyzické aktivity, dyskomfortu či progrese onemocnění a komplikací. U pacientů s chronickými nemocemi může být kineziofobie zásadním faktorem ovlivňujícím jejich přístup k pohybovým aktivitám, ať už v rehabilitaci, nebo ve volném čase. Cíl: Přehled výskytu kineziofobie u vybraných chronických onemocnění a identifikace bariér ovlivňujících pohybovou aktivitu. Metody: Rešeršní studie využívající elektronické zdroje Národní lékařské knihovny, Ústřední tělovýchovné knihovny FTVS UK a databáze PubMed, EBSCO, SCOPUS, Medline a Web of Science. Výsledky: Studie shrnuje příčiny, projevy, diagnostické nástroje a možnosti léčby kineziofobie. Mapuje její výskyt u pacientů s chronickými bolestmi bederní páteře, ischemickou chorobou srdeční, chronickou obstrukční plicní nemocí, roztroušenou sklerózou, po cévní mozkové příhodě a s Parkinsonovou nemocí. K hlavním bariérám patří chronická bolest, funkční postižení, deprese, úzkost, nízká úroveň vzdělání a nedostatečné porozumění významu pohybu. Závěry: Dlouhodobé vyhýbání se pohybu negativně ovlivňuje zdravotní stav. Proto je nutné kineziofobii identifikovat a přizpůsobit léčebné postupy. Zvýšení povědomí o této problematice je klíčové pro efektivní a dlouhodobě úspěšnou terapii.

Východisko: Společnost všeobecného lékařství ČLS JEP periodicky monitoruje názory občanů na vybrané aspekty problematiky zdravotnictví a zdravého způsobu života. Tato publikace navazuje na předchozí výstupy průzkumů provedených v letech 2015 až 2024. Cíl a metody: Cílem výzkumu bylo zjistit, jaké jsou názory občanů na vybrané součásti práce všeobecných praktických lékařů (VPL) a na zdravotní systém a jejich úlohu v něm. K provedení reprezentativního sociologického výzkumu názorů občanů byla v ČR zvolena metoda řízeného rozhovoru tazatele s respondentem (face-to-face), realizovaná profesionální agenturou. Statistické zpracování dat bylo provedeno programem SASD 1.5.8 (Statistická analýza sociálních dat). Závěry výzkumu jsou reprezentativní pro občany ČR z hlediska jejich pohlaví, věku a regionu. Výsledky: Občané ČR jsou ve většině případů s péčí a časem, který jim věnuje v průběhu jejich návštěvy praktický lékař, spokojeni, negativní stanovisko zaujímá jen malá část (6,8 %) z nich. Největší spokojenost s péčí praktického lékaře a časem, který jim věnuje, se vrátila na úroveň let 2018–2020, tj. na úroveň před pandemií covid-19. Lze rovněž konstatovat, že občané ČR jsou s prací zdravotní sestry v ordinaci jejich praktického lékaře spokojeni, negativní stanovisko zaujímá též jen malá část (5,4 %) z nich. Občané vnímají týmové praxe pozitivně, i když (56,9 %) preferuje, aby je vždy ošetřoval jen „jejich“ praktický lékař, což lze zabezpečit v rámci objednávkového systému. V oblasti preventivní péče jsou stále v ČR významné rezervy a jen cca 50 % občanů na ní aktivně participuje. Silnou se ukazuje do budoucna kombinace aktivit VPL a vlastní motivace občanů na zlepšení zdraví. Prevenci jako významnou ke zlepšení svého zdraví hodnotí 80 % respondentů a 75,4 % respondentů by respektovalo rady na změnu životního stylu od VPL nebo lékaře specialisty v rámci preventivní péče. Jen necelá 1/3 (30,8 %) občanů míní, že zdravým životním stylem žije, téměř ½ (48,0 %) občanů se domnívá, že zdravým životním stylem žije občas. Občané se domnívají, že největším rizikem, které je ohrožuje, je nedostatek pohybu (27,0 %), dalších 23,7 % respondentů označilo jako největší riziko špatné stravování, 20,0 % občanů považuje za největší riziko stres na pracovišti a 19,8 % nedostatek spánku. Nejmenším rizikem je dle mínění dotázaných stres doma (označilo 9,5 % respondentů). Výsledky budou využity v rámci připravovaných plánovaných změn v preventivní péči u VPL v ČR.

Býma S, Javorská K, Halata D, Borský P. Citizens’ opinions on some aspects of the activities of general practitioners 2024 Background: The Czech Society of General Practitioners (CSPG) periodically monitors citizens’ opinions on selected aspects of healthcare and healthy lifestyle issues. This publication follows up on previous results of surveys conducted in 2015–2024. Aim and methods: The aim of the research was to find out what citizens’ opinions are on selected parts of the work of general practitioners (GPs) and on the healthcare system and their role in it. To conduct a representative sociological survey of citizens’ opinions in the Czech Republic, the method of controlled interview between the interviewer and the respondent (face-to-face), implemented by a professional agency, was chosen. Statistical data processing was performed using the SASD 1.5.8 program (Statistical Analysis of Social Data). The conclusions of the research are representative of citizens of the Czech Republic in terms of their gender, age and region. Results: Citizens of the Czech Republic are in most cases satisfied with the care and time that a general practitioner devotes to them during their visit, and only a small part (6.8%) of them have a negative opinion. The highest satisfaction with the care of a general practitioner and the time they devote to them has returned to the level of 2018–2020, i.e. to the level before the covid-19 pandemic. It can also be stated that citizens of the Czech Republic are satisfied with the work of a nurse in their general practitioner’s office, and only a small part (5.4%) of them also have a negative opinion. Citizens perceive team practices positively, although (56.9%) prefer that they are always treated only by“their” general practitioner, which can be ensured within the framework of an ordering system. There are still significant reserves in the Czech Republic in the area of preventive care and only about 50% of citizens actively participate in it. The combination of VPL activities and citizens’ own motivation to improve their health is proving to be strong in the future. 80% of respondents rate prevention as important for improving their health and 75.4% of respondents would respect advice on lifestyle changes from a VPL or a specialist doctor as part of preventive care. Just under 1/3 (30.8%) of citizens believe that they live a healthy lifestyle, almost ½ (48.0%) of citizens believe that they live a healthy lifestyle occasionally. Citizens believe that the greatest risk that threatens them is lack of exercise (27.0%), another 23.7% of respondents identified poor nutrition as the greatest risk, 20.0% of citizens consider stress at work to be the greatest risk, and 19.8% lack of sleep. According to the respondents, the least risk is stress at home (indicated by 9.5% of respondents). The results will be used within the framework of the planned changes in preventive care for primary health care in the Czech Republic.

Cíl: Prezentovat neobvyklý případ 71letého muže s pozitivní anamnézou maligního melanomu, u kterého se při 18 F-FDG PET/CT vyšetření zobrazil 18 F-FDG avidní Warthinův tumor při dolním okraji glandula parotis vlevo napodobující solitární metastázu maligního melanomu v lymfatické uzlině. Metodika: Pacient v rámci dokončení stagingu absolvoval celotělové PET/CT zobrazení, a to 60 minut po intravenózní aplikaci radiofarmaka 18 F-FDG o aktivitě 4,5 MBq/kg. Akviziční čas PET skenu byl 2,5 minuty na projekci, celkem 14 projekcí. Kontrastní (i.v. + p.o. kontrast) CT sken byl proveden ve venózní fázi. Výsledky: 18 F-FDG PET/CT zobrazilo lymfatickou uzlinu se zvýšenou akumulací 18 F-FDG v těsném kontaktu s dolní částí glandula parotis vlevo. Vzhledem k pozitivní anamnéze maligního melanomu bylo vysloveno podezření na solitární metastázu. Následně pacient podstoupil chirurgický výkon, při němž byla rezistence, která se vtlačovala do glandula parotis vlevo, odstraněna. Histologické vyšetření zjistilo, že se jedná o Warthinův tumor (papilární cystadenolymfom). Závěr: Warthinův tumor (papilární cystadenolymfom) může vykazovat zvýšenou ložiskovou akumulací 18 F-FDG, a tudíž má schopnost na krku napodobovat solitární metastázu maligního melanomu či jiného 18 F-FDG avidního zhoubného nádoru při PET/CT zobrazení a tím způsobit potenciální obtíže při hodnocení nálezu a následné volbě strategie léčby pacienta.

Aim: To present a rare case report of the 18 F-FDG avid Warthin’s tumor (papillary cystadenolymphoma) in the parotid gland mimicking a neck cervical lymph node metastasis of the malignant melanoma on the 18 F-fluorodeoxy- glucose PET/CT imaging. Method: The 71-year-old man with positive history of the malignant melanoma underwent 18 F-FDG PET/CT for finishing of the staging. The whole body PET/CT scan was obtained 60 minutes after intravenous injection of 18 F-FDG (4.5 MBq/kg). The PET scan acquisition time was 2.5 minutes per bed position for whole body imaging and fourteen bed positions were necessary. Contrast-enhanced CT (venous circulation phase) provided both full CT evaluation (including intravenous and oral contrast) and PET attenuation correction. Results: The examination revealed 18 F-FDG avid lesion in the tight contact with the left glandula parotis. The PET/CT finding was suspected for the neck lymph node solitary melanoma metastasis. The patient underwent surgery and Warthin’s tumour (papillary cystadenolymphoma) in the left glandula parotis was proven by histopathology. Conclusion: Benign Warthin’s tumour shows an increased 18 F-FDG uptake in the neck lesion and mimics a solitary malignant melanoma metastasis on 18 F-FDG PET/CT imaging and can cause potential pitfall in the PET/CT evaluation.

Cíl: V retrospektivní studii jsme porovnali efektivitu navigace punkce portální žíly pomocí abdominální ultrasonografie oproti CO2 portografii. Efektivitu navigace jsme posuzovali dle počtu punkcí nutných k dosažení katetrizace větve vena portae, délkou skiaskopie a radiační dávkou charakterizovanou produktem dávkové plochy (DAP). Metodika: Do studie bylo zahrnuto 102 po sobě jdoucích pacientů, kterým byl proveden TIPS v období 3 let (od počátku roku 2022 do konce roku 2024). V souboru bylo 29 žen (28 %) a 73 mužů (72 %), ve věkovém rozmezí 27–81 let. Hlavní indikací k TIPS byl refrakterní ascites u 52 (51 %) a krvácení při portální hypertenzi u 50 pacientů (49 %). TIPS byl proveden jako urgentní výkon u 19 pacientů (v 18,6 %) pro nezastavené variceální krvácení. Childovo-Pughovo skóre A bylo 22 % pacientů, Childovo-Pughovo skóre B 44 % a Childovo-Pughovo skóre C 26 %, u 8 % pacientů nebyla klasifikace zjistitelná. Výsledky: Ze 102 TIPS výkonů nebyl tento zaveden u tří pacientů pro technické selhání (2,9 %). Počet vpichů nutných k dosažení portální žíly se zavedením vodiče byl v průměru 5,6 (od jednoho do 20) u 50 pacientů, jejichž punkce byla naváděna pomocí CO2 portografie. U 28 výkonů, kde byl k navádění použit UZ, bylo průměrně nutných 2,7 vpichů (od jednoho do šesti). Délka skiaskopie byla u 28 výkonů provedených pomocí navigace CO2 v průměru 28 minut (9–50 min), u 28 výkonů s navigací pod UZ to bylo 22,8 min (8–43 min). Ve skupině 19 výkonů před obměnou angiolinky a s CO2 navigací byl v průměru DAP 181 497 mGy/cm2 (27 649–399 657 mGy/cm2 ), ve skupině 17 výkonů po obměně angiolinky a navigovaných pomocí CO2 portografie byl DAP v průměru 159 339 mGy/cm2 (52 613–309 440 mGy/cm2 ) a v časově nejmladší skupině 21 výkonů navigovaných pomocí UZ byl DAP v průměru 120 731 mGy/cm 2 (38 180–315 121 mGy/cm2 ). U sedmi výkonů bylo provedeno měření dávky osobními dozimetry. V části výkonu do zavedení vodiče do portální žíly operatér měl dávku v průměru 6 μSv (0 do 12 μSv), zatímco lékař provádějící UZ navigaci v průměru 4,4 μSv (0 do 9 μSv). Celková dávka pro operatéra byla v průměru 19,5 μSv (8–35 μSv). Závěr: Z naměřených hodnot lze uzavřít, že počet vpichů při navigaci pomocí UZ klesl v průměru z 5,6 na 2,7, tento rozdíl se velmi blíží statistické významnosti (p = 0,052). Skiaskopický čas při výkonu klesl v průměru o 7 minut. Dávka druhého lékaře navigujícího punkci pomocí UZ je do doby katetrizace por- tální žíly srovnatelná s dávkou operatéra. DAP klesl po inovaci přístroje a na novém přístroji a dále ještě více klesl i u výkonů prováděných s navigací punkce pomocí UZ.

Aim: In our retrospective study, we compared the efficacy of portal vein puncture navigation using abdominal ultrasonography versus CO2 portography. We assessed navigation efficiency according to the number of punctures required to achieve vena portae branch catheterization, the length of the fluoroscopy, and the dose area product (DAP). Method: The study included 102 consecutive patients who underwent TIPS over a 3-year period (from the beginning of 2022 to the end of 2024). In this cohort, there were 29 women (28%) and 73 men (72%), ranging in age from 27 to 81 years. The main indications for TIPS were refractory ascites in 52 patients (51%) and bleeding with portal hypertension in 50 patients (49%). TIPS was performed as an emergency procedure in 19 patients (18.6%) for uncontrolled variceal bleeding. Child Pugh A, Child Pugh B and Child Pugh C were 22%, 44% and 26% respectively, with 8% of patients having no detectable classification. Results: Of the 102 TIPS procedures, TIPS was not inserted in 3 patients due to technical failure (2.9%). The number of punctures required to reach the portal vein with guidewire insertion averaged 5.6 (range 1 to 20) in 50 patients whose puncture was guided by CO2 portography. In the 28 procedures where ultrasound was used for guidance, the mean number of punctures required was 2.7 (range, 1 to 6). The mean duration of fluoroscopy was 28 min (9–50 min) in the 28 procedures performed with CO2 guidance and 22.8 min (8–43 min) in the 28 procedures with ultrasound guidance. In the group of 19 procedures before angiomachine exchange and with CO2 navigation, the mean DAP was 181 497 mGy/ cm2 (27 649–399 657 mGy/cm2 ), in the group of 17 procedures after angiomachine exchange and navigated by CO 2 portography, the DAP averaged 159 339 mGy/cm 2 (52 613–309 440 mGy/cm2 ) and in the youngest group of 21 procedures navigated by ultrasound, the DAP averaged 120 731 mGy/cm2 (38 180–315 121 mGy/cm 2 ). Dose measurements with personal dosimeters were performed for 7 procedures. In the part of the procedure until the insertion of the guidewire into the portal vein, the operator had a dose of 6 μSv (0 to 12 μSv) on average, while the physician performing the ultrasound navigation had a dose of 4.4 μSv (0 to 9 μSv) on average. The total dose to the operator averaged 19.5 μSv (8 to 35 μSv). Conclusion: From the measured values it can be concluded that the number of punctures during navigation with US decreased from 5.6 to 2.7 on average, this result is close to statistic significance (p = 0.052). The fluoroscopic time during the procedure decreased by 7 minutes. However, the dose of the second physician navigating the puncture using ultrasound is comparable to that of the main operator. The DAP decreased after the device upgrade, and even more decreased for procedures performed with ultrasound-guided puncture navigation.

Vysokoškolská příručka a učebnice, která se zaměřuje na farmaceutickou technologii, konkrétně na disoluční metody. Určeno i odborníkům v praxi.

• MeSH
• Pharmacokinetics MeSH
• Pharmaceutical Preparations MeSH
• Dosage Forms MeSH
• Drug Compounding MeSH
• Solubility MeSH
• Drug Development MeSH
• Publication type
• Handbook MeSH

• Conspectus
• Farmacie. Farmakologie
• NML Fields
• farmacie a farmakologie
• NML Publication type
• učebnice vysokých škol

Celosvetovo patrí obezita k najrozšírenejším chronickým ochoreniam ako v dospelej, tak aj v detskej a adolescentnej populácii. V súčasnosti je jedným z najvýznamnejších problémov verejného zdravia nielen kvôli narastajúcej prevalencii, ale najmä asociácii so širokým spektrom ďalších chronických a život ohrozujúcich ochorení. Na Slovensku sa prevalencia nadhmotnosti pohybuje v rozmedzí okolo 63 %, prevalencia obezity okolo 29 %. V júni 2024 v Nature Medicine publikovala a zaviedla Európska spoločnosť pre štúdium obezity (European Association for the Study of Obesity – EASO) rámec na zosúladenie diagnostiky, hodnotenia závažnosti a liečby obezity so štandardmi iných chronických ochorení. Ciele liečby chronického ochorenia – (pre)obezity by mali byť holistické, mali by ísť „za“ pokles hmotnosti v kilogramoch, čo prináša so sebou dlhodobé prínosy pre zdravie, duševnú pohodu, fyzické fungovanie a zlepšenie kvality života. Holistické ciele môžeme dosiahnuť zmenou životného štýlu (behaviorálne, nutričné a pohybové intervencie). Zhodnotenie závažnosti ochorenia ovplyvňuje individuálnu liečbu (personalizovaná medicína) a v súčasnosti máme možnosť využívať kombináciu zmeny životného štýlu s farmakoterapiou, prípadne aj bariatrickými chirurgickými postupmi. V ostatnom čase nám pribudlo veľa nových informácií, výsledkov zo zaujímavých klinických štúdií týkajúcich sa farmakologického manažmentu založeného na báze inkretínov. V blízkej budúcnosti sa dočkáme aj ďalších noviniek zacielených na chronický manažment obezity.

Worldwide, obesity is one of the most widespread chronic diseases in the adult, child and adolescent population. It is currently one of the most significant public health problems not only due to its increasing prevalence, but especially due to its association with a wide range of other chronic and life-threatening diseases. In Slovakia, the prevalence of overweight is around 63 %, and the prevalence of obesity is around 29 %. In June 2024, the European Association for the Study of Obesity (EASO) published and introduced a framework to align the diagnosis, assessment of severity and treatment of obesity with the standards of other chronic diseases. The goals of treatment of chronic disease – (pre)obesity should be holistic, they should go “beyond” weight loss in kilograms, which brings with it long-term benefits for health, mental well-being, physical functioning and improved quality of life. Holistic goals can be achieved by changing lifestyle (behavioral, nutritional and exercise interventions). The assessment of the severity of the disease influences individual treatment (personalized medicine) and currently we have the opportunity to use a combination of lifestyle changes with pharmacotherapy, or even bariatric surgical procedures. Recently, we have received a lot of new information, results from interesting clinical studies related to pharmacological management based on incretins. In the near future we will also see other news aimed at chronic management of obesity.

• MeSH
• Glucagon-Like Peptide-1 Receptor Agonists pharmacology   therapeutic use   MeSH
• Anti-Obesity Agents pharmacology   therapeutic use   MeSH
• Obesity Management methods   MeSH
• Humans MeSH
• Obesity * drug therapy   MeSH
• Tirzepatide pharmacology   therapeutic use   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Review MeSH

Sborník sloupků, ve kterých autor vyjadřuje své názory na aktuální společenské dění z hlediska psychologie a psychiatrie. Určeno široké veřejnosti.; 76 sloupků o tajemství lidské mysli i zákrutách lidské duše Myslíte si, že dnešní svět se zbláznil? Nejste sami. Slavný psychiatr, neurovědec a glosátor prof. Cyril Höschl ve svých brilantních sloupcích nabízí mapu, jak se neztratit v bludišti moderní doby – a přitom si zachovat humor, zdravý rozum a otevřenou hlavu. Tato kniha přináší výběr 76 jeho textů z let 2020–2025, které vznikaly jako reakce na otázky čtenářů časopisu Reflex. Höschl v nich s lehkostí spojuje poznatky vědy, filozofie i každodenního života. Píše o diktátorech bez smyslu pro humor, o tom, proč i chytří lidé věří nesmyslům, o novoročních předsevzetích, žárlivých psech i třetí ruce navíc. Jeho postřehy jsou vtipné, bystré, místy provokativní, vždy však hluboce lidské. Nabízí orientaci v čase, kdy je těžké se vyznat – a kdy nám často zbývá jen smích.

• MeSH
• History, 20th Century MeSH
• History, 21st Century MeSH
• Mental Health MeSH
• Attitude MeSH
• Psychiatrists MeSH
• Sociological Factors MeSH
• Check Tag
• History, 20th Century MeSH
• History, 21st Century MeSH
• Publication type
• Popular Work MeSH
• Collected Work MeSH
• Geographicals
• Czech Republic MeSH

• Conspectus
• Psychiatrie
• NML Fields
• psychologie, klinická psychologie
• psychiatrie

• About
• Höschl, Cyril, 1949-2025 Authority

Deficit alfa-1 antitrypsinu (AATD) je jednou z nejčastějších dědičných genetických poruch dospělých na světě postihující kromě funkce plic i jaterní tkáň a zřídka kůži. Stále se jedná o diagnózu, která je výrazně poddiagnostikovaná (1, 2). Poprvé byla popsána před více než 60 lety vědci ve švédské univerzitě Lund a je způsobena poruchou genu pro inhibitory serinových proteáz skupiny A1 (SERPINA1, chromozom 14q32.13, wild type M), který kóduje vznik alfa-1 antitrypsinu (AAT), nejdůležitější antiproteázy v plicích (3). Při AATD dochází k vytváření menšího množství AAT, k vytváření neplnohodnotného AAT nebo k produkci AAT nedochází. Nedostatečná/nesprávná tvorba AAT v játrech vedoucí k nižší sérové hladině, logicky vede ke snížení jeho koncentrace v plicích, což způsobuje časnější vznik panacinárního emfyzému, bronchiektázií (BE) a následně i vznik chronické obstrukční plicní nemoci (CHOPN, COPD). Případné hromadění defektních proteinů v játrech vede v dětství k cholestáze, v pozdějším věku ke zvýšení rizika jaterní cirhózy či dokonce karcinomu (CA) jater. Výše uvedená plicní postižení jsou způsobena převahou proteáz nad účinkem inhibitorů serinových proteáz, jejichž tvorba je u nosičů defektních alel nedostatečná (4–6). Kouření vede k zásadnímu urychlení patologických procesů v plíci, které probíhají také u nekouřící populace s AATD, avšak výrazně pomaleji než u kuřáků. Hlavně u nositelů homozygotní varianty PiZZ a Pi00 (Pi – proteinázový inhibitor) vede kouření poměrně záhy k těžkému snížení hladiny AAT v séru. Cílem současného přístupu k pacientům s AATD je časná diagnostika onemocnění, sledování v čase a správné načasovaní terapie včetně augmentační (4, 7, 8).

Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is one of the most common inherited genetic disorders in adults worldwide, affecting not only lung function but also liver tissue and, rarely, the skin. It is still a significantly underdiagnosed diagnosis (1, 2). First described more than 60 years ago by scientists at Lund University in Sweden, it is caused by a defect in the serine protease inhibitor group A1 gene (SERPINA1, chromosome 14q32.13, wild-type M), which codes for the production of alpha-1 antitrypsin (AAT), the major antiprotease in the lungs (3). In AATD, less AAT is produced, insufficient AAT is produced, or no AAT is produced. Inadequate/faulty AAT production in the liver leading to lower serum levels, logically leads to lower AAT concentrations in the lungs, causing earlier onset of panacinar emphysema, bronchiectasis (BE) and subsequently chronic obstructive pulmonary disease (COPD). The eventual accumulation of defective proteins in the liver leads to cholestasis in childhood and to an increased risk of cirrhosis or even carcinoma (CA) of the liver later in life. The abovementioned lung diseases are caused by the predominance of proteases over the effect of serine protease inhibitors, the production of which is deficient in carriers of defective alleles (4-6). Smoking significantly accelerates the pathological processes in the lungs, which also occur in the non-smoking population with AATD, but at a much slower rate than in smokers. Particularly in carriers of the homozygous PiZZ and Pi00 (Pi - proteinase inhibitor) variants, smoking leads to a relatively early and severe reduction in serum AAT levels. The current approach to patients with AATD is to diagnose the disease at an early stage, monitor the disease over time and determine the correct timing of therapy, including augmentation therapy (4, 7, 8).

• MeSH
• Pulmonary Disease, Chronic Obstructive etiology   genetics   therapy   MeSH
• alpha 1-Antitrypsin Deficiency * epidemiology   genetics   complications   MeSH
• Smoking adverse effects   MeSH
• Humans MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Review MeSH

Staufferov syndróm je zriedkavý paraneoplastický syndróm klasicky spojený s renálnym svetlobunkovým karcinómom (clear cell renal carninoma, ccRCC), raritne aj inými malignitami. Ide o ochorenie nejasnej patofyziológie charakterizovaný reverzibilným anikterickým, zriedkavo ikterickým, zvýšením pečeňových enzýmov, sedimentácie, trombocytózou, predĺžením aktivovaného parciálneho tromboplastínového času (activated partial thromboplastin time, aPTT) a hepatosplenomegáliou pri absencii hepatobiliárnej obštrukcie. Preto je dôležité vziať do úvahy pri nevysvetliteľnej cholestáze pri absencii obštrukcie (napr. metastatickej) v pečeni Staufferov syndróm v diferenciálnej diagnostike. To môže umožniť včasné rozpoznanie a liečbu okultnej malignity. Po dosiahnutí remisie sa laboratórny nález parciálne alebo úplne upravuje. Kazuistika popisuje prípad pacientky s renálnym zlyhaním, autoimunitnou hemolytickou anémiou a nevysvetliteľnou cholestázou, ktorá môže byť vysvetlená Staufferovým syndrómom. Totiž pacientka exitovala a pri pitve sa zistil karcinóm močovodu.

Stauffer syndrome is a rare paraneoplastic syndrome classically associated with clear cell renal carcinoma, rarely with other malignancies. It is a disease of unclear pathophysiology characterized by reversible anicteric, rarely icteric, elevation of liver enzymes, sedimentation, thrombocytosis, prolongation of activated partial thromboplastin time and hepatosplenomegaly in the absence of hepatobiliary obstruction. Therefore, it is important to consider Stauffer syndrome in the differential diagnosis for unexplained cholestasis in the absence of obstruction (e.g. metastatic) in the liver. This may allow early recognition and treatment of occult malignancy. After achieving remission, the laboratory findings are partially or completely corrected. The case report describes a patient with renal failure, autoimmune hemolytic anemia and unexplained cholestasis, which can be explained by Stauffer syndrome. Namely, the patient exited and during the autopsy, carcinoma of the ureter was found.

• Keywords
• Staufferův syndrom,
• MeSH
• Anemia, Hemolytic, Autoimmune etiology   MeSH
• Cholestasis, Intrahepatic etiology   MeSH
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Ureteral Neoplasms * diagnosis   complications   MeSH
• Autopsy MeSH
• Renal Insufficiency * etiology   MeSH
• Death MeSH
• Check Tag
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH