Gene polymorphism
Dotaz
Zobrazit nápovědu
Monoaminooxidáza B (MAO-B) je enzym, který se účastní metabolismu dopaminu, benzylaminu, fenylethylaminu, tyraminu a tryptaminu. Aktivita enzymu MAO-B byla již vícekrát asociována s některými psychickými poruchami, mimo jiné i s afektivními poruchami. Polymorfismus A/G v intronu 13. genu pro MAO-B ovlivňuje variabilitu aktivity enzymu MAO-B. Cílem této studie bylo zjistit, zda existuje vztah mezi tímto polymorfismem genu pro MAO-B a intenzitou pooperační bolesti. Testovali jsme celkem 284 osob (105 mužů a 179 žen), které se podrobily plánované tonzilektomii. Pro detekci polymorfismu byla použita metoda řetězové polymerázové reakce (PCR) s alelově specifickými primery. Bolest byla měřena pomocí vizuální analogové škály VAS. V naší práci jsme ve skupině mužů objevili vztah mezi polymorfismem A/G v intronu 13 genu pro MAO-B a průměrnou intenzitou pooperační bolesti. Zjistili jsme statisticky významně vyšší průměrnou intenzitu pooperační bolesti u mužů s alelou G ve srovnání s muži s alelou A. Výsledky naší studie naznačují vztah mezi polymorfismem genu pro MAO-B a průměrnou intenzitou pooperační bolesti u mužů České republiky. Možná role MAO-B ve vnímání intenzity bolesti je diskutována především v souvislosti s vlivem MAO-B na psychickou náladu.
The monoamine oxidase B (MAO-B) is an enzyme involved in the metabolism of dopamine, benzylamine, phenylethylamine, tyramine and tryptamine. MAO-B activity was associated many times with some psychiatric diseases including affective disorders. The A/G polymorphism in intron 13 of the MAO-B gene was previously associated with a variability of the MAO-B enzyme activity. The aim of the present association study was to examine the relationship between the A/G polymorphism in intron 13 and postoperative pain intensity. We examined 284 subjects (105 males and 179 females) that underwent planned tonsillectomy. PCR method with allele specific primers for the detection of A/G polymorphism was used. The intensity of pain was tested by visual analogue scale (VAS). We found a relationship between the A/G polymorphism in intron 13 of the MAO-B gene and average intensity of postoperative pain in male subjects. We found statistically significantly higher average intensity of postoperative pain in males with G allele in comparison with males with A allele. Results of our study indicate the relationship between the MAO-B polymorphism and postoperative pain intensity in Czech male population. The potential role of the MAO-B in feeling of pain intensity is discussed mainly in the context of the influence of MAO-B on the mood.
- MeSH
- DNA genetika MeSH
- estrogeny krev MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- genotyp MeSH
- lidé MeSH
- měření bolesti metody MeSH
- monoaminoxidasa fyziologie genetika krev MeSH
- polymorfismus genetický MeSH
- pooperační bolest etiologie farmakoterapie genetika MeSH
- tonzilektomie metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- srovnávací studie MeSH
- MeSH
- ateroskleróza etiologie patologie MeSH
- cerebrovaskulární poruchy etiologie MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- elektroforéza kapilární MeSH
- genotyp MeSH
- lidé MeSH
- polymerázová řetězová reakce metody MeSH
- polymorfismus genetický genetika MeSH
- renin-angiotensin systém škodlivé účinky MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
Východisko. Sledovali jsme dva rizikové faktory vzniku aterosklerózy: polymorfizmus v genu pro apolipoprotein E a plazmatickou koncentraci Lp(a) a jejich vzájemný vztah v České populaci. Soubory vyšetřovaných. Apo E polymorfizmus a hladiny Lp(a) byly změřeny u 109 mužů po infarktu myokardu. Dvě nezávislé kontrolní skupiny zahrnovaly 301 mužů pro měření apo E polymorfizmu a 112 mužů pro měření koncentrace Lp(a). Metody a výsledky. Polymorfizmus genu pro apo E byl stanovován pomocí PCR a restrikční analýzy PCR produktu. Koncentrace Lp(a) byla stanovována enzymaticky kitem firmy IMMUNO. Frekvence alel apo E ve skupině pacientů se významně nelišila od kontrolního vzorku české populace. Distribuce koncentrací Lp(a) byla u pacientů posunuta k vyšším hodnotám v porovnání s populačním vzorkem (p<0,0001). Nenalezli jsme žádný vzájemný vztah mezi koncentraci Lp(a) a apo E polymorfizmem. Závěry. Vysoká koncentrace Lp(a) představuje na apo E polymorfizmu nezávislý rizikový faktor infarktu myokardu v české populaci.
Background. We evaluated a two risk factors of atherosclerosis development, apolipoprotein E genotype and plasma level of Lp(a), and their association in Czech population. Patients and Controls. Apo E and Lp(a) have been determined in the group of 109 men with premature myocardial infarction and compared with the population samples (301 men for apo E polymorphism and 112 men for Lp(a) evaluation). Methods and Results. Apo E gene polymorphism was analysed by PCR with subsequent restriction analysis of the PCR product. Lp(a) concentration was measured enzymatically using the IMMUNO set. The frequency of alleles of apo E genotype in myocardial infarction patients did not significantly differ from that found in the control group. The distribution of the Lp(a) concentrations in MI patients was shifted to higher levels than in population sample (p<0.0001). Conclusions. We have not found correlation between this two risk factors of myocardial infarction. High concentration of Lp(a) is on apo E polymorphism independent risk factor of development of myocardial infarction.
- MeSH
- alely MeSH
- beta-2-adrenergní receptory analýza genetika MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- genotyp MeSH
- hypertenze diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- krevní tlak MeSH
- lidé MeSH
- polymerázová řetězová reakce MeSH
- polymorfismus genetický MeSH
- statistika jako téma metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
- MeSH
- alkoholismus genetika MeSH
- asociace (psychologie) MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- lidé MeSH
- návykové chování MeSH
- polymorfismus genetický MeSH
- receptory dopaminové MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Úvod. Jen malá část HLA B27 pozitivních jedinců onemocní ankylozující spondylitidou (AS). Vnímavost k AS je nejspíše určena interakcí několika genů a nejlépe odpovídá oligogennímuepistatickému modelu. Cíl. Cílem studie bylo zjistit, jaká je role genu kodujícího antagonistu receptoru intreleukinu- 1 (IL-1RN) ve vnímavosti k AS. Metody. Byl vyšetřen soubor 215 nemocných s AS a některých členů jejich rodin a kontrolní soubor 170 zdravých dárců krve. Charakteristika nemocných byla provedena za pomoci dotazníků podle systému Bath. Alely IL-1RN byly detekovány pomocí PCR. Výsledky. Frekvence alely IL-1RN*2 (24,7 % vs. 15,0 %; p<0,001; OR=1,9) a stejně tak počet jejích nositelů (39,1 % vs. 25,3 %; p=0,016; OR=1,7) jsou signifikantně vyšší v souboru nemocných ve srovnání s kontrolami. Podobně je frekvence alely 2 častější ve smíšeném souboru nemocných a jejich rodinných členů (30 % vs. 15 %; p<0,001; OR=2,4). Alela 2 je výrazně častější v podsouboru nemocných se závažnějším onemocněním hodnoceným souhrnně podle dotazníků BAS (počet nositelů: 38,1 % vs. 21,8 %; p=0,0046; OR=2,2). Výrazné rozdíly byly nalezeny především pro BASFI (Bath ankylosing spondylitis functional index), BASMI (Bath Ankylosing Spondylitis Metrology Index) a BASRI (Bath Ankylosing Spondylitis Radiology Index) a stejně tak pro nemocné s uveitidou nebo tendinitidami. Závěr. Výsledky studie napovídají, že alela IL-1RN*2 genu pro IL-1RN hraje spíše aditivní, než čistě predispoziční roli v rozvoji ankylozující spondylitidy a tedy ovlivňuje klinickou formu a závažnost choroby.
Introduction. Ankylosing spondylitis (AS) affects only a minor portion of HLA B27+ individuals. Susceptibility to AS is determined by interactions of several genes and answers best to an oligogenic epistatic model. Aim. The aim was to find out if the gene encoding for IL-1 receptor antagonist (IL-1RN) has a role in the susceptibility to AS. Methods. Two hundred and fifteen patients with AS, as well as members of 38 families, were investigated and compared with 170 healthy controls. Patients were characterized by using the Bath system. Alleles of IL-1RN gene were detected by PCR. Results. IL-1RN*2 allele frequency (24.7% vs. 15.0%; p<0.001; OR=1.9) and carriage rate (39.1% vs. 25.3%; p=0.016; OR=1.7) were significantly higher in comparison with controls. Similarly, allele 2 frequency was increased in the mixed group of patients and their family members (30% vs. 15%; p<0.001; OR=2.4). Carriage rate for allele 2 was markedly increased in the subgroup of patients with more severe disease assessed collectively by BAS questionnaires (38.1% vs. 21.8%; p=0.0046; OR=2.2). Significant differences were found mainly for BASFI (Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index), BASMI (Bath Ankylosing Spondylitis Metrology Index) and BASRI (Bath Ankylosing Spondylitis Radiology Index) as well as for patients with uveitis and with tendinitis. Conclusion. The results of the study suggest rather additive than purely predisposing role of this allele in the development of ankylosing spondylitis influencing clinical form and the severity of the disease.
- MeSH
- ankylózující spondylitida genetika MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- lidé MeSH
- polymerázová řetězová reakce využití MeSH
- polymorfismus genetický genetika MeSH
- průzkumy a dotazníky využití MeSH
- receptory interleukinu-1 genetika MeSH
- tendinopatie diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Pozadie problému: Inzerčno (I)/delečný (D) polymorfizmus lokalizovaný v intróne 16 génu pre angiotenzín-konvertujúci enzým (ACE) je asociovaný so zvýšeným rizikom rozvoja ochorení kardiovaskulárneho systému. Avšak jeho vzťah k pľúcnej hypertenzii nie je jasný. Predošlé práce ukázali, že u pacientov s primárnou pľúcnou hypertenziou sa vyskytuje ACE DD genotyp častejšie ako genotyp s neprítomnosťou D alely. Hypotéza: Predpokladáme, že pacienti s chronickou obštrukčnou chorobou pľúc (CHOCHP), ktorí sú nositeľmi D alely, majú vyššie riziko rozvoja pľúcnej hypertenzie. Pacienti a metódy: Súbor tvorilo 40 pacientov hospitalizovaných s diagnózou CHOCHP, u ktorých bolo zrealizované funkčné vyšetrenie pľúc použitím bodypletyzmografie, tlak v pľúcnici bol určený echokardiograficky. Na stanovenie genotypu v l/D polymorfizme génu pre ACE bola použitá polymerázová retazová reakcia (PCR). Výsledky: Echokardiograficky stanovené tlaky (stredný a systolický) v arteria pulmonalis boli signifikantne vyššie v skupine pacientov s DD a ID génovým polymorfizmom pre ACE oproti pacientom s genotypom II (15,2 ±1,6 oproti 8,8 ± 0,8 mm Hg, p < 0,01; 32,9 ± 2,5 oproti 21,6 ± 2,3 mm Hg, p < 0,05). V multivariátiiej lineárnej regresnej analýze boli I/D génový polymorfizmus pre ACE a FEVl jedinými nezávislými prediktormi tiakov v pľúcnici. Záver: Naše predbežné výsledky ukázali, že I/D génový polymorfizmus pre ACE má u pacientov s CHOCHP významný vztah k riziku rozvoja pľúcnej hypertenzie. K hlbšiemu poznaniu genetického rizika rozvoja pľúcnej hypertenzie bude potrebné uskutočniť v budúcnosti ďalšie sledovania na väčších súboroch pacientov.
Background: The insertion (1)/deletion (D) polymorphism at intion 16 of angiotensin-converting enzyme (ACE) gene has been associated with an increased risk of cardiovascular diseases, however, its relationship to pulmonary hypertension is unclear. However, the ACE DD genotype is more prevalent in patients with primary pulmonary hypertension than the non-DD genotype. Hypothesis: In patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD), the carriers of D allelle are at higher risk of developing pulmonary hypertension. Patients and methods: In 40 consecutive patients with COPD, lung function was assessed using bodyplethysmography, pulmonary artery pressures were determined using echocardiography. The ACE gene I/D polymorphism was detected by polymerase chain reaction. Results: Mean and peak pulmonary artery pressures assessed by echocardiography were significantiy higher in the DD+ID group compared to the II group (15.2 ±1.6 versus 8.8 ± 0.8 mm Hg, p < 0.01; 32.9 ± 2.5 versus 21.6 ± 2.3 mm Hg, p < 0.05, respectively). The I/D ACE gene polymorphism and FEVl were the only independent predictors of pulmonary artery pressures in multiple linear regression analysis. Conclusion: Our preliminary data indicate that the l/D ACE gene polymorphism is linked to the risk of development of pulmonary hypertension in patients with COPD. Further studies in large groups of patients with COPD are needed to shed more light on this issue.
