Inactivation
Dotaz
Zobrazit nápovědu
- MeSH
- bradykinin MeSH
- karboxypeptidasy MeSH
- kininogeny MeSH
- kininy MeSH
- placenta MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Metoda stanovování inaktivace chromozomu X pomocí modifikace PCR specifické k metylaci s využitím polymorfismu v promotoru genu pro lidský androgenní receptor je elegantní rychlá metoda v porovnání s metodami dříve používanými. Je využitelná například ke screeningu přenašečství mutací způsobujících X-vázané choroby u rodinných příslušnic pacientů s X-vázanou chorobou. Článek nabízí stručný souhrn procesu inaktivace a popis této metody včetně jejího využití u různých onemocnění.
The method of X-chromosome inactivation assessment with a modification of methylation-specific PCR, utilizing the polymorphism at the promoter of the human androgen receptor gene, is an elegant and rapid method in comparison to methods formerly used. It is applicable e.g. for the screening of transmission of mutations causing X-linked diseases in female family members of patients with an X-linked disease. The article offers a brief summary of the inactivation process and description of this method, including its usage in different diseases.
- MeSH
- chromozom X MeSH
- CpG ostrůvky MeSH
- lidé MeSH
- metylace DNA MeSH
- polymerázová řetězová reakce metody MeSH
- syndromy imunologické nedostatečnosti MeSH
- umlčování genů MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- chromozomální aberace MeSH
- cytogenetika MeSH
- kojenec MeSH
- mnohočetné abnormality MeSH
- předškolní dítě MeSH
- psychomotorické poruchy etiologie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH