Popisujeme vzácný nádor dělohy odpovídající ovariálnímu sex cord nádoru (UTROSCT), který má nejistou histogenezi. Ačkoliv je obecně považovaný za benigní, v některých případech metastazuje. V našem případě šlo o 53letou ženu, která přišla do nemocnice s vaginálním krvácením. Klinické vyšetření ukázalo nádor velikosti v průměru 1,5cm, který byl lokalizovaný subendometriálně ve stěně dělohy. Histologicky byl nádor tvořený epiteloidními oválnými buňkami, které tvořily solidní hnízda, trabekuly a pruhy. V imunohistologickém vyšetření bylo přibližně 1 % nádorových buněk výrazně pozitivní s protilátkou proti desminu, kalponinu u 10 % buněk, WT1 u 80 % buněk a Ki-67 bylo pozitivní asi u 5 % nádorových buněk. Ostatní protilátky včetně protilátek proti cytokeratinům byly negativní. Metoda RT-PCR identifikující fúzní transkript JAZF1-JJAZ1 byla negativní. V jedné lymfatické uzlině v oblasti pravé ilické arterie byla zjištěna metastáza UTROSCT. Tento nález můžeme přiřadit k některým dříve popsaným UTROSCT, u kterých se objevily metastázy.

Uterine tumors resembling ovarian sex cord tumors (UTROSCT) have an uncertain histogenesis. Although generally considered to be benign, they metastasize in some cases. We report the case of a 53-year-old woman who presented with vaginal bleeding. Clinical examination revealed a tumor sized 1.5 cm in diameter localized in the subendometrial region of the uterine wall. Histologically, the tumor consisted of epithelioid oval cells arranged in solid nests, trabeculae and ribbons. Immunohistochemically, approximately 1% of tumor cells expressed strong desmin positivity, calponin in 10% of cells, WT1 in 80% cells, and Ki-67 was positive in about 5 % of tumor cells. All the other immunohistochemical reactions applied including anti-cytokeratin antibodies were negative. The RT-PCR method for identification of the JAZF1-JJAZ1 fusion transcript was negative. In one lymph node in the right iliac artery region, a metastasis of UTROSCT was found. This finding adds to the previously reported UTROSCT cases with metastatic spread.

• MeSH
• biopsie MeSH
• gonadální stromální nádory * diagnóza   metabolismus   patologie   MeSH
• histologie MeSH
• imunohistochemie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lymfatické uzliny patologie   MeSH
• metastázy nádorů diagnóza   MeSH
• nádory dělohy * diagnóza   metabolismus   patologie   MeSH
• nádory vaječníků * diagnóza   metabolismus   patologie   MeSH
• polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí MeSH
• transkripční faktory MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Popisujeme prípad UTROSCT-u, ktorý bol zaujímavý z hľadiska histogenézy myoidných buniek (tieto bunky sú často v týchto tumoroch prítomné medzi typickými „sex cord-like” štruktúrami). Doposiaľ je diskutované, či ide o bunky neoplastické alebo len o nenádorové bunky preexistujú- ceho myometria. V prezentovanom prípade bola imunohistochemicky zreteľná v sex cord bunkách aj myoidná diferenciácia (okrem epitelovej a sex-cord diferenciácie). Na druhej strane, ojedinelé myoidné bunky exprimovali sex cord marker calretinín. Toto fenotypické prekrývanie favorizuje nádorový pôvod myoidných buniek a rozširuje spektrum možných diferenciácií v UTROSCT-e. Ďalším imunohistochemickým nálezom bola pozitivita cytokeratínu a stromálneho markeru CD10 v sex-cord aj myoidných bunkách. Pozorovanie komplexného fenotypu ďalej podporuje nedávne výsledky Irvinga a spol., ktorý označili UTROSCT za polyfenotypický nádor s „pravou“ sex cord diferenciáciou.

We report a case of double uterine tumor resembling ovarian sex cord tumor (UTROSCT). The tumor was composed of sex cord-like cords, nests and tubules, and bundles of myoid cells. The lesion was interesting especially in regard to histogenesis of intratumoral myoid cells. It is not known whether these cells are neoplastic or whether they represent preexisting myometrial smooth muscle cells entrapped into the tumor. In the present case, the sex cord-like epithelioid cells showed immunohistochemically myoid features in addition to features of epithelial, sex cord and endometrial stromal differentiation. The spindle cells expressed myoid, epithelial and endometrial stromal markers, but some of them were positive for sex cord marker calretinin. This immunophenotypic overlap between sex cord-like and myoid spindle elements indicates that the spindle cells of UTROSCT represent divergent line of differentiation of neoplastic cell rather than entrapped myometrial cells. It further expands the spectrum of possible differentiations in this polyphenotypic neoplasm.

• MeSH
• buněčná diferenciace MeSH
• imunohistochemie metody   MeSH
• integrin beta4 MeSH
• keratiny MeSH
• lidé MeSH
• nádory dělohy etiologie   imunologie   patologie   MeSH
• nádory vaječníků etiologie   klasifikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Mezenchymálne tumory tela maternice a ovaria predstavujú širšiu skupinu, v ktorej došlo v ostatných rokoch k popisu nových jednotiek, k viacerým zmenám v klasifikácii (po prehodnotení histogenézy a vzájomných vzťahov medzi jednotkami) a k upresneniu poznatkov o biologickej povahe tumorov. Tento prehľad, ktorý vzhľadom na rozsah problematiky nemôže byť úplný, sa zameriava práve na prezentáciu novších poznatkov, ako sú: spresnená diagnostika biologickej povahy u hladkosvalových tumorov, stromálne tumory maternice a ich novšie varianty, UTROSCT (uterine tumor resembling ovarian sex cord tumor), PEC-ómy a PEC-ómová diferenciácia, biologická povaha skupiny „ovariálny fibróm-celulárny fibróm-mitoticky aktívny celulárny fibróm-fibrosarkóm“, sklerotizujúci stromálny tumor a myxóm ovaria. V prípade ovaria sú teda diskutované len lézie, ktorých origom nie je špecializovaná ovariálna stróma, nakoľko tumory zo špecializovaného mezodermu ovaria predstavujú ďalšiu rozsiahlu skupinu, ktorej popis vyžaduje osobitný prehľad.

In the large group of uterine and ovarian tumors, the knowledge was updated in recent years substantially. New entities were defined and changes in classification of the lesions were performed. This review is limited to updates, such as evaluation of uterine smooth muscle tumors, new variants of uterine stromal tumors, uterine tumors resembling ovarian sex-cord tumor (UTROSCT), perivascular epithelioid cell tumors (PEC-omas), ovarian fibroma and fibrosarcoma, sclerosing stromal tumor and myxoma. Group of tumors of specialized gonadal stroma is not discussed as it represents particular area and thus requires a separated review article.

• MeSH
• adenosarkom diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• endometriální stromální nádory diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• leiomyom diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• leiomyosarkom diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• nádory dělohy klasifikace   patologie   MeSH
• nádory podle histologického typu MeSH
• nádory podle lokalizace MeSH
• nádory vaječníků klasifikace   patologie   MeSH
• nádory z fibrózní tkáně diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Uterine tumor resembling ovarian sex cord tumor (UTROSCT) is a rare tumor of uncertain lineage and low malignant potential. Most tumors behave in a benign manner, but a subset of UTROSCT exhibit an aggressive clinical course with recurrences and metastases. The recurrent molecular alterations in UTROSCT mostly represent gene fusions involving NCOA1-3. We performed a comprehensive clinicopathological, morphologic, immunohistochemical, and molecular analysis on a cohort of 35 UTROSCT. The tumors exhibited various architectural patterns (diffuse, corded/trabecular, tubular, sertoliform, fascicular, whorled, nested, microfollicular, and pseudoglandular), often in combination. The immunohistochemical analysis confirmed the polyphenotypic immunoprofile, often with coexpression of sex cord-stromal, smooth muscle, and epithelial markers, as well as hormone receptors. Next-generation sequencing RNA analysis revealed recurrent NCOA1-3 gene fusions in 22/32 analyzed cases (69%), including ESR1::NCOA3 (11/22), GREB1::NCOA2 (7/22), ESR1::NCOA2 (3/22), and GREB1::NCOA1 (1/22). Tumor mutation burden was low in all cases. The fusion-positive cases exhibited statistically significant association with whorled architecture, conversely necrosis was associated with fusion-negative status. We did not find a significant relationship between any architectural pattern and GREB1 alterations, but the NCOA2-altered tumors were associated with pseudoglandular architecture. The GREB1-altered cases occurred in older patients and tended to be more often intramural masses compared with ESR1-altered cases. On the contrary, the ESR1-altered cases presented more often like submucosal or polypoid tumors. Two tumors exhibited aggressive behavior with recurrent disease. Both of these cases harbored a GREB1::NCOA2 fusion. Unsupervised hierarchical cluster analysis of our cohort revealed 2 main clusters. The tumors with GREB1 or NCOA2 fusion cluster together, suggesting that there are underlying molecular differences between these cases and cases with ESR1::NCOA3 fusion or without fusion. Our findings contribute to the growing knowledge about a rare neoplasm with currently uncertain biological behavior.

• MeSH
• dospělí MeSH
• gonadální stromální nádory * genetika   patologie   MeSH
• imunohistochemie * MeSH
• koaktivátor 2 jaderných receptorů genetika   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• nádorové biomarkery * genetika   analýza   MeSH
• nádory dělohy * genetika   patologie   MeSH
• nádory vaječníků genetika   patologie   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH