• MeSH
• Carbonic Anhydrase Inhibitors * pharmacology   therapeutic use   MeSH
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Methylprednisolone therapeutic use   MeSH
• Tomography, Optical Coherence MeSH
• Vision Disorders etiology   MeSH
• Retinoschisis * diagnosis   drug therapy   genetics   MeSH
• Check Tag
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Male MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

The aim of this study was to identify RS1 pathogenic variants in Czech patients with X-linked retinoschisis (XLRS) and to describe the associated phenotypes, including natural history, in some cases. Twenty-one affected males from 17 families were included. The coding region of RS1 was directly sequenced and segregation of the identified mutations was performed in available family members. In total, 12 disease-causing variants within RS1 were identified; of these c.20del, c.275G>A, c.[375_379del; 386A>T], c.539C>A and c.575_576insT were novel, all predicted to be null alleles. The c.539C>A mutation occurred de novo. Three patients (aged 8, 11 and 19 years) were misdiagnosed as having intermediate uveitis and treated with systemic steroids. Repeat spectral domain optical coherence tomography examinations in four eyes documented the transition from cystoid macular lesions to macular atrophy in the fourth decade of life. Four individuals were treated with topical dorzolamide and in two of them, complete resolution of the cystic macular lesions bilaterally was achieved, while one patient was noncompliant. Rebound phenomenon after discontinuation of dorzolamide for 7 days was documented in one case. Misdiagnosis of XLRS for uveitis is not uncommon; therefore, identification of disease-causing variants is of considerable benefit to the affected individuals.

• MeSH
• Antihypertensive Agents administration & dosage   therapeutic use   MeSH
• Child MeSH
• Gene Frequency MeSH
• Infant MeSH
• Humans MeSH
• Adolescent MeSH
• Mutation MeSH
• Eye Proteins genetics   MeSH
• Tomography, Optical Coherence MeSH
• Child, Preschool MeSH
• Retinoschisis drug therapy   genetics   pathology   MeSH
• Pedigree MeSH
• Sulfonamides administration & dosage   therapeutic use   MeSH
• Thiophenes administration & dosage   therapeutic use   MeSH
• Check Tag
• Child MeSH
• Infant MeSH
• Humans MeSH
• Adolescent MeSH
• Child, Preschool MeSH
• Publication type
• Journal Article MeSH
• Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
• Geographicals
• Czech Republic MeSH

Cíl: Vyhodnotit OCT nálezy jamky terče (JT) s makulopatií a dlouhodobé klinické výsledky pars plana vitrektomie (PPV) u makulopatie na podkladě JT. Metodika: Do retrospektivní studie bylo zařazeno 6 očí 6 pacientů (3 ženy a 3 muži). Do souboru jsme nezařadili pacienta pouze s JT bez makulopatie. Nemocní byli sledováni v letech 200-2017, průměrný věk pacientů v době prvního vyšetření byl 40,3 let (15-70 let). Doba zhoršování zrakové ostrosti (ZO) byla v rozmezí od dvou dnů do několika let. U všech pacientů jsme vyšetřili ZO na ETDRS optotypech, provedli jsme biomikroskopii předního a zadního segmentu oka a stav sítnice jsme fotograficky dokumentovali. Papilární, peripapilární a makulární oblasti jsme v průběhu sledování hodnotili optickou koherenční tomografií (OCT). U 4 očí byla provedena 23-G bezstehová PPV s aktivní ablací zadní hyaloidní membrány a dočasnou plynovou vnitřní tamponádou sítnice perfluoropropanem (16% C3F8). U 2 operovaných očí byl peroperačně odebrán vzorek tkáně z oblasti jamky terče a odeslán k histologickému vyšetření. Výsledky: Průměrná ZO sledovaného souboru byla při vstupním vyšetření 0,10 (rozmezí od 0,05 do 0,16). OCT nálezy potvrdily u 2 očí makulární retinoschízu vnější vrstvy sítnice (RSE) komplikovanou přítomností subretinální tekutiny (ST) pouze u 1 oka, u 4 očí RSE a vnitřní vrstvy (RSI) sítnice a s přítomností ST u 2 očí. Gliální tkáň a/nebo kondenzace sklivce v JT se vyskytovala u 5 očí souboru. U 4 operovaných očí s RSE a RSI jsme v pooperačním období dosáhli zlepšení anatomického nálezu v makule a zlepšení ZO. U jednoho pacienta s komunikací JT s RSE se v pooperačním období toto spojení uzavřelo. Průměrná předoperační ZO byla 0,11 (rozmezí od 0,05 do 0,16), průměrná konečná zraková ostrost byla 0,5 (rozmezí od 0,25 do 0,63), průměrný zisk písmen byl +30 (rozmezí od +10 do +45). Průměrná doba sledování po operaci byla 59 (36-96 měsíců). Závěr: Spektrální OCT ukazuje na variabilitu morfologie JT a související makulopatie. Vitreomakulární trakce gliální tkáně a/nebo kondenzovaného sklivce v JT kombinovaná s neodloučenou zadní hyaloideou by mohla být jedním z faktorů ovlivňujících vznik makulární retinoschízy a/nebo sekundárního serózního makulárního odchlípení. Kompletní odloučení sklivce od papily zrakového nervu a makuly je účinná chirurgická léčba vedoucí k úspěšnému přiložení makulární retinoschízy a ke zlepšení funkce oka.

Purpose: To evaluate OCT findings and long-term follow-up results in patient with optic disc pit (ODP) and associated maculopathy treated with pars plana vitrectomy (PPV). Methods: Six eyes of 6 patients (3 females, 3 males) were included in a retrospective study. We excluded patients with ODP without maculopathy. Patients were followed in years 2008-2017. Mean age at the first examination was 40,3 years (15-70 years). Duration of worsening of the best corrected visual acuity (BCVA) ranged from 2 days to few years. In all patients we performed BCVA test at Early Treatment of Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) optotype, examination of anterior and posterior segment and photo documentation of fundus. Optic disc, parapapillary region and macula were examined by optic coherence tomography (OCT). Four patients underwent 23-Ga PPV with active detachment of posterior hyaloid membrane and tamponade with perfluoropropan (16% C3F8). In 2 patients a sample of tissue from ODP was taken during PPV to histological examination. Results: Mean BCVA at the first examination was 0,10 (ranging from 0,05 to 0,16). OCT findings proved macular schisis in outer retinal layers (RSE) in 2 eyes, in 1 of these eyes with additional presence of subretinal fluid. In 4 patients macular schisis in outer as well as inner retinal layers (RSI) was present, in 2 of them with additional subretinal fluid. In 5 eyes glial tissue and/or vitreous condensation was present in ODP. Four eyes with RSE and RSI improved both anatomically as well as functionally after vitrectomy. In 1 patient with previous communication between ODP and RSE this was closed after vitrectomy. Mean pre-operative BCVA was 0,11 (ranging from 0,05 to 0,16), mean final BVCA was 0,5 (ranging from 0,25 to 0,63), mean visual gain was +30 letters (ranging from +10 to +45). Mean follow-up after PPV was 59 months (36-96). Conclusion: Spectral OCT shows variability of morphological findings in patient with ODP associated with maculopathy. Traction of glial tissue and/or condensed vitreous in ODP together with adherent posterior vitreous membrane could be one of the factors causing macular retinoschisis and/or secondary serous macular detachment. Complete separation of vitreous from optic nerve head during the vitrectomy is an efficient treatment resulting in macular reattachment and improvement in visual functions.

• Keywords
• jamka terče, intrapapilární proliferace, odloučení zadní hyaloidní membrány,
• MeSH
• Adult MeSH
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Adolescent MeSH
• Retinoschisis * surgery   MeSH
• Retrospective Studies MeSH
• Vitrectomy * methods   MeSH
• Treatment Outcome MeSH
• Check Tag
• Adult MeSH
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Adolescent MeSH
• Male MeSH
• Female MeSH

Článek poukazuje na problematiku perzistující arteria hyaloidea (PAH), resp. na její možné klinické projevy, ovlivnění zrakových funkcí a eventuální komplikace při nitroočních operacích. V odborné literatuře nacházíme jen ojediněle publikace týkající se této vzácné odchylky ve vývoji oka, a proto jsme na našich dvou kazuistikách chtěli prezentovat naše zkušenosti. U obou našich pacientek PAH působila chronické lokální změny na očním pozadí, trakční odchlípení sítnice a retinoschízu. Nález na očním pozadí nebyl doprovázen výraznějším poklesem zrakový funkcí či subjektivními stesky. Vzhledem k publikovaným možným komplikacím při jejím chirurgickém řešení jako je hemoftalmus nebo okluze sítnicových cév jsme se rozhodli pro konzervativní postup. Stav jsme pravidelně sledovali tak, aby v případě nutnosti byla provedena operace.

The review points to the issues of persistent hyaloid artery, more precisely to possible clinical features, the influence on visual functions and potential complications during intraocular surgeries. In professional journals we can find just few reviews regarding this rare deviation of the eye development, therefore we want to present our experience. The persistent hyaloid artery causes chronical local changes of eye background at both of our patients, retinal detachment and retinoschisis. The findings weren’t accompanied by significant decrease of visual functions or subjective patient’s complaints. Considering the potential complications published in journals such as hemoftalmus or retinal vessel occlusion we decided to be more conservative. That’s why we just checked-up the condition of the eye background and we were prepared to perform a surgery if necessary.rds: persistent hyaloid artery, tractional retinal detachment, retinoschisis

• Keywords
• perzistující arteria hyaloidea,
• MeSH
• Diagnostic Techniques, Ophthalmological MeSH
• Adult MeSH
• Clinical Decision-Making MeSH
• Humans MeSH
• Adolescent MeSH
• Retinal Detachment * diagnosis   MeSH
• Retinoschisis * diagnosis   MeSH
• Accidents MeSH
• Treatment Outcome MeSH
• Check Tag
• Adult MeSH
• Humans MeSH
• Adolescent MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

Purpose: To evaluate OCT findings and long-term follow-up results in patient with optic disc pit (ODP) and associated maculopathy treated with pars plana vitrectomy (PPV). Methods: Six eyes of 6 patients (3 females, 3 males) were included in a retrospective study. We excluded patients with ODP without maculopathy. Patients were followed in years 2008-2017. Mean age at the first examination was 40,3 years (15-70 years). Duration of worsening of the best corrected visual acuity (BCVA) ranged from 2 days to few years. In all patients we performed BCVA test at Early Treatment of Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) optotype, examination of anterior and posterior segment and photo documentation of fundus. Optic disc, parapapillary region and macula were examined by optic coherence tomography (OCT). Four patients underwent 23-Ga PPV with active detachment of posterior hyaloid membrane and tamponade with perfluoropropan (16% C3F8). In 2 patients a sample of tissue from ODP was taken during PPV to histological examination. Results: Mean BCVA at the first examination was 0,10 (ranging from 0,05 to 0,16). OCT findings proved macular schisis in outer retinal layers (RSE) in 2 eyes, in 1 of these eyes with additional presence of subretinal fluid. In 4 patients macular schisis in outer as well as inner retinal layers (RSI) was present, in 2 of them with additional subretinal fluid. In 5 eyes glial tissue and/or vitreous condensation was present in ODP. Four eyes with RSE and RSI improved both anatomically as well as functionally after vitrectomy. In 1 patient with previous communication between ODP and RSE this was closed after vitrectomy. Mean pre-operative BCVA was 0,11 (ranging from 0,05 to 0,16), mean final BVCA was 0,5 (ranging from 0,25 to 0,63), mean visual gain was +30 letters (ranging from +10 to +45). Mean follow-up after PPV was 59 months (36–96). Conclusion: Spectral OCT shows variability of morphological findings in patient with ODP associated with maculopathy. Traction of glial tissue and/or condensed vitreous in ODP together with adherent posterior vitreous membrane could be one of the factors causing macular retinoschisis and/or secondary serous macular detachment. Complete separation of vitreous from optic nerve head during the vitrectomy is an efficient treatment resulting in macular reattachment and improvement in visual functions.

• Keywords
• jamka terče, intrapapilární proliferace, odloučení zadní hyaloidní membrány,
• MeSH
• Optic Disk surgery   pathology   MeSH
• Adult MeSH
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Macular Degeneration surgery   pathology   MeSH
• Adolescent MeSH
• Tomography, Optical Coherence * MeSH
• Retina surgery   diagnostic imaging   pathology   MeSH
• Retinoschisis surgery   MeSH
• Retrospective Studies MeSH
• Aged MeSH
• Vitrectomy methods   MeSH
• Treatment Outcome MeSH
• Visual Acuity MeSH
• Check Tag
• Adult MeSH
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Adolescent MeSH
• Male MeSH
• Aged MeSH
• Female MeSH

The review points to the issues of persistent hyaloid artery, more precisely to possible clinical features, the influence on visual functions and potential complications during intraocular surgeries. In professional journals we can find just few reviews regarding this rare deviation of the eye development, therefore we want to present our experience. The persistent hyaloid artery causes chronical local changes of eye background at both of our patients, retinal detachment and retinoschisis. The findings weren’t accompanied by significant decrease of visual functions or subjective patient’s complaints. Considering the potential complications published in journals such as hemoftalmus or retinal vessel occlusion we decided to be more conservative. That’s why we just checked-up the condition of the eye background and we were prepared to perform a surgery if necessary.

• MeSH
• Diagnostic Techniques, Ophthalmological MeSH
• Adult MeSH
• Fundus Oculi MeSH
• Clinical Decision-Making MeSH
• Conservative Treatment MeSH
• Humans MeSH
• Adolescent MeSH
• Retinal Detachment diagnosis   MeSH
• Persistent Hyperplastic Primary Vitreous * pathology   therapy   MeSH
• Retina diagnostic imaging   pathology   MeSH
• Retinoschisis diagnosis   MeSH
• Accidents MeSH
• Treatment Outcome MeSH
• Check Tag
• Adult MeSH
• Humans MeSH
• Adolescent MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

Cíl: Práce poskytuje souhrn výsledků probíhajících klinických studií, které testují genové terapie monogenně dědičných onemocnění sítnice a zrakového nervu. Metody: Literární rešerše zaměřená na principy, doporučené postupy, aplikaci a výsledky genových terapií u primárně sítnicových onemocnění a onemocnění zrakového nervu. Výsledky: V současné době probíhají v zahraničních centrech klinické zkoušky testující genové terapie pro Leberovu kongenitální amaurózu typu 2 (LCA2), retinitis pigmentosa typu 38, Usherův syndrom typu 1B, Stargardtovu chorobu, chorioideremii, achromatopsii, Leberovu hereditární neuropatii optiku (LHON) a X-vázanou retinoschízu. Až na terapie vnášející gen RPE65 (LCA2) a MT-ND4 (LHON), které již pokročily do fáze III, jsou všechna klinická hodnocení ve fázích I a II, v nichž se testuje bezpečnost a zjišťuje se účinná dávka léku. Závěr: V současné době se vývoj genové terapie zaměřuje na celou řadu nových onemocnění. Sítnice je pro svoji dostupnost z hlediska aplikace a kontroly účinků neobyčejně vhodnou tkání pro tento druh léčby. S rozvojem nových terapeutických postupů stoupá význam znalosti molekulárně genetické příčiny onemocnění, která je i podmínkou zařazení do klinických studií testujících cílené, především genové terapie.

The aim of this review is to provide a comprehensive summary of current gene therapy clinical trials for monogenic and optic nerve disorders. The number of genes for which gene-based therapies are being developed is growing. At the time of writing this review gene-based clinical trials have been registered for Leber congenital amaurosis 2 (LCA2), retinitis pigmentosa 38, Usher syndrome 1B, Stargardt disease, choroideremia, achromatopsia, Leber hereditary optic neuropathy (LHON) and X-linked retinoschisis. Apart from RPE65 gene therapy for LCA2 and MT-ND4 for LHON which has reached phase III, all other trials are in investigation phase I and II, i.e. testing the efficacy and safety. Because of the relatively easy accessibility of the retina and its ease of visualization which allows monitoring of efficacy, gene-based therapies for inherited retinal disorders represent a very promising treatment option. With the development of novel therapeutic approaches, the importance of establishing not only clinical but also molecular genetic diagnosis is obvious.

• Keywords
• monogenní onemocnění sítnice, chorioideremie,
• MeSH
• Eye Diseases, Hereditary * genetics   therapy   MeSH
• Retinal Degeneration genetics   therapy   congenital   MeSH
• Genetic Therapy * methods   MeSH
• Genetic Vectors MeSH
• Injections, Intraocular MeSH
• Clinical Trials as Topic MeSH
• Optic Atrophy, Hereditary, Leber genetics   therapy   MeSH
• Leber Congenital Amaurosis genetics   therapy   MeSH
• Humans MeSH
• Color Vision Defects genetics   therapy   congenital   MeSH
• Retinitis Pigmentosa genetics   therapy   MeSH
• Retinoschisis genetics   therapy   congenital   MeSH
• Stargardt Disease MeSH
• Gene Transfer Techniques MeSH
• Usher Syndromes genetics   therapy   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH

• Keywords
• monogenní onemocnění sítnice, chorioideremie,
• MeSH
• Eye Diseases, Hereditary * genetics   therapy   MeSH
• Retinal Degeneration genetics   therapy   congenital   MeSH
• Genetic Therapy * methods   MeSH
• Genetic Vectors MeSH
• Injections, Intraocular MeSH
• Clinical Trials as Topic MeSH
• Optic Atrophy, Hereditary, Leber genetics   therapy   MeSH
• Leber Congenital Amaurosis genetics   therapy   MeSH
• Humans MeSH
• Color Vision Defects genetics   therapy   congenital   MeSH
• Retinitis Pigmentosa genetics   therapy   MeSH
• Retinoschisis genetics   therapy   congenital   MeSH
• Stargardt Disease MeSH
• Gene Transfer Techniques MeSH
• Usher Syndromes genetics   therapy   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH

Cíl: Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je moderní aplikací genetického testování ve spojení s in vitro fertilizací. Pomocí PGD lze zabránit přenosu geneticky podmíněného onemocnění na potomstvo, kdy v rámci umělého oplodnění je implantováno embryo bez genetické predispozice pro danou chorobu. Jedná se o alternativní metodu k prenatální diagnostice. Práce poskytuje přehled očních onemocnění, pro která se v zahraničí PGD provádí. Metody: Literární rešerše zaměřená na doporučené postupy, etické otázky, rizika a výsledky PGD u očních onemocnění. Výsledky: PGD se provádí pro řadu očních chorob, nezbytnou podmínkou pro její aplikaci je však znalost genetické příčiny, tj. kauzální mutace(í) nebo chromozomální aberace. Hlavní výhoda této metody spočívá v tom, že v případě pozitivního nálezu není dvojice vystavena rozhodnutí, zda těhotenství přerušit. Nositelům genetických abnormalit musí být před samotnou PGD poskytnuto kvalifikované poradenství, aby zcela porozuměli riziku vzniku postižení dítěte a důsledkům projevů případného onemocnění, výhodám a omezením navržené metody. Z nesyndromových očních onemocnění a chorob, u kterých oční nález dominuje, byla v evropských zemích PGD provedena pro aniridii, chorioiderémii, kongenitální fibrózu extraokulárních svalů, Leberovu kongenitální amaurózu, okulární albinismus, retinitis pigmentosa, X-vázanou retinoschízu, Stargardtovu chorobu, syndrom blefarofimóza – ptóza – inverzní epikantus a retinoblastom. Selekce pohlaví u chorob vázaných na chromozom X nebo s mitochondriální dědičností byla uskutečněna pro modrý čípkový monochromatismus, chorioiderémii, familiární exsudativní vitreoretinopatii, Leberovu hereditární neuropati optiku, makulární dystrofii (blíže nespecifikována), Norrieho chorobu, X-vázanou kongenitální stacionární noční slepotu, X-vázanou retinoschízu a X-vázaný nystagmus (blíže nespecifikovaný). Závěr: V posledních letech se zvýšilo potenciální využití technologie PGD, přičemž spektrum vhodných onemocnění, závažné dědičné choroby nevyjímaje, se neustále rozšiřuje. Klíčová slova: preimplantační genetická diagnostika, monogenně podmíněná onemocnění oka, in vitro fertilizace

Objective: Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is an established application of genetic testing in the context of in vitro fertilization. PGD is an alternative method to prenatal diagnosis which aims to prevent the transmission of an inherited disorder to the progeny by implanting only embryos that do not carry genetic predisposition for a particular disease. The aim of this study is to provide an overview of eye disorders for which PGD has been carried out. Methods: The European literature search focused on best practices, ethical issues, risks and results of PGD for inherited eye disorders. Results: PGD is performed for a number of ocular disorders; a prerequisite for its application is however, the knowledge of a disease-causing mutation(s). The main advantage of this method is that the couple is not exposed to a decision of whether or not to undergo an abortion. Qualified counselling must be provided prior to the PGD in order to completely understand the risk of disability in any child conceived, consequences of disease manifestation, and advantages as well as limitations of this method. In the group of non-syndromic eye diseases and diseases in which ocular findings dominate, PGD has been performed in European countries for aniridia, choroideremia, congenital fibrosis of extraocular muscles, Leber congenital amaurosis, ocular albinism, retinitis pigmentosa, X-linked retinoschisis, Stargardt disease, blepharophimosis-ptosis-inverse epicanthus syndrome and retinoblastoma. Sexing for X-linked or mitochondrial diseases has been carried out for blue cone monochromatism, choroideremia, familial exudative vitreoretinopathy, Leber hereditary optic neuropathy, macular dystrophy (not further specified), Norrie disease, X-linked congenital stationary night blindness, X-linked retinoschisis and nystagmus (not further specified). Conclusion: In recent years, there has been an increase in potential to use PGD. The spectrum of diseases for this method has widened to include severe inherited eye diseases.

• MeSH
• Eye Diseases, Hereditary * MeSH
• Fertilization in Vitro MeSH
• Genetic Diseases, Inborn * MeSH
• Humans MeSH
• Preimplantation Diagnosis * methods   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Review MeSH

• MeSH
• Diagnosis, Differential MeSH
• Humans MeSH
• Macular Degeneration diagnosis   classification   MeSH
• Retinoschisis diagnosis   classification   physiopathology   MeSH
• Age Factors MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH