• MeSH
• mentální retardace MeSH
• vývojové poruchy u dětí MeSH

• Konspekt
• Psychiatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• psychiatrie
• zdravotně postižení
• NLK Publikační typ
• elektronické časopisy

• MeSH
• mentální retardace MeSH
• vývojové poruchy u dětí MeSH

• Konspekt
• Psychiatrie
• NLK Obory
• psychiatrie
• pediatrie
• NLK Publikační typ
• elektronické časopisy

• MeSH
• mentální retardace MeSH
• vývojové poruchy u dětí MeSH

• Konspekt
• Psychiatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• psychiatrie
• zdravotně postižení
• NLK Publikační typ
• elektronické časopisy

• MeSH
• mozková obrna MeSH
• vývojové poruchy u dětí MeSH
• Publikační typ
• abstrakty MeSH
• kongresy MeSH
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• pediatrie
• genetika, lékařská genetika

• MeSH
• management péče o pacienta metody   organizace a řízení   trendy   MeSH
• mozková obrna MeSH
• vývojové poruchy u dětí MeSH
• Publikační typ
• abstrakty MeSH
• kongresy MeSH
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• pediatrie

• MeSH
• speciální vzdělávání metody   MeSH
• výchova mentálně retardovaných MeSH
• výjimečné dítě výchova   MeSH
• vývojové poruchy u dětí MeSH
• Publikační typ
• periodika MeSH

• Konspekt
• Psychiatrie
• NLK Obory
• psychiatrie
• psychologie, klinická psychologie
• sociální lékařství

• MeSH
• speciální vzdělávání metody   MeSH
• výchova mentálně retardovaných MeSH
• výjimečné dítě výchova   MeSH
• vývojové poruchy u dětí psychologie   MeSH
• Publikační typ
• periodika MeSH

• Konspekt
• Psychiatrie
• NLK Obory
• psychiatrie
• psychologie, klinická psychologie
• sociální lékařství

Vývojové poruchy řeči jsou v odborné literatuře definovány nejednotně. O dětech s obtížemi při osvojování si mateřské řeči se referuje jako o dětech, které mají vývojovou afázii, vývojovou dysfázii, opožděnou řeč, specifickou vývojovou poruchu řeči a nejvíce specifické řečové postižení. Termín, který se nejčastěji používá, je SLI – specific language impairment. Sledování vývojových poruch řeči je zaměřeno na děti s vážnými problémy s rozuměním řeči, kdy je snaha zjistit, do jaké míry jsou tyto obtíže sluchové či jazykové. Hledají se souvislosti mezi vadnou řečovou produkcí a abnormální řečovou percepcí. V centru vývojové poruchy je zhoršené sluchové vnímání. V posledních letech se vývojové poruchy řeči řadí i mezi poruchy centrálního sluchového zpracování zvukových signálů (CAPD – central auditory processing disorder). Na našem pracovišti používáme tradiční dělení podle Nováka na vývojovou dysfázii, vývojovou dysarthrii a kombinované formy vývojových poruch řeči, i když se nabízí termín porucha zpracování řečového signálu.

The more varied and inconsistent is the terminology that we use to refer to developmental language disorders. Children with unexplained difficulties in language acquisition have been variously referred to as having developmental aphasia, developmental dysphasia, delayed language, developmental language disorder, and, most recently, specific language impairment. The term that is usually preferred in contemporary research is SLI (specific language impairment). Some studies have focused on children with severe comprehension problems, asking how far their difficulties are auditory of linguistic. Others have concentrated on looking for a link between defective speech production and abnormal speech perception. However the identification of speech sounds appears to be a problem for all these groups. At the heart of SLI there is an impairment of auditory perception. In recent years developmental language disorders have ordered between CAPD – central auditory processing disorder. Central auditory deficits (impairment for the acquisition of auditory symbols) coexist with difficulties in children with specific language impairment. In our phoniatric department we use traditional classification sec. prof. Novak (developmental dysphasia and dysarthria and combination of both disorders).

• MeSH
• centrální poruchy sluchu patofyziologie   MeSH
• dítě MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• klasifikace MeSH
• lidé MeSH
• poruchy řeči klasifikace   patofyziologie   MeSH
• poruchy sluchové percepce patofyziologie   MeSH
• vývojové poruchy řeči klasifikace   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

• MeSH
• kojenec MeSH
• novorozenec nedonošený MeSH
• psychomotorické poruchy MeSH
• vývoj dítěte patologie   MeSH
• vývojové poruchy u dětí MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH

Developmental delay is often a predictor of mental retardation (MR) or autism, two relatively frequent developmental disorders severely affecting intellectual and social functioning. The causes of these conditions remain unknown in most patients. They have a strong genetic component, but the specific genetic defects can only be identified in a fraction of patients. Recent developments in genomics supported the establishment of the causal link between copy number variants in the genomes of some patients and their affection. One of the techniques suitable for this analysis is array comparative genome hybridization, which can be used both for detailed mapping of chromosome rearrangements identified by classical cytogenetics and for the identification of novel submicroscopic gains or losses of genetic material. We illustrate the power of this approach in two patients. Patient 1 had a cytogenetically visible deletion of chromosome X and the molecular analysis was used to specify the gene content of the deletion and the prognosis of the child. Patient 2 had a seemingly normal karyotype and the analysis revealed a small recurrent deletion of chromosome 1 likely to be responsible for his phenotype. However, the genetic dissection of MR and autism is complicated by high heterogeneity of the genetic aberrations among patients and by broad variability of phenotypic effects of individual genetic defects.

• MeSH
• chromozomální delece MeSH
• dítě MeSH
• genetické nemoci vázané na chromozom X genetika   MeSH
• genom lidský MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy X genetika   MeSH
• lidské chromozomy, pár 1 genetika   MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• srovnávací genomová hybridizace MeSH
• vývojové poruchy u dětí genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH