• MeSH
• diagnostické techniky urologické MeSH
• nemoci ledvin MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• nefrologie
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol

Nefronoftíza (NF) patrí k autozómovo recesívnym cystickým chorobám obličiek, je najčastejšou genetickou príčinou terminálneho zlyhania obličiek u detí a adolescentov. Chronická obličková choroba (CHOCH) progreduje do 5. štádia (terminálnej renálnej insuficiencie) v priebehu 2. dekády života (juvenilná forma) alebo pred vekom 5 rokov (infantilná forma). Najčastejšiu juvenilnú formu charakterizuje chronická intersticiálna nefritída a progresívny priebeh CHOCH smerujúci k 5. štádiu. Zistili sa pri nej mnohé mutácie viac ako 12 génov (NPHP1, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9 a ďalšie) zodpovedných za juvenilnú formu a gén NPHP2 za infantilnú formu. Gény kódujú rodinu NPHP bielkovín – nefrocystínov. Nefrocystíny sú lokalizované v primárnych bunkových cíliách, preto sa choroba zaraďuje medzi ciliopatie. Niektoré deti sa prezentujú extrarenálnymi príznakmi – retinitis pigmentosa (Seniorov-Lokenov syndróm), mentálnou retardáciou, Joubertovým syndrómom, cerebelárnou ataxiou, anomáliami kostí alebo fibrózou pečene. Dreňová cystická choroba je autozómovo dominantne dedičná nefropatia dospelých s rovnakým klinickým a morfologickým obrazom, ale iba s ojedinelými extrarenálnymi prejavmi.

Nephronophthisis (NPH) is a group of the autosomal recessive diseases characterized by a chronic tubulointerstitial nephritis what is in children and adolescents the most often terminal renal failure cause. Disease progress to terminal renal failure during the second decade (juvenile form) or before the age of 5 years (infantile form). Juvenile form is characterized with chronic interstitial nephritis and progressive chronic kidney disease (CKD) stadium 5 ended in terminal renal failure. There were identified 12 causative genes mutations (NPHP1, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, others) responsible for the juvenile NPH and one gene NPHP2 for the infantile form. Gens coded family of the NPHP proteins – nephrocystins. NPHP gene products are expressed in the primary cilia and therefore is NPH considered as ciliopathy. Some children present with extrarenal symptoms: retinitis pigmentosa (Senior-Loken syndrome), Joubert syndrome, mental retardation, cerebellar ataxia, bone anomalies, or liver fibrosis. Medullary cystic syndrome is an autosomal dominant nephropathy of adults with identical clinical and histologic picture and only rare extrarenal symptoms.

Autozómovo recesívna polycystická choroba obličiek (ARPCHO) je závažnou príčinou chronickej obličkovej choroby a terminálneho zlyhania obličiek v detskom veku. V novorodeneckom veku je ARPCHO spojená s poruchami respirácie ohrozujúcimi život, v ďalších etapách detského veku ohrozuje život dieťaťa najmä súčasné závažné postihnutie obličiek a pečene a dôsledky poškodenia týchto dvoch dôležitých orgánov. Významné pokroky v genetike nedokázali presne objasniť patogenézu ARPCHO, v diagnostike sú dôležité nálezy abdominálnych más a zobrazovacie metódy. Terapia ARPCHO má viaceré perspektívne možnosti, jej výsledky sa v poslednom čase podstatne zlepšili, ale zatiaľ nedosiahla prelomové úspechy. V terminálnych štádiách sa viac osvedčila súčasná transplantácia obličky a pečene ako izolovaná transplantácia len jedného orgánu.

Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is in children an important cause of the chronic kidney disease and end stage renal failure. In newborns is ARPKD connected with life threatening respiratory disturbances, in the following children age endangers the child's life concomitant grave hit of the kidney and liver and consequences of these two important organs disturbances. Significant progress in genetics didn´t prove exactly made clear ARPKD pathogenesis, diagnostically are important findings of abdominal masses and imaging methods. Therapy of ARPKD has many perspective possibilities, its results are better in last time but so far didn´t reach turning break successes. In terminal phases proved to be useful simultaneous transplantation of the kidney and liver more than transplantation of only one from these organs

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Obličky sú často postihnuté rôznymi druhmi cýst, ktoré sú dôležitou primárnou príčinou chronickej obličkovej choroby. O ich význame svedčí fakt, že cystické zmeny v obličkách sa zisťujú až u 10 % pacientov s terminálnou renálnou insuficienciou. V prevažnej väčšine ide o dedičné polycystické choroby obličiek, pričom pediatri doteraz venovali pozornosť najmä autozómovo recesívnej polycystickej chorobe obličiek. Neraz sa však aj prvé prejavy autozómovo dominantnej polycystickej choroby obličiek začínajú už v útlom detskom veku a nedávno sa zistil priaznivý účinok uvoľňovača analogónu somatostatínu oktreotidu a zvlášť tolvaptanu, ktoré pravdepodobne môžu zvrátiť doteraz zlú prognózu tejto choroby, ak sa s liečbou začne včas. Nové poznatky si vyžadujú zvýšiť vedomosti pediatrov o autozómovo dominantnej polycystickej chorobe obličiek. Autori rozoberajú genetiku, patofyziológiu, diagnostiku a prognózu tejto choroby a zvlášť sa zameriavajú na nové prístupy v terapii.

Kidney are often connected with various cysts what are important primary cause of the chronic kidney disease. For their importance witness cystic kidney findings till 10 % of patients with terminal renal failure. Mostly they are hereditary polycystic kidney diseases and paediatricians until now devoted attention namely to autosomal recessive polycystic kidney disease. However, often also first symptoms of the autosomal dominant polycystic kidney disease began in infancy and in last time funded good effects of the long acting somatostatin analogue – octreotid and specially tolvaptan, which can very probably reverse bad prognosis of this disease, if therapy begins early. New facts need increase paediatricians knowledge’s about autosomal dominant polycystic kidney disease. Authors analyse genetics, pathophysiology, diagnostics and prognosis of this disease with specially intension on new therapeutic methods.

Fabryho choroba (angiokeratosis corporis diffusum) je dedičná porucha metabolizmu glykosfingolipidov z deficitu lyzozómového enzýmu α-galaktozidázy A s hromadením triglykozylceramidu v bunkových lyzozómoch mnohých orgánov. Choroba sa prenáša dedičnosťou viazanou na chromozóm X (gén GLA), postihnutí sú hemizygotní muži, heterozygotné ženy sú prenášačky, zväčša s menej výraznými príznakmi. U mužov sa choroba vyznačuje veľkou pestrosťou príznakov s postihnutím mnohých orgánov – Fabryho kardiomyopatia, nefropatia, encefalopatia, dermopatia, pneumopatia, poškodenie tráviaceho traktu a iných. Progresia choroby podstatne skracuje život – u mužov asi o 20 rokov, u žien asi o 15 rokov. K dispozícii je t. č. už účinná enzýmová liečba, je však potrebné začať ju včas. Na to je potrebná včasná diagnóza, čo je pri pestrosti a nešpecifickosti príznakov mimoriadne náročné. Autori rozoberajú etiopatogenézu, genetiku, symptomatológiu, diagnostiku, terapiu a prognózu Fabryho choroby.

Fabry's disease (angiokeratosis corporis diffusum) is an inborn error of glycosphingolipid metabolism with a deficiency of the lysosomal enzyme α-galactosidase A with a triglycosylceramid deposition in cellular lysosomes of many organs. A disease is transferred with X-linked heredity (GLA gen), ill are hemizygot men, women have less prominent symptoms. In men are various symptoms with attacks to many organs – Fabry's cardiomyopathy, nephropathy, encefalopathy, dermopathy, pneumopathy, gastrointestinal tract disturbance and many others. The disease progression substantially shortens live longevity in men about 20 years and in women about 15 years. Now is effective enzymatic therapy but it's have to early beginning. To this is needed early diagnosis and it is extraordinary serious because the symptoms are variable and nonspecific. Authors analyse etiopathogenesis, genetics, symptomatology, diagnostics, therapy and prognosis of Fabry's disease.

Artériová hypertenzia u detí je závažný klinický problém najmä pre svoje dôsledky na morbiditu a mortalitu na srdcovo-cievne choroby v dospelosti, ba až v starobe. Prevalencia artériovej hypertenzie u detí v ostatnom čase zreteľne stúpa, paralelne so vzostupom prevalencie obezity. Hodnotenie výšky krvného tlaku (TK) je špecifické podľa veku, ale aj podľa výšky, hmotnosti a pohlavia. Dôležité je diagnostikovať aj prehypertenziu a artériovú hypertenziu bieleho plášťa. U mladších detí dominuje sekundárna artériová hypertenzia (v priebehu systémových chorôb), u starších primárna (esenciálna) artériová hypertenzia. Autori podrobne rozoberajú etiológiu sekundárnej artériovej hypertenzie, zdôrazňujú význam štandardného merania TK, význam presnej anamnézy, starostlivého klinického vyšetrenia a cieleného výberu laboratórnych testov.

Arterial hypertension in children is a serious clinical problem, particularly for its impact on morbidity and mortality of cardiovascular diseases in adulthood and even old age. The prevalence of hypertension in children recently has been clearly rising in parallel with the rise in prevalence of obesity. Evaluation of blood pressure (BP) is specific to the age, but also to height, weight and gender. It is also important to diagnose prehypertension and white coat hypertension. In younger children secondary arterial hypertension (in systemic diseases) dominates, in older primary (essential) arterial hypertension. The authors analyze in detail the aetiology of secondary hypertension, stress the importance of a standard measurement of blood pressure, the importance of accurate history, careful clinical examination and a targeted laboratory tests selection.

Kongenitálne nefrotické syndrómy (CNS) tvoria závažnú skupinu dedičných nefropatií. Primárny CNS tvorí CNS fínskeho typu, fokálnu segmentovú glomerulosklerózu/difúznu mezangiovú sklerózu, iné nesyndrómové formy CNS, ale zodpovedá aj za časť prípadov idiopatického NS. V práci sa uvádza prehľad doteraz známych génov a ich produktov, ktoré spôsobujú CNS. Kongenitálny NS fínskeho typu je najčastejšia forma dedičného NS, ktorá sa manifestuje už v prvom roku života, génom je NPHS1 na chromozóme 19q13.1, kóduje bielkovinu nefrín vo filtračnej štrbinovej membráne. Fokálnu segmentovú glomerulosklerózu (FSGS), resp. difúznu mezangiovú sklerózu (DMS) charakterizuje rezistencia na kortikoidy a imunosupresíva, génom je NPHS2, ktorý kóduje podocín. Autori uvádzajú charakteristiku ďalších 4 nesyndrómových foriem génových porúch, rozoberajú klinickú, laboratórnu a prenatálnu diagnostiku CNS a zvlášť zdôrazňujú význam genetického vyšetrenia a jeho klinického využitia. Terapia CNS je symptomatická, transplantácia obličky má pomerne dobré výsledky, ale prognóza ostáva závažná.

Congenital nephrotic syndromes (CNS) are important group of the hereditary nephropathies. Primary CNS constitutes Finnish type CNS, focal segmental glomerulosclerosis/diffuse mesangial sclerosis and other non-syndrome CNS forms, but a part of idiopathic NS cases, too. In the article is a review nowadays known genes and their products which cause CNS. Finnish type CNS is most frequent form of the hereditary NS manifested in first year of life, gen is NPHS1 on chromosome 19q13.1, codes a protein nephrin in the filtration membrane. Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) or diffuse mesangial sclerosis (DMS) are characterized with resistance on steroids and immunosuppressant’s, gen is NPHS2 which codes podocine. Authors characterize others 4 non-syndrome forms of the gens disorders, analyze clinical, laboratory and prenatal CNS diagnostics and stress importance of the genetic tests and their clinical use. CNS therapy is symptomatic, kidney transplantation has relatively good results, but prognosis is serious.

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH