Gitelmanův syndrom je vzácná kongenitální tubulopatie charakterizovaná hypokalémií, hypomagnezémií, metabolickou alkalózou a hypokalciurií. Představujeme případ 32leté pacientky přijaté v 30. týdnu gravidity pro těžkou asymptomatickou hypokalémii a hypomagnezémii. Byl diagnostikován Gitelmanův syndrom a zahájena intravenózní substituce kalia a diuretická terapie Verospironem. Přes ambulantně podávané vysoké dávky kalia (8 g denně) se jeho hladina v séru pohybovala na dolní hranici normy. Pacientka porodila zdravé děvče 2670 g/48 cm po indukovaném porodu v 39. týdnu gravidity. Práce podává přehled dosud popsaných 22 případů Gitelmanova syndromu v těhotenství. Z analýzy publikovaných kazuistik vyplývá nutnost substituce iontů, snížení ztrát kalia močí, monitoring růstu plodu a sledování množství plodové vody. Těhotenství má velmi dobrou perinatální prognózu přes hraniční až kritické hladiny iontů v séru v průběhu gravidity.

Gitelman syndrom is a rare congenital tubulopathy characterized by hypokalemia, hypomagnesemia, metabolic alkalosis and hypocalciuria. We report a case of a 32-year-old patient admitted for asymptomatic hypokalemia and hypomagnesemia in the 30th week of gestation. A diagnosis of Gitelman syndrom was made and intravenous administration of potassium chloride in high doses combined with spironolactone was started. Despite intensive potassium supplementation (8 g/day), the serum potassium levels remained at the lower limit of normality throughout the pregnancy. The patient delivered a healthy female 2670 g/48 cm after labor induction in the 39th week of gestation. A summary of 22 so far published cases of Gitelman syndrome in pregnancy is presented. The analysis of published case studies suggests a need for ion supplementation, reduction of urinary potassium wasting, monitoring of fetal well-being and amniotic fluid levels. Pregnancy has a very favorable perinatal prognosis despite critical serum levels of potassium and magnesium throughout the pregnancy.

• Klíčová slova
• hypomagnezémie,
• MeSH
• dospělí MeSH
• draslík terapeutické užití   MeSH
• Gitelmanův syndrom * farmakoterapie   MeSH
• hypokalemie * terapie   MeSH
• komplikace těhotenství MeSH
• lidé MeSH
• spironolakton terapeutické užití   MeSH
• těhotenství * MeSH
• třetí trimestr těhotenství MeSH
• výsledek terapie MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství * MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH