30650973 OR Ophthalmological finding in a patient with lowe syndrome Dotaz Zobrazit nápovědu
Autori uvádzajú očný nález u pacienta, ktorý bol vo veku 4,5 mesiaca prijatý pre nález obojstrannej totálnej katarakty. Pacient bol sledovaný u neurológa pre centrálny hypotonický syndróm a mentálnu retardáciu. Pri kompletnom vyšetrení pacienta bolo vyslovené podozrenie na Loweov syndróm, ktorý bol potvrdený metabolickým vyšetrením aj geneticky. Pri vyšetrení rodiny bol genetický defekt (mutácia OCRL1 génu), potvrdený aj u matky pacienta. U matky bol prítomný jemný subkapsulárny zákal pod zadným puzdrom. Pacient bol operovaný pre obojstrannú adnátnu kataraktu. Pri vyšetrení v celkovej anestézii bola diagnostikovaná trabekulodysgenéza. Vnútroočný tlak zostáva v medziach normy. Pacient je t.č. 8 ročný, pravidelne sledovaný z hľadiska metabolickej kompenzácie, neurológom aj oftalmológom, s uspokojivými zrakovými funkciami. Včasná diagnóza Loweovho syndrómu bola stanovená na základe komplexného vyšetrenia pacienta v rámci etiologickej diagnostiky bilaterálnej kongenitálnej katarakty.
The authors present the ophthamological finding in a patient who at the age of 4.5 months was admitted due to a finding of total bilateral congenital cataract. The patient was observed by a neurologist for central hypotonia and mental retardation. Upon a complex examination of the patient, suspicion of Lowe syndrome was stated, which was confirmed by a metabolic examination and also by genetic tests. Upon an examination of the family, a genetic defect (mutation of OCRL1 gene) was confirmed also in the mother of the patient. A mild subcapsular opacification was present in the mother, beneath the posterior capsule. The patient was operated on for bilateral congenital cataract. Upon an examination under general anaesthesia, trabeculodysgenesis was diagnosed. Intraocular pressure remains within the norm. The patient is now aged 8 years, regularly monitored with regard to metabolic compensation, and by a neurologist and ophthalmologist, with satisfactory visual functions. Early diagnosis of the Lowe syndrome was determined on the basis of a complex examination of the patient within the framework of etiological diagnosis of bilateral congenital cataract.
Authors present ophthalmological findings in male patient, which was examined because of total bilateral congenital cataract at the age of 4, 5 months. Patient was registered by a neurologist because of central hypotonia and mental retardation. Complex examination suspected Lowe syndrome. Diagnosis of Lowe syndrome was established by metabolic examination and genetic tests. By genetic examination of family members, the gene mutation (OCRL 1gene) was also found in patient´s mother. She had a fine opacification of posterior lens capsule. Patient underwent cataract surgery. By examination under general anesthesia, trabeculodysgenesis was detected. Intraocular pressure reminds normal. Today, patient is 8 years old and is regularly checked by nephrologists, neurologist and ophthalmologist. His visual function remains satisfying. Early diagnosis of Lowe syndrome was made based on a complex evaluation of the patient, by searching for etiology of bilateral congenital cataract.
- MeSH
- anamnéza MeSH
- časná diagnóza MeSH
- diagnostické techniky oftalmologické MeSH
- extrakce katarakty metody MeSH
- katarakta etiologie genetika komplikace patologie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- oční symptomy MeSH
- okulocerebrorenální syndrom * diagnóza genetika komplikace patologie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Úvod: Akútna makulárna neuroretinopatia (AMN) je raritné ochorenie, neistej etiológie, ktoré najčastejšie postihuje mladé ženy. Cieľ: Cieľom práce je popísať kazuistiku pacientky s bilaterálnou AMN pri aktívnej akútnej infekcii COVID-19. Metodika: 32ročná pacientka s 2 dňovou anamnézou zhoršeného videnia bilaterálne prichádza na pohotovosť očnej kliniky Ústrednej vojenskej nemocnice SNP v Ružomberku, Slovensko. Symptomatika infekcie COVID-19 v trvaní 3 dni pred nástupom vizuálnych ťažkostí. Výsledky: Pri primárnom vyšetrení vstupná centrálna zraková ostrosť bilaterálne 20/40 nekoriguje, prítomné paracentrálne skotómy viac vpravo. Pri vyšetrení očného pozadia zneostrené okraje terča zrakového nervu viac vľavo, okolo fovey prítomné hnedočervené petaloidné lézie, periféria bez patologického nálezu. Realizované OCT a OCTA so záverom bilaterálnej AMN pri infekcii COVID-19 s nasadením nízkomolekulárneho heparínu (LMWH) v preventívnej dávke. Záver: V súčasnej dobe pribúda počet zdokumentovaných očných komplikácií infekcie COVID-19 vrátane mikrovaskulárnych príhod.
Aim: The aim of the present paper is to describe the case study of a female patient with bilateral AMN, suffering from active acute infection with COVID-19. Methods: A 32-year-old female patient with impaired vision bilaterally persisting for 2 days reported to the emergency Department of Ophthalmology at the Central Military Hospital in Ružomberok, Slovakia. The patient manifested symptoms of COVID-19 infection persisting for 3 days before the onset of visual complaints. Results: At the primary examination, initial best corrected central visual acuity was 20/40 bilaterally, paracentral scotomas were present more in the right eye. Upon examination of the ocular fundus, the edges of the optic nerve disc were out of focus more in the left eye; brownish red petaloid lesions were present around the fovea, the periphery was without pathological findings. OCT and OCTA were performed, with a conclusion of bilateral AMN upon a background of COVID-19 infection. Low molecular weight heparin (LMWH) was administered in a preventive dose. Conclusion: The number of documented ocular complications of COVID-19 infection, including microvascular events, is currently increasing.
- MeSH
- COVID-19 * diagnóza komplikace MeSH
- dospělí MeSH
- heparin nízkomolekulární farmakologie terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- syndromy bílých teček * diagnóza etiologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- zrakové testy metody MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Cíl studie: Zmapovat chování oftalmologů v České republice stran ochranných pomůcek v době pandemie COVID-19 (coronavirus disease 2019), a to jak v době povinných restriktivních opatření, tak po jejich rozvolnění. Vyhodnotit informovanost o možném vlivu ochrany nosu a úst (roušek, respirátorů) na kvalitu očního vyšetření, zejména na výsledek počítačového perimetru (PP) a měření nitroočního tlaku (NOT). Materiál a metoda: V rámci dvou odborných oftalmologických akcí v České republice, které se konaly v roce 2022, jsme pomocí dotazníku získali data od přítomných očních lékařů. Vyhodnotili jsme získané demografické parametry, frekvenci užívání a typ ochranných prostředků nosu a úst i zkušenosti oftalmologů s kvalitou oftalmologického vyšetření při použití ochranných pomůcek. Cíleně jsme se zaměřili také na informovanost oftalmologů o možném vlivu ochranných pomůcek na výsledek PP a měření NOT. Výsledky: Získali jsme data celkem od 212 respondentů (148 žen, 44 mužů, ve 20 případech nebylo pohlaví uvedeno). V 91,5 % se lékaři shodli, že použití respirátorů a roušek činí oftalmologické vyšetření obtížnější, přičemž mezi nejčastější potíže patřilo zamlžování okulárů (85,8 %), zamlžování vyšetřovací čočky (85,8 %), zamlžování čoček při předpisu brýlové korekce (79,2 %). S těmito problémy lékaři nejčastěji bojovali buď úplným odložením respirátoru (24,1 %), či minimálně jeho stažením pod nos (39,2 %). V době rozvolnění opatření pak signifikantně více mužů neužívalo při oftalmologickém vyšetření vůbec žádnou ochranu nosu a úst (15,8 % muži vs. 4,2 % ženy; p = 0,032). Důležitým zjištěním byl fakt, že 35,6 % respondentů nevědělo, zda sestra provádí perimetrické vyšetření u pacienta s nasazeným respirátorem/rouškou, či bez ochranných pomůcek, tedy si nebyli vědomi možného vzniku artefaktů. Možných obtíží s měřením NOT s nasazeným respirátorem si bylo vědomo pouze 21,2 %, celých 59,9 % respondentů si toto riziko neuvědomovalo (39,6 % se nad tímto problémem nikdy nezamýšlelo, 20,3 % respondentů bylo přesvědčeno, že nasazený respirátor na měření NOT vliv mít nemůže). Závěr: Používání ochranných pomůcek nosu a úst jednoznačně ovlivňuje oftalmologické vyšetření a činí jej obtížnějším. Přestože oftalmologové patří ke skupině ve vysokém riziku pro možný přenos infekce při výkonu svého povolání, často ochranu nosu a úst odkládali ve snaze eliminovat zamlžování okulárů a vyšetřovacích čoček. Informovanost oftalmologů o možném ovlivnění výsledků PP a měření NOT s nasazeným respirátorem byla v našem dotazníkovém šetření malá. Je tedy vhodné o této problematice více diskutovat a lékaře na tato rizika upozornit.
Purpose: The aim of the study was to map the behavior of ophthalmologists regarding protective equipment during the COVID-19 pandemic (coronavirus disease 2019), both during the time of the mandatory restrictive measures and after their relaxation. Another aim was to evaluate the awareness of ophthalmologists in the Czech Republic about the possible impact of nose and mouth protective measures (masks, respirators) on the quality of eye examinations, especially on the results of standard automated perimetry (SAP) and intraocular pressure (IOP) measurement. Materials and Methods: As part of two professional ophthalmological events in the Czech Republic, which took place in 2022, we obtained and evaluated data from the ophthalmologists in attendance using a questionnaire. We evaluated demographic parameters, frequency of use and type of nose and mouth protective equipment and their influence on the quality of ophthalmological examination as well as the awareness of ophthalmologists about their possible influence on the outcome of SAP and IOP measurements. Results: We obtained data from a total of 212 respondents (148 women, 44 men, in 20 cases gender was not stated). In 91.5% of cases, ophthalmologists agreed that the use of respirators and masks makes ophthalmological examination more difficult. The most common problems were eyepiece fogging (85.8%), examination lens fogging (85.8%), and lens fogging when spectacles correction was prescribed (79.2%). The respondents most often combated these problems either by completely removing the respirator (24.1%) or at least by pulling it under the nose (39.2%). At the time when the measures were relaxed, significantly more men did not use any nose and mouth protection at all during ophthalmological examinations (15.8% of men vs. 4.2% of women; p = 0.032). An alarming finding was the fact that 35.6% of respondents did not know whatsoever whether the nurse was performing a perimetry examination on a patient with a respirator/mask or without protective equipment, i.e. they were not aware whatsoever of the possible formation of artifacts. Only 21.2% of respondents were aware of the possible difficulties of measuring IOP while wearing a respirator, while 59.9% of respondents were not aware of this risk (39.6% had never considered this problem, 20.3% of respondents were convinced that a respirator could not have an effect on the measurement of IOP). Conclusion: The use of nose and mouth protective equipment clearly affects the ophthalmological examination and makes it more difficult. Although ophthalmologists belong to a group at high risk for the possible transmission of infection in the performance of their profession, they often removed nose and mouth protection in an effort to eliminate fogging of eyepieces and examination lenses. The awareness of ophthalmologists regarding the possible influence on the results of SAP and IOP measurement by wearing a respirator was low in our questionnaire survey. It is therefore advisable to discuss this issue more widely and warn doctors about these risks.
- MeSH
- ambulantní péče * statistika a číselné údaje MeSH
- COVID-19 * psychologie MeSH
- kvalita zdravotní péče MeSH
- lidé MeSH
- ochranné prostředky klasifikace MeSH
- oftalmologie statistika a číselné údaje MeSH
- poskytování zdravotní péče statistika a číselné údaje MeSH
- průzkumy a dotazníky MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- klinická studie MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Karotído-kavernózna fistula (KKF) je abnormálna komunikácia – cievne prepojenie medzi artériami a vénami v oblasti sinus cavernosus. Klasifikácia je podľa etiológie na traumatické vs spontánne. Podľa rýchlosti krvného toku na vysokoprietokové vs nízkoprietokové fistuly. Podľa anatómie na priame vs nepriame: Priama (direktná) KKF vzniká priamou komunikáciou medzi arteria carotis interna (ACI) a sinus cavernosus. Nepriama KKF vzniká komunikáciou nepriamo, cez meningeálne vetvy ACI, arteria carotis externa a sinusu cavernosus (teda nie priamo s ACI) a delenie podľa Barrowa typ A,B,C, D. Subjektívne obtiaže pacienta závisia od typu KKF. Najčastejšie je to pulzujúci tinnitus, synchrónny s krvným tepom. Typickým nálezom je protrúzia a pulzácia bulbu, "caput medusae" - arterializácia spojivkových a epislerálnych ciev, zvýšený vnútroočný tlak nereagujúci na lokálnu antiglaukomatóznu terapiu, prípadne keratopathia a lagoftalmo, rohovkové vredy. V neskorších neliečených štádiách KKF môže vzniknúť sekundárny glaukóm, venostáza až oklúzia vena centralis retinae. Medzi diagnostické postupy patrí B scan a farebná Doppler ultrasonografia, digitálna oftamodynamometria, computerová tomografia, nukleárna magnetická rezonancia a intracerebrálna digitálna subtrakčná angiografia. KKF môže simulovať orbitopatie, konjuktivitídy, oklúziu karotíd, skleritídu a trombózu sinus kavernosus. Oftalmológ by mal včas rozpoznať a indikovať potrebné vyšetrenia. Terapia je oftalmologická, neurorádiologická, sterotaktická, chirurgická a konzervatívna.
Carotid-cavernous fistula (CCF) is an abnormal communication - vascular connection between arteries and veins in the cavernous sinus. Classification according to etiology is traumatic vs spontaneous. According to blood flow rate per high flow vs low flow fistula. According to anatomy of direct vs indirect: Direct (direct) CCF arises through direct communication between the internal carotid artery (ICA) and the cavernous sinus. Indirect CCF originates through indirect communication through the meningeal branches of ICA, external carotid artery and cavernous sinus (not directly with ICA) and Barrow type A, B, C, D division. Patient's subjective complaints depend on the type of CCF. Most often it is pulsating tinnitus, synchronous with blood pulse. Typical findings include protrusion and pulsation of the eyeball, corkscrew vessels - arterialization of conjunctival and episleral vessels, increased intraocular pressure, not responding to local antiglaucomatous therapy, keratopathy a lagophthalmo, corneal ulcers. In the later untreated stages of CCF, secondary, venous stasis or central retinal vein occlusion can occur. Diagnostic procedures include B-scan and color Doppler ultrasonography, digital ophthamodynamometry, computer tomography, nuclear magnetic resonance and digital subtraction angiography. CCF can simulate orbitopathy, conjunctivitis symptoms, carotid occlusion, scleritis or cavernous sinus thrombosis. The ophthalmologist should recognize and indicate the necessary examinations in a timely manner. The therapy is ophthalmological, neuroradiological, sterotactic, surgical and conservative.
- MeSH
- exoftalmus MeSH
- karotido-kavernózní píštěl * diagnóza etiologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- posttrombotický syndrom MeSH
- sinus cavernosus patologie MeSH
- ultrasonografie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Okulární příznaky mohou být prvním příznakem stenózy vnitřní karotidy. V našem souboru karotických endarterektomií se vyskytly v 15 % případů, izolovaně bez mozkových příznaků pak v 10,5 % případů. Dominantní příznakem byla amaurosis fugax 56krát, slepota 5krát, kvadrantová hemianopie 3krát, paréza n. IV a n. III v jednom případě. Indikace operace byla na základě pozitivního angiografického nálezu více než 60% stenózy ACI (arteria carotis interna) podle kritérií NASCET. Vlastní technika operace spočívala v endarterektomii s užitím mikrochirurgické techniky a selektivním užitím shuntu. 30denní morbidita činila 3 % – v jednom případě došlo k embolizaci a. centralis retinae s následnou slepotou, ve druhém k projevům hyperperfuzního syndromu s hematomem ve vnitřní kapsule a těžkým reziduálním neurologickým deficitem. Shunt byl užit v 3 % případů, mikroskop vždy od iniciální fáze preparace do konce sutury. Karotická endarterektomie představuje významný nástroj prevence mozkové ischemie za předpokladu nízké perioperační morbididy/mortality. Autoři zdůrazňují význam očních příznaků a tedy oftalmologa v diagnostice hemodynamicky závažných stenóz ACI, indikovaných k operační léčbě.
Ocular symptoms can be the first sign of carotid artery stenosis. In our carotid endarterectomy patients group were ocular symptoms present in 15%, as the only sign (without accompanying neurological signs) in 10.5%. Amaurosis fugax was a dominant sign in 56 cases, blindness in 5, quadrantanopia in 3; trochlear and oculomotor nerve paresis in one case. Angiography finding of more than 60% ICA stenosis according NASCET criteria was an indication for surgery. The operative technique per se was a microsurgical endarterectomy with selective peroperative shunt application. The 30-d morbidity was 3% - with one case of central retinal artery embolization and subsequent blindness and another case of major residual neurological deficit due to hyperperfusion syndrome and the resultant capsular hemorrhage. Shunt was applied in 3% of cases and microscope was used always since the beginning of the dissection up to the final suture. Considering low perioperative morbidity/mortality rates the carotid endarterectomy represents an important means of brain ischaemia profylaxis. In the process of hemodynamically significant ICA stenosis, indication for surgical management the authors emphasize the role of ocular signs and symptoms and thus the importance of an ophthalmology consultant.
