hypotonus Dotaz Zobrazit nápovědu
Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je autozómovo recesívne dedičné neurodegeneratívne ochorenie spôsobené mutáciou SMN1 génu kódujúceho proteín, ktorý je nevyhnutný pre prežívanie motoneurónov predných rohov miechy a jadier mozgového kmeňa. Ochorenie vedie k progresívnej svalovej slabosti, atrofizácii kostrových svalov a respiračnej insuficiencii, pričom senzitívna citlivosť a kognitívne funkcie ostávajú zachované. Ochorenie je klasifikované na základe veku nástupu symptómov, najvyššieho dosiahnutého stupňa psychomotorického vývinu a predpokladanej dĺžky života. Diagnostickým štandardom je molekulovo-genetické vyšetrenie. V posledných rokoch bola do klinickej praxe zavedená kauzálna liečba zásadne modifikujúca ochorenie, vďaka ktorej sú pacienti s SMA schopní dosiahnuť vyššie motorické míľniky. V priebehu minulého roka bola v Českej republike a na Slovensku spustená pilotná štúdia novorodeneckého skríningu SMA, ktorým je možné zachytiť ochorenie ešte v asymptomatickom štádiu. Včasné rozpoznanie a zahájenie terapie vedie k signifikantnému zlepšeniu prognózy a kvality života pacientov. Kolektív autorov predkladá kazuistiku novorodenca preloženého na Neonatologickú kliniku Univerzitnej nemocnice v Martine, u ktorého bola diagnostikovaná najťažšia forma SMA typu 0 so symptómami prítomnými už od narodenia, s infaustnou prognózou.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive inheritable neurodegenerative disease caused by mutation of the SMN1 gene encoding a protein essential for the survival of motoneurons of the anterior corners of the spinal cord and brainstem nuclei. The disease leads to progressive muscle weakness, skeletal muscle atrophy, and respiratory insufficiency, while sensory sensitivity and cognitive functions remain preserved. The disease is classified based on the age of onset of symptoms, the highest level of psychomotor development achieved, and expected life expectancy. The diagnostic standard is a molecular-genetic examination. In recent years, causal disease-modifying treatment has been introduced into clinical practice, thanks to which patients with SMA can reach higher motor milestones. A pilot study of neonatal screening for SMA was launched last year in Czech Republic and Slovakia, which can detect the disease in an asymptomatic stage. Early recognition and initiation of therapy leads to significant improvement of prognosis and quality of life in patients. The collective of authors presents a case report of a newborn transferred to the Neonatology Clinic of the University Hospital in Martin, who was diagnosed with the most severe form of SMA type 0 with symptoms present since birth, with an inauspicious prognosis.
- Klíčová slova
- hypotonus,
- MeSH
- genetické testování MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- spinální svalová atrofie * diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Spasticita patří k nejvýznamnějším problémům u nemocných s centrálními poruchami hybnosti. Spasticitu nemůžeme oddělovat od dalších příznaků centrální poruchou hybnosti - od příznaků motorických, přes poruchy kognitivní, poruchy praxe, zrakově prostorové orientace až po problém emoční, psychosociální apod. I při hodnocení a terapii spasticity v užším smyslu musíme brát do úvahy jednak fázicky podmíněnou spasticitu, rychlostně nepodmíněnou neurogenní spasticitu (rigiditu), změny viskoelastických vlastností myofasciálního komplexu danými hlavně alteracemi vazivových struktur. To vše je provázeno hypotonií některy"ch svalových skupin. Konkrétní svalová skupina může být hypotonická i hypertonická při různých pohybových úlohách a distribuce svalového tonu se pak může dramaticky lišit při testování ve statické situaci a při různých fázích konkrétní motorické aktivity. Proto je z praktického hlediska mnohem přínosnější hodnotit spasticitu v pojmech poruch motorického programu a jeho realizace, v pojmech poruch časoprostorového rozložení aktivace svalů a motorických jednotek. Při pohledu na činnost jednotlivého spastického svalu narážíme na rozpojení korelace mezi stupněm aktivace svalu a vývojem jeho napětí. S tím úzce souvisí posun biomechanické efektivity svalu mimo optimální rozmezí. Na jednotku síly je u spastického svalu vyšší EMG aktivita, navíc nevýhodně časoprostorově rozložená. Pokročilé metody moderní neurofyziologie a zejména multimodální analýzy pohybu přinášejí poněkud pozměněný pohled na fungování neuromuskulární komplexu za fyziologických podmínek i v patologii. Některé výsledky dobře ilustrují a potvrzují empirické zkušenosti z každodenní práce se spastickými pacienty. Jiné poznatky však zpochybňují zažité představy. Ukazuje se dále, že pojmy klasické analytické kineziologie jako svalové oslabení, hypertonus, hypotonus, hyperaktivita, hypoaktivita apod. mají, alespoň u spasticity, spornou výpovědní hodnotu. Svaly typicky považované za oslabené mohou svojí abnormální hyperaktivitou významně deformovat chůzový cyklus u spastického pacienta a naopak svaly pokládané za hyperaktivní mohou být v určitých fázích pohybu výrazně utlumeny. Ukazují se dva okruhy problémů a úkolů: Za prvé - klinická aplikace stále přibývajících faktů získaných moderními metodami analýz pohybu a integrace těchto poznatků s fyzioterapeutickou empirií. Za druhé - integrace analytického přístupu v kinezioterapii s pohledem celostním, orientovaným nejen ke konkrétní pohybové úloze, ale i ke konkrétním cílům rehabilitačního procesu.
Spasticity is one of the most important problems in patients with central locomotor disorders. Spasticity cannot be separated from other symptoms with central locomotor impaierment - from motor symptoms, cognitive disorders, disorders of practice, visual spatial orientation to emotional, psychosocial problems etc. Also when evaluating and treating spasticity in the narrower sense we have to consider the phasically conditioned spasticity, the rate non-conditioned neurogenic spasticity (rigidity), changes of viscoelastic properties of the myofascial complex due mainly to alterations of connective tissue structures. All this is associated with hypotonia of some muscle groups. A certain muscle group can be hypotonic or hypertonic during different locomotor tasks and the distribution of the muscular tonus can then dramatically differ when tested during a static situation and during different stages of motor activity. Therefore it is from the practical aspect much more useful to evaluate spasticity in terms of the impaired motor programme and its implementation, in terms of disorders of temporospatial distribution of activation of muscles and motor units. When following the activity of an individual spastic muscle we are faced with the dissociation of the correlation between the degree of activation of the muscle and the development of its tension. With this the shift of biomechanical effectiveness ot the muscle beynd the optimal range is closely associated. In spastic muscle there is a higher EMG activity per unit ot power, moreover it is untavourably distributed in time and space. Advanced methods ot modern neurophysiology and in particular multimodal motion annalysis open a somewhat altered view on the tunction ot the neuromuscular complex under physiological and pathological conditions. Some results illustrate well and contirm empirical experience trom everyday practice with spastic patients. Other findings however cast doubt on accepted ideas. They show moreover that concepts ot classical analytical kinesiology such as muscular weakening, hypertonia, hypotonia, hypeactivity, hypoactivity etc. provide at least in spasticity doubfful intormation. Muscles typically considered as weakened may by their abnormal hyperactivity signiticantly distort the gait cycle in spastic patients and conversely muscles considered hyperactive may be in certain stages ot movement markedly inhibited. Two areas ot problems and tasks are apparent: First ot all - clinical application ot steadily expanding tacts assembled by modern methods ot locomotor analysis and integration ot these findings with physiotherapeutic empirical experience. Secondly - integration ot the analytical approach in kinesiotherapy with the overall view tocused not only on the actual locomotor task but also on actual objectives ot the rehabilitation process.
- MeSH
- chůze (způsob) MeSH
- dyskineze etiologie patofyziologie rehabilitace MeSH
- kineziologie aplikovaná metody normy MeSH
- lidé MeSH
- neurofyziologie MeSH
- rehabilitace MeSH
- svalový tonus MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
