MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) je nejčastější formou monogenního diabetu řadící se mezi genetické defekty beta-buňky. Jedná se o klinicky heterogenní skupinu onemocnění, které se zpravidla projevují jako non inzulíndependentní diabetes mellitus s autosomálně dominantním typem dědičnosti a s věkem v době diagnózy do 40 let. Geneticky potvrzená diagnóza MODY dává ošetřujícím lékařům prostor k optimalizaci léčby pacienta. V případě glukinázového diabetu (MODY2), který je charakteristický trvalou mírnou hyperglykémií, nejsou žádná dietní ani léčebná opatření nutná. Je ovšem důležité věnovat pozornost prevenci vzniku diabetu 2. typu. Pacienti s HNF-diabetem (MODY1, MODY3), kteří trpí progresivně se zhoršující hyperglykémií, velmi dobře reagují na podání derivátů sulfonylurey. Na druhou stranu pacienti s heterozygotními mutacemi v genu HNF1B, které vedou k syndromu diabetu a renálních cyst (RCAD, MODY5), většinou nereagují dobře na léčbu deriváty sulfonylurey a vyžadují léčbu inzulínem.
MODY, the most common form of monogenic diabetes, counts among genetic defects of the beta cell. It is a clinically heterogeneous group of disorders characterised by non insulin-dependent diabetes mellitus with autosomal dominant inheritance and age at diagnosis of up to 40 years. Genetically confirmed diagnosis of MODY allows to optimise the patient's treatment. Glucokinase diabetes (MODY2), characterised by persistent hyperglycaemia, does not require any pharmacological or diet interventions. However, it is necessary to pay attention to prevention of type 2 diabetes, the development of which is a risk in these cases. Patients with HNF-diabetes (MODY1, MODY3) suffer from progressive hyperglycaemia. They respond very well treatment by sulphonylurea derivates. On the other hand, most patients with heterozygous mutations in the HNF1B gene leading to renal cyst and diabetes syndrome (RCAD, MODY5) do not respond well to sulphonylurea treatment, therefore insulin therapy is the only option.
- Klíčová slova
- glukinázový diabetes, HNF-diabetes, léčba, deriváty sulfonylurey, MODY,
- MeSH
- algoritmy MeSH
- beta-buňky metabolismus MeSH
- diabetes mellitus 2. typu diagnóza genetika klasifikace patofyziologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- fenotyp MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- glukokinasa genetika MeSH
- hepatocytární jaderný faktor 1-beta MeSH
- hepatocytární jaderný faktor 4 MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- kojenec MeSH
- kombinovaná terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- molekulární patologie MeSH
- mutace MeSH
- nemoci novorozenců genetika MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- proteiny genetika MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé středního věku MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
