U pacienta sledovaného pro neurofibromatózu typ 1 byl diagnostikován plexiformní neurofibrom v oblasti malé pánve infiltrující stěnu močového měchýře a působící hydronefrózu útlakem levého močovodu. Tumor byl radikálně inoperabilní, proto byla zavedena nefrostomie a zahájena cílená léčba selumetinibem. Po třech měsících léčby došlo k mírné regresi tumoru, ale nedošlo k obnovení průchodnosti ureteru. Ureter nebyl průchozí ani po dalších třech měsících, proto bylo nutno řešit derivaci moči vytvořením ureterostomie. Pacient pokračuje v terapii selumetinibem s minimálními nežádoucími účinky.
A patient with neurofibromatosis type 1 was diagnosed with a plexiform neurofibroma of the pelvic region, which infiltrated the bladder and caused hydronefrosis by compressing the left ureter. The tumor was radically inoperable. A nephrostomy tube was inserted and therapy with selumetinib initiated. After three months of therapy the tumor was slightly smaller, the ureter remained blocked. When the ureter was not unblocked even after another three months an ureterostomy was performed. The patient continues on therapy with minimal adverse effects.
Sakrokokcygeální teratom patří mezi velmi vzácné vrozené vývojové vady. Prognóza je závislá na faktorech ovlivňujících již fetální vývoj. Diagnostika se opírá o ultrazvukové vyšetření v I. a II. trimestru těhotenství. Pokračuje snaha o identifikaci spolehlivých ultrazvukových markerů, které by prenatálně umožnily stanovení co nejpřesnější prognózy pro plod a usnadnily rodičům rozhodování o dalším osudu gravidity. K dispozici je pouze omezený počet studií s převahou kazuistických případů. Uvádíme literární přehled aktuálních informací týkajících se zejména diagnostiky sakrokokcygeálního teratomu, možností terapie a výskytu prenatálních i postnatálních komplikací teratomů v souvislosti s prenatálními nálezy. Ukazuje se, že v prognosticky příznivých případech dle prenatálního ultrazvukového vyšetření a při adekvátní chirurgické léčbě po porodu je postnatální prognóza této vrozené vývojové vady velmi dobrá.
: Sacrococcygeal teratoma is a rare congenital malformation, the prognosis depends on factors affecting foetal development. The diagnosis is based on ultrasound examination, especially the evaluation of the detailed morphology of the foetus in the 20th week of pregnancy. Therefore, it is crucial to keep looking for ultrasound markers that would prenatally determine the most accurate prognosis for the foetus. Now, we rely on a small number of studies with a predominance of case reports. We offer a literature review of the essential information concerning sacrococcygeal teratoma diagnostics, therapy, and complications of sacrococcygeal teratomas in connection with prenatal diagnosis. It turns out that in cases with a favourable prognosis according to prenatal ultrasound examination and adequate surgical treatment after childbirth, the prognosis of this congenital malformation is excellent.
- MeSH
- lidé MeSH
- nemoci plodu chirurgie diagnostické zobrazování patologie MeSH
- plod chirurgie patologie MeSH
- prenatální diagnóza * metody MeSH
- prognóza MeSH
- sakrokokcygeální krajina patologie MeSH
- těhotenství MeSH
- teratom * chirurgie diagnostické zobrazování klasifikace patologie MeSH
- ultrasonografie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
