- MeSH
- akutní nemoc klasifikace terapie MeSH
- angioedém diagnóza etiologie terapie MeSH
- chronická nemoc klasifikace terapie MeSH
- gastroezofageální reflux etiologie patofyziologie terapie MeSH
- laryngitida * diagnóza etiologie klasifikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Za poruchy hlasu a další symptomy v ORL oblasti je často zodpovědný průnik (duodeno) gastrického obsahu (refluxátu) nad úroveň horního jícnového svěrače (HJS). Nejen průnik kyselého, ale i slabě kyselého refluxátu horním jícnovým svěračem způsobuje aktivaci pepsinu. Pepsin svým proteolytickým působením vyvolává zánětlivé změny sliznice hrtanu a při vleklém působení její trvalé poškození. Klinicky se poškození sliznice hrtanu manifestuje jako chrapot či kašel a zahlenění. Terapie hlasových poruch vyžaduje správnou diagnostiku podílu refluxní choroby jícnu na poškození sliznice hrtanu. Cílem naší práce bylo vyzkoušet možnosti a přínos multikanálové jícnové impedance-pH (Multi-channel Intraluminal Impedance MII-pH) při diagnostice extraezofageální refluxní choroby (EERCH) u pacientů s poruchami hlasu. Materiál a metoda: Do studie bylo zařazeno 111 pacientů s intermitentní či trvalou poruchou hlasu. Subjektivní potíže nemocných byly hodnoceny pomocí dotazníku Reflux symptom index (RSI). Poškození sliznice hrtanu bylo objektivizováno pomocí laryngostroboskopického vyšetření. K hodnocení stupně poškození sliznic jsme použili Belafského Reflux finding score (RFS). Zařadili jsme nemocné s RFS > 7, kteří zároveň v dotazníku Reflux symptom index (RSI) uvedli hlasové potíže. Tito nemocní podstoupili 24hodinovou jícnovou impedanci-pH (Multi-channel Intraluminal Impedance-MII - pH). Impedanční katetr byl zaveden do jícnu endonazální cestou a poté pod laryngoskopickou kontrolou umístěn tak, aby byl poslední impedanční senzor zastaven těsně nad proximálním okrajem horního jícnového svěrače a zaznamenal tak průnik refluxátu na sliznici hypofaryngu. Výstupem MII-pH je detekce počtu refluxních epizod, výška propagace refluxátu v jícnu, pH a obsah refluxátu (tekutina, vzduch, mix). Výsledky: U pacientů s poruchami hlasu byl zaznamenán v 94 % průnik nejméně jedné epizody kyselého či slabě kyselého refluxátu nad úroveň horního jícnového svěrače (HJS) do oblasti hypofaryngu. U všech vyšetřených jsme během 24hodinové vyšetřovací doby zaznamenali epizody vysokých refluxů zasahujících oblast horního jícnového svěrače (98 % 2 cm pod horní okraj jícnového svěrače, 100 % 4 cm pod horní okraj HJS). U 3 % nemocných s poruchami hlasu jsme zaznamenali samostatné kyselé refluxní epizody procházející horním jícnovým svěračem do oblasti hypofaryngu. U 20 % nemocných byly zjištěny samostatné slabě kyselé refluxní epizody, které prošly horním jícnovým svěračem. U 71 % vyšetřených jsme evidovali jak epizody kyselého tak nekyselého refluxu, který procházel horním jícnovým svěračem. 62 % nemocných s poruchou hlasu mělo hodnoty De Meester skóre v mezích normy. Diskuse a závěr: Diagnostiku epizod slabě kyselého či nekyselého refluxu a také rozlišení jeho obsahu (tekutina, vzduch, mix) umožňuje 24hodinová jícnová impedance - pH (Multi-channel Intraluminal Impedance-MII -pH). Pokud by byla k diagnostice použita jednokanálová 24hodinová pH metrie, běžně užívaná v gastroenterologii, jejímž výstupem je pouze tzv. De Meester score, 62 % pacientů s poruchou hlasu by uniklo správné diagnostice. Byli by hodnoceni jako falešně negativní, refluxní choroba by nebyla diagnostikována. Pokud by byla použita dvoukanálová pH metrie, která je schopna diagnostikovat kyselé pH v oblasti horního jícnového svěrače, 20 % našich pacientů, u kterých jsme zachytili pouze slabě kyselé refluxní epizody, by uniklo diagnostice extraezofageální refluxní choroby. Slabě kyselé refluxní epizody, které se stejně jako kyselé refluxní epizody podílejí na vzniku poškození sliznic dýchacích cest, nelze detekovat jinou metodou než monitorací jícnové impedance. 24hodinovou jícnovou impedanci - pH považujeme za metodu volby pro diagnostiku vlivu extraezofageální refluxní choroby na poruchy hlasu. Klíčová slova: poruchy hlasu, extraezofageální reflux, multikanálová jícnová impedance, gastroenterologie
The penetration of duodenogastric contents, i.e. refluxed fluid, above the upper esophageal sphincter (UES) is often responsible for voice disorders and other symptoms in ENT. In the last decade, the method of combined multichannel intraluminal impedance and pH monitoring (MII-pH) was developed for reflux diagnosis but has not yet been sufficiently tested on patients with voice disorders. The aim of this work was to find out on the sensitivity and usefulness of this method for diagnosing laryngopharyngeal reflux disease (LPRD) in voice disorders. Methods: 111 patients with voice disorders were selected based on pathological findings on laryngeal mucosa diagnosed through laryngeal stroboscopy (Reflux Finding Score over 7) and Reflux Symptom Index value over 13. These patients underwent 24 hours MII-pH monitoring in order to determine the extent and pH of the reflux episodes. Results: Episodes of acidic or weakly acidic reflux through the upper esophageal sphincter (UES) were detected in 94% of the patients. In 98% subjects these episodes reached the Z2 sensor located 2 cm distal from the upper edge of the esophageal sphincter. In 100% of the subjects the refluxate reached the Z3 sensor located 4 cm distally from the upper edge of the esophageal sphincter. The pH of the reflux episodes reaching the UES was weekly acidic in 20% patients, both acidic and weakly acidic in 71% acidic in only 3% patients. The De Meester score was abnormal in only 38% of patients. Discussion and conclusion: The sensitivity of the combined MII-pH was found to be highly superior to the traditional methods. Single channel pH metry (de Meester score) would have neglected reflux findings in 62% and the double-channel pH metry in 20% of patients, thereby reducing the chance of LPRD being correctly diagnosed and treated. The MII-pH is considered to be a highly useful method for detecting LPRD in patients with voice disorders. Keywords: voice disorders, laryngopharyngeal reflux, Multichannel intraluminal impedance, gastroenterology
Rekurentní respirační papilomatóza je onemocnění vyvolané infekcí lidskými papilomaviry, typy 6 a 11. Onemocnění postihuje děti i dospělé a významným způsobem snižuje kvalitu života nemocných. V současné době je léčba onemocnění chirurgická a adjuvantní. Výsledky léčby respirační papilomatózy nejsou uspokojivé, proto se stále hledají nové možnosti v terapii. Předmětem studie je vliv vakcinace proti human papilloma viru na vznik rekurentních respiračních papilomových lézí a interval remisí u pacientů s rekurentní respirační papilomatózou. Vakcinace proti human papilloma viru by mohla sloužit jako sekundární prevence rekurentní respirační papilomatózy.
The recurrent respiratory papillomatosis is a disease caused by the human papillomavirus type 6 and 11 infection. The disease affects both children and adults, and has a significant negative impact on their quality of life. Currently the treatment of the disease is surgical and adjuvant. Therapeutical results are not satisfactory, and thus new options are still being searched for. The subject of the study is the impact of vaccination against the human papilloma virus on development of recurrent respiratory papilloma lesions, and the remission intervals in patients with recurrent respiratory papillomatosis. The vaccination against the human papilloma virus could serve as secondary prevention of the recurrent respiratory papillomatosis.
- Klíčová slova
- papilomatóza hrtanu, HPV vakcinace, human papilloma virus, rekurentní respirační papilomatóza,
- MeSH
- financování organizované MeSH
- infekce papilomavirem etiologie prevence a kontrola terapie MeSH
- lidé MeSH
- nádory hrtanu etiologie prevence a kontrola terapie MeSH
- papilom etiologie prevence a kontrola terapie MeSH
- sekundární prevence MeSH
- vakcinace metody trendy MeSH
- vakcíny proti papilomavirům terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Mutations in SLC26A4 cause Pendred syndrome (PS) - hearing loss with goitre - or DFNB4 - non-syndromic hearing loss (NSHL) with inner ear abnormalities such as Enlarged Vestibular Aqueduct (EVA) or Mondini Dysplasia (MD). We tested 303 unrelated Czech patients with early hearing loss (298 with NSHL and 5 with PS), all GJB2-negative, for SLC26A4 mutations and evaluated their clinical and radiological phenotype. Among 115 available HRCT/MRI scans we detected three MD (2.6%), three Mondini-like affections (2.6%), 16 EVA (13 bilateral - 19.2% and 15.6% respectively) and 61 EVA/MD-negative scans (73.4%). We found mutation(s) in 26 patients (8.6%) and biallelic mutations in eight patients (2.7%) out of 303 tested. In 18 of 26 (69%) patients, no second mutation could be detected even using MLPA. The spectrum of SLC26A4 mutations in Czech patients is broad without any prevalent mutation. We detected 21 different mutations (four novel). The most frequent mutations were p.Val138Phe and p.Leu445Trp (18% and 8.9% of pathogenic alleles respectively). Among 13 patients with bilateral EVA, six patients (50%) carry biallelic mutations. In EVA -negative patients no biallelic mutations were found but 4.9% had monoallelic mutations. SLC26A4 mutations are present mostly in patients with EVA/MD and/or progressive HL and those with affected siblings.
- MeSH
- aquaeductus vestibularis patologie MeSH
- fenotyp MeSH
- lidé MeSH
- membránové transportní proteiny genetika MeSH
- mutace MeSH
- percepční nedoslýchavost genetika patologie MeSH
- prevalence MeSH
- syndrom MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
