• MeSH
• dítě MeSH
• gynekologická onemocnění * MeSH
• lidé MeSH
• nemoci mužských pohlavních orgánů * MeSH
• poruchy sexuálního vývoje chirurgie   MeSH
• urogenitální abnormality MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

BACKGROUND: Terminal Xp deletion leads to SHOX haploinsufficiency, and when it exceeds Xp22.33 it causes a variant of Turner syndrome (TS) in which gonadal function is preserved and short stature constitutes the major clinical feature. CASE REPORT: We present a family with vertical transmission of TS that affected six women in four sequential generations. The karyotype was defined as a combination of terminal Xp deletion and terminal Xq duplication: 46,X,rec(X)inv(p21.1q27.3). All affected women had short stature, but had developed spontaneous puberty and normal fertility. Generation IV exclusively received recombinant human growth hormone (rhGH). We investigated the effect of rhGH treatment on skeletal growth and body proportion via the comparison of auxological data from an untreated 39.7-year-old mother to her 14.8-year-old rhGH-treated daughter. The adult height of the daughter was substantially better than that of the mother [160.3 cm (-0.8 SDS) and 150.0 cm (-2.7 SDS), respectively]; however, the disproportion progressed following rhGH treatment and ultimately led to a worse trunk-to-extremities ratio compared with the mother (4.8 and 3.7 SDS, respectively). CONCLUSION: This rare family confirms the vertical transmission of TS spanning multiple generations. The combination of endogenous estrogen production and exogenous rhGH administration in women with SHOX haploinsufficiency may worsen their body disproportion.

• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• estrogeny aplikace a dávkování   MeSH
• homeodoménové proteiny genetika   MeSH
• lidé MeSH
• lidský růstový hormon aplikace a dávkování   MeSH
• mladiství MeSH
• poruchy růstu * farmakoterapie   genetika   patologie   MeSH
• růstový hormon aplikace a dávkování   MeSH
• Turnerův syndrom * farmakoterapie   genetika   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• biologické markery analýza   MeSH
• dítě MeSH
• dlouhodobá péče MeSH
• germinální a embryonální nádory * etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• metaanalýza jako téma MeSH
• mladiství MeSH
• palpace MeSH
• poruchy pohlavního vývoje spojené s poruchami pohlavních chromozomů MeSH
• poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XX MeSH
• poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY MeSH
• poruchy sexuálního vývoje * diagnóza   embryologie   etiologie   genetika   klasifikace   patofyziologie   MeSH
• riziko MeSH
• ultrasonografie metody   využití   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH