X‑vázaná hypofosfatemie, patřící mezi křivice rezistentní na vitamin D, je onemocnění, které může vést ke kostním defor‑ mitám, zhoršení růstu a zhoršení kvality života. Diagnostika je klinická, laboratorní, radiologická a genetická. Na kazuisti‑ kách tří členů jedné rodiny je ukázáno, že i při stejné mutaci PHEX může být výrazně variabilní expresivita onemocnění.

X-linked hypophosphataemia, a vitamin D-resistant rickets, is a disease that can lead to bone deformities, impaired growth, and poor quality of life. The diagnosis is based on clinical, laboratory, radiological and genetic findings. The case reports of three mem‑ bers of one family show that even with the same PHEX mutation, the expressiveness of the disease can be significantly variable.

• Klíčová slova
• konvenční léčba, burosumab, alfakalcidol,
• MeSH
• aplikace orální MeSH
• cholekalciferol aplikace a dávkování   MeSH
• dítě MeSH
• dolní končetina diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• dospělí MeSH
• familiární hypofosfatemická rachitida * diagnostické zobrazování   farmakoterapie   genetika   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• fosfáty aplikace a dávkování   MeSH
• fosfor krev   MeSH
• genua valga MeSH
• hodnoty glomerulární filtrace účinky léků   MeSH
• humanizované monoklonální protilátky aplikace a dávkování   MeSH
• inhibitory kostní resorpce aplikace a dávkování   MeSH
• kalcitriol aplikace a dávkování   MeSH
• kombinovaná farmakoterapie MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• neprospívání etiologie   farmakoterapie   MeSH
• osteomalacie diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• poruchy růstu etiologie   farmakoterapie   MeSH
• růstový hormon aplikace a dávkování   nedostatek   MeSH
• sourozenci MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

BACKGROUND: Maternal substance use can pose a risk to the fetal health. We studied the background characteristics of women with substance use disorders (SUDs) and selected neonatal outcomes in their children. MATERIAL AND METHODS: A database-linkage study was performed. The sample consisted of pregnant women with a SUD during pregnancy (ICD-10 diagnosis F10-F19 except F17, n = 1710), women not diagnosed with a SUD (n = 1,511,310) in Czechia in 2000-2014, and their children. The monitored neonatal outcomes were gestational age, birth weight, preterm birth, and small-for-gestational age (SGA). Binary logistic regression adjusted for age, marital status, education, concurrent substance use, and prenatal care was performed. RESULTS: Women with illicit SUDs were younger, more often unmarried, with a lower level of education, a higher abortion rate, a higher smoking rate, and lower compliance to prenatal care than women with a SUD related to alcohol, or sedatives and hypnotics (SH). Women with a SUD had worse socioeconomic situations, poorer pregnancy care, and worse neonatal outcomes than women without a SUD. After adjustment, we found no difference in SGA between the illicit SUD groups and the alcohol and the SH groups. The newborns from all SUD groups had a higher risk of SGA when compared to women without a SUD. However after adjustment, the difference remained significant just in the alcohol group (OR = 1.9, 95 % CI = 1.4-2.6). CONCLUSION: Mother's SUD during pregnancy increased risk of fetal growth restriction as measured by SGA. The role of maternal socioeconomic and lifestyle factors for the risk of SGA was substantial.

• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• hypotrofický novorozenec fyziologie   MeSH
• komplikace těhotenství ekonomika   epidemiologie   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• porodní hmotnost účinky léků   fyziologie   MeSH
• poruchy spojené s užíváním psychoaktivních látek ekonomika   epidemiologie   MeSH
• předčasný porod ekonomika   epidemiologie   MeSH
• prenatální péče ekonomika   MeSH
• registrace * MeSH
• rizikové faktory MeSH
• růstová retardace plodu ekonomika   epidemiologie   MeSH
• socioekonomické faktory * MeSH
• těhotenství MeSH
• výsledek těhotenství ekonomika   epidemiologie   MeSH
• zpožděný efekt prenatální expozice ekonomika   epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

In 2017, an estimated 1 in every 4 (23%) children aged < 5 years were stunted worldwide. With slow progress in stunting reduction in many regions and the realization that a large proportion of stunting is not due to insufficient diet or diarrhea alone, it remains that other factors must explain continued growth faltering. Environmental enteric dysfunction (EED), a subclinical state of intestinal inflammation, can occur in infants across the developing world and is proposed as an immediate causal factor connecting poor sanitation and stunting. A result of chronic pathogen exposure, EED presents multiple causal pathways, and as such the scope and sensitivity of traditional water, sanitation, and hygiene (WASH) interventions have possibly been unsubstantial. Although the definite pathogenesis of EED and the mechanism by which stunting occurs are yet to be defined, this paper reviews the existing literature surrounding the proposed pathology and transmission of EED in infants and considerations for nutrition and WASH interventions to improve linear growth worldwide.

• MeSH
• dítě MeSH
• hygiena MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• nutriční stav MeSH
• poruchy růstu epidemiologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• průjem prevence a kontrola   MeSH
• rozvojové země MeSH
• sanitace * MeSH
• stravovací zvyklosti * MeSH
• životní prostředí MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

OBJECTIVE: To describe real-life dosing patterns in children with growth hormone deficiency (GHD), born small for gestational age (SGA) or with Turner syndrome (TS) receiving growth hormone (GH) and enrolled in the NordiNet International Outcome Study (IOS; Nbib960128) between 2006 and 2016. DESIGN: This non-interventional, multicentre study included paediatric patients diagnosed with GHD (isolated (IGHD) or multiple pituitary hormone deficiency (MPHD)), born SGA or with TS and treated according to everyday clinical practice from the Czech Republic (IGHD/MPHD/SGA/TS: n = 425/61/316/119), France (n = 1404/188/970/206), Germany (n = 2603/351/1387/411) and the UK (n = 259/60/87/35). METHODS: GH dosing was compared descriptively across countries and indications. Proportions of patients by GH dose group (low/medium/high) or GH dose change (decrease/increase/no change) during years 1 and 2 were also evaluated across countries and indications. RESULTS: In the Czech Republic, GH dosing was generally within recommended levels. In France, average GH doses were higher for patients with IGHD, MPHD and SGA than in other countries. GH doses in TS tended to be at the lower end of the recommended label range, especially in Germany and the UK; the majority of patients were in the low-dose group. A significant inverse association between baseline height standard deviation score and GH dose was shown (P < 0.05); shorter patients received higher doses. Changes in GH dose, particularly increases, were more common in the second (40%) than in the first year (25%). CONCLUSIONS: GH dosing varies considerably across countries and indications. In particular, almost half of girls with TS received GH doses below practice guidelines and label recommendations.

• MeSH
• dítě MeSH
• hypofyzární nanismus diagnóza   farmakoterapie   epidemiologie   MeSH
• hypotrofický novorozenec * MeSH
• internacionalita * MeSH
• lidé MeSH
• lidský růstový hormon aplikace a dávkování   MeSH
• mladiství MeSH
• následné studie MeSH
• poruchy růstu diagnóza   farmakoterapie   epidemiologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• prospektivní studie MeSH
• průřezové studie MeSH
• Turnerův syndrom diagnóza   farmakoterapie   epidemiologie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• výzkumná zpráva * MeSH
• vztah mezi dávkou a účinkem léčiva MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika epidemiologie   MeSH
• Francie epidemiologie   MeSH
• Německo epidemiologie   MeSH
• Spojené království epidemiologie   MeSH

Chronické onemocnění ledvin (CHOL) představuje významnou zátěž pro zdraví dětské populace. Nejčastějšími příčinami CHOL u dětí jsou vrozené vady uropoetického traktu, dále chronické glomerulonefritidy a cystické choroby ledvin. Správná včasná diagnostika CHOL a adekvátní léčba komplikací jsou hlavními úkoly ošetřujícího lékaře. V tomto přehledovém článku shrnujeme současný pohled na problematiku CHOL u dětí.

Chronic kidney disease (CKD) in children represents a significant health burden. The most common etiology in children includescongenital anomalies of the kidneys and urinary tract, followed by chronic glomerulonephritis and cystic kidney disease. A correctearly diagnosis and adequate management are the main tasks for a treating physician. This review summarises the current viewon CKD in children.

• Klíčová slova
• minerální a kostní nemoc,
• MeSH
• acidóza etiologie   farmakoterapie   MeSH
• anemie etiologie   farmakoterapie   MeSH
• chronická renální insuficience * diagnóza   epidemiologie   komplikace   MeSH
• dítě MeSH
• hyperfosfatemie etiologie   farmakoterapie   MeSH
• kardiovaskulární nemoci etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• minerálová a kostní nemoc při chronickém onemocnění ledvin * etiologie   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• mladiství MeSH
• novorozenec MeSH
• podvýživa prevence a kontrola   MeSH
• poruchy růstu MeSH
• předškolní dítě MeSH
• sekundární hyperparatyreóza etiologie   farmakoterapie   MeSH
• výživové doporučené dávky MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• narození mrtvého plodu * epidemiologie   MeSH
• odumření plodu etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• plošný screening organizace a řízení   MeSH
• první trimestr těhotenství MeSH
• rizikové faktory MeSH
• růstová retardace plodu mortalita   MeSH
• socioekonomické faktory MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie prenatální metody   normy   MeSH
• zdravotně rizikové chování MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• antropometrie MeSH
• lékařská antropologie MeSH
• pohybové poruchy MeSH
• poruchy růstu MeSH
• Publikační typ
• biografie MeSH

• O autorovi
• Zemková, Daniela, 1951- Autorita

• MeSH
• dítě MeSH
• insulinu podobný růstový faktor I metabolismus   účinky léků   MeSH
• krevní glukóza MeSH
• lidé MeSH
• neprospívání psychologie   MeSH
• poruchy růstu * diagnóza   etiologie   psychologie   terapie   MeSH
• psychosomatické poruchy diagnóza   MeSH
• růstový hormon * aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• vývoj dítěte MeSH
• vztahy mezi matkou a dítětem MeSH
• zneužívané dítě * diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Cíl studie: Analýza příčin intrauterinních úmrtí plodů v Ústavu pro péči o matku a dítě v letech 2008–2012. Identifikace rizikových faktorů u matek a subjektivních obtíží, které vedly k vyhledání lékaře. Popis následného managementu při této diagnóze. Metodika: Provedli jsme retrospektivní analýzu intra-uterinních úmrtí plodů v Ústavu pro péči o matku a dítě za období 2008–2012. Soubor představovalo 60 pa-cientek, které na našem pracovišti ve výše definovaném časovém období porodily mrtvý plod. Pacientky byly zařazeny do souboru podle aktuálně platné definice o porodu mrtvého plodu. Ze souboru byly vyřazeny indukce abortu z genetické indikace. Výsledky: Za období 2008–2012 jsme zaznamenali 60 intrauterinních úmrtí, což při celkovém počtu porodů za toto období (24 884) tvoří 2,4 ‰. Celkem 45 % bylo diagnostikováno na základě údaje o zhoršeném vnímání pohybů plodu, 28,3 % bylo zachyceno náhodně v rámci plánovaného ultrazvukového vyšetření či prohlídky v prenatální ambulanci, 13,3 % se dostavilo s diagnózou partus in cursu, 10 % pro předčasný odtok plodové vody, 3,3 % bylo primárně vyšetřeno pro zakrvácení. Porod proběhl u 10 % pacientek spontánně, v 58,3 % byl porod indukován a následně proběhl vaginálně, 31,7 % bylo porozeno císařským řezem. Příčina intrauterinního úmrtí byla objasněna v 70 % případů. Nejčastější příčinou byly pupečníkové a placentární komplikace. U 30 % zůstala příčina i přes veškerá provedená vyšetření plodu, placenty a matky neobjasněna. Závěr: Nejčastějším symptomem intrauterinního úmrtí plodu bylo snížené vnímání pohybů plodu. Celkem 68,3 % pacientek porodilo spontánně, císařský řez byl indikován v případech vícečetných gravidit s ohrožením druhého vitálního plodu či z indikace ze strany matky (celková onemocnění, vitální indikace). Příčinu se podařilo objasnit v 70 % případů, nejvíce zastoupeny byly pupečníkové a placentární komplikace. Procento neobjasněných příčin koreluje s daty dostupnými v literatuře.

Objective: We made an analysis of number of intrauterine fetal deaths in our institute, it ́s causes, risk factors and patient ́s main complaints. Methods: Retrospective study of all intrauterine fetal deaths in Institute for the care of mother and child in years 2008–2012. Results: We had 60 cases of intrauterine fetal death from 2008 to 2012 which represented 2.4‰ of all deliveries (24884). The examination started in 45% of cases due to information about decreased fetal movements, 28.3% was diagnosed during regular visit, 13.3% came for contractions, 10% because of PPROM and 3.3% due to vaginal bleeding. In 58.3% we used induction of delivery, in 10% delivery started spontaneously and in 31.7% a caesarean section was performed. Conclusion: Decrease in fetal movements was the most frequent complaint of our patients. Spontaneously delivered 68.3% patiens, caesarean section was indicated in twins, due to maternal diseases or from vital indication. In 70% of cases we approved the cause of intrauterine fetal death. Mostly umbilical cord or placental abnormalities were present.

• MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• diagnostické techniky a postupy MeSH
• infekční nemoci MeSH
• komplikace těhotenství * diagnóza   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• narození mrtvého plodu MeSH
• nemoci novorozenců mortalita   MeSH
• nemoci placenty MeSH
• obezita MeSH
• odumření plodu * etiologie   MeSH
• perinatální mortalita * MeSH
• pitva využití   MeSH
• porod MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• rizikové faktory MeSH
• růstová retardace plodu MeSH
• samovolný potrat MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• statistika jako téma MeSH
• těhotenství MeSH
• trombofilie MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• časná lékařská intervence * MeSH
• cholestáza * diagnóza   komplikace   MeSH
• dialýza ledvin * MeSH
• dítě MeSH
• domácí ošetřování * MeSH
• dospělí MeSH
• infekce močového ústrojí * MeSH
• kloubní deformity získané * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• kvalita života * MeSH
• lidé MeSH
• litiáza * MeSH
• návrat do práce * MeSH
• nefrokalcinóza * diagnóza   komplikace   MeSH
• neuromuskulární nemoci * komplikace   MeSH
• peritoneální dialýza * využití   MeSH
• plastická chirurgie * MeSH
• poruchy růstu * MeSH
• primární hyperoxalurie * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   chirurgie   komplikace   metabolismus   MeSH
• rehabilitace * MeSH
• renální insuficience * MeSH
• seznamy čekatelů * MeSH
• těhotenství * MeSH
• transplantace jater * MeSH
• transplantace ledvin * MeSH
• transplantace * MeSH
• vrozené poruchy metabolismu * MeSH
• výsledek terapie * MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství * MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH