The prenatal finding of a small supernumerary marker chromosome (sSMC) is a challenge for genetic counseling. Our analytic algorithm is based on sSMC frequencies and multicolor FISH to accelerate the procedure. The chromosomal origin, size, and degree of mosaicism of the sSMC then determine the prognosis. We illustrate the effectiveness on 4 prenatally identified de novo mosaic sSMCs derived from chromosomes 13/21, X, 3, and 17. Three sSMC carriers had a good prognosis and apparently healthy children were born, showing no abnormality till the last examination at the age of 4 years. One case had a poor prognosis, and the parents decided to terminate the pregnancy. Our work contributes to the laboratory and clinical management of prenatally detected sSMCs. FISH is a reliable method for fast sSMC evaluation and prognosis assessment; it prevents unnecessary delays and uncertainty, allows informed decision making, and reduces unnecessary pregnancy terminations.
- MeSH
- algoritmy MeSH
- chromozomální aberace * MeSH
- dospělí MeSH
- genetické asociační studie MeSH
- genetické poradenství MeSH
- heterozygot * MeSH
- hybridizace in situ fluorescenční MeSH
- karyotypizace MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- prenatální diagnóza * MeSH
- prognóza MeSH
- těhotenství MeSH
- věk matky MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- genetické poradenství trendy využití MeSH
- genetické testování metody trendy MeSH
- lékařská genetika MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- prenatální diagnóza metody trendy MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- achondroplazie diagnóza etiologie MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dětská psychologie MeSH
- imunitní systém fyziologie MeSH
- infekce imunologie MeSH
- kojení * MeSH
- lidé MeSH
- mateřské chování * psychologie MeSH
- mateřské mléko * fyziologie imunologie metabolismus MeSH
- patologické procesy imunologie prevence a kontrola MeSH
- sociální péče o dítě MeSH
- vztahy mezi matkou a dítětem MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- krevní tlak MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
