Spinálne muskulárne atrofie (SMAs) sú genetické poruchy, ktoré sú klinicky charakterizované progresívnou svalovou slabosťou a atrofiami v dôsledku degenerácie buniek predných rohov miechy. Pôvodne sa choroba považovala čisto za autozomálne recesívny stav spôsobený mutáciami SMN1 génu na chromozóme 5q13. Posledný vývoj v oblasti technológií sekvenovania novej generácie však odhalil rastúci počet klinických stavov označovaných ako non-5q formy spinálnej svalovej atrofie. Hoci sú non-5q formy SMA veľmi zriedkavé, sú to klinicky a geneticky veľmi heterogénne ochorenia.
Spinal muscular atrophies (SMAs) are genetic disorders that are clinically characterized by progressive muscle weakness and atrophy due to degeneration of the anterior horn cells. Initially, the disease was considered a purely autosomal recessive condition caused by mutations in the SMN1 gene on chromosome 5q13. However, recent developments in next-generation sequencing technologies have revealed a growing number of clinical conditions referred to as non-5q forms of spinal muscular atrophy. Although non-5q forms of SMA are very rare, they are clinically and genetically very heterogeneous diseases.
Neuropatie (poškodenia periférnych nervov) delíme na mononeuropatie (postihnutie jedného periférneho nervu) a polyneuropatie (dva a viac postihnutých nervov), často označované jednoducho ako neuropatie. Príčinami mononeuropatií u detí sú hlavne úrazy. Pri polyneuropatiách sú príčiny hlavne hereditárne, nasledujú imunitne mediované neuropatie (dysimunitné/autoimunitné), neuropatie pri akútne prebiehajúcich infekciách, toxické (najčastejšie pri onkologickej liečbe), malnutričné a metabolické. Aj napriek tomu, že získané neuropatie u detí sú pomerne vzácne, poškodenie sa stáva ireverzibilné a mutilujúce pri mylnej diagnóze. Len skorá diagnostika a liečba dokáže tento priebeh zvrátiť.
Neuropathy (peripheral nerve damage) is divided into mononeuropathy (involvement of one peripheral nerves) and polyneuropathy (two or more affected nerves) often referred to simply as neuropathy. The main causes of mononeuropathy in children are injuries. In polyneuropathies, the causes are mainly hereditary, followed by immune-mediated neuropathies (dysimmune/autoimmune), neuropathies in acute infections, toxic (most often in cancer treatment), malnutrition and metabolism. Although acquired neuropathies in children are relatively rare, the damage becomes irreversible and mutilating at a misdiagnosis. Only early diagnosis and treatment can reverse this process.
- MeSH
- diabetické neuropatie etiologie patofyziologie MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- polyneuropatie etiologie patofyziologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Primárna pľúcna hemosideróza je raritné intersticálne ochorenie s udávanou incidenciou 6,3 detí na 1 000 000 detských pacientov v Slovenskej republike. Ochorenie má chronický charakter s obdobiami relapsov a remisie. Etiológia nie je jasná, predpoklad dysfunkcie imunitného systému naznačuje autoimunitný pôvod. Určenie diagnózy je založené na kombinácii recidivujúcej hemoptýzy v klinickom obraze, anémie v laboratórnych odberoch a pľúcnych infiltrátov na RTG vyšetrení pľúc. Vzhľadom na neskorú diagnostiku a progresívny priebeh, sa prognóza nepovažuje za priaznivú. Od začiatku vzniku našej nemocnice sa u nás objavili dva prípady idiopatickej pľúcnej hemosiderózy. Prvý v roku 2004, v liečbe bola použitá aplikácia rekombinantného ľúdskeho erytropoetínu. Druhý sa vyskytol o 13 rokov neskôr – v roku 2017. Autori v nasledujúcom článku približujú obidve kazuistiky. Došlo k zmene v pohľade na hemosiderózu za uplynulé obdobie?
Idiopathic pulmonary hemosiderosis is rare inetersticial lung disease, the incidence is 6.3 children on million of childhood patients in Slovak Republic. It is chronic disease with period of relapse and remission. The ethiology is not clear, probably the immune system is dysfunctional, indicating the autoimmune origin of the disease. Diagnosis is based on combination of reccurent hemoptysis , anemia in laboratory samples, pulmonary infiltrates on chest X-ray. Due to late diagnosis and progression, the prognosis is not favorable. Since the establishment of our hospital, there have been two cases of idiopathic pulmonary hemosiderosis. The first one in 2004, in treatment was used human recombinant erytropoetin. The second one ocuured 13 years later – in 2017. In the next article approach the authors the two case studies. Has ist changed something in the view of hemosiderosis over the past period?
- Klíčová slova
- idiopatická plicní hemosideróza,
- MeSH
- anemie diagnóza terapie MeSH
- biopsie metody MeSH
- cytologické techniky metody MeSH
- dítě MeSH
- erythropoetin terapeutické užití MeSH
- hemosideróza * diagnóza terapie MeSH
- hormony kůry nadledvin terapeutické užití MeSH
- klinické laboratorní techniky metody MeSH
- lidé MeSH
- plíce cytologie diagnostické zobrazování patologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- rentgendiagnostika metody MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Autori prezentujú komplexný pohľad na súčasné poznatky po uhryznutí vretenicou (Vipera berus) v spojení so vstreknutím jedu (envenomáciou). Najčastejšie sa jedná o sezónny výskyt v rozmedzí jarných, letných až jesenných mesiacov (marec – október) a najčastejšie je to vretenica severná (obyčajná). Kazuistikami poukazujú na starostlivosť a manažment pacientov po intoxikácii hadím jedom.
The authors present a comprehensive view of the current knowledge of Vipera berus in conjunction with the injection of poison (envenomation). Most often it is a seasonal occurrence in the range of spring, summer to autumn months (March – October) and most often it is the Vipera berus. Case reports point to the care and management of patients after snake venom poisoning.
- MeSH
- antisérum MeSH
- dítě MeSH
- edém etiologie MeSH
- hadí jedy MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- pasivní imunizace MeSH
- předškolní dítě MeSH
- uštknutí hadem * diagnóza epidemiologie patofyziologie terapie MeSH
- Viperidae zranění MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
Účel štúdie: Cieľom práce je sumarizovať a zhodnotiť vývoj epidemiologickej situácie a výskytu invazívnych pneumokokových ochorení (IPO) na Slovensku v rokoch 1997–2015, v súvislosti s postupným vývojom surveillance IPO. Metódy: Analýza epidemiologickej situácie týkajúcej sa IPO v rokoch 1997–2015 a laboratórnych výsledkov vyšetrení kmeňov S. pneumoniae, izolovaných z invazívnych pneumokokových ochorení, v dvoch časových obdobiach, 2008–2010 a 2011–2015, na Slovensku. V rokoch 2008–2010 bol v sieti laboratórií HPL stanovený sérotyp u invazívnych bakteriálnych izolátov pochádzajúcich od 51 pacientov (quellung reakcia). Za obdobie rokov 2011-2015 bolo v NRC diagnostikovaných 317 bakteriálnych izolátov resp. biologických materiálov (latexová aglutinácia, quellung reakcia, multiplex PCR). Výsledky: Najvyššia incidencia IPO bola v rokoch 1997–2015 zaznamenaná v kategóriách 0-ročných detí, 1–4-ročných detí a osôb nad 65 rokov. Invazívne kmene S. pneumoniae boli najčastejšie izolované z hemokultúry a likvoru. Najčastejšími kauzálnymi sérotypmi IPO v rokoch 2008–2010 a 2011–2015 boli sérotypy 3, 19A, 14 a 7F, ktoré sú potenciálne preventabilné 13- resp. 23-valentnou vakcínou. Závery: Priemerná incidencia IPO na Slovensku za roky 2011–2015 predstavuje 1,25/100 000 a je stále ovplyvnená podhlásenosťou. Priebežné a nepretržité sledovanie kauzálnych sérotypov spôsobujúcich IPO aj naďalej zostáva nevyhnutnosťou.
Aim of the study: The aim of the study is to summarize epidemiological situation and to evaluate surveillance progress of invasive pneumococcal diseases (IPD) in Slovakia during the time period 1997–2015. Methods: The analysis of epidemiological situation regarding IPD in years 1997–2015 and results of laboratory testing of S. pneumoniae strains isolated from invasive pneumococcal diseases in years 2008–2010 and 2011–2015 in Slovakia. HPL laboratories network determined serotypes of invasive bacterial isolates from 51 patients (quellung reaction) during 2008–2010. NRC diagnosed 317 bacterial isolates respectively biological materials (latex agglutination, quellung reaction, multiplex PCR) during 2011–2015. Results: The highest IPD incidence in years 1997–2015 was noted in age groups of 0 year children, 1–4 year children and persons over 65 years. Invasive S. pneumoniae strains were most commonly isolated from hemoculture and CSF. The most frequent causal serotypes of IPD in 2008–2015 were 3, 19A, 14 and 7F. Conclusions: Average IPD incidence in Slovakia in years 2011-2015 represents 1.25/100 000 and still is influenced by underreporting. Ongoing and continuous monitoring of causal ser otypes causing IPD remains necessary.
