V kazuistice popisujeme případ 51-leté pacientky, která podstoupila totalizaci thyreoidektomie – resekci pravého laloku štítné žlázy pro růstovou progresi největšího uzlu. Z dominantního uzlu byla provedena aspirační biopsie tenkou jehlou (FNAB), která byla suspektní z malignity. V resekátu popsaný uzel odpovídal solidní, šedobělavé afekci, mikroskopicky s neobvyklou morfologií a imunoprofilem. Nález svědčil pro vzácný podtyp karcinomu štítné žlázy, tzv. kribriformně – morulární tyreoidální karcinom (CMTC). Nádor se většinou chová indolentně, je asociován s dobrou prognózou. Může se vyskytovat familiárně i sporadicky, převážně jako solitární léze, nebo multifokálně, často ve spojitosti s autozomálně dominantním syndromem familiární adenomatózní polypózy (FAP), proto je nutno při této diagnóze na něj cíleně poukázat. U pacientky byl vyloučen syndrom familiární polypózy, mutace genu APC byla somatická.
We present a case report of a 51-year-old patient who underwent totalization of thyroidectomy – resection of the right thyroid lobe for growth progression of the largest nodule from which a fine needle aspiration biopsy (FNAB) was performed and was cytologically suspected of malignancy. Nodule was a graywhite colored tumor with a solid structure, histologically with an unusual morphology and immunoprofile, called cribriform morular thyroid carcinoma (CMTC). Usually, the tumor behaves indolently with a good prognosis. CMTC can be familial or sporadic, predominantly as a solitary or a multifocal lesion, often associated with autosomal dominant adenomatous polyposis syndrome (FAP), so it is necessary to point this out in the report. The syndrome of familial adenomatous polyposis was ruled out, the APC gene mutation was somatic.
- Klíčová slova
- kribriformně-morulární tyreoidální karcinom,
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- familiární adenomatózní polypóza MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- papilární karcinom štítné žlázy * chirurgie diagnóza genetika MeSH
- štítná žláza anatomie a histologie chirurgie patologie MeSH
- tyreoidektomie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Předložená kazuistika se zaměřuje na problematiku diagnostiky a léčby uzlových změn ve štítné žláze. Cílem sdělení je zdůraznit význam molekulárně-genetického vyšetření punktátu ze sonograficky suspektního uzlu štítné žlázy.
The presented case report focuses on the issue of diagnosis and treatment of nodular changes in the thyroid gland. The aim of the article is to emphasize the importance of molecular-genetic examination of a puncture sample from a sonographically suspicious thyroidnode.
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární metody MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory štítné žlázy diagnostické zobrazování patologie MeSH
- papilární karcinom štítné žlázy * genetika patologie MeSH
- radioizotopy jodu terapeutické užití MeSH
- tenkojehlová biopsie MeSH
- tyreoidektomie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Zhoubné nádory štítné žlázy jsou nejčastějšími endokrinními malignitami, jejich léčba je multidisciplinární a multimodální. Nádory štítné žlázy jsou heterogenní původem vzniku, morfologií, biologickým chováním a možnostmi terapeutického řešení. Zásadní pokrok v diagnostických metodách karcinomu štítné žlázy vede k záchytu časnějších stadií onemocnění s možností cíleného terapeutického ovlivnění a zlepšení prognózy pacienta. Vedle chirurgické léčby, hormonální suprese a léčby radiojódem se v posledních dekádách dostává do popředí zájem o cílenou molekulární léčbu, jejímž předpokladem je genetické vyšetření. Ve sdělení uvádíme přehled dosažených znalostí genetického podkladu jednotlivých typů karcinomů štítné žlázy s možností terapeutického řešení .
Thyroid cancer is the most common endocrine malignancy, the treatment is multidisciplinary and multimodal. Thyroid tumors are heterogeneous in origin, morphology, biological behavior and therapeutic options. Substantial advances in diagnostic methods for thyroid cancer have led to detection of earlier stages of the disease that have the possibility of targeted therapeutic treatment and improved patient prognosis. In addition to surgical treatment, hormonal suppression and radioiodine therapy, targeted molecular therapy, which requires genetic testing, has come to the fore in recent decades. In the summary, we present an overview of current knowledge on the genetic background of individual types of thyroid carcinomas and the possibilities of therapeuticintervention.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
There is a rise in the incidence of thyroid nodules in pediatric patients. Most of them are benign tissues, but part of them can cause papillary thyroid cancer (PTC). The aim of this study was to detect the mutations in commonly investigated genes as well as in novel PTC-causing genes in thyroid nodules and to correlate the found mutations with clinical and pathological data. The cohort of 113 pediatric samples consisted of 30 benign lesions and 83 PTCs. DNA from samples was used for next-generation sequencing to identify mutations in the following genes: HRAS, KRAS, NRAS, BRAF, IDH1, CHEK2, PPM1D, EIF1AX, EZH1 and for capillary sequencing in case of the TERT promoter. RNA was used for real-time PCR to detect RET/PTC1 and RET/PTC3 rearrangements. Total detection rate of mutations was 5/30 in benign tissues and 35/83 in PTCs. Mutations in RAS genes (HRAS G13R, KRAS G12D, KRAS Q61R, NRAS Q61R) were detected in benign lesions and HRAS Q61R and NRAS Q61K mutations in PTCs. The RET/PTC rearrangement was identified in 18/83 of PTCs and was significantly associated with higher frequency of local and distant metastases. The BRAF V600E mutation was identified in 15/83 of PTCs and significantly correlated with higher age of patients and classical variant of PTC. Germline variants in the genes IDH1, CHEK2 and PPM1D were found. In conclusion, RET/PTC rearrangements and BRAF mutations were associated with different clinical and histopathological features of pediatric PTC. RAS mutations were detected with high frequency in patients with benign nodules; thus, our results suggest that these patients should be followed up intensively.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
