• Klíčová slova
• Genetická technika CRISPR-Cas9, Přepisování lidské dědičné informace,
• MeSH
• genetická terapie etika   metody   trendy   MeSH
• genetické inženýrství metody   trendy   využití   MeSH
• genetické techniky dějiny   trendy   využití   MeSH
• genom lidský * fyziologie   genetika   MeSH
• kongresy jako téma MeSH
• lékařská etika MeSH
• lékařská genetika * dějiny   metody   trendy   MeSH
• lidé MeSH
• ovum MeSH
• spermie MeSH
• statistika jako téma MeSH
• výzkum embrya etika   zákonodárství a právo   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH
• Čína MeSH
• Spojené království MeSH
• Spojené státy americké MeSH

• MeSH
• alergeny * škodlivé účinky   účinky léků   MeSH
• alergie * epidemiologie   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• alergologie a imunologie * pracovní síly   trendy   MeSH
• interleukin-13 MeSH
• interleukin-4 MeSH
• interleukin-5 MeSH
• lékařská genetika * metody   trendy   MeSH
• lidé MeSH
• prevalence MeSH
• regulační T-lymfocyty imunologie   MeSH
• Th2 buňky MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• genetické poradenství metody   MeSH
• genetické testování * metody   trendy   MeSH
• genomika metody   trendy   MeSH
• kongresy jako téma MeSH
• lékařská genetika * metody   trendy   MeSH
• lidé MeSH
• nádory diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality * diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• novinové články MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• financování organizované MeSH
• genetické poradenství metody   MeSH
• genetika dějiny   MeSH
• lékařská genetika dějiny   metody   trendy   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening MeSH
• pediatrie MeSH
• služby preventivní péče metody   trendy   MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• zdravotnická zařízení MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH

Fenotyp člověka je ovládán genotypem – souborem genetických informací uložených v DNA. Pokud si pomůžeme s tradiční terminologií, jde o něco přes 20 000 genů, jejichž vliv na utváření fenotypu je různě „silný“ a uplatňuje se většinou v rámci celého genomu, tedy v prostředí plném působení ostatních genů. Výsledný efekt je závislý nejen na pevně stanovených programech, které jsme zdědili od svých předků (a jejichž minulost bychom mohli sledovat do samého počátku života na zemi, který začal používat informační molekuly nukleových kyselin), ale i na vnějších vlivech, které na organismus působily od okamžiku jeho vzniku jako individua. I když se úspěšně propracováváme k porozumění, co je nám dáno do vínku v podobě zděděných genetických informací, stále máme příliš veliký zmatek v hodnocení toho, co na nás působilo během našeho života a jen málo víme, jaký měl ten který vliv význam. Proto jakákoliv predikce toho, co nás čeká a nemine, by měla být omezena na „nesporné“ situace a v každém případě – tzv. vysoce kvalifikovaná a odpovědná.

Human phenotype is governed by its genotype – a set of genetic information materialized in DNA. Using traditional terminology we speak about a little more than 20 thousands genes that differ in strength to become realized and their effect is modified by a large number of other genes. The result originates from firmly established programmes we obtained from our ancestors. Development and activity of such molecules selected for maintenance, copying and transfer of information i.e. nucleic acids can be followed back to the very origin of the life. Nevertheless the final result is achieved not only by confrontation of the original information with other genetic information but largely also by external influences – environment. Though we are relatively successful in understanding what we have inherited from our parents, our knowledge of environmental factors and their effects on formation of the phenotype is still limited. From this point of view medical prediction has always to be very cautious and interpretations at the probability level must be done by a very experienced and responsible professional. Key words: genome, genotype, phenotype, toxicogenomics, epigenetics, mutation, penetrance, pleiotropy, monogenic inheritance, multifactorial inheritance, genetic risk.

• Klíčová slova
• DNA genom, toxikogenomika, epigenetika, pleiotropie, monogenní dědičnost, genetické riziko,
• MeSH
• dědičnost MeSH
• DNA MeSH
• epigenomika MeSH
• fenotyp MeSH
• financování organizované MeSH
• genetická pleiotropie MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• genetické testování etika   metody   využití   MeSH
• genom MeSH
• genotyp MeSH
• interakce genů a prostředí MeSH
• lékařská genetika metody   trendy   MeSH
• lidé MeSH
• multifaktoriální dědičnost MeSH
• mutace MeSH
• penetrance MeSH
• toxikogenetika MeSH
• životní prostředí MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• genom lidský MeSH
• genomika přístrojové vybavení   MeSH
• kongresy jako téma MeSH
• lékařská genetika metody   trendy   MeSH

• MeSH
• lékařská genetika metody   trendy   MeSH
• novorozenecký screening metody   MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH

• MeSH
• genetika trendy   MeSH
• kongresy jako téma MeSH
• lékařská genetika metody   trendy   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   genetika   MeSH

Ochrana veřejného zdraví patří k hlavním cílům veřejného zdravotnictví. Řada faktorů ovlivňuje zdraví: životní prostředí (20 %), způsob života (50 %), genetická dispozice (20 %) a zdravotnické služby (10 %). Účinnost preventivních opatření ke snížení alergických onemocnění vyžaduje mezioborový přístup a spo lupráci s výrobci, distributory. Ú činnosti nelze dosáhnout bez edukace a aktivní spo lupráce s veřejností.

Public health protection belongs to the main targets of public health care. Many factors influence the health: environment (20% ), life style (50%), genetic predisposition (20%) and health services (10%). Efficient preventive measures to decrease allergic diseases require int erdisciplinary appro- ach and cooperation with producers and distributors. This aim can ́t be achieved without education and active cooperation with t he public.

• MeSH
• alergie prevence a kontrola   terapie   MeSH
• environmentální lékařství metody   organizace a řízení   trendy   MeSH
• lékařská genetika metody   organizace a řízení   trendy   MeSH
• lidé MeSH
• mezioborová komunikace MeSH
• monitorování životního prostředí MeSH
• poskytování zdravotní péče metody   organizace a řízení   využití   MeSH
• preventivní lékařství metody   organizace a řízení   trendy   MeSH
• programy Healthy People metody   organizace a řízení   využití   MeSH
• společnosti lékařské MeSH
• veřejné zdravotnictví - praxe MeSH
• veřejné zdravotnictví metody   trendy   výchova   MeSH
• životní prostředí a veřejné zdravotnictví MeSH
• životní styl MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Hlavním přínosem současných klasifikačních systémů v psychiatrii je vysoká reliabilita diagnostických kategorií. Neurobiologická validita je však i nadále sporná. Navíc klasifikace založená na arbitrárně vymezených kategoriálních kritériích může výrazně snižovat sílu a dopad exaktních nálezů genetických, fyziologických a neurozobrazovacích. Důvody spočívají v historii klasifikačních systémů v psychiatrii. Řešení krize psychiatrické nozologie pak může být založeno na hledání nozologické validity směrem odspodu, tedy na základě vytvoření sad základních a pokud možno dále nedělitelných znaků (sémantémů) z oblasti psychopatologie (uzavřený systém) a neurobiologie (otevřený systém). Tvorba kategorií by dále měla spočívat ve sdružování znaků (syntax) podle společného výskytu, příčinnosti a časové souvislosti (průběhu). Následovat by měla redukce počtu komponent podle funkčních vztahů, vytvoření pracovních diagnóz, jejich testování a nastavení pravidel pro reedice diagnostických manuálů.

The current classification systems in psychiatry increased the reliability of diagnostic categories. However, the neurobiological validity of these categories is less substantial. Moreover, the classification based on arbitrary operational criteria would substantially decrease the power and impact of genetic, physiological and neuroimaging findings. The reasons embody in history of psychiatric classifications. The crisis of psychiatric nosology would be solved by the validity searching in the bottom-up direction. In the basic step, the sets of elementary signs (semantems) from the field of descriptive psychopathology (closed system) and neurobiology (open system) would be collected. The signs would be clustered (syntax) according the parameters of co-occurrence, causality and temporal sequentiality. This step would be followed by the reduction of components according to the functional interactions, formation of working diagnoses and their testing according to postulated rules for reeditions of diagnostic manuals.

• MeSH
• diagnostické techniky a postupy klasifikace   normy   využití   MeSH
• duševní poruchy diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• klasifikace metody   MeSH
• lékařská genetika metody   normy   trendy   MeSH
• neurobiologie klasifikace   metody   normy   MeSH
• psychiatrie klasifikace   metody   normy   MeSH
• psychopatologie klasifikace   metody   normy   MeSH
• sémantika MeSH
• terminologie jako téma MeSH