• MeSH
• antibakteriální látky terapeutické užití   MeSH
• aplikace inhalační MeSH
• bakteriální infekce etiologie   komplikace   MeSH
• cystická fibróza * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• dechová cvičení metody   MeSH
• dietoterapie metody   MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• lidé MeSH
• malabsorpční syndromy etiologie   terapie   MeSH
• novorozenecký screening metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• diagnostické zobrazování MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• infekce dýchací soustavy etiologie   MeSH
• klinické laboratorní techniky metody   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenecký screening metody   MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti * diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

BACKGROUND: The aim of this study was to record the current status of newborn bloodspot screening (NBS) for CF across Europe and assess performance. METHODS: Survey of representatives of NBS for CF programmes across Europe. Performance was assessed through a framework developed in a previous exercise. RESULTS: In 2022, we identified 22 national and 34 regional programmes in Europe. Barriers to establishing NBS included cost and political inertia. Performance was assessed from 2019 data reported by 21 national and 21 regional programmes. All programmes employed different protocols, with IRT-DNA the most common strategy. Six national and 11 regional programmes did not use DNA analysis. CONCLUSIONS: Integrating DNA analysis into the NBS protocol improves PPV, but at the expense of increased carrier and CFSPID recognition. Some programmes employ strategies to mitigate these outcomes. Programmes should constantly strive to improve performance but large datasets are needed to assess outcomes reliably.

• MeSH
• cystická fibróza * diagnóza   genetika   MeSH
• genetické testování * metody   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening metody   MeSH
• protein CFTR genetika   MeSH
• trypsinogen MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

There is considerable activity with respect to diagnosis in the field of cystic fibrosis (CF). This relates primarily to developments in newborn bloodspot screening (NBS), more extensive gene analysis and improved characterisation of CFTR-related disorder (CFTR-RD). This is particularly pertinent with respect to accessibility to variant-specific therapy (VST), a transformational intervention for people with CF with eligible CFTR gene variants. This advance reinforces the need for a timely and accurate diagnosis. In the future, there is potential for trials to assess effectiveness of variant-specific therapy for CFTR-RD. The guidance in this paper reaffirms previous standards, clarifies a number of issues, and integrates emerging evidence. Timely and accurate diagnosis has never been more important for people with CF.

• MeSH
• cystická fibróza * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening metody   MeSH
• protein CFTR genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• cystická fibróza * diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• kongresy jako téma MeSH
• lidé MeSH
• novorozenecký screening metody   organizace a řízení   MeSH
• týmová péče o pacienty normy   organizace a řízení   MeSH
• zajištění kvality zdravotní péče * metody   normy   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• novinové články MeSH

• MeSH
• cystická fibróza * diagnóza   komplikace   MeSH
• komorbidita MeSH
• kongresy jako téma MeSH
• lidé MeSH
• metabolický syndrom diagnóza   komplikace   MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening * metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• zprávy MeSH

• MeSH
• genetická terapie MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• lidé MeSH
• nemoci imunitního systému * diagnóza   terapie   MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening metody   MeSH
• primární imunodeficience terapie   MeSH
• transplantace hematopoetických kmenových buněk MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• nemoci novorozenců MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening * metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• dětské nemocnice MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening metody   MeSH
• pediatrické ošetřovatelky MeSH
• vrozené poruchy metabolismu * diagnóza   dietoterapie   genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• rozhovory MeSH

• MeSH
• časná diagnóza MeSH
• hyperlipoproteinemie typ II * diagnóza   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• rozhovory MeSH