Sinonasal carcinomas represent a rare and diverse group of tumors, presenting diagnostic complexities due to their varied histological and molecular features. To ensure accurate differentiation among these malignancies, a systematic and stepwise approach is paramount. Even with the morphological similarities between poorly differentiated (non) keratinizing sinonasal squamous cell carcinoma (SNSCC) and DEK::AFF2 SNSCC, the two lesions are distinguishable using the surrogate immunohistochemical marker AFF2 or molecular testing for DEK::AFF2 mutation. We report a rare case of SMARCB1-retained DEK::AFF2 papillary non-keratinizing SNSCC in a 53-year-old female, who presented with a polypoid mass corresponding to the left middle turbinate. Following the surgical resection of the tumor and locoregional lymph nodes, adjuvant radiotherapy was administered to eradicate any residual cancer cells that may have remained after surgery.
- MeSH
- algoritmy MeSH
- buněčná diferenciace MeSH
- jaderné proteiny MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lymfatické uzliny MeSH
- nádory vedlejších dutin nosních * diagnóza genetika MeSH
- spinocelulární karcinom * diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Classification of tumors of the head and neck has evolved in recent decades including a widespread application of molecular testing in tumors of the sinonasal tract, salivary glands, and soft tissues with a predilection for the head and neck. The availability of new molecular techniques has allowed for the definition of multiple novel tumor types unique to head and neck sites. Moreover, an expanding spectrum of immunohistochemical markers specific to genetic alterations facilitates rapid identification of diagnostic molecular abnormalities. As such, it is currently possible for head and neck pathologists to benefit from a molecularly defined tumor classification while making diagnoses that are still based largely on histopathology and immunohistochemistry. This review covers the principal molecular alterations in sinonasal malignancies, such as alterations in DEK, AFF2, NUTM1, IDH1-2, and SWI/SNF genes in particular, that are important from a practical standpoint for diagnosis, prognosis, and prediction of response to treatment.
Biphenotypic sinonasal sarcoma (BSNS) is a recently recognized type of sarcoma arising exclusively in the sinonasal tract displaying unique clinical course, histopathology, and genetics. Due to its rarity, only case series and case reports are available. In order to provide an overview of the current understanding of this disease, we present a comprehensive review of the literature and present three previously unreported cases of BSNS. A total of 55 genetically characterized and 41 cases without molecular data were identified in the literature. Two-thirds of patients were female and the peak incidence was in the fifth decade. Fatal outcome was rare (two cases with intracranial extension) and local recurrence occurred in 31.6%, all occurring within 5 years after initial treatment. Histologically, BSNS is highly cellular in the majority of cases and composed of fascicles of spindle cells, with entrapped hyperplastic surface epithelium being a frequent finding. The immunohistochemical profile is characteristic due to the biphasic nature of this lesion, with shared features of both myogenic and neural origin. Rhabdomyoblastic differentiation is apparent in a subset of cases. The most common genetic event is the PAX3-MAML3 fusion (58.6%) but isolated PAX3 rearrangement (19.2%), absence of rearrangements (9.1%), PAX3-FOXO1 (8.1%), PAX3-NCOA1 (4%), and isolated MAML3 rearrangement (2%) have also been reported. In conclusion, the recognition of BSNS is crucial due to its relatively indolent clinical course. A selected immunohistochemical panel and/or molecular confirmation can be used to aid in appropriate diagnosis and consequently in prognostication and to avoid overtreatment with chemotherapy regimens used in its mimics.
- MeSH
- DNA vazebné proteiny genetika MeSH
- dospělí MeSH
- fenotyp MeSH
- forkhead box protein O1 genetika MeSH
- fúze genů MeSH
- fúzní onkogenní proteiny genetika MeSH
- genová přestavba MeSH
- imunohistochemie MeSH
- jaderné proteiny genetika MeSH
- koaktivátor 1 jaderných receptorů genetika MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádorové biomarkery genetika MeSH
- nádory vedlejších dutin nosních diagnóza genetika patologie MeSH
- prognóza MeSH
- sarkom diagnóza genetika patologie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- transkripční faktor PAX3 genetika MeSH
- transkripční faktory paired box genetika MeSH
- transkripční faktory genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
BACKGROUND: Epigenetic modifications have been recognized as an important mechanism underlying carcinoma progression. DNA methylation plays an important role in cancer biology and represents potentially heritable changes in gene expression that do not involve DNA sequence. The aim of this study was to investigate promoter methylation of selected genes in sinonasal carcinoma by comparison with noncancerous sinonasal tissue. METHODS: To search for epigenetic events (methylation in 25 tumor suppressor genes) we used MS-MLPA (Methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification) to compare methylation status of 59 formalin fixed, paraffin embedded tissue samples of sinonasal carcinomas with 18 control samples. The most important changes in methylation were confirmed using MSP (Methylation specific PCR). Detected alterations in methylation were compared with clinicopathological characteristics. RESULTS: Using a 20% cut-off for methylation (MS-MLPA), we found significantly higher methylation in GATA5 (P=0.0005), THSB1 (P=0.0002) and PAX5 (P=0.03) genes in the sinonasal cancer group compared to the control group. Methylation in five or more genes was associated with impaired overall survival (P=0.017). CONCLUSION: These findings provide evidence that alterations in methylation profile may be one of the major mechanisms in sinonasal carcinogenesis. In addition, changes in methylation could potentially be used as prognostic factors of sinonasal carcinoma and may have implications for future individualized therapy based on epigenetic changes.
- MeSH
- dospělí MeSH
- epigeneze genetická genetika MeSH
- geny nádorové genetika MeSH
- Kaplanův-Meierův odhad MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- metylace DNA fyziologie MeSH
- mladý dospělý MeSH
- nádorové biomarkery fyziologie MeSH
- nádory vedlejších dutin nosních diagnóza genetika mortalita MeSH
- prognóza MeSH
- promotorové oblasti (genetika) genetika MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Sinonasální hemangiopericytom je v oblasti nosu a vedlejších nosních dutin vzácný nádor. Jedná se o mezenchymální nádor, vycházející z pericytů. Chová se většinou benigně, lokální recidivy ale nejsou vzácné, zřejmě jako důsledek neradikální chirurgické léčby. Endoskopické odstranění nádoru se považuje za adekvátní léčbu. V tomto sdělení prezentujeme kazuistiku 64letého pacienta se sinonasálním hemangiopericytomem, který byl na našem pracovišti operován endoskopicky a během ročního sledování je beze známek lokální recidivy.
Sinonasal hemangiopericytoma in the region of the nasal cavity and paranasal sinuses is a rare mesenchymal tumor deriving from pericytes. It is frequently characterized by its more benign nature; however a local recurrence, as a result of non-radical surgical treatment, is not unusal. An endonscopic endonasal resection is considered to be an adequate treatment. We present a case report of a 64-year-old male patient presenting with sinonasal hemangiopericytoma. Endoscopic tumor resection was performed in our department and one year after this surgery, there is no sign of locoregional recurrence.
- MeSH
- chirurgie nosu metody MeSH
- endoskopie metody MeSH
- hemangiopericytom * diagnóza chirurgie MeSH
- histologické techniky využití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory nosu * diagnóza chirurgie MeSH
- nádory vedlejších dutin nosních * diagnóza chirurgie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie využití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Práce pojednává formou dvou kazuistik o našich zkušenostech s diagnostikou tumorů vedlejších dutin nosních u pacientů, které na naši ambulanci přivedla porucha motility bulbu s diplopií, jež byla prvním příznakem těchto tumorů. Dále je uveden vyšetřovací a terapeutický postup vedený ve spolupráci s pracovišti jiných specializací. V prvním případě se jedná o tumor vycházející primárně z maxilárního sinu, v druhém případě je lokalizace v maxilární dutině sekundární. Metodika: Kazuistická sdělení.
Presentation of two case reports about our experiences with diagnostics of paranasal tumours in patients with diplopia or ocular motility disorders which were the first symptoms of these tumours. Furthermore, the following diagnostic and therapeutic procedure which has been conducted in cooperation with other hospital departments is presented. The first case report is an example of primary paranasal tumour, the second case report represents secondary infiltration of maxillary sinus and orbital invasion. Methods: A case reports.
- MeSH
- blefaroptóza etiologie MeSH
- diplopie * etiologie MeSH
- invazivní růst nádoru MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- nádory orbity * diagnóza chirurgie patofyziologie radioterapie sekundární MeSH
- nádory vedlejších dutin nosních * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- obličejová bolest etiologie MeSH
- oftalmoplegie etiologie MeSH
- opožděná diagnóza prevence a kontrola MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- spinocelulární karcinom diagnóza patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Sinonasal tract malignancies are uncommon, representing no more than 5% of all head and neck neoplasms. However, in contrast to other head and neck sites, a significant proportion of sinonasal neoplasms tend to display a poorly/ undifferentiated significantly overlapping morphology and a highly aggressive clinical course, despite being of diverse histogenetic and molecular pathogenesis. The wide spectrum of poorly differentiated sinonasal epithelial neoplasms with small “basaloid” blue cell morphology includes basaloid squamous cell carcinoma (both HPV+ and HPV-unrelated), nasopharyngeal-type lymphoepithelial carcinoma (EBV+), small/large cell neuroendocrine carcinoma, esthesioneuroblastoma, poorly differentiated carcinoma of salivary type (myoepithelial carcinoma and solid adenoid cystic carcinoma), NUT midline carcinoma, the recently described SMARCB1-deficient sinonasal carcinoma, sinonasal teratocarcinosarcoma and, as a diagnosis of exclusion, sinonasal undifferentiated carcinoma (SNUC). On the other hand, a variety of sarcomas, melanoma and haematolymphoid malignancies have a predilection for the sinonasal cavities, and they occasionally display aberrant cytokeratin expression and show small round cell morphology thus closely mimicking poorly differentiated carcinomas. This review summarizes the clinicopathological features of the most recently described entities and discuss their differential diagnosis with emphasis on those aspects that represent pitfalls.
- Klíčová slova
- NUT midline carcinoma, SMARCB1-deficient carcinoma, esthesioneuroblastoma,
- MeSH
- amelanotický melanom diagnóza MeSH
- ameloblastom diagnóza MeSH
- bazoskvamózní karcinom diagnóza patologie MeSH
- chromozomální proteiny, nehistonové nedostatek MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- DNA vazebné proteiny nedostatek MeSH
- Ewingův sarkom diagnóza MeSH
- jaderné proteiny genetika MeSH
- karcinom diagnóza genetika patologie MeSH
- lidé MeSH
- myoepiteliální nádor diagnóza patologie MeSH
- nádory nosu * diagnóza patologie MeSH
- nádory vedlejších dutin nosních * diagnóza patologie MeSH
- neuroendokrinní karcinom diagnóza MeSH
- olfaktorický estezioneuroblastom diagnóza patologie MeSH
- onkogenní proteiny genetika MeSH
- transkripční faktory nedostatek MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- blefaroptóza etiologie MeSH
- diplopie * etiologie MeSH
- invazivní růst nádoru MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- nádory orbity * diagnóza chirurgie patofyziologie radioterapie sekundární MeSH
- nádory vedlejších dutin nosních * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- obličejová bolest etiologie MeSH
- oftalmoplegie etiologie MeSH
- opožděná diagnóza prevence a kontrola MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- spinocelulární karcinom diagnóza patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Oncocytic Schneiderian papilloma (OSP) is one of the three morphologically distinct tumors that arise from Schneiderian membrane (the others include exophytic papilloma and inverted papilloma). OSP almost always occurs unilaterally in the paranasal sinuses, usually in the maxillary sinus, ethmoid cells or sphenoid sinus. We report a case of a 64-year-old woman with OSP arising from the left frontal sinus. In the report herein, we describe an OSP originating in the region of frontal sinus, which, to the best of our knowledge, represents the first documented example in English literature of OSP developing in this anatomical site.
- MeSH
- biopsie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory vedlejších dutin nosních diagnóza chirurgie MeSH
- otorinolaryngologické chirurgické výkony metody MeSH
- papilom diagnóza chirurgie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- sinus frontalis * MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Invertovaný papilom nosní dutiny a paranazálních dutin je relativně vzácný benigní tumor. Jeho histologické a biologické vlastnosti (lokální agresivita a synchronní či metachronní koincidence s dlaždicobuněčným karcinomem) jsou všeobecně známé. Základní léčebnou metodou invertovaného papilomu je chirurgická léčba. Ze současné literatury vyplývá, že endoskopickým přístupem lze dosáhnout nejméně stejných výsledků jako výkonem ze zevního přístupu. V příspěvku je prezentován vlastní soubor 16 nemocných operovaných pro invertovaný sinonazální papilom, dále je diskutována otázka určité standardizace diagnostiky a chirurgické léčby tohoto tumoru s přihlédnutím k současným poznatkům.
Inverted papilloma of the nasal cavity and paranasal sinuses is relatively rare benign tumor. The histological and biological characteristics (local aggressiveness and synchronous or metachronous coincidence with squamous cell carcinoma) are generally known. Surgical treatment is considered as the basic method of treatment of inverted papilloma. The current literature shows that the endoscopic approach can achieve at least the same results as the surgery from the external approach. Sixteen patients who have undergone surgery for inverted sinonasal papilloma are presented and the issue of a standardization of diagnosis and surgical treatment of this tumor with regard to current knowledge is discussed.
- Klíčová slova
- endonazální chirurgie,
- MeSH
- dospělí MeSH
- endoskopie metody MeSH
- invertovaný papilom * diagnóza chirurgie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lokální recidiva nádoru epidemiologie MeSH
- nádory nosu * diagnóza chirurgie MeSH
- nádory vedlejších dutin nosních * diagnóza chirurgie MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
