BACKGROUND: Prediagnostic steps in suspected metachromatic leukodystrophy (MLD) rely on clinical chemical methods other than enzyme assays. We report a new diagnostic method which evaluates changes in the spectrum of molecular types of sulfatides (3-O-sulfogalactosyl ceramides) in MLD urine. METHODS: The procedure allows isolation of urinary sulfatides by solid-phase extraction on DEAE-cellulose membranes, transportation of a dry membrane followed by elution and tandem mass spectrometry (MS/MS) analysis in the clinical laboratory. Major sulfatide isoforms are normalized to the least variable component of the spectrum, which is the indigenous C18:0 isoform. This procedure does not require the use of specific internal standards and minimizes errors caused by sample preparation and measurement. RESULTS: Urinary sulfatides were analyzed in a set of 21 samples from patients affected by sulfatidosis. The combined abundance of the five most elevated isoforms, C22:0, C22:0-OH, C24:0, C24:1-OH, and C24:0-OH sulfatides, was found to give the greatest distinction between MLD-affected patients and a control group. CONCLUSIONS: The method avoids transportation of liquid urine samples and generates stable membrane-bound sulfatide samples that can be stored at ambient temperature. MS/MS sulfatide profiling targeted on the most MLD-representative isoforms is simple with robust results and is suitable for screening.

• MeSH
• DEAE-celulosa MeSH
• dítě MeSH
• extrakce na pevné fázi MeSH
• kojenec MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• membrány umělé MeSH
• metachromatická leukodystrofie diagnóza   moč   MeSH
• mladiství MeSH
• odběr biologického vzorku normy   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• referenční standardy MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• sulfoglykosfingolipidy moč   MeSH
• tandemová hmotnostní spektrometrie MeSH
• vysoušení MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Research Support, N.I.H., Extramural MeSH

The Czech Republic is an iodine-deficient area. Insufficient iodine intake was reduced by enriching cooking salt with iodine in the range 20-34 mg I/kg. An important indicator for tracking changes in iodine nutrition over time is accurate information about urinary iodine concentrations in the population. In this paper we describe and characterize our method used for the determination of iodine in biological material, which is based on alkaline ashing of urine specimens preceding Sandell-Kolthoff reaction using brucine as a colorimetric marker. The losses of radioiodine added during sample preparation have not exceeded 0.001%. The detection limit is 2.6 microg I/L and the limit of quantification is 11.7 microg I/L, with intra-assay precision of 4% and inter-assay precision of 4.9%. During the period 1994-2002, the urinary iodine concentration was determined in 29,612 samples in the Institute of Endocrinology. The mean basal urinary iodine concentrations+/-SD were 115+/-69 microg I/L. Of the samples, 0.7% were in severe (<20 microg I/L), 9.6% in moderate (20-49 microg I/L), 40.1% in mild (50-99 microg I/L), 35.6% in adequate (100-200 microg I/L), and 14.0% in more than adequate (>200 microg I/L) subsets of iodine nutrition. A statistically significant (p<0.00001) difference was found between mean male (127 microg I/L) and female (112 microg I/L) urinary iodine, and an inversely proportional trend also exists in the age-related data.

• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• jod moč   nedostatek   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé středního věku MeSH
• mladiství MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• reprodukovatelnost výsledků MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• sexuální faktory MeSH
• spektrální analýza MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé středního věku MeSH
• mladiství MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

AIMS: Stress urinary incontinence and pelvic organ prolapse are very common conditions with a proportion of patients requiring implantation of synthetic materials for a durable repair. However increasing numbers of post-surgical complications have been reported related to the use of polypropylene meshes. One hypothesis for the adverse response is poor mechanical matching of the relatively stiff polypropylene mesh particularly as materials in the pelvic floor will need to cope with decades of distension as occurs with increase of intraabdominal pressure on coughing, laughing, or sneezing. METHODS: In this study we have undertaken a very simple fatigue testing regime to compare the mechanical abilities of six materials. Four commercial meshes in clinical use and two novel electrospun materials not yet evaluated in the clinic were assessed using a uniaxial tensile test. This was performed on six samples of each dry material and on another six samples of each material after just 3 days of fatigue conditions using a dynamic bioreactor. RESULTS: The four commercial materials showed permanent mechanical deformation after just 3 days of stretching these materials by 25% elongation on a regular dynamic cycle, whereas the two new materials presented more elastic properties without deformation. CONCLUSIONS: We suggest that a test as simple as this 3-day fatigue testing is sufficient to distinguish between materials which have already been found to cause complications clinically and newer materials yet to be tested clinically which will hopefully prove more mechanically appropriate for implantation in the pelvic floor.

• MeSH
• chirurgické síťky * MeSH
• lidé MeSH
• mechanické jevy MeSH
• pánevní dno chirurgie   MeSH
• pevnost v tahu MeSH
• polypropyleny MeSH
• prolaps pánevních orgánů chirurgie   MeSH
• stresová inkontinence moči chirurgie   MeSH
• testování materiálů * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Cíl: Autoři prezentují výsledky multicentrické, neintervenční, prospektivní, jednoramenné, observační studie, jejímž cílem bylo vyhodnotit účinek solifenacinu na kvalitu života (QoL) pacientů léčených předem jiným antimuskarinikem pro hyperaktivní měchýř (OAB) a porovnat účinky solifenacinu podle předchozí léčby antimuskariniky. Materiál a metoda: V rámci studie byl hodnocen reprezentativní vzorek OAB populace (2 000 pacientů zahrnutých do 60 center v České republice, 1 481 pacientů ukončilo všech pět hodnocení a 1 892 pacientů mělo výchozí a alespoň jedno post‑léčebné hodnocení). Metodou k ověření byly dotazníky spokojenosti s léčbou: dotazník vnímání spokojenosti s léčbou (TS‑VAS), krátká forma dotazníku hyperaktivního močového měchýře (OAB‑q SF) a Evropský dotazník kvality života (EuroQoL - EQ-5D-5L). Výsledky: Zlepšení příznaků QoL a OAB bylo pozorováno po dobu 12 měsíců u populace pacientů léčených solifenacinem 5-10mg a dříve léčených jinými antimuskariniky. Vývoj celkového skóre OAB není (p = 0,45) významně ovlivněn předchozí léčbou. Skóre OAB‑q SF, včetně celkového skóre HRQoL, všech podskupin HRQoL a skóre závažnosti příznaků, se ve sledovaném období zlepšily. Změny v skóre TS‑VAS také prokázaly zlepšení celkové QoL během studovaného období. EQ-5D-5L ukázal posun směrem ke zlepšení kvality QoL pro všechny rozměry. Údaje ze třídenních deníků močového měchýře prokázaly zlepšení průběhu symptomů OAB v průběhu studie, včetně frekvence, naléhavosti, nykturie a inkontinence. Solifenacin neměl žádný významný účinek na postmikční reziduum či vyšší riziko retence moči nebo jakýkoli účinek na průtok moči. Solifenacin byl v této studii dobře tolerován. Závěr: Studie ukazuje statisticky významné zlepšení téměř všech hodnocených parametrů. Podle výsledků je solifenacin vhodným léčivem pro pacienty, kteří selhávají při léčbě jiným antimuskarinikem.

Primary Objective: The authors present the results of a multicentre, noninterventional, prospective, one-arm, observational study into the effect of solifenacin on the quality of life versus previous antimuscarinic treatment. Method: Satisfaction with treatment was measured by Perception of Treatment Satisfaction (TSVAS), Over Active Bladder-q Short Form (OAB-q SF) and EuroQol Group scoring system (EQ-5D-5L) Results: A representative sample of the OAB population was evaluated in the study (2000 patients included in 60 centers in the Czech Republic, 1481 patients completed all 5 evaluations and 1,892 patients had baseline and at least 1 post-treatment). Improvements in QoL and OAB symptoms were observed over a period of 12 months in the population of patients treated with solifenacin 5–10 mg and previously treated with other antimuscarinic agents. OAB-q SF scores, including Total HRQoL Score, all HRQoL subscores and Symptom Severity Score, all improved over the study period. Changes in TS-VAS scores also demonstrated improvements in overall QoL over the study period. The EQ-5D-5L showed shifts towards improved QoL for all dimensions. Data from 3-day bladder diaries demonstrated improvements in OAB symptoms over the course of the study, including frequency, urgency, nocturia and incontinence. Solifenacin was well tolerated in the current study with only 15 non-serious, mild adverse events reported, mainly dry mouth (n=12). Solifenacin did not have any notable effect on post-void residual volume, risk of urinary retention or any effect on urinary flow rate. Conclusion: The study shows statistical improvements in all parameters evaluated. According to the results, solifenacin is a suitable drug for patients who fail treatment with other antimuscarinics.

• MeSH
• antagonisté muskarinových receptorů aplikace a dávkování   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• dospělí MeSH
• hyperaktivní močový měchýř * farmakoterapie   MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• solifenacin sukcinát aplikace a dávkování   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH

3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency (HMGCLD) is a rare autosomal recessively inherited metabolic disorder. Patients suffer from avoidable neurologically devastating metabolic decompensations and thus would benefit from newborn screening (NBS). The diagnosis is currently made by measuring dry blood spot acylcarnitines (C5OH and C6DC) followed by urinary organic acid profiling for the differential diagnosis from several other disorders. Using untargeted metabolomics (reversed-phase UHPLC coupled to an Orbitrap Elite hybrid mass spectrometer) of plasma samples from 5 HMGCLD patients and 19 age-matched controls, we found 3-methylglutaconic acid and 3-hydroxy-3-methylglutaric acid, together with 3-hydroxyisovalerylcarnitine as the most discriminating metabolites between the groups. In order to evaluate the NBS potential of these metabolites we quantified the most discriminating metabolites from untargeted metabolomics in 23 blood spots from 4 HMGCLD patients and 55 controls by UHPLC tandem mass spectrometry. The results provide a tool for expanded NBS of HMGCLD using tandem mass spectrometry. Selected reaction monitoring transition 262/85 could be used in a first-tier NBS analysis to screen for elevated 3-hydroxyisovalerylcarnitine. In a positive case, a second-tier analysis of 3-hydroxy-3-methylglutaric acid and 3-methylglutaconic acid in a dry blood spot using UHPLC tandem mass spectrometry instruments confirms the diagnosis. In conclusion, we describe the identification of new diagnostic biomarkers for HMGCLD and their application in NBS in dry blood spots. By using second-tier testing, all patients with HMGCLD were unequivocally and correctly diagnosed.

• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Cíl práce: Popsat příznaky a komplikace chřipky A u seniorů v chřipkové sezóně 2018–2019. Materiál a metody: Retrospektivní analýza dat 84 seniorů s laboratorně potvrzenou chřipkou A v období od 1. 10. 2018 do 30. 4. 2019, kteří byli pro toto infekční onemocnění vyšetřováni ve Fakultní nemocnici Plzeň. Výsledky: Ve sledovaném období byla diagnostikována chřipka A u 84 seniorů. Nejčastějšími příznaky u nich byla horečka (69; 82,14 %) a kašel (60; 71,43 %). Společně se tyto vyskytovaly u více než poloviny pacientů starších 65 let (51; 60,71 %). Dalšími častěji se vyskytujícími příznaky byly celková slabost (58; 69,05 %) a únava (57; 67,86 %). Ostatní příznaky se vyskytovaly v méně než polovině případů. Nejčastější komplikací byla pneumonie (36; 42,86 %). Bakteriální etiologie byla prokázána ve 13 případech a nejvíce vyskytujícími se patogeny byly Klebsiella pneumoniae a Streptococcus pneumoniae. Další častou komplikací chřipkového onemocnění byla akutní respirační insuficience, a to při pneumonii, srdečním selhání nebo exacerbaci chronického respiračního onemocnění. Úmrtnost seniorů v našem souboru byla 17,86 % (15 případů). Závěr: V populaci seniorů jsou nejčastějšími příznaky chřipky rychle nastupující horečka a suchý kašel. Ověřeno bylo, že nejčastější komplikací je pneumonie. Dále byly časté exacerbace různých chronických onemocnění kardiovaskulárního a respiračního systému, zhoršení chronické renální insuficience a uroinfekce. Nejúčinnější prevencí rozvoje chřipky a jejích komplikací je dostupné očkování tetravalentní vakcínou.

Aims: To describe the symptoms and complications of influenza A in seniors in the 2018–2019 influenza season. Material and methods: A retrospective analysis of data on 84 seniors with laboratory confirmed influenza A between 1 October 2018 and 30 April 2019 who were tested for this infectious disease in the University Hospital Pilsen. Results: Influenza A was diagnosed in 84 seniors during the period under review. The most common symptoms were fever (69 cases; 82.14 %) and cough (60 cases; 71.43 %). These two symptoms combined occurred in more than half of patients over 65 years of age (51 cases; 60.71 %). Other common symptoms included general weakness (58 cases; 69.05 %) and fatigue (57 cases; 67.86 %). The other symptoms occurred in less than half of cases. The most common complication was pneumonia (36 cases; 42.86 %). Bacterial etiology was confirmed in 13 cases and the most commonly occurring pathogens were Klebsiella pneumoniae and Streptococcus pneumoniae. Another common complication of influenza was acute respiratory insufficiency in pneumonia, heart failure or exacerbation of chronic respiratory disease. The mortality rate of seniors in our sample was 17.86 % (15 cases). Conclusion: In the senior population, the most common symptoms of influenza are a rapid onset of fever and dry cough. The study has confirmed that the most common complication is pneumonia. Furthermore, exacerbations of various chronic diseases of the cardiovascular and respiratory systems, worsening of chronic renal insufficiency and urinary tract infections were common. The most effective prevention of the development of influenza and its complications is the available quadrivalent vaccine.

• MeSH
• chřipka lidská * komplikace   patologie   prevence a kontrola   MeSH
• infekce dýchací soustavy komplikace   MeSH
• komorbidita MeSH
• lidé MeSH
• pneumonie MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• stupeň závažnosti nemoci MeSH
• vakcíny proti chřipce terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH

A reference material for the biological monitoring of occupational exposure to toluene, benzene and phenol was prepared. O-cresol and hippuric acid (metabolites of toluene) are used for the biological monitoring of occupational exposure to toluene. Phenol, a metabolite of benzene, is used for the biological monitoring of exposure to benzene, but phenol can of course also be used as an indicator of exposure to phenol as well. The reference material (RM) used for the determination of these metabolites was prepared by freeze-drying pooled urine samples obtained from healthy persons occupationally exposed to toluene and those taking part in an inhalation experiment. Tests for homogeneity and stability were performed by determining urine concentrations of o-cresol, hippuric acid, creatinine and phenol. To investigate the stability of the RM, the urinary concentrations of o-cresol and phenol were monitored for eighteen months using GC and HPLC, while those of hippuric acid and creatinine were followed for five and six years, respectively, using HPLC. Analysis of variance showed that the concentrations did not change. The certified concentration values (and their uncertainties) of the substances in this reference material (phenol concentration c=6.46+/-0.58 mg l(-1); o-cresol concentration c=1.17+/-0.15 mg l(-1); hippuric acid concentration c=1328+/-30 mg l(-1); creatinine concentration c=0.82+/-0.10 g l(-1)) were evaluated via the interactive statistical programme IPECA.

• MeSH
• analýza moči metody   normy   MeSH
• benzen analýza   MeSH
• chemické techniky analytické metody   normy   MeSH
• fenoly analýza   MeSH
• financování organizované MeSH
• hippuráty analýza   MeSH
• kalibrace MeSH
• kreatin moč   MeSH
• kresoly analýza   MeSH
• lidé MeSH
• moč chemie   MeSH
• reprodukovatelnost výsledků MeSH
• toluen moč   MeSH
• vysokoúčinná kapalinová chromatografie metody   MeSH
• zmrazování MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• multicentrická studie MeSH

Úvod: Neenzymatickou glykací in vivo vznikají konečné produkty pokročilé glykace způsobující nežádoucí ireverzibilní změny pojiva v důsledku zesíťovaní příčnými vazbami. Stanovením jejich zásadního ukazatele – pentosidinu, lze kvantitativně sledovat degradační změny v osteoartrotickém kloubu související se zánětem a zvýšenou glykoxidační zátěží organismu. Metody: Pentosidin v moči u pacientů s pokročilou osteoartrózou byl vyšetřen před operací a 6 měsíců po náhradě postiženého kloubu. Chrupavka, synovie a postižená subchondrální kost byly získány při provedení totální endoprotézy kyčle či kolena. Pro stanovení pentosidinu v hydrolyzátech tělních tekutin a extraktech z tkání byla na našem pracovišti vyvinuta citlivá metoda založená na gradientové vysokoúčinné kapalinové chromatografii (HPLC) v reverzní fázi s fluorescenční detekcí. Výsledky:Před operací byly vyšší močové hladiny pentosidinu u osteoartrotických pacientů v porovnání s pacienty po výkonu i v porovnání s kontrolní zdravou skupinou. Pozorovali jsme pozitivní korelaci pentosidinu v moči před a po operaci. Těsnější asociace byla zjištěna v koncentraci pentosidinu mezi extrakty ze synovie a postižené subchondrální kosti. Koncentrace pentosidinu v moči a chrupavce významně vzrůstaly s věkem. Z kloubních tkání byly nejvyšší koncentrace pentosidinu (vztažené na hmotnost sušiny) v extraktech ze synoviální membrány (45,00 nmol/g), následované nálezem v chrupavce (36,28 nmol/g), a výrazně nejnižší byly v artroticky změněné subchondrální kosti (2,98 nmol/g). Závěr: Pokles močového pentosidinu po totální kloubní náhradě u pacientů s osteoartrózou poukazuje na zlepšení patologického stavu po operaci. Na zvýšenou akumulaci pentosidinu v chrupavce a moči má významný vliv také rostoucí věk. Naše výsledky tedy podporují hypotézu, že pentosidin může hrát roli potenciálního biomarkeru degradačního odbourávání chrupavky a zánětlivého procesu probíhajícího u osteoartrózy. Stanovení pentosidinu tak může přispět k pochopení patologického procesu artroticky postiženého kloubu v souvislosti s lokálně probíhajícím zánětem, glykoxidační zátěží a stárnutím organismu.

Objective: Non-enzymatic glycation in vivocontributes to formation of advanced glycation end products which cause undesirable irreversible connective tissue changes as a result of cross-linkage. Determination of pentosidine, representative of such compounds, enable quantitative monitoring of degradation changes in osteoarthritic joints associated with inflammation and increased glycoxidation loading of the organism. Patients and methods: Urinary pentosidine in patients with advanced osteoarthritis was measured before and 6 months after total replacement of affected joint. The analyzed samples of cartilage, synovial membrane and affected subchondral bone were taken during installation of total hip or knee endoprosthesis. For pentosidine determination in hydrolysates of body fluids and tissue extracts we elaborated sensitive method based on gradient reversed phase high performance liquid chromatography with fluorescent detection. Results: Before the surgery pentosidine in urine of osteoarthritic patients was significantly higher in comparison with levels after the surgery and from the healthy control group. We found positive correlation of pentosidine in urine before and after the surgery and strong correlation of the pentosidine levels in extracts from synovium and affected subchondral bone. In case of urine and cartilage pentosidine significantly increased with age. In joint tissues the highest levels (adjusted to weight of dry mass) were found in synovial membrane extracts (45.00 nmol/g), in cartilage we found 36.28 nmol/g and much lower concentration was in subchondral bone changed by the arthritic process (2.98 nmol/g). Conclusion: Significant decrease of pentosidine in urine of patients with advanced osteoarthritis shown repair of the pathological state after total replacement of affected joint. We observed also significant contribution of age to pentosidine accumulation in urine and cartilage. Our results support the hypothesis that pentosidine can play the role of potential biomarker of degradation cartilage breakdown and inflammation in osteoarthritis. Determination of pentosidine could thus contribute to understanding of pathological processes occuring in arthritic joint associated with the presence of local inflammation, excessive glycoxidation loading and ageing of the organism.

• MeSH
• adjuvantní chemoterapie metody   MeSH
• artróza kolenních kloubů MeSH
• biologické markery MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• lidé MeSH
• produkty pokročilé glykace analýza   MeSH
• tekutiny a sekrety tělesné chemie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH